Диагностика

1. Данные анамнеза и объективного обследования

2.  Обязательные лабораторные исследования:

- Анализ крови клинический

- Тромбоциты

- Определение группы крови и резус фактора

- Анализ мочи

- Определение уровня кальция в крови

- Бактериологические исследования содержимого из очагов с определением чувствительности к антибиотикам

- Общий белок и белковые фракции

- Трансаминазы АсАТ, АлАТ1

- Маркеры вирусов гепатита В и С в крови

- С-реактивный белок

- Сывороточные иммуноглобулины А, М, G1

- Субпопуляции лимфоцитов

- Концентрация общего IgE в сыворотке

3. Дополнительные лабораторные исследования:

- Определение уровня паратгормона в плазме

- Вирусные маркеры (антитела к вирусу Эпштейна-Барр)1

4. Обязательные инструментальные исследования:

- Рентгенография органов грудной клетки

- УЗИ сердца

- ЭКГ

5. Дополнительные инструментальные исследования:

- УЗИ органов брюшной полости

6. Консультации специалистов (по показаниям):

- Эндокринолога

- Кардиохирурга

- Отоларинголога

- Окулиста

Лечение

Иммунная недостаточность, за редким исключением, не определяет прогноз и спектр ведущих клинических проявлений при СДД. В большинстве случаев, если пациент переживает 6-месячный возраст, наблюдается постепенное спонтанное восстановление Т-клеточного иммунитета. Коррекция Т-клеточных нарушений при СДД может быть достигнута трансплантацией фетального тимуса. При наличии тяжелых пороков, в основном определяющих прогноз для жизни, пересадка тимуса считается недостаточно обоснованной. Для лечения синдрома Ди Джорджи также с успехом применяют пересадку костного мозга. При гипоплазии железы – назначают препараты тимуса.

Коррекция проявлений гипопаратиреоза

Лечение при гипопаратиреозе направлено на купирование приступа тетании (гипокальциемического криза) и проведение курса перманентной терапии — диетотерапии, лечения препаратами кальция и магния, витаминотерапии, лечения поражений центральной нервной системы и других методов лечения.

1. Купирование приступа тетании.

Приступ тетании является неотложным состоянием и требует немедленного оказания помощи. Связано это с несколькими причинами. Самой главной является возникновение ларинго- и бронхоспазма, что приводит к асфиксии. Также во время приступа тетании возникает длительный и интенсивный спазм коронарных сосудов, что приводит к тяжелым нарушениям коронарного кровообращения. Неотложная терапия тетанического приступа заключается во в/в введении препаратов кальция. Наиболее часто применяется 10%-ный раствор кальция хлорида. Кальций быстро утилизируется тканями и быстро выводится с мочой, поэтому рекомендуется вводить в/в не менее 40 мл 10%-ного раствора кальция хлорида, это обеспечивает терапевтический эффект на 8 ч. При обычном введении хлорида кальция (10—20 мл 10%-ного раствора) эффект будет иметь продолжительность 2—3 ч. В тяжелых случаях после введения 40 мл 10%-ного раствора кальция хлорида проводится длительная (в течение 4—6 ч) в/в инфузия 100 мл 10%-ного раствора кальция хлорида в 500 мл 5%-ного раствора глюкозы. Для купирования тетанического приступа можно использовать в/в введение 10%-ного раствора кальция глюконата. Доза кальция глюконата в связи с малым содержанием ионов кальция должна быть удвоена по сравнению с дозой хлорида кальция. Рекомендуется следующая методика введения кальция глюконата: внутривенно вводятся 20 мл раствора кальция глюконата в течение 10 мин, затем 60 мл раствора кальция глюконата растворяются в 500 мл 5%-ного раствора глюкозы и вводят в/в капельно.

При проведении курса терапии солями кальция необходимо каждые 4 ч проводить контроль кальция в крови во избежании передозировки. Также рекомендуется прием паратиреоидина (экстракта паращитовидных желез крупного рогатого скота). Механизм его действия заключается в воспроизведении эффекта паратгормона, который синтезирует и, соответственно, повышает содержание кальция в крови. Препарат вводится в/м в дозе 40—100 ед. (2—5 мл). Эффект паратиреоидина наступает через 2—3 ч и длится около 24 ч, мак¬симум действия проявляется через 18 ч. Введение паратиреоидина назначается на фоне приема препаратов кальция в/в. После купирования судорог внутривенным введением препаратов кальция можно ввести в/в с целью успокоения больных 2 мл седуксена или реланиума. При развитии тяжелого ларингоспазма, асфиксии прибегают к интубации, иногда может понадобиться трахеотомия. 2. Диетотерапия

В лечении гипопаратиреоза применяется диета, богатая солями кальция, магния (молочные продукты, овощи, фрукты) и витамином D (рыбий жир, сельдь, печень, яичный желток), с ограничением фосфора. Больному рекомендуют молоко, творог, сыр, капусту, морковь, салат, редис, абрикосы, лимоны, клубнику, малину, толокно. Желательно также употребление печени, яичного желтка, сельди, рыбьего жира, которые усиливают всасывание кальция в кишечнике. Необходимо резко ограничить употребление мяса, так как оно содержит много фосфора. Кроме того, употребление мяса усиливает тетанию в связи со снижением дезинтоксикационной функции печени. 3. Лечение препаратами кальция и магния.

Прием препаратов кальция считается основным методом лечения. Наиболее часто применяются кальция хлорид, кальция глюконат, кальция лактат. В начале лечения дозы препаратов могут быть большими, что позволяет купировать симптомы гипопаратиреоза. Затем по мере улучшения состояния больного проводят снижение дозы препаратов кальция и назначается индивидуальная поддерживающая доза. Для улучшения всасывание кальция в кишечнике рекомендуется назначение витамина D. Кальция хлорид применяют внутрь в виде 10%-ного раствора по 1—2 ст. л. 3—6 раз в сутки в зависимости от выраженности гипокальциемии. В связи с тем что кальция хлорид значительно раздражает желудок (нередко возникают тошнота, боли в эпигастрии), его лучше принимать после еды. Кальция глюконат переносится лучше. Его назначают в таблетках по 0,5 г в суточной дозе 6—10 г в начале лечения, а затем по мере повышения содержания кальция в крови можно перейти на индивидуальную поддерживающую дозу — 2—6 г в сутки. Кальция лактат может назначаться внутрь вначале в суточной дозе 6—10 г, в дальнейшем доза может быть понижена в зависимости от клинической выраженности симптомов заболевания и уровня кальция в крови. С целью связывания и всасывания фосфатов в кишечнике одновременно с препаратами кальция назначается прием алюминия гидроксида по 45 мл 3 раза в день за 20 мин до еды. В комплексной терапии гипопаратиреоза с целью повышения эффективности вышеизложенных лечебных мероприятий применяют препараты магния, а именно магния сульфат. Применяют магния сульфат в/м по 10—20 мл 25%-ного раствора 1 раз в день в течение 2—3 дней. Прием препарата проводится под контролем артериального давления, так как возможно его снижение. Из таблетированных препаратов рекомендовано использование магния оксида по 0,5 г 3 раза в день. 4. Витаминотерапия

Препараты группы витамина D усиливают кишечную абсорбцию и реабсорбцию кальция в почечных канальцах, а также стимулируют его мобилизацию из костей и поступление в кровь. Наиболее эффективным является витамин D3 (оксидевит, альфакальцидиол, оксихолекаль-циферол). Оксидевит (рокалтрол) назначается в суточной дозе 2—4 мкг в остром периоде болезни, с последующим переходом на поддерживающую дозу — 0,5—1 мкг. При отсутствии оксидевита и рокалтрола можно воспользоваться препаратами витамина D2 (эргокальциферола). Он обладает теми же свойствами, но менее активен. Эргокальциферол выпускается в виде масляных и спиртовых растворов. В остром периоде эргокальциферол применяют в дозировке по 200 000—400 000 ME в сутки при постоянном контроле содержания кальция в крови. Действие витамина D2 начинается на третьи сутки. При нормализации кальция в крови дозу эргокальциферола снижают до поддерживающей — 25 000—50 000 ME в сутки. Дигидротахистерол (тахистин) по своему действию является близким к эргокальциферолу. Он способствует увеличению всасывания кальция в кишечнике и выведению фосфора с мочой. Для лечения в остром периоде тахистин назначается по 20—40 капель 4 раза в день 0,1%-ного масляного раствора. С переходом на поддерживающую дозу принимают 10—20 капель 3 раза в день. С целью уменьшения токсичности действия больших доз препаратов витамина D и D3 одновременно назначают витамин А по 10 000—15 000 ME в сутки и витамин С по 0,05—0,1 г 3 раза в день. Лечение препаратами витамина D и тахистином сочетают с приемом препаратов кальция.

Лечение аномалий развития сосудов

Тетрада Фалло среди врожденных аномалий сердца при синдроме Ди Джорджи является самой тяжелой. Тяжелое течение порока сопровождается высокой летальностью в грудном возрасте и довольно короткой продолжительностью жизни - в среднем до 15 лет.

Хирургическое лечение порока представляет значительные трудности в связи с анатомической сложностью аномалии и необходимостью операции в раннем детском возрасте. В настоящее время все большее распространение получают радикальные операции. Однако паллиативные операции, положившие начало хирургическому лечению порока, не утратили своего значения. При выборе метода лечения ведущее значение отводится степени тяжести порока.

Тяжесть тетрады Фалло связана со степенью стеноза устья легочной артерии и выходного отдела правого желудочка, а также с выраженностью смещения устья аорты в сторону правого желудочка и величиной дефекта межжелудочковой перегородки. Чем больше выражены эти анатомические параметры порока, тем тяжелее клиника и течение его. Пациенты с безцианотической формой порока развиваются удовлетворительно, редко присаживаются на корточки, благополучно переживают критический период раннего детства и в последующем могут быть оперированы радикально в возрасте 5-8 лет.

Детям с промежуточной формой тетрады Фалло показана паллиативная операция - наложение межартериального анастомоза в возрасте 3-7 лет, а в последующем - радикальная коррекция порока. При благоприятном течении процесса возможна коррекция порока и в один этап. При наличии цианотической формы хирургическое лечение проводят в грудном и раннем возрасте. Наиболее целесообразным является двухэтапное лечение: первый этап - наложение межартериального анастомоза, второй этап (через 2-3 года) - радикальная коррекция порока.

При паллиативной операции легочную артерию анастомозируют с правой или левой подключичной. Если дуга аорты при своем развитии поворачивает влево (как и в норме), то накладывают анастомоз между плечеголовным стволом и правой легочной артерией - классический вариант. Операцию выполняют под эндотрахеальным наркозом без применения искусственного кровообращения. После такой операции уменьшаются цианоз и другие проявления гипоксемии, полицитемия, прекращаются одышечно-цианотические приступы, увеличиваются рост детей и прибавка массы тела. Все это дает возможность с меньшим риском выполнить в последующем (через 3- 7 лет) радикальную коррекцию порока, которую проводят с применением искусственного кровообращения обычно у детей 4- 5 лет с массой тела 20 кг и более. Аппарат искусственного кровообращения подключают методом канюлирования полых вен и восходящей аорты. В зависимости от особенностей анатомии порока продольным или поперечным разрезом вскрывают выходной отдел правого желудочка. Устраняют стеноз устья легочной артерии и выходного отдела правого желудочка. При этом иногда приходится иссекать фиброзно-мышечную диафрагму и миокард. Затем с помощью синтетической заплаты ушивают дефект межжелудочковой перегородки. Одновременно устье аорты изолируют от правого желудочка. С целью расширения выходного отдела правого желудочка и легочной артерии иногда используют заплату из перикарда, тканевого сосудистого протеза. Успех операции во многом зависит от обеспечения адекватного оттока крови из правого желудочка, о чем может свидетельствовать снижение давления в нем. Если отношение давления в правом желудочке к давлению в левом желудочке равно 0,7 и меньше, то коррекцию порока считают адекватной с хорошими надеждами на выживание.

При адекватной коррекции пороков группы Фалло нормализуется гемодинамика. В результате устранения сужения выходного отдела правого сердца снижается и нормализуется давление в правом желудочке, уменьшается гипертрофия мышцы. При ушивании дефекта перегородок прекращается сброс крови справа налево. Положительная динамика показателей кровообращения отражается и на клинических симптомах. Исчезают одышка, цианоз кожи и слизистых оболочек, одышечно-цианотические приступы, увеличивается физическая активность детей. Нормализуется уровень гемоглобина крови, количество эритроцитов. В последующем подвергается обратному развитию и симптом «барабанных» пальцев.

Список литературы

1. Бочарова К.А. «Основы клинической иммунологии: первичные иммунодефицитные состояния в практике врача» Белгород 2011

2) Стефани Д. В., Вельтищев Ю. Е. Иммунология и иммунопатология детского возраста.— М., 1996.

3) А. Ройт, Дж. Брюсстофф, Д. Мейл. Иммунология- М.: Мир, 2000

Электронные источники

1. http://medkarta.com/?cat=article&id=23677

2. http://immuninfo.ru/immunologiya/pervichnye-immunodeficity/sindrom-di-dzhordzhi/

3. http://ilive.com.ua/health/diseases/bolezni-immunnoi-sistemy-immunologiya/19089-sindrom-di-dzhordzhi-prichiny-simptomy-diagnostika-lechenie

4. http://www.blackpantera.ru/pediatrics/32164/