Взаимодействие неаллельных генов

Взаимодействие генов разных аллелей называется межаллельным. Различают следующие его виды: компле-ментарность, эпистаз, полимерию и «эффект положения».

При комплементарное™ присутствие в одном генотипе двух доминантных (рецессивных) генов из разных аллель-ных пар приводит к появлению нового признака. Так, при скрещивании двух рас душистого горошка с белыми цветками получаются гибриды, имеющие красно-фиоле­товые цветки:

Белые Белые

P AAbb х ааВВ

F АаВЬ

Красно-фиолетовые цветки

Механизм этого явления можно представить следую­щим образом (рис. 38). Синтез красно-фиолетового пиг­мента идет в два этапа. На первом этапе вещество А под действием активной формы фермента (Ф1), синтез кото­рого детерминируется геном А (ген а кодирует неактив­ную форму фермента), превращается в вещество В. Веще­ство В под действием другого активного фермента (Ф2), синтез которого детерминируется геном В (ген b кодирует неактивную форму фермента), превращается в красно-фиолетовый пигмент (П). Родительские формы душистого горошка белые потому, что у первого родителя вещество А превращается в вещество В (есть активная форма фер­мента Ф1), но вещество В не превращается в пигмент, так как нет активной формы фермента Ф₂. У второго родите­ля вещество В превращалось бы в пигмент (наличие гена В), но нет гена А, который детерминирует синтез его предшественника.

Аналогичный пример — развитие слуха у человека. Для нормального слуха в генотипе человека должны при­сутствовать доминантные гены из разных аллельных пар — D и Е. Ген D отвечает за нормальное развитие улитки, а ген Е — за нормальное развитие слухового нер­ва. У рецессивных гомозигот (dd) будет недоразвита улит­ка, а при генотипе ее — слуховой нерв. Люди с генотипа­ми D-ee, ddE- и ddee будут глухими.

У млекопитающих и человека для защиты от вирусов вырабатывается специфический белок интерферон. Его синтез в организме человека обусловлен комплементар­ным взаимодействием двух неаллельных генов, локализо­ванных в разных хромосомах (один — во второй, вто­рой — в пятой хромосоме).

Гемоглобин человека содержит четыре полипептид­ные цепи, каждая из которых кодируется отдельным неза­висимым геном. Следовательно, в синтезе гемоглобина участвуют 4 комплементарных гена.

При эпистазе доминантный (рецессивный) ген из од­ной аллельной пары подавляет действие доминантного (рецессивного) гена из другой аллельной пары. Это явле­ние противоположно комплементарности. Подавляющий ген называется супрессором (ингибитором). У кур доми­нантный ген С детерминирует синтез пигмента, а доми­нантная аллель другого гена I является его супрессором, и куры с генотипом C-I- имеют белое оперение.

У человека описан «бомбейский феномен» в наследо­вании групп крови по АВО-системе. У женщины, полу­чившей от матери аллель J^B, фенотипически определялась 1(0) группа крови. При детальном исследовании было установлено, что действие гена J^B (синтез в эритроцитах антигена В) было подавлено редким рецессивным геном, который в гомозиготном состоянии оказал эпистатиче-ское действие.

В проявлении некоторых наследственных болезней обмена веществ (ферментопатий) основную роль играет эпистатическое взаимодействие генов, когда наличие или отсутствие продуктов реализации одного гена препятству­ет образованию активных ферментов, кодируемых другим геном.

При полимерии доминантные гены из разных аллель­ных пар усиливают проявление одного и того же призна­ка. Полимерные гены принято обозначать одной буквой латинского алфавита с цифровыми индексами, например AiA₁A2A₂a₃a3 и т. д. Признаки, детерминируемые поли­мерными генами, называются полигенными. Таким обра­зом наследуются многие количественные и некоторые качественные признаки у животных и человека: рост, масса тела, величина артериального давления, цвет кожи и др. Степень проявления этих признаков зависит от ко­личества доминантных генов в генотипе (чем их больше, тем сильнее выражен признак) и в значительной мере от влияния условий среды. У человека может наблюдаться предрасположенность к различным заболеваниям: гипер­тонической болезни, ожирению, сахарному диабету, ши­зофрении и др. Данные признаки при благоприятных условиях среды могут и не проявиться или быть слабовы-раженными. Это отличает полигенно-наследуемые при­знаки от моногенных. Изменяя условия среды и проводя профилактические мероприятия, можно значительно сни­зить частоту и степень выраженности некоторых мульти-факториальных заболеваний. Суммирование «доз» поли­мерных генов (аддитивное действие) и влияние среды обеспечивают существование непрерывных рядов количе­ственных изменений. Пигментация кожи у человека оп­ределяется пятью или шестью полимерными генами. У коренных жителей Африки преобладают доминантные аллели, у представителей европеоидной расы — рецессив­ные. Мулаты имеют промежуточную пигментацию и яв­ляются гетерозиготами. При вступлении в брак мулатов возможно рождение как белых, так и темнокожих детей. Минимальное количество полимерных генов, при кото­ром проявляется признак, называется пороговым эффек­том.

Под «эффектом положения» понимают взаимное влияние генов разных аллелей, занимающих близлежащие локусы одной хромосомы. Оно проявляется в изменении их функциональной активности. Резус-принадлежность человека определяется тремя генами, расположенными в одной хромосоме на близком расстоянии (тесно сцеплен­ными). Каждый из них имеет доминантную и рецессив­ную аллели (C,D,E и c,d,e). Организмы с набором генов CDE/cDe и CDe/cDE генетически идентичны (общий баланс генов одинаковый). Однако у лиц с первой комби­нацией генов образуется много антигена Е и мало антиге­на С, а у лиц со второй комбинацией аллелей — наоборот, мало антигена Е и много — С. Вероятно, близкое соседство аллели Е с аллелью С (первый случай) снижает функциональную активность последней.