4. Генетика человека

Генетика человека изучает законы наследственности и изменчивости человека как индивида, популяции и вида. В генетике человека применяются специальные методы исследования:

0. изучение культур тканей;

1. статистический сбор материалов о распространении отдельных признаков в различных популяциях;

2. изучение генеалогий отдельных семей;

3. изучение однояйцовых близнецов.

Кратковременные культуры тканей (чаще всего лейкоцитов и клеток костного мозга) применяются обычно для определения чисел хромосом. При помощи этого метода установлено, что у человека имеются 23 пары хромосом, причем в это число входит одна пара половых хромосом:  ХХ– у женщин иXY– у мужчин. В настоящее время налажено промышленное выращивание длительных культур тканей человека и получение с их помощью вакцин и сывороток для предотвращения и лечения многих тяжелых болезней. Длительные культуры тканей широко используются в генетических исследованиях для выяснения их устойчивости к ядовитым веществам, ионизирующей радиации, вирусам и бактериям, при определении частоты генных мутаций и т.д.

Метод статистического анализа распространения отдельных наследственных признаков в популяциях людей в различных странах позволяет выявить определенные закономерности в геногеографии популяций людей, связанных с их историей.

Метод близнецов применяется для изучения влияния внешней среды на проявление признаков, контролируемых отдельными генами. Частота появления близнецов (двойни, тройни и т.д.) у людей колеблется в интервале от 1,79% до 0,8%. Среди двоен около 1/3 – однояйцовые и 2/3 – разнояйцовые близнецы. У однояйцовых близнецов отсутствует тканевая несовместимость и поэтому у них легко осуществимы пересадки тканей и органов. Установлено также, например, что когда одна пара однояйцевых близнецов жила в совершенно одинаковых условиях, они сохранили полное сходство, а близнецы, жившие в резко различных условиях, стали заметно отличаться друг от друга.

У человека изучен характер наследования свыше 2 тыс. отдельных генов, но это только очень небольшая доля общего количества имеющихся у него генов. После установления наследственной природы изучаемого признака приступают к генетическому и статистическому анализу родословной. Это позволяет установить, к какому из трех известных типов наследования, – аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом – подчиняется передача исследуемого признака.

Для аутосомно-доминантноготипа наследования характерна прямая передача признака от одного родителя ребенку, причем оба пола наследуют этот признак с равной вероятностью. Так наследуется свыше 900 болезней и пороков развития, включая глухоту, короткопалость, шестипалость, врожденные пороки сердца и др. Вероятность наследования дефектного гена – 50%.

При аутосомно-рецессивномтипе наследования исследуемый признак может проявляться не в каждом поколении. У здоровых родителей могут родиться дети, больные наследственным заболеванием и т.п. Если оба родителя являются носителями дефектного гена, в среднем один ребенок из четырех может унаследовать два дефектных гена (значит, и болезнь), а двое из четырех могут быть носителями дефектного гена без проявления болезни. Таким образом, аутосомно-рецессивно наследуется около 800 заболеваний, в том числе альбинизм, различные анемии, многие нарушения обмена веществ и т.д.

Наследование признаков, сцепленных с полом, полностью подчиняется закономерностям распределения у потомков половых хромосом. Наиболее часто патологические признаки бывают сцеплены сX-хромосомой. В этих случаях наследственное заболевание проявляется почти исключительно у мужчин, лица же женского пола могут быть носителями дефектного гена. Мать – носительница дефектного гена – передает его половине сыновей, у которых проявится наследственное заболевание. Больной наследственным заболеванием отец может передать дефектный ген половине дочерей, которые будут его носителями, а все его сыновья будут здоровы. Так наследуется, например гемофилия (несвертываемость крови), некоторые формы задержки психического развития и др. Дефектный ген, сцепленный с Y-хромосомой, наследуется только по мужской линии; он передается от отца всем сыновьям, но ни одна из дочерей его не наследует. Составление и анализ родословной является единственным методом определении риска наследственного заболевания.

Исследования показали, что число хромосом у современных людей не является совершенно одинаковым. С небольшой, но устойчивой частотой встречаются отклонения от диплоидного числа хромосом (2n = 46). Такие отклонения чаще всего встречаются у людей с различными наследственными заболеваниями, но бывают и у здоровых людей. Обычно изменение общего числа хромосом связано с добавлением или недостачей половых хромосом. У человека Y-хромосома генетически активна, а мужской пол зависит от наличия Y-хромосомы независимо от количества X-хромосом. Обычно у мужчин имеется одна Y-хромосома и одна X-хромосома, но иногда у них появляется не одна, а две или более X-хромосом, что вызывает ослабление первичных и вторичных половых признаков и другие аномалии.

Генетика человека претерпевает процесс дифференциации на более частные и прикладные науки. Среди них медицинская генетика и медико-генетические консультации. Медицинская генетика помогает своевременно распознавать и лечить не только наследственные болезни, но и многие инфекционные, травматические и профессиональные заболевания, так как симптомы и прогноз лечения их во многом зависят от генотипа больных. Медико-генетические консультации помогают уменьшить опасность рождения детей с наследственными болезнями, предостерегают от заключения браков между близкими родственниками и между носителями наследственных болезней.