Патофизиология. Литвицкий. 2013

7% в общей популяции, 30–60% больных СКВ. Преобладающий возраст — 20–40 лет. Преобладающий пол — женский.

Проявления
• Рецидивирующий	тромбоз.		† Тромбофлебит			глубоких		вен	голени.
† Цереброваскулярные		нарушения,		обусловленные			тромбозом		мозговых
сосудов. ‡ Острое	или	преходящее		нарушение		мозгового		кровообращения.
‡ Судорожный синдром.		‡ Хорея. ‡ Мигрень. † Сетчатое livedo.							† Лёгочная
гипертензия. † Cиндром Бадда–Киари. † Инфаркт миокарда. † Синдром Рейно.
• Акушерская патология,		обусловленная			тромбозом		сосудов		плаценты.
† Рецидивирующие	спонтанные		аборты.		† Внутриутробная			гибель плода.

† Эклампсия.

•Гематологические нарушения. † Гемолитическая анемия. † Тромбоцитопения.

•Тромботический неинфекционный эндокардит (чаще с поражением митрального клапана).

•Асептические некрозы головок бедренных костей (возможно, связаны с тромбозом бедренной артерии).

Лабораторные исследования. • Наличие в плазме крови АТ к кардиолипину.

• Обнаружение в крови волчаночного антикоагулянта (АТ, блокирующие in vitro фосфолипидзависимые факторы свёртывания крови). • Ложноположительная реакция фон Вассермана. • Наличие антинуклеарного фактора (50% случаев).

• Тромбоцитопения (50% случаев). • Удлинение времени свёртывания крови. Астенический с. — состояние, характеризующееся повышенной утомляемостью, частой сменой настроения, раздражительной слабостью, гиперестезией,

слезливостью, вегетативными нарушениями и расстройствами сна. астения.

Атаксии-телеангиэктазии с., см. «Синдром Луи-Бар».

Аутоиммунный полигландулярный с. развивается при нарушениях функционирования иммунной системы с развитием эндокринной симптоматики и иммунодефицита.

•Тип I (*240300, 21q22.3, ген APECED, ; частая экспрессия HLA-B8, АТ к Аг коры надпочечников) — характерна классическая триада: надпочечниковая недостаточность, слизисто-кожный кандидоз и гипопаратиреоз. Классической триаде заболевания часто сопутствует патология других органов и систем.

•Тип II (синдром Шмидта, *269200, разные типы наследования, включая многофакторное; Т-иммунодефицит, частая экспрессия HLA-B8). Наиболее частый вариант а.п.с., характеризуется поражением двух и более эндокринных желёз с развитием надпочечниковой недостаточности, первичного гипотиреоза (в 5% гипертиреоза) и инсулинзависимого сахарного диабета (в 30% случаев).

Ашермана с. — внутриматочные синехии.

Бадда-Киари с. — сочетание симптомов портальной гипертензии и цирроза печени (диспептические явления, увеличение печени, асцит и др.). Наблюдают при нарушении оттока крови из печёночных вен.

Барта с. — кардиомиопатия X-сцепленная дилатационная (300069, Xq28, дефекты генов EFE2, BTHS, CMD3A, 302060, ).

Барттера c. — наследственное заболевание ( ,• тип 1, 241200, SLC12A1, NKCC2, 600839 [транспортёр Na-K-Cl типа 2], 15q15–q21.1. • тип 2, KCNJ1, ROMK1, 600359 [АТФ-зависимый калиевый канал], 11q24. • тип 3, CLCNKB, 602023 [хлорный канал], 1p36) с выраженным снижением ОЦК из-за потери электролитов с почками, сочетающееся с низким АД, гипокалиемическим алкалозом, гиперкальциурией и нормальным содержанием магния в сыворотке. Пациенты

1781

тяжело больны с рождения, и при длительном клиническом течении часто развивается нефрокальциноз, ведущий к почечной недостаточности. Алкалоз гипокалиемический с гиперкальциурией Алкалоз гипокалиемический.

Бернара-Сулье с. — (синдром гигантских тромбоцитов, *231200, генные дефекты трёх типов) — врождённая тромбоцитопатия, кровоизлияния в кожу, слизистые оболочки, внутренние органы, носовые кровотечения; тромбоцитопения, гигантские (напоминающие лимфоциты) тромбоциты, время свёртывания увеличено; различают три формы: лёгкая, тяжёлая (необходима гемотрансфузия) и летальная; в тромбоцитах отсутствует гликопротеин Ib, отвечающий за взаимодействие между фактором фон Виллебранда и мембраной тромбоцита, что приводит к нарушению адгезии тромбоцита к коллагену. † Тип А (231200, 17pter– p12, дефект гена GP1BA [гликопротеин тромбоцитов Ib ], ). † Тип B (138720, 22q11.2, дефект гена GP1BB [GP9, *173515, тромбоцитов гликопротеин IX], полигенное наследование). † Тип С (173515, хр.3, дефект гена GP9 [тромбоцитов гликопротеин IX]).

Блума с. — наследственное заболевание, развивающееся вследствие дефектов рекомбинационной репарации, в том числе мутации гена LIG1 (ДНК–лигаза). Проявления: пропорциональная пре- и постнатальная задержка роста и умственного развития, повышенная чувствительность к ультрафиолету, телеангиэктазии, нарушения пигментации кожи, склонность к злокачественным новообразованиям, инфекциям, СД и нестабильности хромосом.

Бронхообструктивный с. — нарушение бронхиальной проходимости (в отличие от рестрикции, для которой характерно снижение лёгочных объёмов).

Броун-Секара с. — симптомокомплекс, наблюдаемый при поражении половины поперечника спинного мозга: на стороне поражения отмечают центральный паралич (или парез) и утрату мышечно-суставной и вибрационной чувствительности, на противоположной — выпадение болевой и температурной чувствительности.

Ван дер Вуда с. (*119300, 1q32, ген VWS, LPS, PIT, ). Расщелина губы и/или нёба и слизистые кисты нижней губы.

Вернике–Корсакова с. — церебральная форма бери-бери (геморрагический полиоэнцефалит) — возникает при тяжёлой и острой недостаточности витамина В1. Сначала развивается корсаковский синдром (сочетание расстройств памяти на текущие события и ориентировки в месте и времени с наличием конфабуляций), затем присоединяется нарушение мозгового кровообращения, развивающееся постепенно и приводящее в итоге к энцефалопатии Вернике. Основные признаки — нистагм, полная офтальмоплегия. Клиническая картина быстро прогрессирует с развитием комы и летальным исходом.

Верхней полой вены с. — сочетание расширения вен грудной клетки, цианоза и отёка лица с повышением внутричерепного давления, обусловленное сдавлением или тромбозом верхней полой вены.

Вискотта–Олдрича с. — X-сцепленный иммунодефицит (*301000), встречающийся у мальчиков в виде тромбоцитопении (увеличение времени кровотечения, плохая ретракция сгустка), экземы, мелены и восприимчивости к повторным бактериальным инфекциям; прогноз неблагоприятен (кровотечения, инфекции).

Вольффа-Паркинсона-Уайта с. — описан в 1930 г. [*194200] — наиболее частый с. преждевременного возбуждения желудочков (его наблюдают у 0,1–0,3% населения), возникающий при наличии дополнительного пучка Кента. У мужчин

1782

с. обнаруживают чаще (70% случаев), чем у женщин. На ЭКГ во время синусового ритма признаков преждевременного возбуждения желудочков нет. Скрытый с. проявляется тахиаритмией; его выявление возможно при электростимуляции желудочков. Явный с. имеет ряд типичных ЭКГ-признаков: антесистолия левого или правого желудочка (укороченный до 0,1 с или менее интервал PQ, предваряемый -волной уширенный комплекс QRS, может сочетаться с наджелудочковой тахикардией, мерцанием и трепетанием предсердий. синдром WPW с. преждевременного возбуждения желудочков.

Вудса-Блэка-Норбери с. (*300076, синдром иммуноневрологический X-сцепленный, Xq26-qter, ген INDX, доминантное): множественные неврологические поражения, новорождённые мальчики обычно гибнут после рождения.

Гайсбёка с. — полицитемия с артериальной гипертензией; характерен избыточный вес, плетора, набухшие сосуды головы, шеи, рук, увеличение левого желудочка; возможны носовые кровотечения, инсульт.

Гемолитико-уремический с. (в том числе: , индуцированный вирусом, *235400) — гемолитическая анемия и тромбоцитопения, возникающие наряду с острой почечной недостаточностью. У детей этот с. характеризуется внезапным желудочно-кишечным кровотечением, гематурией, олигурией и микроангиопатической гемолитической анемией. Гассера болезнь Гассера с.

Геморрагический с. — патологическая кровоточивость, характеризующаяся внутренними и наружными кровотечениями, возникновением кровоизлияний; наблюдается, например, при тромбоцитопатиях, нарушениях свёртывающей системы крови, изменениях сосудистой проницаемости.

Гепаторенальный с. (гепатонефрит, гепатонефроз, синдром печёночно-почечный, синдром почечно-печёночный) — сочетание желтухи, нарушений свёртываемости крови, признаков гипопротеинемии и уремии, вызванное развитием острой печёночной и почечной недостаточности. Наблюдают при некоторых острых отравлениях (например, четырёххлористым углеродом), инфБ (например, при лептоспирозе) и повреждениях печени. Важное значение при г.с. имеет гиповолемия (в условиях асцита и портальной гипертензии кровь депонируется в системе воротной вены).

Гидантоиновый с. плода развивается при применении гидантоина и его производных при беременности (все ЛС [дифенилгидантоин, фенитоин] этой группы расцениваются как тератогены). В патогенезе имеет значение недостаточность микросомной эпоксид гидролазы (132810, КФ 3.3.2.3, 1p11–qter,

ген EPHX1).

Гийена-Барре с. ( , *139393, семейная форма) — демиелинизирующая невропатия предположительно вирусной этиологии в виде парестезии конечностей, слабости мышц или вялых параличей. Характерно увеличение содержания белка в СМЖ

при	нормальном	количестве	клеток.	При	лечении	эффективен
плазмаферез. острый			первичный		идиопатический
полирадикулоневрит Гийена-Барре-Штроля с.

Гиперэозинофильный с. — персистирующая эозинофилия периферической крови с последующей инфильтрацией костного мозга, сердца и других органов. Сопровождается ночным потением, кашлем, потерей аппетита, снижением массы тела, зудом, различными кожными изменениями и симптомами лёффлеровского эндокардита.

Голубой пелёнки с., см. «Триптофанурия».

1783

Гольтца–Горлина с. (*305600, Xp22.31, дефекты генов DHOF, FODH,

доминантное) — наследственная болезнь, проявляющаяся образованием резко отграниченных очагов истончённой гиперпигментированной кожи, дистрофией ногтей, гипотрихозом, аномалиями развития глаз, гортани, сердца и скелета.

Гудпасчера с. — аутоиммунное заболевание, проявляющееся лёгочным кровотечением в сочетании с тяжёлым прогрессирующим гломерулонефритом. В крови циркулируют АТ к коллагену типа IV c -3-цепью (Гудпасчера Аг) базальной мембраны почечных клубочков.

Дайемонда–Блекфэна с., см. «Анемия гемолитическая врождённая». Дауна с., см. «Болезнь Дауна».

Демпинг-с. — наблюдают после еды у больных с анастомозом верхних отделов ЖКТ, проявляется покраснением, гипергидрозом, головокружением, слабостью и сосудистым коллапсом. постгастрэктомический с. сбрасывания с.

Дента с. (почечный синдром Фанкони с нефролитиазом, #300009, Xp11.22, дефекты генов CLCN5, CLCK2, NPHL2, DENTS, рецессивное). Характерны гиперкальциурия, фосфатурия и микроглобулинурия.

Джервелла-Ланге-Нильсена с. ( , 220400, KCNA9, LQT1, KVLQT1, 192500,

11p15.5) проявляется сурдо-кардиальными признаками: врождённая глухота и сердечные нарушения (потеря сознания, внезапная сердечная смерть, удлинение интервала QT).

ДиДжорджи с. — врождённое заболевание (*188400, 22q11, дефекты генов DGCR, DGS, VCF, ) в виде сочетания гипокальциемии (гипоплазия паращитовидных желёз), Т-клеточного иммунодефицита (гипоплазия тимуса), дефектов выходных отверстий сердца (включая тетраду Фалло), а также лицевых мальформаций. Частота — 1:4000 новорождённых. Этиология: • Большинство случаев синдрома наблюдают при делеции локуса 22q11.2 ( ); делеция представлена несколькими фенотипами (синдромы Шпринтцена, Такао, ДиДжорджи). • Реже обнаружены дефекты локусов 10p13, 18q21.33, 4q21.3-q25 и гена TUPLE1. Факторы риска.

Алкоголь и	изотретиноин	в период внутриутробного развития. Проявления:
• Паращитовидная железа — гипокальциемия.			• Щитовидная железа —
гипотиреоз.	• Сердце и	сосуды: тетрада Фалло,	дефект межжелудочковой

перегородки, правостороннее расположение дуги аорты, атопическое отхождение правой подключичной артерии. • Дефекты ушной раковины, носа, расщелины верхней губы и нёба. • Низкорослость. • ЦНС: трудности обучения, судорожные припадки. • Выраженная подверженность различным инфекциям. Диагностика:

•Кариотипирование. • Гипокальциемия. • В англоязычных странах распространено мнемоническое правило диагностики — CATCH22 (пороки сердца, характерное лицо, иммунодефицит, волчья пасть, гипокальциемия, делеция 22q11). Терапия:

•Лечение гипокальциемии. • Трансплантация вилочковой железы. • Коррекция лицевых мальформаций. • Кардиохирургия. Примечания: • Первые описания синдрома принадлежат Куперу и соавт. (Cooper et al., 1965), ДиДжорджи (DiGeorge, 1968) и Стронгу (Strong, 1968). • Уилсон (Wilson, 1993) предложил для обозначения клинической картины при делеции 22q11 акроним CATCH22 (Cardiac

аbnormality/abnormal facies, T-cell deficit due to thymic hypoplasia, Cleft palate, Hypocalcemia due to hypoparathyroidism resulting from 22q11 deletion). Акроним

CATCH22 повторяет название известного триллера Хеллера «Уловка-22» (Heller,

1962).

Длительного раздавливания с. — шокоподобное состояние после длительного сдавления частей тела тяжёлыми предметами; проявляется олигоили анурией

1784

вследствие нарушения функций почек продуктами распада размозжённых тканей (например, миоглобином мышц).

Донохью с. (лепречаунизм) — наследуемое заболевание у женщин (#246200, 19p13.2, дефект гена рецептора инсулина INSR, ), обусловленное инсулинорезистентностью; характеризуется задержкой умственного и физического развития, малыми размерами лица (лицо фавна), макростомией, микроцефалией, гирсутизмом, увеличением молочных желёз, клитора и малых половых губ, гиперплазией яичников и островкового аппарата поджелудочной железы, гипертрофией сердца, накоплением гликогена и железа в печени, кальцинозом почек, выраженной кожной пигментацией. Лабораторно: гиперинсулинемия, нарушение толерантности к глюкозе, низкий уровень щелочной фосфатазы.

Дресслера с. (постинфарктный с.) — синдром, возникающий после инфаркта миокарда, операции на сердце, имплантации водителя ритма, ангиопластики или тупой травмы сердца. Проявляется плевритом, перикардитом, эозинофилией и повышением температуры тела.

Дабина-Джонсона (*237500, 10q24, дефект гена CMOAT [*601107], ) с. —

наследственный пигментный гепатоз, обусловленный нарушением транспорта билирубина из гепатоцитов в жёлчь вследствие мутации гена белка, ответственного за гепатобилиарный перенос различных органических анионов; клинически проявляется желтухой с умеренным увеличением содержания в крови прямого билирубина и появлением его в моче; при биопсии печени в гепатоцитах обнаруживают тёмный, буро-оранжевый пигмент (липохром). Лечение: уменьшение билирубинемии фенобарбиталом. Синонимы: Дабина-Джонсона желтуха, желтуха негемолитическая конституциональная с липохромным гепатозом, конъюгационная гипербилирубинемия типа II.

Жильбера с., см. «Желтуха семейная негемолитическая».

Запястный с. — боль и парестезии в руке в области разветвления срединного нерва. Вызывается сдавлением срединного нерва волокнами удерживателя сгибателей и сухожилий мышц-сгибателей. с. канала запястья карпальный с. запястный туннельный с.

Золлингера-Эллисона с. (*131100) — пептическая язва с желудочной гиперсекрецией, гиперацидозом и инсулиномой (не- -клеточной), иногда сочетается с семейным полиэндокринным аденоматозом. Уэрмера с.

Иценко–Кушинга с. — гиперкортицизм, обусловленный гиперпродукцией глюкокортикоидов корой надпочечников вследствие глюкостеромы или эктопической секреции АКТГ (опухоли бронхов, вилочковой железы, поджелудочной железы, печени, но не гипофиза). Отдельно выделяют ятрогенный (лекарственный) синдром Иценко–Кушинга, встречающийся значительно чаще, чем спонтанный; обычно развивается у больных, длительное время получающих глюкокортикоиды по поводу бронхиальной астмы и других заболеваний. Примечание. Понятие синдром (Иценко–) Кушинга имеет разную интерпретацию в американской и отечественной литературе. В американской литературе синдром Кушинга — обозначение состояния любого происхождения, характеризующегося повышенным уровнем глюкокортикоидов.

Казабаха-Мерритт с. — болезнь неясной этиологии, характеризующаяся сочетанием крупных гемангиом с проявлениями тромбоцитопенической пурпуры и анемией; обнаруживается при рождении или в грудном возрасте.

Калльмана с. (*308700, Xp22.3, дефект гена KAL1, ) обусловлен недостаточной секрецией гонадотропинов и проявляется гипогонадизмом в сочетании с аносмией

1785

из-за сопутствующей агенезии обонятельных долей мозга. Варианты: с.К. 2 (*147950, , дополнительно: низкий рост, умственная отсталость, врождённые пороки сердца, нейросенсорная тугоухость), с.К. 3 (*244200, , дополнительно: расщелины губы и нёба, гипотелоризм.

Каротидного синуса с. — раздражение гиперактивного каротидного синуса. Это вызывает значительное падение АД вследствие расширения сосудов и замедления сердечного ритма. Может возникать аритмия (с или без экстрасистол или блокадой сердца). рефлекс каротидного синуса

Картагенера с. — полная инверсия внутренних органов (situs viscerum inversus) в сочетании с бронхоэктазами и хроническим синуситом ( ). триада

Картагенера.

Карциноидный с. — симптомокомплекс, обусловленный высвобождением серотонина и/или других вазоактивных веществ (например, простагландинов) из карциноидных опухолей (аргентаффином) ЖКТ, метастазирующих в печень.

Киммельштиля-Уилсона с. — узелковый гломерулосклероз, представлен округлыми узелками, гомогенными в центре и имеющими расслоение по периферии. Эти узелки часто бывают множественными в пределах одного клубочка и могут сливаться. Узелковый гломерулосклероз специфичен для диабета, но его обнаруживают только у 25-35% больных с диабетической нефропатией.

Клерка-Леви-Кристеско с. На ЭКГ: укорочение интервала PQ без деформации

желудочкового	комплекса,	приступы	пароксизмальной
тахикардии Лауна-Генона-Ливайна с. (*108950, ).

Кляйнфелтера с. — хромосомная болезнь, дисомия по Х-хромосоме у мужчин. Начало проявлений — пубертатный возраст. Частота — 1 случай на 1000 новорождённых мальчиков. Генетические аспекты: у 80% мальчиков с с.К. кариотип 47ХХY, в 20% случаев — мозаицизм. Патоморфология: дисгенезия семенных канальцев. Проявления: малые размеры яичек, азооспермия, бесплодие, повышенное содержание в моче гонадотропина, непропорционально длинные ноги, гинекомастия. Лечение: андрогены при запаздывании развития вторичных половых признаков и импотенции. Синонимы: дисгенезия семенных канальцев, синдром XXY.

Коккейна с. — наследственное заболевание с поражением кожи и её придатков, органов зрения, слуха и нарушением репарации ДНК.

Кошачьего крика с. обусловлен делецией хр. 5 (существенна потеря 5p15.32, #123450), в большинстве случаев возникающей de novo; сопровождается множественными пороками развития. Характерна аномалия гортани, обусловливающая необычно высокий тембр крика в период новорождённости. Многие больные доживают до взрослого возраста. Частота: 1 случай на 30 000 новорождённых. Синонимы: cиндром делеции короткого плеча 5 хромосомы, cиндром cri du chat.

Криглера-Найяра с. (*218800, тип I; *143500, тип II) — недостаточное образование билирубинглюкуронида (прямой билирубин) из непрямого билирубина вследствие недостаточности глюкуронозилтрансферазы (КФ 2.4.1.174). Проявляется наследуемой негемолитической желтухой, при тяжёлых формах развивается поражение мозга по типу ядерной желтухи ( , существует и [Жильбера с.?]). Криглера-Найяра болезнь желтуха врождённая негемолитическая типа I гипербилирубинемия негемолитическая с ядерной желтухой.

1786

Кушинга с. — гиперфункция коры надпочечников (в основном, в связи с опухолями), ожирение, гирсутизм, атрофические полосы кожи, артериальная

гипертензия, остеопороз, мышечная слабость. Иценко–Кушинга с.
Ламберта-Итона	(миастенический)	с.	(*600003) —	расстройство

нервно-мышечной передачи, возникающее вследствие выработки аутоантител, ухудшающих высвобождение ацетилхолина в нервно-мышечных синапсах. Чаще развивается у мужчин старше 40 лет при сопутствующих новообразованиях, особенно при мелкоклеточной карциноме.

Лауна-Генона-Ливайна с., см. «Синдром Клерка-Леви-Кристеско».

Леша-Найена с. ( , встречается только у мальчиков, Xq26-q27.2, *308000) — наследственный дефект образования гипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансферазы, проявляющийся повышенной экскрецией мочевой кислоты, образованием камней из мочевины, хореоатетозом, умственной отсталостью, спастическими центральными парезами, приступами агрессивного поведения с членовредительством (например, пальцев и губ), мегалобластной анемией.

Лея с. (подострая некротизирующая энцефалопатия) развивается вследствие появления в стволе мозга, мозжечке, базальных ганглиях очагов некроза, глиоза, прорастания сосудов. Симптоматика многообразна, проявления: метаболический ацидоз, атаксия, парезы, судороги, очаговая мозговая симптоматика, разные поражения (пигментный ретинит, кардиомиопатия, мышечная слабость). Этиология: в ряде случаев известны врождённые дефекты энергетического обмена: недостаточность цитохром С оксидазы, пируват дегидрогеназы, НАДH дегидрогеназы, АТФ синтетазы. митохондриальная миоэнцефалопатия.

Лиддла с. (псевдоальдостеронизм) — редкое наследственное нарушение транспорта натрия в почечных канальцах (*177200, 16p13–p12, дефект гена чувствительного к амилориду натриевого канала ( - [SCNN1B; 600760] или -СЕ [SCNN1G; 600761],), клинически напоминающее первичный гиперальдостеронизм и протекающее с артериальной гипертензией и гипокалиемическим алкалозом, но на фоне низкого уровня альдостерона.

Лизиса клеток с., например, с. распада опухоли — гиперфосфатемия, гипокальциемия, гиперкалиемия и гиперурикемия, возникающие при химиотерапии злокачественной опухоли; следствие высвобождения внутриклеточных продуктов при лизисе клеток. См. также «Рабдомиолиз».

Лоу с. (c. окуло-церебро-ренальный) — наследуемое нарушение обмена инозитол 1,4,5-трифосфата, характеризующееся поражением глаз (катаракта и глаукома), отставанием в умственном развитии, повышением выделения с мочой органических кислот, почечной недостаточностью и витамин D-резистентным рахитом.

Луи-Бар с. — атаксия-телеангиэктазия — наследственное заболевание (1:300 000 новорождённых.) с мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, нарушением иммунитета и склонностью к злокачественным новообразованиям; повышена ломкость хромосом; клетки больных чувствительны к действию ионизирующей радиации. Дефектный фермент при атаксии-телеангиэктазии — ДНК-топоизомераза (208900, КФ 5.99.1.3, ген ATM, 11q22-q23, ).

Марфана с. встречается с частотой 1 на 20 000 новорождённых. Причина — мутация гена фибриллина (*154700, ген FBN1, не менее 70 аллелей, 15q21.1, ), структурного белка соединительной ткани. Характерны нарушения обмена кислых мукополисахаридов (гликозаминогликанов) типа хондроитинсерной и

1787

гиалуроновой кислот как в волокнах, так и в основном веществе соединительной ткани, что приводит к избыточному накоплению гликозаминогликанов в организме и выделению их с мочой. Нарушен также обмен оксипролина — существенного компонента коллагена. Поражаются соединительнотканные элементы кожи, лёгких, почек, мышц, сосудов, глаза, а также хрящи и сухожилия. Проявления синдрома — арахнодактилия, излишне длинные конечности, перерастяжимость сухожилий и разболтанность суставов, двусторонняя эктопия хрусталика, дефекты сосудов (чаще — аневризма аорты), «волчья пасть», spina bifida, сколиоз и кифоз, гипоплазия мускулатуры и жировой ткани, врождённые пороки сердца, уменьшенное число долей лёгких и др.

Махейма с., см «Пучок Махейма».

Менкеса с. (болезнь курчавых волос) — врождённый фатальный дефект метаболизма меди (*309400, рецессивное, дефект гена, кодирующего катионтранспортирующую АТФазу; содержание меди в тканях повышено [кроме печени], медь необходима для сшивки полипептидов кератина); характерны слабо пигментированные редкие выпадающие курчавые волосы, судороги, отставание в умственном и физическом развитии, прогрессирующее поражение мозга.

Меньера с. (болезнь Меньера) — негнойное заболевание внутреннего уха, характеризующееся увеличением объёма лабиринтной жидкости (эндолимфы) и повышением внутрилабиринтного давления, в результате чего возникают рецидивирующие приступы прогрессирующей глухоты, шума в ушах, системного головокружения и нарушения равновесия, а также вегетативные расстройства (тошнота, рвота).

Морганьи-Адамса-Стокса с. — приступообразное нарушение кровоснабжения мозга сердечно-сосудистого происхождения при некоторых нарушениях ритма и проводимости сердца. Развивается на фоне предвестников (плохое самочувствие, давление в области сердца, головокружение). Во время приступа появляется брадикардия, слабый пульс, коллапс, бледность, цианоз, судороги; не определяется АД и обычно не прослушиваются тоны сердца. На ЭКГ: асистолия, блокады, трепетание желудочков.

Мочевой с. — протеинурия, микрогематурия, лейкоцитурия при отсутствии признаков инфекции.

Неадекватной секреции АДГ с. (СНАДГ) возникает вследствие высвобождения неосмотически стимулированного АДГ. СНАДГ может быть нейрогипофизарным или эктопическим.

Этиология. • Нейрогипофизарный СНАДГ. † Заболевания ЦНС. Чрезмерное высвобождение АДГ было доказано у больных после припадков эпилепсии, а также у больных с черепно-мозговой травмой, опухолями головного мозга и психическими заболеваниями. • Заболевания лёгких. СНАДГ был описан при туберкулёзе и бронхиальной астме. Полагают, что механизм обусловлен стимуляцией рецепторов в системе лёгочного кровообращения, что приводит к высвобождению АДГ гипофизом. • Первичная и вторичная надпочечниковая недостаточность. Чрезмерное высвобождение АДГ возникает вследствие

отсутствия	ингибирования глюкокортикоидами высвобождения АДГ.
• Гипотиреоз.	• Лекарственнообусловленный СНАДГ (хлорпропамид и

клофибрат могут увеличивать высвобождение АДГ и повышать чувствительность почечных канальцев к эффектам АДГ, тиазидные диуретики непосредственно приводят к высвобождению АДГ, психоактивные средства [например, фенитоин] увеличивают секрецию АДГ. • Идиопатический СНАДГ

1788

(гидропексический синдром, или с. Пархона) — с. неясной этиологии, характеризующийся повышенной активностью АДГ и проявляющийся признаками задержки жидкости в организме (транзиторным изменением массы тела, отёками, периодической олигурией). • Эктопический СНАДГ наблюдается при некоторых опухолях, способных вырабатывать АДГ-подобный пептид (например, при овсяноклеточной карциноме лёгкого или лимфогранулематозе).

Патогенез. Избыток АДГ вызывает задержку воды и увеличение объёма внеклеточной жидкости, что компенсируется повышением экскреции натрия с мочой. В связи с чрезмерным выведением натрия с мочой клинически значимого возрастания объёма жидкости (т.е. отёков или артериальной гипертензии) практически не наблюдают. Вследствие задержки воды и потери натрия развивается гипонатриемия — кардинальный признак СНАДГ. При сокращении потребления воды подобной последовательности событий не наблюдают, и падения уровня натрия сыворотки не происходит.

Проявления определяется гипонатриемией.

Лечение: ограничение приёма жидкости до 500–1 000 мл в день, коррекция гипонатриемии.

Примечание. Впервые данный синдром описал в 1933 г. Пархон и связал его с первичным избытком АДГ. Впоследствии термином «с. Пархона» стали обозначать идиопатическую форму СНАДГ.

Неподвижных ресничек с. — наследуемая (*242650) патология в виде рецидивирующих инфекций верхних дыхательных путей и лёгких, стерильности у мужчин, пониженной фертильности у женщин. С. развивается из-за отсутствия движений ресничек эпителия (отсутствие одного или обеих динеиновых боковых ручек). При сочетании с situs viscerum inversus называют с. Картагенера.

Оллгрова с. (синдром 3А [от: Adrenal insufficiency, Achalasia, Alacrimia], *231550, ):

болезнь Аддисона, ахалазия, алакримия; в надпочечниках отсутствует сетчатая зона.

Отмены антигипертензивных препаратов с. — подъём АД, иногда до уровня,

значительно превосходящего исходный, чаще после прекращения приёма антигипертензивных препаратов центрального действия (клонидин, метилдофа, пропранолол). Возможно развитие энцефалопатии, нарушения мозгового кровообращения, инфаркта миокарда, внезапной смерть.

Паранеопластический с. — с., индуцированный наличием опухоли в организме, но не вследствие наличия злокачественных клеток в поражённом участке. Эндокринные п.с. — самые частые и наиболее изученные п.с. — возникают в

результате эктопической выработки гормонов. Многие опухоли продуцируют одновременно несколько гормонов, что ведёт к развитию множественных э.п.с.

Эктопическая секреция гормона роста может наблюдаться у больных с раковыми опухолями лёгкого и желудка, что приводит к гипертрофической лёгочной остеоартропатии. При медленно растущих карциноидах может сформироваться гигантизм внутренних органов.

Эктопическая секреция АКТГ — первый идентифицированный п.э.с. Чаще наблюдается при мелкоклеточном раке и атипичных карциномах лёгкого. Повышенное содержание кортизола находят у больных с аденокарциномой и крупноклеточным раком лёгкого, прочими карциноидными опухолями, тимомой, опухолями из клеток нервного гребня, медуллярным раком щитовидной железы. У большинства больных гипокалиемия и метаболический алкалоз. Диагноз подтверждают выявлением АКТГ (>200

1789

пг/мл) и кортизола (>40 мг%) без суточных колебаний в плазме или положительным тестом подавления секреции дексаметазоном.

Гематологические п.с. Возможна патология ростков крови, свёртывающей системы, циркулирующих Ig.

П.с. ростков крови. Эритроцитоз наблюдают при раке почки и гепатоме. Тяжёлая анемия в результате остановки эритропоэза (наблюдается у 50% больных с тимомой). Аутоиммунная гемолитическая анемия (холодовая пароксизмальная гемоглобинурия) обычно вызвана Ig, синтезируемыми клетками лимфомы или хронического лимфолейкоза. Микроангиопатическая гемолитическая анемия характерна для муцин-продуцирующих аденокарцином, особенно раковых опухолей желудка. Лейкоцитоз наблюдают даже при отсутствии поражения костного мозга (наиболее часто наблюдают при раковых опухолях желудка, лёгкого, поджелудочной железы, меланоме, опухолях ЦНС, лимфогранулематозе и крупноклеточной лимфоме). Примерно у трети всех раковых больных наблюдают тромбоцитоз. Тромбоцитопения зачастую бывает обусловлена побочными эффектами химиотерапии, поражением костного мозга или облучением; её также встречают при тяжёлой микроангиопатической гемолитической анемии и ДВС-синдроме.

П.с. системы свёртывания крови. Первичный ДВС-синдром наиболее часто встречают при муцин-продуцирующих аденокарциномах, таких как раковые опухоли поджелудочной железы, желудка, лёгкого, предстательной железы и толстой кишки. Характерны тромбофлебиты, артериальные эмболии, эндокардит, циркуляция ингибиторов свёртывания крови, а также патологических белков, способных вызывать геморрагические осложнения. Острый ДВС-синдром часто наблюдают при остром промиелоцитарном лейкозе (результат выделения прокоагулянта, содержащегося в цитоплазматических гранулах опухолевых промиелоцитов).

П.с. при парапротеинемиях. У больных с множественной миеломой возможна клиника патологического гемостаза и повышенного свёртывания крови (вследствие эффектов парапротеинов на нормальные факторы свёртывания и на рецепторы тромбоцитов). Парапротеины также могут подавлять агрегацию мономеров фибрина и действовать как ингибиторы фактора VIII.

П. с. с признаками поражения ЦНС выявляют достаточно редко (табл. п–15).

Таблица п–15. Паранеопластические синдромы с поражением ЦНС и связанные с ними злокачественные новообразования.

Синдром	Опухоль
Лимбический энцефалит	Мелкоклеточный рак лёгкого
Подострая клеточная дегенерация	Мелкоклеточный рак лёгкого, рак яичника
Подострая двигательная невропатия	Лимфома
Подострая чувствительная невропатия	Мелкоклеточный рак лёгкого
Сенсомоторная полиневропатия	Мелкоклеточный рак лёгкого, лимфогранулематоз
Синдром Ламберта–Итона	Рак лёгкого, рак яичника
Полимиозит или дерматомиозит	Опухоли различной локализации; чаще раки
	молочной железы, лёгкого, матки, ЖКТ
Патау с. — трисомия хромосомы 13.

1790