250 |
Запоры у детей |
•поздние (анемия, гипотрофия, деформация грудной клетки, каловые камни);
•симптомыосложнений(рвота,боливживоте,парадоксальныепоносы). Симптомы 1-й группы сопутствуют болезни всегда; 2-й – выражены не
увсех больных и могут отсутствовать или исчезать при хорошем уходе и полноценной консервативной терапии; симптомы 3-й группы, особенно в совокупности возникают при осложнениях. Поэтому в соответствии с различными комбинациями симптомов и следует различать компенсированное, субкомпенсированное и декомпенсированное течение БГ.
Компенсированное течение обычно соответствует ректальной или ректосигмоидной форме аганглиоза, субкомпенсированное и декомпенсированное – длинному аганглионарному сегменту, главным образом, субтотальной и тотальной формам. Можно наблюдать случаи диспропорции между тяжестью клиники и степенью патоморфологических нарушений: иногда больные с короткой аганглионарной зоной поступают в лечебное учреждение в тяжелейшем декомпенсированном состоянии; и наоборот: при длинной аганглионарной зоне у ребенка старшего возраста общее состояние может быть неплохим (субили компенсированным). Это во многом зависит от ухода и рациональных консервативных мероприятий в домашних условиях.
Диагностика
Несмотря на относительную изученность заболевания, диагностика БГ, на наш взгляд, все еще остается достаточно сложным вопросом, во многих случаях требующим индивидуального и нестандартного подхода.
По данным M.M.Harjai, (2000), диагностическая ценность ирригографии составляет в среднем 80%, ректальной манометрии – 90%, биопсии прямой кишки – 95%, иммуногистохимического исследования биоптатов – 99%.
Пренатальная диагностика
У детей с высоким риском заболеваемости БГ, вызванной RETмутациями, возможно пренатальное исследование ДНК, извлеченной из клеток плода путем амниоцентеза в сроки с 15-й по 18-ю неделю гестации или методом забора хорионической жидкости (chorionic villus sampling (CVS)) примерно на 12-й неделе гестации. Рекомендуется также генетическое консультирование в семьях с отягощенным анамнезом. Догестационная генетическая диагностика возможна только в тех семьях, в которых у члена семьи, страдающего БГ, достоверно выявлена мутация, вызывающая заболевание.
Врожденные пороки развития нейронального аппарата кишечника. Болезнь Гиршпрунга 251
Однако достоверно установить вероятность развития заболевания до беременности невозможно в связи с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью генов, ответственных за развитие аганглиоза.
Кроме того, молекулярно-генетический анализ не позволяет диагностировать несиндромальные формы БГ с аутосомно-доминантным типом наследования, вызванные редкими мутациями. Даже выявление у плода потенциально вызывающих заболевание мутаций не означает клиническую манифестацию БГ после рождения. Поэтому вопросы о целесообразности зачатия, ведении беременности и тем более о ее прерывании, решаются родителями, а сама проблема дородовой диагностики БГ требует дальнейших исследований.
Рентгенодиагностика
Рентгенодиагностика в большинстве случаев имеет решающее значение. При обзорной рентгенографии в вертикальном положении, которая обычно показана пациентам с клиникой кишечной непроходимости, выявляется выраженное расширение петель кишечника, переполненных газом, нередко выявляются уровни жидкости и газа, куполы диафрагмы поджаты кверху, ребра имеют горизонтальное положение (рис. 61, рис. 62).
Рис. 61. Обзорная рентгено-
грамма брюшной полости:
рентгенологические признаки острой кишечной непрохо-
димости – резкое вздутие пе-
тель кишечника, уровни жид-
кости (чаши Клойбера), симптом гепатодиафрагмальной интерпозиции (симптом Ки-
лайдити) – отсутствие тени
печени, оттесненной перераздутыми петлями кишечника. Данные рентгенологические признаки не являются специ-
фичными и свидетельствуют только о наличии у пациентки
кишечной непроходимости
252 |
Запоры у детей |
Рис. 62. Обзорная рентгенограмма брюш-
ной полости ребенка К., 8 мес. Визуализируются резко расширенные петли кишечника
Наиболее характерные данные получают при рентгеноконтрастном исследовании с введением бариевой взвеси при помощи клизмы – ирригография под контролем ЭОП-а. Достоверный признак БГ – наличие суженного участка в дистальном отделе толстой кишки с воронкообразным переходом в супрастенотическое расширение (рис. 63 – рис. 65). В расширенном отде-
ле нередко удается зафиксировать характерные изменения рельефа слизистой оболочки кишки в виде грубой складчатости, напоминающей таковую в желудке. Обязательным является исследование в нескольких проекциях под контролем ЭОП-а, так как в ряде случаев только в боковой или «атипичной» проекции удается «вывести» суженную зону, которая может быть прикрыта допол-
Рис. 63. Ирригограмма пациента Д., 1 год 6 мес. с ректальной формой болезни Гиршпрунга, участок «сужен-
ной» кишки достоверно не определяется, однако четко определяется зона
супрастенотического расширения
Врожденные пороки развития нейронального аппарата кишечника. Болезнь Гиршпрунга 253
Рис. 64. Ирригограммы пациентов с рек-
тосигмоидной формой БГ
нительными расширенными петлями толстой кишки.
При подготовке ребенка к
рентгенологическому обследованию назначают ежедневные сифонные клизмы 1% раствором поваренной соли (табл. 28). Более быстрому опорожнению кишечника способствует введение в
ампулу прямой кишки 50–100 мл подогретого вазелинового масла. Для более быстрого и полного опорожнения кишечника целесообразно также назначать пероральный прием вазелинового масла по 1 ложке
3 раза в день.
При декомпенсированных формах заболевания и резко выраженном расширении кишки бывает довольно трудно определить границу поражения. Аганглионарныйотделкишкиневыглядит
Рис. 65. Ирригограмма пациента с
протяженной формой БГ: – аганглионарная зона захватывает нисходя-
щую ободочную кишку
254 |
|
|
Запоры у детей |
|
|
|
Таблица 28 |
|
Количество бариевой взвеси при проведении ирригографии |
||
|
|
у пациентов с БГ |
|
|
|
|
|
|
Возраст |
|
Количество бариевой взвеси, мл |
Новорожденные |
|
20–50 |
|
От 1 мес. до 1 года |
|
30–150 |
|
От 1 года до 3 лет |
|
100–300 |
|
От 3 |
до 5 лет |
|
200–400 |
От 5 |
до 7 лет |
|
300–500 |
От 7 |
до 10 лет |
|
400–600 |
От 10 до 15 лет |
|
500–1000 |
|
по-настоящему «суженным». В таких случаях ориентироваться следует на разницу в диаметре дистальных и проксимальных отделов кишки – если она превышает1,5раза,следуетпредполагатьналичиеаганглионарнойзоны.Для более точного определения границы поражения у таких больных мы считаем целесообразным повторять ирригографию после длительной, иногда до месяца и более, подготовки кишки при помощи сифонных клизм. Это позволяет не только повысить качество ирригографии, но и добиться сокращения размеров супрастенотического расширения.
Следует подчеркнуть, что толстая кишка у больных с БГ может вмещать большое количество водной бариевой взвеси. При использовании чистых водных растворов бария исследователи отмечали нередкое развитие такого тяжелого осложнения, как водная интоксикация, которая развивается вследствие быстрого всасывания из кишечника большого количества гипотоничной жидкости, приводя к увеличению ОЦК, снижению концентрации белков и солей крови, в результате чего воз-
никает острое набухание головного мозга. После наблюдения 3 подоб-
ных осложнений, в том числе и с летальным исходом у одного ребен-
Таблица 29
Принципы лечения водной интоксикации при БГ
Лечение водной интоксикации
В случае ухудшения состояния ребенка после введения сифонной или контрастной клизмы необходимо экстренно ввести:
•20,0–80,0 мл 10% раствора NaCl; внутривенно;
•20,0–100,0 мл 40% раствора глюкозы с инсулином внутривенно;
•раствор свежезамороженной плазмы внутривенно;
•25% раствор MgSO4 в возрастной дозировке;
•провести дивульсию (ручное растяжение) ануса;
•установить газоотводную трубку большого диаметра в просвет толстой кишки.
Врожденные пороки развития нейронального аппарата кишечника. Болезнь Гиршпрунга 255
ка С.Я.Долецкий (1958) предложил использовать для сифонных клизм
иирригографии 1% раствор поваренной соли (табл. 29).
Уряда пациентов при рентгенографии аганглионарный участок не кажется суженным. Однако количественных критериев размеров диаметра суженной зоны не существует. Внимание следует обращать не на ширину дистальных отделов толстой кишки, а на наличие разницы в диаметре дистальных и проксимальных отделов – аганглионарной зоны и супрастенотического расширения, при этом, между ними всегда имеется воронкообразная переходная зона. В связи с этим кишка должна быть хорошо и на достаточном протяжении заполнена барием, после визуализации суженной зоны и супрастенотического расширения введение контрастной массы прекращают.
Таким образом, главными рентгенологическими критериями БГ являются:
1. Проксимальные отделы толстой кишки имеют диаметр в 1,5 и более раз больше, чем дистальный отдел.
2. Задержка бариевой взвеси в просвете толстой кишки в течение 1 суток и более.
По нашим данным, затруднения при интерпретации результатов рентгенографии у пациентов с БГ могут возникать при отсутствии четкого изображения суженной зоны в следующих ситуациях:
• у пациентов периода новорожденности;
• при ультракоротких формах БГ – ахалазии внутреннего сфинктера;
• при тотальных формах БГ;
• у пациентов – носителей тонкокишечных стом и отключенной толстой кишки, особенно если данная операция выполнена в 1-е дни жизни.
Уноворожденных рентгенодиагностика БГ затруднена, поскольку в 1-е дни и недели жизни разница в диаметре аганглионарной зоны и вышележащей кишки незначительна. Кроме того, следует учесть, что окончательное созревание нейробластов не заканчивается к рождению, поэтому в сомнительных случаях с окончательным диагнозом целесообразно повременить до 2–3-месячного возраста.
Затруднения возникают в диагностике ректальной формы, особенно с коротким и ультракоротким сегментом аганглиоза. В редких случаях суженную зону выявляют на рентгенограммах в прямой проекции, и чаще ее выводят в косой и боковой проекциях.
В целом триада симптомов – ранние запоры, вздутие живота, наличие на рентгенограмме суженной зоны с воронкообразным переходом в супрастенотическое расширение – позволяет считать диагноз БГ достоверным.
Этот порок развития выявляется, по данным А.И.Лёнюшкина, без каких-либо затруднений в 85–90% случаев. В сомнительных же случаях
256 |
Запоры у детей |
возникает необходимость проведения дополнительных исследований, из которых наиболее информативны биопсия стенки прямой кишки, функциональные и гистохимические исследования.
Ультразвуковая диагностика
В настоящее время УЗ-диагностика не является решающей в постановке диагноза БГ. Тем не менее, по нашим данным, диагностическая цен-
Рис. 66. УЗ-картина сигмовидной кишки у детей с одинаковым уровнем расширения кишки:
а – толщина стенки кишки 4,7 мм у ребенка с болезнью Гиршпрунга; б – толщина стенки кишки 1,8 мм у ребенка с хроническими запорами функционального происхождения; в – КТ
при БГ – резко расширенные петли толстой кишки
Врожденные пороки развития нейронального аппарата кишечника. Болезнь Гиршпрунга 257
ность УЗИ может быть весьма высока при правильной его трактовке. Так, при обследовании большой группы пациентов нами установлено, что УЗИ позволяет выявить расширение петель толстой кишки с большим количеством газа, наличие суженного неперестальтирующего участка и различия в диаметре дистальных и проксимальных отделов толстой кишки, что является четким диагностическим критерием БГ.
Ценную информацию, особенно при проведении эндоректального УЗИ, можно получить о состоянии стенки толстой кишки. Так, если в норме толщина стенки толстой кишки не превышает 2 мм, то увеличение ее толщины на более, чем 4 мм свидетельствует о грубой гипертрофии и дистрофии, отеке и рубцовом дегенеративном перерождении (рис. 66). Выраженное и протяженное утолщение стенки кишки на уровне супрастенотического расширения может служить относительным показанием для выведения кишечной стомы на сроки от 4 до 6 мес. для сокращения размеров кишки. Наш опыт свидетельствует о том, что в последние десятилетия в связи с более ранней диагностикой БГ подобные изменения больше присущи ранее оперированным пациентам, имеющим оставленную аганглионарную зону и рецидив симптомов заболевания.
Компьютерная томография
КТ имеет вспомогательное значение при диагностике БГ, ее использование целесообразно только в диагностике трудных случаях для дифференциальной диагностики ряда состояний, сопровождающихся тяжелыми запорами. Так, при гигантских опухолях внутренних органах, например, при опухолях печени, сдавливающих и оттесняющих петли кишечника, УЗИ не всегда дает полную картину. Тем не менее, при БГ на снимках видны резко расширенные петли толстой кишки и можно оценить толщину стенки кишки.
Исследование микробного пейзажа толстой кишки
Исследование микробного пейзажа толстой кишки является обязательным у всех пациентов с БГ. Дисбиоз толстой кишки встречается практически во всех случаях аганглиоза. В составе кишечной микрофлоры у детей с БГ наиболее часто обнаруживаются следующие виды микроорганизмов – St. aureus, Kl. pneumoniae, Ent. faecium, Candida albicans и др. С учетом посевов кала во всех случаях показаны предоперационная деконтаминация и коррекция дисбиоза при помощи различных пре- и пробиотических средств, так как «микробная подготовленность» кишки к операции является наиболее эффективным способом профилактики послеоперационных колитов.
Помимо вышеперечисленных условно-патогенных микроорганизмов у детей с синдромом хронического колостаза нередко отмечается колониза-
258 |
Запоры у детей |
ция толстой кишки бактериями Clostridium dificile – возбудителями одного из наиболее тяжелых осложнений послеоперационного периода – псевдомембранозного колита. Особенно высок риск данного осложнения у ранее оперированных пациентов, детей с тяжелым и запущенным декомпенсированным течением БГ, при наличии сопутствующих пороков развития (в наших исследованиях – при синдроме Дауна, муковисцидозе). Поэтому в план предоперационного обследования при БГ следует обязательно включать исследование кала на метаболиты C.dificile или использовать иной доступный способ диагностики носительства данного микроорганизма.
Морфологическая диагностика
Макроскопические изменения толстой кишки при БГ весьма характерны, а их максимально выраженные проявления наиболее ярко описаны Н.Теребинским в начале XX века: «Расширенная часть кишечника часто длиннее нормальной и может достигать огромных размеров: 16–20 см
вокружности у маленьких детей и до 50–76 см у взрослых. Стенки утолщены до 0,25–0,5 см у детей и 1 см у взрослых (при норме — 0,15 см) за счет, главным образом, кругового мышечного слоя, продольная мускулатура слаба или совсем незаметна, реже выражена в виде тонкого сплошного слоя, гаустры не выражены. Могут попадаться истонченные (вторичная атрофия) участки кишки среди гипертрофированных. Далеко не всегда имеется резкая граница между, расширенной и здоровой, правильно функционирующей частью кишки. Стенки кишок иногда довольно хрупки, слизистая утолщена,
всостоянии хронического воспаления, в долго длящихся случаях атрофична, с дефектами эпителия, пигментация(и) (следы кровоизлияний); на ней могут быть язвы, гнойники в подслизистом слое. К концу болезни бывают перфорации язв с местным или разлитым перитонитом». Описание, сделанное Теребинским, дает четкое представление о динамике изменений в стенке кишки при запущенных формах БГ, однако, к счастью, подобные «поздние» изменения в настоящее время встречаются крайне редко.
Начиная с 1957 г. по предложению O.Swenson биопсия прямой кишки является наиболее достоверным способом диагностики БГ, даже в тех случаях, когда рентгенологическое обследование не дает окончательного представления о наличии кишечного аганглиоза. Обнаружение дефицита или отсутствие ганглиев ауэрбаховского сплетения служит доказательством наличия болезни Гиршпрунга. В соответствии с современными требованиями к диагностике БГ биопсия показана всем пациентам с подозрением на кишечный аганглиоз. Мы неоднократно убеждались, что отклонение от этого правила, даже в «типичных» случаях БГ, может приводить к неправильной диагностике.
Врожденные пороки развития нейронального аппарата кишечника. Болезнь Гиршпрунга 259
Патологоанатомическая диагностика болезни Гиршпрунга является неотъемлемой частью диагностического процесса. Для морфологической диагностики берут биоптаты стенки прямой кишки. Морфологическая диагностика включает различные типы биопсии кишки: полнослойную биопсию прямой кишки, биопсию слизистой с подслизистым слоем, серозно-мышечную биопсию толстой кишки, щипковую и аспирационную биопсию слизистой прямой кишки. С целью оценки препаратов используют методы иммуногистохимического анализа, гистохимический анализ на уровень ацетилхолинэстеразы (АХЭ), классическое морфологическое исследование.
Для поиска и обнаружения клеток межмышечного нервного сплетения необходимо получить стенку кишки на всю ее толщу, с обязательным наличием мышечной стенки. Однако подобный вариант взятия биоптатов сопровождается достаточно высоким риском развития осложнений, поэтому от него практически повсеместно решили отказаться.
В настоящее время наиболее оптимальной признана биопсия слизистой прямой кишки аспирационным или щипковым методом с гистохимическим исследованием, как наименее травматичный, безопасный и максимально информативный метод верификации БГ. Наиболее информативен данный метод у детей от 6 мес. и старше. Определение АХЭ в собственной пластинке слизистой оболочки может применяться только у детей старше 3-недельно- го возраста в связи с тем, что у новорожденных АХЭ-положительные волокна в большом количестве располагаются в мышечной пластинке слизистой оболочки. По мере роста ребенка происходит накопление АХЭ в собственной пластинке, поэтому биоптат должен содержать мышечную пластинку слизистой оболочки.
Удетей младше 3–4 нед. исследование биоптатов на АХЭ является неинформативным, так как в данной возрастной группе отмечается физиологическая гиперплазия ганглионарных волокон, и реакция на АХЭ в норме является положительной.
Уноворожденных ганглиозные клетки могут быть еще не полностью дифференцированными, в связи с чем необходим опыт в их обнаружении, так как отдельные ганглиозные клетки могут быть ошибочно приняты за гистиоциты или лимфоциты. В сложных случаях необходима консультация препаратов и проведение дополнительных иммуногистохимических окрасок. Ганглиозные клетки легко выявляются с помощью иммуногистохимического окрашивания с антителами к белку S-100 и нейронспецифической энолазе.
Полнослойная (операционная биопсия под наркозом в условиях операционной) биопсия показана в тех случаях, когда результаты аспирационной биопсии являются сомнительными в 2 и более биоптатах.