226.Гемолитические анемии детского возраста. Классификация. Этапы диагностики.

Гемолитические анемии — группа достаточно редко встречающихся заболеваний, общим признаком которых является усиленное разрушение эритроцитов, обусловливающее, с одной стороны, анемию и повышенное образование продуктов распада эритроцитов, с другой стороны — реактивно усиленный эритропоэз.

Классификация.

I.Наследственные (врожденные) формы гемолитической анемии:

1. Мембранопатии эритроцитов (нарушение строения эритроцитов): 1. микросфероцитарная, 2. овалоцитарная, 3. акантоцитарная.

2. Энзимопенические (ферментопенические) — анемии, связанные с нехваткой какого-либо фермента. 1. связанные с дефицитом ферментов глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы 2. связанныес дефицитом гликолитических ферментов 3. связанные с дефицитом ферментов, участвующих в образовании окислении и восстановлении глутатиона 4. связанные с дефицитом ферментов, участвующих в метаболизме нуклеотидов

3. Гемоглобинопатии: 1. серповидно-клеточная анемия 2. талассемия

II.Приобретенные формы гемолитической анемии:

1. Иммуногемолитические анемии: 1. Аутоимунные (вызванные действием антител на антиген эритроцита или нормобластов) 2. Изоимунные (гемолитическая болезнь новорожденных, посттрансфузионные)

2. Приобретенные мембранопатии вследствие соматической мутации: 1. пароксизмальная ночная гемоглобинурия, 2. шпороклеточная анемия.

3. Связанные с механическим повреждением эритроцитов: 1. маршевая гемоглобинурия, 2. болезнь Мошкович (микроангиопатическая гемолитическая анемия), 3. возникающая при протезировании клапанов сердца

4. Токсические. 1. гемолитические анемии при приеме лекарственных средств и гемолитических ядов.

III.Другие гемолитические анемии 1. гемолитическая желтуха новорожденных, при которой материнские антитела разрушают эритроциты плода или ребенка, 2. идиопатическая (примерно 50 % случаев гемолитических анемий).

Лабораторные исследования:

1. общий анализ крови: анемия нормохромная или гиперхромная (по уровню цветового показателя), гиперрегенераторная (уровень ретикулоцитов более 5%), микросфероцитарная (по морфологии эритроцитов), морфологически – анизоцитоз, пойкилоцитоз, микросфероциты.

2. гематологический автоматический анализ: MCV (средний объем эритроцита) на нижней границе нормы; MCH (среднее содержание гемоглобина в эритроците) – в пределах нормы; MCHC (средняя концентрация гемоглобина в эритроците) – в пределах нормы; RDV (показатель анизоцитоза) – в отсутствии гемолиза в пределах нормы, при кризе увеличивается.

3. Биохимический анализ крови: повышение общего билирубина (за счёт непрямой фракции), уровня ЛДГ и щелочной фосфатазы.

4. Осмотическая резистентность эритроцитов: минимальная снижается (гемолиз начинается в 0,6-0,7% растворе NaCl), максимальная повышается или в пределах нормы (гемолиз заканчивается в 0,3-0,25% растворе NaCl).

5. Эритроцитометрия и построение кривой Прайс-Джонса – уменьшение диаметра эритроцитов и смещение эритроцитометрической кривой Прайс-Джонса влево.

6. Электрофорез белков мембраны эритроцитов в полиакриламидном геле в сочетании с количественным определением белков позволяют поставить окончательный диагноз

7. Исследование мочи: уробилинурия - положительные качественная и количественная реакции.

8. Исследование кала: повышенный уровень стеркобилина.

9. Пункция костного мозга (по показаниям): гиперплазия эритроидного ростка с уменьшением лейкоэритробластического соотношения.

10.Другие методы исследования: сывороточное железо и сывороточный ферритин (в пределах нормы или повышен); прямая и непрямая проба Кумбса (отрицательная); гемоглобинемия и гемоглобинурия (отрицательная); содержание в эритроцитах ферментов: Г6ФД, пируваткиназы и т.д. в пределах нормы; морфология типов гемоглобина (отсутствуют патологические формы); АсАт, АлАт, проба Вельтмана, сулемовая, тимоловая в пределах нормы.