15.2.2. Миодистрофия Беккера (поздняя псевдогипертрофическая форма пмд)

Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Заболевание клинически идентично миодистрофиии Дюшенна, но нача­ло его более позднее (10-15 лет), течение доброкачественное, с сохран­ностью интеллекта, отсутствием изменений со стороны сердца и эндо­кринной системы. У больных также нарастают слабость и атрофия мышц тазового пояса, затрудняется вставание, ходьба по лестнице, изменяет­ся походка. Количество дистрофина в мышечной ткани снижено.

15.2.3. Миодистрофия Ландузи-Дежерина (плечелопаточно-лицевая форма пмд)

Встречается с частотой 0,4:100 000, передается по аутосомно-до-минантному типу с высокой пенетрантностью, но несколько вариабельной экспрессивностью. Ген данного заболевания локализуется в 4-й хромосоме. Женщины болеют чаще мужчин (3:1). Физические перегрузки, занятия спортом могут способствовать более тяжелому течению болезни. Мышечная слабость и атрофия возникают обычно в возрасте около 20 лет (иногда позже), в первую очередь атрофиру­ются мышцы лица и плечевого пояса. Постепенно эти нарушения рас­пространяются на проксимальные отделы рук, а затем и ног. Грубо страдают круговые мышцы глаз и рта, большая грудная, передняя зуб­чатая, трапециевидная, широкая мышцы спины. Характерен вид боль­ного: типичное «лицо миопата» с поперечной улыбкой («улыбка Джоконды»), протрузия верхней губы («губы тапира»), крыловид­ные лопатки, ротация внутрь плечевых суставов, уплощение груд­ной клетки в переднезаднем направлении.

15.2.4. Другие виды миопатии

Офталъмоплегическая миопатия наследуется по аутосомно-доминантному типу. Чаще развивается в молодом возрасте (20-25 лет). Первым признаком данного заболевания является двусто­ронний птоз, позднее появляется слабость мышц глазного яблока, приводящая к полной офтальмоплегии. В 25% случаев процесс зах­ватывает мышцы глотки и гортани, что приводит к дыхательным нарушениям.

Врожденные непрогрессирующие миопатии характеризуются доброкачественным стационарным течением, появляются с рожде­ния или в раннем возрасте. К ним относятся: болезнь центрального стержня, немалиновая и митохондриальная миопатия. Все эти фор­мы отличаются метаболическими изменениями в мышцах. Клиничес­ки миопатии данной группы проявляются снижением силы и гипото­нией мышц, ослаблением рефлексов.

15.3. Спинальные и невральные амиотрофии (вторичные миопатии)

Поражение периферических мотонейронов спинного мозга (иногда вместе с двигательными ядрами черепных нервов) и пери­ферических двигательных нервов приводит к возникновению спинальных и невральных амиотрофий. При этом мышцы страдают вторично за счет дегенерации, что приводит к мышечным атрофиям. Заболевания этой группы носят прогрессирующий характер. При гистологическом исследовании мышц выявляются одновременно атрофированные, нормальные и гипертрофированные мышечные волокна. Ядра в атрофированных волокнах представлены в виде скоплений.

15.3.1. Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманна (острая злокачественная спинальная амиотрофия)

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу и встречается у I из 25 000 новорожденных. Ген заболевания картирован на длинном плече 5-й хромосомы.

Выделяют врожденную, раннюю и позднюю детскую формы данного заболевания. Во время беременности в 30% случаев отмечает­ся слабое шевеление плода, что особенно характерно для врожден­ной формы. Ранняя детская форма проявляется в возрасте от 6 мес. до 1,5 лет, поздняя - от 1,5 до 2,5 лет.

При обследовании выявляются вялые парезы, низкий мышечный тонус, снижение сухожильных рефлексов. Характерен бульбарный синдром с фибрилляциями в языке, могут быть деформации суста­вов. Поза больных спинальной амиотрофией напоминает позу лягуш­ки: ноги разогнуты, ротированы кнаружи, плоско лежат на поверх­ности, сопротивление пассивным движениям отсутствует. Заболева­ние отличается злокачественным течением, быстро прогрессирует, в большинстве случаев смерть наступает в течение 1-2 лет.

Дифференцировать спинальную амиотрофию необходимо от дру­гих заболеваний, вызывающих синдром «вялого ребенка». Последний может быть обусловлен атонической формой детского церебрально­го паралича, врожденной миотонией, неонатальной и врожденной миастенией, синдромом Марфана.