- •Нервно-мышечные заболевания
- •15.1. Классификация нервно-мышечных заболеваний
- •15.2. Прогрессирующие мышечные дистрофии (первичные миопатии)
- •15.2.1. Миодистрофия Дюшенна (псевдогипертрофическая форма пмд)
- •15.2.2. Миодистрофия Беккера (поздняя псевдогипертрофическая форма пмд)
- •15.2.3. Миодистрофия Ландузи-Дежерина (плечелопаточно-лицевая форма пмд)
- •15.2.4. Другие виды миопатии
- •15.3. Спинальные и невральные амиотрофии (вторичные миопатии)
- •15.3.1. Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманна (острая злокачественная спинальная амиотрофия)
- •15.3.2. Спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландер
- •15.3.3. Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута
- •15.4. Наследственные нервно-мышечные заболевания с миотоническим синдромом
- •15.4.1. Дистрофическая миотония (болезнь Штейнерта-Куршманна)
- •15.4.2. Врожденная миотония Томсена
- •15.5. Пароксизмальная миоплегия
- •15.6. Диагностика
- •15.7. Лечение
- •Миастения
- •16.1. Этиология и патогенез
- •16.2. Клиника и классификация миастении
- •16.3. Диагностика
- •16.4. Лечение
- •Факоматозы
- •17.1. Нейрофиброматоз Реклингаузена
- •17.2. Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла)
- •17.3. Энцефалотригеминальный ангиоматоз (синдром Стерджа-Вебера)
- •17.4. Системный церебровисцеральный ангиоматоз (болезнь Гиппеля-Линдау)
- •17.5. Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)
- •17.6. Базально-клеточные невусы (синдром невоидной базально-клеточной карциномы)
- •17.7. Врожденный ангиоматоз спинного мозга и кожи (кожно-оболочечный спинальный ангиоматоз, синдром Кобба)
- •17.8. Ретинооптикомезенцефальный ангиоматоз (синдром Бонне-Дешанта-Блана)
- •Наследственные заболевания с преимущественным поражением пирамидной системы
- •Наследственные заболевания с преимущественным поражением экстрапирамидной системы
- •19.1. Болезнь Паркинсона и паркинсонизм
- •19.2. Болезнь Гентингтона
- •19.3. Гепатоцеребральная дистрофия
- •19.4. Оливопонтоцеребеллярная дегенерация
- •19.5. Торсионная дистония
- •19.6. Наследственная мозжечковая атаксия Пьера Мари
- •19.7. Болезнь Фридрейха
17.3. Энцефалотригеминальный ангиоматоз (синдром Стерджа-Вебера)
Это врожденный ангиоматоз нервной системы. Основные клинические симптомы - это врожденные сосудистые пятна (невусы) на лице и походу тройничного нерва, эпилептические припадки и глаукома. Чаще всего синдром Стерджа-Вебера встречается спорадически, но описаны и семейные случаи заболевания с доминантным или рецессивным типом наследования и незначительной пенетрантностью гена.
Синдром Стерджа-Вебера является врожденной мальформацией мезодермальных и экзодермальных элементов головной части эмбриона под влиянием генетически обусловленных и экзогенных причин. Типичными морфологическими изменениями являются сосудистые пятна на лице и ангиоматоз мягкой мозговой оболочки конвекситальной поверхности мозга, чаще в затылочных и заднетеменных отделах.
Клиническая картина. В типичных случаях выявляются сосудистые пятна на лице, которые носят врожденный характер и чаще располагаются на одной стороне лица, но могут быть и двусторонние. Сосудистые пятна плоские, красного или вишнево-красного цвета. Эти пятна при надавливании исчезают, что свидетельствует об их сосудистом происхождении. Возможны аномалии развития ушных раковин, костей лица, врожденные пороки сердца, а также аномалии со стороны глаз: хориоидные ангиомы, колобомы. Однако наличие ангиомы на лице не всегда сочетается с патологией нервной системы. Плоские невусы по средней линии лица или приподнятые в виде клубничной ягоды не представляют интереса для невролога. Наличие же ангиоматоза верхнего века всегда указывает на повреждение мозга. Кроме того, ангиоматоз оболочек может быть без каких-либо проявлений на коже.
Эпилептические припадки с невусами на лице появляются на втором году жизни. Чаще всего это проявляется судорожными подергиваниями в контралатеральных конечностях по отношению к пятнам на лице. После каждого эпилептического приступа может возникнуть преходящий гемипарез, выраженность которого с течением времени нарастает и отставание роста конечностей. Довольно часто уже в раннем возрасте развивается гемианопсия, глаукома и гидроцефалия, с течением времени нарастает умственная отсталость. На рентгенограммах можно обнаружить обизвествления в затылочных и теменных отделах мозга, на КТ и МРТ у большинства больныых отмечается атрофия вещества мозга, расширение желудочков и вещества мозга.
Диагностика не представляет особых сложностей. На КТ выявляются более обширные области обызвествления, которые с возрастом усиливаются. Обызвествления обнаруживаются в задних отделах мозга. У большинства больных отмечается асимметричная атрофия мозга.
Лечение энцефалотригеминального ангиоматоза малоэффективно и неспецифично. Назначают противосудорожные средства. В косметических целях осуществляют криодеструкцию.
17.4. Системный церебровисцеральный ангиоматоз (болезнь Гиппеля-Линдау)
Болезнь Гиппеля-Линдау передается по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. Однако могут встречаться и спорадические случаи, при которых обнаруживают изолированное поражение органов, с развитием в них кистозных образований или опухолей.
Болезнь Гиппеля-Линдау обусловлена аномалией развития кровеносных капиляров и проявляется ангиоретикуломатозом мозжечка. Преимущественное поражение мозжечка вследствие ангиоматоза обозначают как опухоль Линдау, а ангиоматоз сетчатки - как опухоль Гиппеля.
Патоморфологически ангиоретикулема мозжечка представляет собой опухолевый узел красного, сине-вишневого или желтого цвета, ограниченный от окружающей ткани. Цвет опухоли зависит от количества сосудов и жировых отложений в ней. В большинстве случаев маленькая сосудистая опухоль располагается внутри большой кисты, наполненной ксантохромной жидкостью. Обычно опухоль располагается близко к поверхности мозжечка. В больших полушариях и спинном мозге опухоли встречаются крайне редко. Наиболее характерны опухоли в сетчатке глаза.
Клиническая картина поражения мозжечка или сетчатки появляется в возрасте 18-50 лет. Первыми симптомами является головная боль, головокружение, тошнота, рвота, иногда нарушение психики. Объективно выявляется пошатывание при ходьбе, неустойчивость в пробе Ромберга, нистагм, скандированная речь„нарушения координации движений. Относительно рано появляются застойные диски зрительных нервов.
При поражении сетчатки на глазном дне уже на ранних стадиях заболевания обнаруживаются расширенные сосуды, которые направляются к красноватой массе, расположенной на периферии сетчатки, на более поздних этапах заболевания развивается реактивное сосудистое воспаление с отеком и геморрагиями, может быть отслойка сетчатки, глаукома, увеит и другие поражения глаза.
Поражение внутренних органов при системном ангиоматозе характеризуется аномалиями развития и опухолями. В течение длительного времени заболевание протекает латентно и в ряде случаев обнаруживается лишь на вскрытии. Чаще всего обнаруживается поликис-тоз почек, реже - гипернефромы и опухоли надпочечников - феохромоцитомы. Именно эти опухоли приводят к летальному исходу после ангиоретикулемы мозжечка. Могут обнаруживаться кисты в поджелудочной железе, печени, селезенке, без клинических проявлений, но обнаруживаемых при КТ внутренних органов.
Лечение: ангиоретикулема мозжечка подвергается удалению, а ан-гиоретикулема сетчатки - лазерокоагуляции.