46. Генетическая изменчивость

Генотипическая изменчивость затрагивает генотип. В ее основе лежат мутации и рекомбинации. Мутации бактерий принципиально не отличаются от мутаций эукариотических клеток. Особенностями мутаций у бактерий является относительная легкость их выявления, так как имеется возможность работать с большими по численности популяциями бактерий.

Мутация — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Мутации являются материалом для естественного отбора.

Репарация — особая функция клеток, заключающаяся в способности исправлять химические повреждения и разрывы в молекулах ДНК, повреждённой при нормальном биосинтезе ДНК в клетке или в результате воздействия физических или химических агентов. Осуществляется специальными ферментными системами клетки. Ряд наследственных болезней (напр., пигментная ксеродерма) связан с нарушениями систем репарации.

47. Фенотипическая изменчивость

Модификационная (фенотипическая) изменчивость — изменения в организме, связанные с изменением фенотипа вследствие влияния окружающей среды и носящие, в большинстве случаев, адаптивный характер. Генотип при этом не изменяется. 

Практическое использование закономерностей модификационной изменчивости имеет большое значение в растениеводстве и животноводстве, так как позволяет предвидеть и заранее планировать максимальное использование возможностей каждого сорта растений и породы животных (например, индивидуальные показатели достаточного количества света для каждого растения). Создание заведомо известных оптимальных условий для реализации генотипа обеспечивает их высокую продуктивность.

Также это позволяет целесообразно использовать врожденные способности ребенка и развивать их с детства — в этом состоит задача психологов и педагогов, которые еще в школьном возрасте пытаются определить склонности детей и их способности к той или иной профессиональной деятельности, увеличивая в пределах нормы реакции уровень реализации генетически детерминированных способностей детей.

48. Применение генетических методов в диагностике инфекционных заболеваний

Полимера́зная цепна́я реа́кция (ПЦР) — экспериментальный метод молекулярной биологии, позволяющий добиться значительного увеличения малых концентраций определённых фрагментов нуклеиновой кислоты (ДНК) в биологическом материале (пробе).

Помимо амплификации ДНК, ПЦР позволяет производить множество других манипуляций с нуклеиновыми кислотами (введение мутаций, сращивание фрагментов ДНК) и широко используется в биологической и медицинской практике, например, для диагностики заболеваний (наследственных, инфекционных), для установления отцовства, для клонированиягенов, выделения новых генов.

Для проведения анализа ДНК пробу подвергают денатурации с целью

получения одноцепочных структур, с которыми и реагируют молекулы ДНК- или

РНК-зонда. Для приготовления зондов используют либо различные участки ДНК

(или РНК), выделенные из естественного источника (например, того или иного

микроорганизма), как правило представленные в виде генетических

последовательностей в составе векторных плазмид, либо химически

синтезированные олигонуклеотиды. В некоторых случаях в качестве зонда

применяют препараты геномной ДНК, гидролизованной на фрагменты, иногда -

препараты РНК, особенно часто - рибосомальная РНК [Stull T.1988].

В качестве метки используют те же индикаторы, что и при различных

видах иммунохимического анализа: радиоактивные изотопы, флуоресцеины,

биотоп (с дальнейшим проявлением комплексом авидин-фермент) и т. п.

Порядок проведения анализа определяется свойствами имеющегося зонда. В

исследовательских лабораториях используют ДНК-зонды, приготовленные

самостоятельно и меченые, как правило, радиоактивным фосфором (32Р). В

настоящее время все чаще применяются коммерческие наборы, содержащие все

необходимые ингредиенты.

В большинстве случаев процедуру проведения анализа можно разделить на

следующие стадии: подготовка образцов (в том числе экстракция и денатурация

ДНК), фиксация пробы на носителе (чаще всего - полимерный мембранный

фильтр), предгибридизация, собственно гибридизация, отмывание

несвязавшихся продуктов, детекция. При отсутствии стандартного препарата

ДНК- или РНК-зонда предварительно проводится его получение и введение

метки.