4. Хроматин – комплекс ДНК и белков (гистоновых и негистоновых). ). Хроматин является интерфазной формой существования хромосом. Различают конститутивный и факультативный гетерохроматин.

Конститутивный гетерохроматин образован нетранскрибируемой ДНК. Факультативный гетерохроматин, в отличие от конститутивного, может становиться транскрибируемым на определенных стадиях клеточной дифференцировки или онтогенеза. Хромосомы выполняет свои основные функции — репродукцию и транскрипцию — в интерфазе. В интерфазе Хромосомы плохо различимы потому, что в связи с активным синтезом РНК многие участки Хромосомы (т. н. эухроматин) сильно раскручены; другие же (гетерохроматин) не участвуют в синтезе РНК и продолжают сохранять плотную упаковку. Половой хроматин — особые хроматиновые тельца клеточных ядер особей женского пола у человека и других млекопитающих. Располагаются у ядерной оболочки, на препаратах имеют обычно треугольную или овальную   форму

9. Генетика….

Гене́тика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости.

10. Наследственность – способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству.

Изменчивость – разнообразие признаков среди представителей данного вида, а также свойство потомков приобретать от родителей форм.

Аллели – различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках(локусах)гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака.

Гомозигота – диплоидный организм или клетка , несущие идентичные аллели гена в гомологичных хромосомах.

Гетерозигота – диплоидные или полиплоидные ядра, клетки или многоклеточные организмы, копии генов которых в гомологичных хромосомах представлены разними аллелями.

Доминантность, или доминирование – форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них( доминантный) подавляет( маскирует) проявления дугого ( рецессивного) и таким образом определяет проявление признака у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот.

Рецессивность- признак, не проявляющийся у гетерозиготных особей вследствие подавления проявления рецессивного аллеля.

Генотип- совокупность генов данного организма, которая, в отличие от понятия генофонд, характеризует особь , а не вид.

Альтернативные- это взаимоисключающие дискретные признаки, которые обычно не могут присутствовать у организма одновременно (например, желтая или зеленая окраска горошин, красная или белая окраска цветков у гороха).

Фенотип-совокупность характеристик, присущих индивиду на определенной стадии развития.

Менделирующие признаки – это признаки, подчиняющиеся основным законам наследования, установленным Г. Менделем

11. Гибридологический метод — это система специальных скрещиваний для получения гибридов с целью анализа характера наследования признаков.

Сущность гибридологического метода заключается в следующем: 1) для скрещивания выбирают родительские формы, четко различающиеся по одной, двум или трем парам контрастных, альтернативных признаков. Например, у одного растения окраска семядолей зрелых семян желтая, у другого — зеленая, форма семян — круглая или морщинистая и т. д. Скрещивание, в котором родители отличаются друг от друга одним признаком, в последующем получило название моногибридного, двумя — дигиб-ридного, многими признаками — полигибридного; 2) выбранные для скрещивания родительские формы должны быть генетически чистыми. После двухлетнего предварительного испытания Мендель отобрал 22 сорта гороха, которые за время опытов ежегодно высевали и все без исключения сохраняли свою константность; 3) Мендель ввел точный математический учет наследования каждого отдельного признака. Наблюдению подвергают все без исключения растения в каждом отдельном поколении. Как правило, для определения наследования признака используют гибриды первого, второго и иногда третьего поколений; 4) гибриды и их потомки в каждом из следующих друг за другом поколений не должны обнаруживать заметных нарушений в плодовитости; 5) Мендель ввел буквенное обозначение наследственных задатков (генов) различных признаков. Например, А — ген доминантного признака, а — ген рецессивного признака.

Моногибридное скрещивание - скрещивание, при котором скрещиваемые организмы отличаются только одним признаком (например, отцовское растение имеет красные цветки, а материнское - белые).

Полигибридное скрещивание - скрещивание форм, отличающихся друг от друга, по нескольким парам альтернативных признаков.

Анализирующее скрещивание — — скрещивание, проводящееся для определения генотипа организма

Расписать:

Таким образом, если в результате анализирующего скрещивания в F1, наблю­дается расщепление в соотношении 1:1, то подопытный организм был гетерози­готен; если расщепления не наблюдает­ся и все организмы в F1 проявляют до­минантные признаки, то подопытный организм был гомозиготен

12. Моногибридное скрещивание — скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков. 

Закон единообразия гибридов: первого поколения, или первый закон Менделя, утверждает, что потомство первого поколения от скрещивания устойчивых форм, различающихся по одному признаку, имеет одинаковый фенотип по этому признаку. 

Закон расщепления признаков: Закон расщепления, или второй закон Менделя: при моногибридном скрещивании во втором поколении гибридов наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 : около 3/4 гибридов второго поколения имеют доминантный признак, около 1/4 — рецессивный.

Закон независимого наследования признаков: Закон независимого наследования (третий закон Менделя) — каждая пара признаков наследуется независимо от других пар и дает расщепление 3:1 по каждой паре (как и при моногибридном скрещивании). 

Расписать:

13. Гипотеза «чистоты» гамет — это цитологическая основа первого и второго законов Менделя. С ее помощью можно объяснить расщепление по фенотипу и генотипу.

Цитологически:

1. это гипотеза, выдвинутая Г.Менделем (1865) 2) Правило гласит, что находящиеся в каждом организме пары наследственных факторов (в современной формулировке - генов) не смешиваются и не сливаются при образовании зиготы. 3) При гаметогенезе в организме гибрида в гаметы поступает по одной хромосоме из каждой пары гомологичных хромосом, и, следовательно, по ОДНОМУ гену из КАЖДОЙ ПАРЫ генов 4) правило (принцип) "чистоты гамет" служит доказательством дискретного характера наследственности.

14. Дигибридным называется скрещивание, при котором родительские формы отличаются друг от друга по двум парам признаков, например, по форме семян (гладкая или морщинистая) и окраске (жёлтая или зелёная) гороха.

Закон единообразия гибридов: первого поколения, или первый закон Менделя, утверждает, что потомство первого поколения от скрещивания устойчивых форм, различающихся по одному признаку, имеет одинаковый фенотип по этому признаку. 

Закон расщепления признаков: Закон расщепления, или второй закон Менделя: при моногибридном скрещивании во втором поколении гибридов наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 : около 3/4 гибридов второго поколения имеют доминантный признак, около 1/4 — рецессивный.

Закон независимого наследования признаков: Закон независимого наследования (третий закон Менделя) — каждая пара признаков наследуется независимо от других пар и дает расщепление 3:1 по каждой паре (как и при моногибридном скрещивании). 

15. 1. Хромосомное определение пола.- на третьей неделе эмбриогенеза в энтодерме желточного мешка появляются первые зародышевые клетки, под действием хемотоксичных сигналов иммигрируют в область половых желез. 2. Определние пола на уровне гонад: в момент оплодотворения (46ХХ, 46 ХУ) 3. Фенотипическое определение пола(половые признаки) 4. Психическое определение пола.

16. Сцепленное наследование наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друг, тем выше частота кроссинговера и наоборот.

Кроссинго́вер— явление обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации при мейозе. 

Стертевант предположил, что частота кроссинговера между генами, локализованными в одной хромосоме, может служить мерой расстояния между ними: чем выше частота кроссинговера, выражаемая отношением числа кроссоверных особей к общему числу особей в потомстве анализирующего скрещивания, тем больше расстояние между генами.

Так, при определении расстояния между тремя генами Х-хромосомы дрозофилы: у (yellow - желтое тело), w (white - белые глаза) и bi (bifid — нарушенное жилкование и форма крыла), частота кроссинговера между генами у и bi составила 4.7%; между генами у и w - 1,2%, а между генами w и bi — 3,5%. Взаимное расположение этих генов можно представить следующим образом:

Расстояние 4,7% между крайними генами у и bi равно сумме расстояний 1,2% между у и w и 3,5% между w и bi. Часто при определении расстояния между далеко отстоящими друг от друга генами (например, А и В) нарушается правило аддитивности расстояний. Если между генами А и В находится еще один ген С, то расстояние АВ не всегда равно сумме расстояний АС + СВ, если АВ достаточно велико

19.

    Материальные носители наследственности – гены находяться в хромосомах, распологаются в них линейно на определенном расстоянии друг от друга.

 - Гены, расположенные в одной хромосоме, относятся к одной группе сцепления. Число групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом. -   Признаки, гены которых находятьс в одной хромосоме, наследуются сцеплено.

- В потомстве гетерозиготных родителей новые сочетания генов, расположенных в дной паре хромосом, могут возникать в результате кроссинговера в процессе мейоза.

- Частота кроссинговера, определяемая по проценту кроссоверных особей, зависит от расстояния между генами.

- На основании линейного расположения генов в хромосоме и частоты кроссинговера как покозателя расстояния между генами можно построить карты хромосом.

18 Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола, но не определяемых генами, находящимися в половых хромосомах, называется наследованием, ограниченным полом.

Наследованием, сцепленным с X-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда мужской пол гетерогаметен и характеризуется наличием Y-хромосомы (XY), а особи женского пола гомогаметны и имеют две X-хромосомы (XX). Таким типом наследования обладают все млекопитающие (в том числе человек), большинство насекомых и пресмыкающихся.

23. Австрийский ученый Карл Ландштайнер, смешивая сыворотку крови одних людей с эритроцитами, взятыми из крови других, обнаружил, что при некоторых сочетаниях эритроцитов и сывороток происходит «склеивание» - слипание эритроцитов и образование сгустков, а при других - нет.  Изучая строение красных клеток крови, Ландштайнер обнаружил особые вещества. Он поделил их на две категории, А и В, выделив третью, куда отнес клетки, в которых их не было. Позже, его ученики – А. фон Декастелло и А. Штурли – обнаружили эритроциты, содержащие маркеры А- и В-типа одновременно.  В результате исследований возникла система деления по группам крови, которая получила название АВО. Этой системой мы пользуемся до сих пор.  I ( 0 ) – группа крови характеризуется отсутствием антигенов А и В;  II ( А ) – устанавливается при наличии антигена А;  III ( АВ ) – антигенов В;  IV( АВ ) – антигенов А и В.  Это открытие позволило избежать потерь при переливаниях, вызванных несовместимостью крови больных и доноров. Впервые удачные переливания проводились и раньше. Так, в истории медицины XIX века описано удачное переливание крови роженице. Получив четверть литра донорской крови, по ее словам, она ощутила, «будто сама жизнь проникает в ее организм».  Но до конца XX века такие манипуляции были единичны и проводились только в экстренных случаях, порой принося больше вреда, чем пользы. Но благодаря открытиям австрийских ученых переливания крови стали значительно более безопасной процедурой, позволившей спасти множество жизней.  Система АВ0 перевернула представления ученых о свойствах крови. Дальнейшим их изучением ученые-генетики. Они доказали, что принципы наследования группы крови ребенка те же, что и для других признаков. Эти законы были сформулированы во второй половине XIX века Менделем, на основании опытов с горохом знакомых всем нам по школьным учебникам биологии.  Группа крови ребенка  Наследование группы крови ребенка по закону Менделя  По законам Менделя, у родителей с I группой крови, будут рождаться дети, у которых отсутствуют антигены А- и В-типа.  У супругов с I и II – дети с соответствующими группами крови. Та же ситуация характерна для I и III групп.  Люди с IV группой могут иметь детей с любой группой крови, за исключением I, вне зависимости от того, антигены какого типа присутствуют у их партнера.  Наиболее непредсказуемо наследование ребенком группы крови при союзе обладателей со II и III группами. Их дети могут иметь любую из четырех групп крови с одинаковой вероятностью.  Исключением из правил является так называемый «бомбейский феномен». У некоторых людей в фенотипе присутствуют А и В антигены, но не проявляются фенотипически. Правда, такое встречается крайне редко и в основном у индусов, за что и получило свое название  I + II ( 100 % )  I + III ( 50 % )II ( 50 %  I + IIII ( 50 % )III ( 50 % )  I + IVII ( 50 % )III ( 50 % )  II + III (25 % )II ( 75 % )  II + IIII ( 25 % )II ( 25 % )III ( 25 % )IV ( 25 % )  II + IVII ( 50 % )III ( 25 % )IV ( 25 % )  III + IIII ( 25 % )III ( 75 % )  III + IVI ( 25 % )III ( 50 % )IV ( 25 % )  IV + IVII ( 25 % )III ( 25 % )IV ( 50 % )