Роль ядра и цитоплазмы в наследственности 

Ядро клетки находится в покое (интерфаза) или в делении (митоз, мейоз). Интерфазное ядро содержит глыбки белкового вещества - хрома­тина. Хроматин состоит из тонких нитей - хромосом.  Хромосома содержит ДНК и белки (гистоны, протамины). Хромосома ПЕРЕД ДЕЛЕНИЕМ состоит из двух хроматид, соединенных в одной точке (центромере). Хроматида содержит одну двуспиральную молекулу ДНК, которая особым сложным образом накручена на белки.   Различают генетически активный хроматин - эухроматин и неактивный, более плотно упакованный, гетерохроматин. Плотность упаковки зависит от  наматывания ДНК на гистоны и контролируется эпигенетическими механизмами. Механизмами подавления экспрессии генов (т.е. перевода генов в неактивное состояние) являются метилирование ДНК и деацетилирование гистонов. Эпигенетические механизмы не затрагивают последовательность генов, но влияют на их доступность. Во всех клетках организма набор генов одинаковый, но информация с этого набора генов считывается по-разному. Условно говоря, в клетках печени с ДНК считывается информация, необходимая для клеток печени, а в клетках мозга с такой же ДНК считывается только информация, нужная клеткам мозга. Огромная часть ДНК вообще молчит всю жизнь. Это не значит, что молчащая ДНК не нужна. Например,  теломеры – это гетерохроматиновые участки на концах хромосом, которые стабилизируют хромосомы. С каждым делением клеток теломеры становятся все короче и короче, их исчезновение ведет к повреждению хромосом и гибели клеток. Теломеры - своеобразные счетчики и ограничители количества клеточных делений и продолжительности жизни клеток. Фермент теломераза, удлиняющий теломеры, заблокирован в большинстве клеток, но активен в половых, стволовых и раковых клетках. Количество хромосом в клетках разных тканей одного вида одинако­во, форма и размеры тоже постоянны. Число хромосом (2n) у круп­ного рогатого скота - 60, домашней свиньи - 38, кошки - 36, со­баки - 78 (у человека - 46).  В соматических клетках (т.е. клетках тела) хромосомы парные, набор хромосом диплоидный (2n), пары одинаковых по величине и форме хромосом - гомологичные. Парность возникает при слиянии половых клеток, содержащих гаплоидный (n) набор. Самцы и самки отличаются только половыми хромосомами (1 пара XX или XY) - гоносомами (ос­тальные хромосомы - аутосомы). Диплоидный набор - кариотип (фор­мула вида).  Cуществует особый тип передачи наследуемых признаков - не через ядро, а через цитоплазму клетки. Наиболее важные случаи цитоплазматической наследственности - это наследование пластид и митохондрий. Пластиды содержатся в растительных клетках и обеспечивают, в частности, наследование пестролистности.  Митохондрии - органеллы всех эукариот, в том числе животных клеток. Они имеют собственную ДНК. Митохондрии сперматозоида при оплодотворении не проникают внутрь клетки или разрушаются в ней. Все митохондрии организм получает от матери. Те признаки митохондрий, которые закодированы в хромосомах ядра клетки (до 90%), наследуются по законам Менделя, а те признаки, которые закодированы в ДНК самих митохондрий, наследуются (вместе с самими митохондриями) с цитоплазмой яйцеклетки, т.е. по материнской линии. У бактерий тоже есть генетический материал (плазмиды), который не связан с их единственной хромосомой.

Митоз 

Размножение соматических клеток происходит с помощью митоза. Клеточный (митотический) цикл эукариот состоит из двух периодов - интерфазы и митоза :

Интерфаза (период клеточного роста, синтеза ДНК и белков, подготовки к делению клетки), состоит фазы G1 (перерыв 1), фазы S (синтез ДНК), фазы G2 (перерыв 2).

Митоз состоит из профазы, метафазы, анафазы и телофазы, завершающихся цитокинезом (делением клетки)

Если длительность митотического цикла составляет, например, сутки, то непосредственно деление занимает около 2 часов. Основную часть жизни клетка находится в интерфазе. В интерфазу хромосомы деспирализованы (раскручены). Только на деспирализованных хромосомах происходит процесс транскрипции и они способны удваиваться. В период интерфазы происходит удвоение молекул ДНК. Каждая хромосома становится двухроматидной, а число хромосом не меняется (2n). Во время митоза хромосомы скручиваются и утолщаются, то есть спирализируются, что облегчает их распределение между дочерними клетками.

Итак, митоз –  деление соматических клеток, в результате которого сначала происходит удвоение, а затем равномерное распределение наследственного материала между дочерними клетками.  В итоге хромосомы точно распределяются между двумя дочерними клетками - набор в них такой же, как у исходной; каждая клетка генетически полноценна. Патологии митоза могут воз­никнуть на разных стадиях под действием радиации, химических ве­ществ, вирусов (вплоть до разрыва хромосом). 

Гаметогенез и мейоз

Продукция половых клеток (гамет) называется спермиогенезом у самцов, овогенезом у самок. Исходная клетка имеет диплоидный набор хромосом, которые затем удваиваются. Но, если при митозе в каждой хромосоме хроматиды просто расходятся, то при мейозе хромосома (состоящая из двух хроматид) тесно переплетается своими частями с другой, гомологичной ей хромосомой (также состоящей из двух хроматид), и происходит кроссинговер - обмен гомологичными участками хромосом. Затем уже новые хромосомы с перемешанными «материнскими» и «отцовскими» генами расходятся и образуются клетки с диплоидным набором хромосом, но состав этих хромосом уже отличается от исходного, в них произошла рекомбинация . Завершается первое деление мейоза, и второе деление мейоза происходит без синтеза ДНК, поэтому при этом делении количество ДНК уменьшается вдвое.  В результате двух мейотических делений из одной клетки с диплоидным набором хромосом образуется 4 клетки с гаплоидным набором. Огромное число новых сочетаний наследствен­ной информации наблюдается из-за рекомбинации хромосом при кроссинговере и вероятностном распределении их по клеткам.  Мейоз, оплодотворение и митоз обеспечивают поддержание числа хромосом.  Патология мейоза - варианты нерасхождения хромосом. Особенность мейоза у самок - образование в мейотических делениях полярных телец (т.е. мужских гамет образуется 4, а яйцеклетка - 1, но богатая цитоплазмой и питательными веществами. Спер­миогенез идет и до, и после рождения, а овогенез - только до рождения, созревают и дают потомство немногие из яйцеклеток.  Слияние сперматозоида и яйцеклетки приводит к образованию дип­лоидной клетки - зиготы, дающей начало эмбриону.  Скрещивание разных видов приводит к эмбриональной смертности или бесплодию из-за различий в строении и числе хромосом. Эмбриональная смертность наступает при скрещивания козы (2n=60) и овцы (54). Скрещи­вание зайца и кролика - развития оплодотворенной яйцеклетки не происходит. Мужские гибриды осла (62) и лошади (64) не дают потомства (мулы). То же наблюдается при скрещивании европейского КРС с бизоном, зубром, яком (хотя у них и 60) - только в послед­нее время удалось получить плодовитых гибридов. Но дикий ка­бан (36) и домашняя свинья (38) дают плодовитое потомство. Гибриды часто обладают ценными качествами, высокой жизнеспо­собностью.

Клетка. Строение клетки

Зная, как устроена наша клетка и что в ней за что отвечает, Вам легче будет ориентироваться в современной косметологии и косметике.

Например,  у марки Givenchy существует  линия Givenchy Power Youth, основной направленностью которой является воздействие и стимуляция митохондрии. И зная, что это за митохондрия такая, Вы будете понимать, что даст Вашей коже это средство.

Ядро — важнейшая часть. Покрыто двух-мембранной оболочкой с порами, через которые одни вещества проникают в ядро, а другие поступают в цитоплазму. Хромосомы — основные структуры ядра, носители наследственной информации. Место синтеза ДНК и РНК.

Цитоплазма — внутренняя среда клетки. Содержит коллоидный гель, органеллы и различные включения. Объединяет все внутриклеточные структуры, обеспечивает их взаимодействие друг с другом.

Лизосомы — «желудок клетки». Тельца заполненные ферментами, которые ускоряют или замедляют химические реакции.  Более 200 ферментов. Каждый фермент действует только на определенное вещество — субстрат. Под воздействием ферментов происходит расщепление органических веществ, старых частей клетки и целых клеток.

Митохондрии — «аккумулятор клетки». Отграничены от цитоплазмы двумя мембранами. Внутренняя мембрана образует складки — кристы. Ферменты на кристах ускоряют реакции окисления органических веществ. Энергия освобождающая при распаде и запасается в виде высокоэнергетического соединения АТФ. При распаде АТФ освобождается большое количество энергии. Для синтеза АТФ митохондрия использует свободные жирные кислоты и глюкозу.

Эндоплазматическая сеть — «фабрика по производству белка».  Система соединенных между собой канальцев и полостей различной формы и величины.

Основная функция — синтез и внутриклеточный транспорт белка. Белки состоят из аминокислот(20 разных).

Аппарат Гольджи — «почтальон». Состоит из полостей, уложенных в стопку, заполненных жирами, белками и углеводами. Участвует в сортировке и упаковке макромолекул, транспорте веществ, участвует в образовании лизосом.

Клеточная(плазматическая) мембрана — основной компонент клетки. Состав: фосфолипиды и высокомолекулярные белки.

Функции: — определяет и поддерживает форму клетки;

- является барьером между внутренней средой клетки и межклеточным веществом;

- обеспечивает транспорт веществ в клетку и из нее: осмос — движение воды, фагоцитоз — захват и поглощение клеткой крупных частиц, пиноцитоз -  захват и поглощение клеткой капель жидкости с растворенными в ней веществами;

- обеспечивает взаимодействие клеток благодаря наличию на её поверхности рецепторов.

Хромосомы

      Генетическая информация каждого человека сохраняется в 23 парах хромосом, которые очень отличаются размерами и формой. Хромосома 1 - самая большая, ее размер более чем в три раза больше, чем размер 22 хромосомы. Двадцать третья пара хромосом - это две специальные хромосом, X и Y, которые определяют наш пол. Женщины имеют пару Х-хромосом (46, XX), в то время как у мужчин эта пара состоит из одной Х и одной Y хромосомы (46, XY).

 

   Основной составляющей каждой хромосомы является ДНК, а гены - это основные составляющие хромосомной ДНК. Молекула каждой хромосомы очень длинная, поэтому для компактности она плотно намотанная на специфические белки-гистоны. Это явление называется суперскручивание или суперкомпактизация. Для сравнения можно себе представить, что вся ДНК, которая содержится в ядре каждой клетки, в развернутом виде должна иметь длину около трех метров. Если вымерять длину всей ДНК организма человека, то, стоить отметить, что если нити ДНК сложить по длине, то этой двойной нитью можно было бы соединить Землю и Солнце около 70 раз. Длина ДНК одной хромосомы составляет в среднем 5 см.

 

    Почти в центре каждой хромосомы содержится ее центромера, небольшой участок, которая делит хромосому на две части, образуя при этом длинное плечо (q) и короткое плечо (р). Кроме того, для более детального и точного исследования хромосом используется метод окраски хромосом специальными красителями. Использование которых вызывает образование характерной полосатой структуры. Каждая хромосома имеет уникальную четкую полосатую структуру, а каждая полоска имеет номер, который помогает определить (локализировать) конкретную часть хромосомы (локус). Этот метод, при котором положение данного гена определяется размещением его на конкретной полосе хромосомы называется цитогенетическим картированием. Например, ген бета-гемоглобина (HBB) размещен на хромосоме 11p15.4. Это означает, что ген HBB расположен на коротком плече (р) хромосомы 11 и находится на 4 полосе 15 участка этой хромосомы.

 

     Появление новых методов анализа ДНК, позволяет более детально изучить структуру хромосом. Метод цитогенетического картирования, можно назвать взглядом с «высоты птичьего полета» в отношении тех техник, которые доступны сейчас для генетического исследования. Так, основной целью проведения известного проекта «Геном человека» является выявление и определение последовательности более чем 30000 геновДНК человека.

 

      Кариограмма мужчины

 

  Это изображение 23 пар человеческих хромосом. Они окрашены и размещены по мере уменьшения размера. Наличие в последней паре Y хромосомы, свидетельствует о том, что этот набор хромосом - мужской.

Законы Менделя

Моногибридное скрещивание. Первый закон Менделя.

        В опытах Менделя при скрещивании сортов гороха, которые имели желтые и зеленые семена, все потомство (т.е. гибриды первого поколения) оказалось с желтым семенами. При этом не имело значения, из какого именно семена (желтого или зеленого) выросли материнские (отцовские) растения. Итак, оба родителя в равной степени способны передавать свои признаки потомству.          Аналогичные результаты были обнаружены и в опытах, в которых во внимание брались другие признаки. Так, при скрещивании растений с гладкими и морщинистым семенами все потомство имело гладкие семена. При скрещивании растений с пурпурными и белыми цветками у всех гибридов оказались лишь пурпурные лепестки цветков и т. д.         Обнаруженная закономерность получила название первый закон Менделя, или закон единообразия гибридов первого поколения. Состояние (аллель) признака, проявляющегося в первом поколении, получило название доминантного, а состояние (аллель), которое в первом поколении гибридов не проявляется, называется рецессивным. «Задатки» признаков (по современной терминологии - гены) Г. Мендель предложил обозначать буквами латинского алфавита. Состояния, принадлежащие к одной паре признаков, обозначают одной и той же буквой, но доминантный аллель - большой, а рецессивный - маленькой.