Слюсарев - Биология_1984
.pdfмосомных синдромов у людей с изме |
или |
промежуточными метаболитами у |
||||||||||||||||||||
нениями |
кариотипа. |
Менее |
показа |
больных при нарушении обмена. Если |
||||||||||||||||||
тельны |
данные |
дерматоглифического |
в крови или моче есть требуемое для |
|||||||||||||||||||
анализа |
при |
заболеваниях |
генной |
роста |
|
|
|
то в чашке Петри во |
||||||||||||||
природы. |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
круг |
фильтровальной бумаги, |
|
пропи |
|||||||||
Биохимические |
методы. Эти ме |
танной одной из этих жидкостей, на |
||||||||||||||||||||
тоды |
используются |
для |
диагностики |
блюдается активное размножение мик |
||||||||||||||||||
болезней |
обмена |
веществ, |
причиной |
робов, чего не бывает в случае анализа |
||||||||||||||||||
которых |
является изменение |
активно |
у здорового |
человека. |
Разрабатыва |
|||||||||||||||||
сти определенных ферментов. |
|
С помо |
ются различные варианты микробиоло |
|||||||||||||||||||
щью биохимических |
методов |
|
открыто |
гических |
методов. |
|
|
|
|
|
||||||||||||
около 500 |
молекулярных |
болезней, |
|
|
|
|
|
|
|
статистиче |
||||||||||||
являющихся |
|
следствием |
проявления |
ский |
метод |
позволяет |
изучать рас |
|||||||||||||||
мутантных генов. |
При |
различных ти |
пространение отдельных |
|
в челове |
|||||||||||||||||
пах заболеваний удается либо опре |
ческих |
популяциях. |
Обычно произво |
|||||||||||||||||||
делить сам аномальный белок-фермент, |
дится |
|
непосредственное |
выборочное |
||||||||||||||||||
либо промежуточные |
продукты обмена. |
исследование |
части |
популяции |
либо |
|||||||||||||||||
Эти |
методы |
|
отличаются большой тру |
изучают |
архивы |
больниц, |
родильных |
|||||||||||||||
доемкостью, |
|
требуют |
специального |
домов, |
а |
также |
проводят опрос путем |
|||||||||||||||
оборудования и потому |
не |
могут быть |
анкетирования. Выбор способа зависит |
|||||||||||||||||||
широко |
использованы |
для |
массовых |
от цели исследования. Последний этап |
||||||||||||||||||
|
|
|
|
исследований |
|
с целью |
состоит в |
статистическом |
анализе. |
|||||||||||||
раннего выявления больных с |
наслед |
Одним из наиболее простых и уни |
||||||||||||||||||||
ственной патологией обмена. |
|
|
|
версальных математических методов яв |
||||||||||||||||||
В последние два десятилетия |
в |
раз |
ляется метод, |
предложенный Г. Харди |
||||||||||||||||||
ных странах |
разрабатываются |
|
и |
при |
и В. Вайнбергом (см. гл. 11). Имеется |
|||||||||||||||||
меняются для |
массовых исследований |
и ряд других специальных математи |
||||||||||||||||||||
специальные программы. Первый этап |
ческих методов. В результате становит |
|||||||||||||||||||||
такой программы состоит в том, чтобы |
ся возможным определить частоту генов |
|||||||||||||||||||||
среди |
большого количества обследуе |
в различных группах населения, ча |
||||||||||||||||||||
мых выделить предположительно боль |
стоту |
гетерозиготных |
носителей |
ряда |
||||||||||||||||||
ных, имеющих какое-то наследственное |
наследственных |
аномалий |
и болезней. |
|||||||||||||||||||
отклонение от нормы. Такая программа |
Исследуемые популяции |
могут раз |
||||||||||||||||||||
называется просеивающей, или |
|
|
личаться |
по |
биологическим |
призна |
||||||||||||||||
|
|
|
|
|
(англ. |
screening — |
кам, географическим условиям жизни, |
|||||||||||||||
|
|
|
|
Для этого этапа обычно |
экономическому |
состоянию. Изучение |
||||||||||||||||
используется |
|
небольшое |
количество |
распространенности |
генов |
на |
опре |
|||||||||||||||
простых, доступных методик (экспресс- |
деленных территориях показывает, что |
|||||||||||||||||||||
методов). Экспресс-методы основаны на |
в этом отношении их можно разделить |
|||||||||||||||||||||
простых |
качественных |
реакциях |
вы |
на три категории: 1) имеющие универ |
||||||||||||||||||
явления продуктов обмена в моче, кро |
сальное распространение (к их числу |
|||||||||||||||||||||
ви. На втором этапе проводится уточне- • |
относится |
большинство |
известных ге |
|||||||||||||||||||
ние (подтверждение диагноза или от |
нов); |
примером |
могут служить |
рецес |
||||||||||||||||||
клонение при ложно-положительной |
сивные гены фенилкетонурии и неко |
|||||||||||||||||||||
реакции |
на первом этапе). Для этого |
торых |
других форм слабоумия, |
встре |
||||||||||||||||||
используются |
точные |
хроматографи- |
чающиеся |
в гетерозиготном состоянии |
||||||||||||||||||
ческие методы определения фэрментов, |
у 1 % населения Европы; |
ген |
дальто |
|||||||||||||||||||
аминокислот и т. п. |
|
|
|
|
|
|
низма, который проявляется у 7 % муж |
|||||||||||||||
Применяют |
также |
микробиологиче |
чин и 0,5 % женщин; но в гетерози |
|||||||||||||||||||
ские |
тесты, |
они |
основаны |
на |
том, |
готном состоянии этот ген имеют |
% |
|||||||||||||||
что некоторые штаммы бактерий могут |
женщин; 2) встречающиеся локально, |
|||||||||||||||||||||
расти только на средах, содержащих |
преимущественно в определенных ра |
|||||||||||||||||||||
определенные |
аминокислоты, |
|
углево |
йонах; к числу последних относятся, |
||||||||||||||||||
ды. |
Удалось |
получить |
штаммы |
по |
например, |
ген |
серповидноклеточной |
|||||||||||||||
веществам, |
являющимся |
субстратами |
анемии, |
|
|
|
|
|
|
в |
странах |
116