Слюсарев - Биология_1984

можно предвидеть, что в пределах класса млекопитающих (и даже за пределами) можно обнаружить мно­ гие мутации, вызывающие такие же изменения призна­ ков, как и у человека. Для моделирова­ ния определенных наследственных ано­ малий человека подбирают и изучают мутантные линии животных, имеющих сходные нарушения.

В настоящее время известно около трехсот мутантных линий мышей, не­ сколько десятков линий кроликов, крыс и собак. Обширные исследования

вэтом направлении проведены у нас

встране Б. В. Конюховым и его со­ трудниками в Институте эксперимен­ тальной биологии АМН СССР (1969). Были описаны и изучены многие ген­ ные мутации у животных, имеющих сходство с соответствующими наслед­ ственными аномалиями человека. Ге­

мофилия А и В встречается у собак и обусловлена, как и у человека, ре­ цессивными генами, локализованными

в	У	хомяков	и	крыс
обнаружены патологические			мутации,
проявляющиеся	как	гемофилия,		са­

харный диабет, ахондроплазия, мышеч­ ная дистрофия и некоторые другие.

Незаращение	неба	у	мышей
сходно с данной аномалией		у	челове­
ка. Эпилептоидные припадки			встреча­
ются у некоторых			крыс

под влиянием сильного звукового раз­ дражителя. В лаборатории Л. В. Крушинского была выведена линия крыс с эпилетиформными реакциями. Предрас­ положенность к аудиогенной эпилептоидной реакции наследственно обу­ словлена, хотя тип наследования точно не установлен. Известна наследствен­ ная глухота у морских свинок.

Многие мутантные линии животных путем возвратного скрещивания пере­ ведены в генетически близкие, в ре­ зультате получены линии, различаю­ щиеся только по аллелям одного локуса. Это дает возможность уточнить механизм развития данной аномалии. Безусловно, у человека могут быть свойственные только ему заболевания и в результате взаимодействия генов у человека фенотипический эффект мо­ жет значительно изменяться. Мутант­

ные линии животных не являются точ­ ным воспроизведением наследственных болезней человека. Однако час­ тичное моделирование, т. е. воспроиз­ ведение не всего заболевания в целом, а только патологического процесса или даже его фрагмента, позволяет в ряде случаев обнаружить механизмы пер­ вичного отклонения от нормы. Наряду с биологическим мрделированием по­ следнее время используются и мето­ ды математического моделирования. Эти методы применяются в популяционной генетике (модели популяций). Математическими методами можно изу­ чать такие процессы, как взаимодей­ ствие наследственных факторов и сре­ ды в развитии признака, проводить анализ сцепления трех и большего числа генов. С помощью математических ме­ тодов можно решать некоторые задачи в тех случаях, когда использование экспериментальных методов оказывает­ ся невозможным.

В ряде случаев применяются допол­ нительные методы изучения генетики человека: иммунологические, физиоло­ гические. Изучаются особенности элек­ троэнцефалограмм, скорость образова­ ния условных рефлексов, поведенче­ ские реакции, психологические тесты.

Мутации и их фенотипические про­ явления у человека. Понятие о на­ следственных болезнях. У челове­ ка, как у других организмов, ны все виды описанных мутаций. Изме­

нения генетического аппарата половых клеток, дающих начало новому орга­ низму, могут касаться количества хромосом (по терминологии, принятой

вобщей мутации), их структуры (хромосомные мутации),

амогут происходить на молекулярном уровне (изменения структуры ДНК) — генные мутации. В медицинской ге­ нетике первые две группы объединяют

вобщую под названием хромосомные бо­ лезни, а заболевания, связанные с му­ тациями на молекулярном уровне, на­ зывают генные болезни.

Наследственные заболевания встре­ чаются практике любой спе­ циальности: терапевта, хирурга, не­ вропатолога, акушера-гинеколога, пе­ диатра, эндокринолога, стоматолога и

122