- •1 . История развития генетических исследований.
- •2 . Вклад отечественных ученых в развитие общей и медицинской генетики.
- •3. Наследственность и изменчивость живого, их формы.
- •4 . Формы взаимодействия аллельных генов. Плейотропное действие гена. Множественный аллелизм.
- •5 . Взаимодействие неаллельных генов, их виды.
- •6 . Закономерности наследования признаков по г.Менделю. Менделирующие признаки у человека.
- •7 . Типы наследования признаков, их характеристика. Экспрессивность и пенетрантность.
- •8. Понятие "сцепление" генов. Х-сцепленное наследование признаков у человека.
- •Х-сцепленное наследование
- •9. Наследование групп крови системы ab0 у человека
- •10. Резус-фактор. Резус-конфликт. Резус - несовместимость.
- •Резус-несовместимость крови
- •11. Современные методы генетических исследований.
- •12. Хромосомные болезни. Их классификация, диагностика.
- •Все хромосомные болезни могут быть разделены на 3 большие группы:
- •13. Генные болезни у человека. Их классификация, диагностика.
- •Классификация
- •14. Цитогенетический метод при генетическом анализе наследственного аппарата человека
- •15. Цитогенетическая и фенотипическая характеристика больных с синдромом Дауна. Диагностика.
- •16. Цитогенетическая и фенотипическая характеристика больных с синдромом Шерешевского-Тернера. Диагностика. Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия х-хромосомы).
- •17. Цитогенетическая и фенотипическая характеристика больных с синдромом Клайнфельтера. Диагностика. Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание.
- •Симптомы синдрома Клайнфельтера
- •Диагностика синдрома Клайнфельтера
- •18.Человеческие популяции, факторы их подразделённости. Генофонд популяций.
- •19. Биологические факторы динамики генофонда популяций.
- •20.Социально-демографические факторы динамики генофонда популяций.
- •21.Генетический груз популяций, определение его величины по уравнению Харди -Вайнберга.
- •22.Клинико-генеалогический метод, его использование при
- •23.Биохимический метод, его сущность, возможности применения при медико-генетическом консультировании.
- •24.Близнецовость у человека, критерии определения идентичности близнецов. Близнецовый метод в генетическом анализе.
- •25. Дерматоглифический метод, его сущность и возможности использования при генетическом анализе.
- •26.Молекулярно-генетический метод, его современные возможности и перспективы использования в медицине.
- •27.Гибридологический анализ, его использование в генетических исследованиях.
- •28. Половой диморфизм у человека, его генетическая и фенотипическая характеристика.
- •29.Медико-генетическое консультирование, его задачи, организация. Медико-генетическое консультирование
- •30. Инбридинг (случайный, неслучайный, тотальный) , его роль как фактор изменения генофонда популяции.
- •31. Естественный отбор, определение его величины в человеческих популяция.
- •32. Хромосомный мозаицизм, его формирование, фенотипическое проявление у человека. Фенокопии, их сущность.
2 . Вклад отечественных ученых в развитие общей и медицинской генетики.
Начало развития генетики в нашей стране приходится на первые годы Советской власти. В 1919 г. в Петроградском университете была создана кафедра генетики, которую возглавил Юрий Александрович Филипченко (1882–1930). В 1930 г. открылась Лаборатория генетики Академии наук СССР под руководством Николая Ивановича Вавилова (с 1933 г. – Институт генетики).В 1920–1930-е гг. наша страна лидировала по всем разделам генетики. в рамках евгеники в СССР оформилось и получило развитие действительно строго научное направление исследований роли наследственных факторов в становлении различных нормальных и патологических признаков у человека, получившее название «медицинская генетика». Евгенический кризис для советских исследователей был преодолен довольно легко.Медицинская генетика как наука прикладная пыталась реализовать новые научные знания о природе наследственных заболеваний таким образом, чтобы извлечь из них практическую пользу в плане диагностики или лечения наследственных заболеваниКоротко остановимся на истории медицинской генетики в России. Заслуживает упоминания капитальный труд В.М. Флоринского (1833—1899) «Усовершенствование и вырождение человеческого рода», впервые увидевший свет в 1866 г. и переизданный в 1926 г. В своей работе В.М.Флоринский, профессор Медико-хирургической академии в С.-Петербурге, рассмотрел широкий круг вопросов от строения яйца, сперматозоида и оплодотворения до необходимости социального совершенствования общества в целях гармонического развития народа. В.М. Флоринский четко выделял ряд заболеваний наследственной природы, которые чаще возникают у детей супругов, состоящих в родственных браках (глухота, пигментный ретинит, альбинизм, некоторые врожденные уродства), рассматривал положительную роль смешения народов. В отличие от Гальтона В.М.Флоринский кладет в основу своей гигиены бракосочетания «прививку» населению здорового выработанного вкуса.
Николай Константинович Кольцов
Еще в 1927 г. Н. Кольцов в своих работах высказал предполо жение о существовании «наследственных молекул». В настоящее время мы знаем, что этим он предвидел матричный принцип ре пликации ДНК.
Кроме гипотезы молекулярного строения и матричной репро дукции хромосом,
Николай Владимирович Тимофеев-Ресовский родился в 1900 г. После окончания Московского университета он работал в Институте экспериментальной биологии, которым руководил Н. Кольцов.
Необыкновенная эрудиция, широта научных знаний позволи ли ученому работать в различных областях биологии. Но основ ными его исследованиями были работы в области радиационной генетики, молекулярной биологии, радиобиологии.
Он изучил влияние радиации на процесс передачи наслед ственных признаков, рассматривал гены как мишени, находя щиеся под действием ионизирующей радиации.
1) Кольцов Николай Константинович (1872–1940) – предсказал свойства носителей генетической информации; разрабатывал теорию гена; разрабатывал учение о социальной генетике (евгенике).
2) Вавилов Николай Иванович (1887–1943) – сформулировал закон гомологических рядов, разработал учение о виде как системе.
3) Мичурин Иван Владимирович (1855–1935) – открыл возможность управления доминированием.
4) Серебровский Александр Сергеевич (1892–1948) – создал учение о генофонде и геногеографии: «Совокупность всех генов данного вида я назвал генофондом, чтобы подчеркнуть мысль о том, что в лице генофонда мы имеем такие же национальные богатства, как и в лице наших запасов угля, скрытых в наших недрах».
5) Четвериков Сергей Сергеевич (1880–1959) – в работе «О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики» доказал генетическую неоднородность природных популяций.
6) Дубинин Николай Петрович (1907–1998) – доказал делимость гена; независимо от западных исследователей установил, что важную роль в эволюции играют вероятностные, генетико-автоматические процессы.
7) Шмальгаузен Иван Иванович (1884–1963) – разработал теорию стабилизирующего отбора; открыл принцип интеграции биологических систем.
8) Николай Владимирович Тимофеев-Ресовский (1900–1981) – заложил основы современной генетики популяций.