Лекция №10
Тема лекции: Хромосомные перестройки и геномные мутации
План лекции: 1. Инверсии.
2. Транслокации.
3. Делеции.
4. Дупликации.
5. Механизмы возникновения хромосомных перестроек и их значение. 6. Типы геномных мутаций и их причины. Полиплоидия
7. Автополиплоидия
8. Аллополиплоидия
9. Анеуплоидия
10. Гаплоидия
К хромосомным перестройкам относятся: инверсии, транслокации, делеции, дупликации. Все эти мутации выявляются либо генетически (т. е. при скрещивании различных линий и анализа потомства), либо цитогенетически – путем наблюдения хромосом во время их конъюгации в профазе I мейоза или путем визуального анализа гигантских (политенных) хромосом клеток слюнных желез дрозофилы.
Гомологичные хромосомы в клетках слюнных желез дрозофилы в норме конъюгируют довольно тесно (соматическая конъюгация). При этом идентичные диски тесно прилегают друг к другу. Но в случае гетерозиготного состояния (одна хромосома – нормальная, другая – дефектная) конъюгация в этом районе нарушается. Такой участок нормальной хромосомы, не имея себе партнера в другой хромосоме, образует петлю, в то время как все остальные, гомологичные участки в обеих хромосомах тесно прилегают друг к другу.
1. Инверсии
Инверсия – это поворот отдельного участка хромосомы на 180. Такие перестройки открыл А.Стёртевант в 1926 г.
Инверсии бывают пара- и перицентрическими. В случае парацентрической инверсии происходят два разрыва хромосом, оба по одну сторону от центромеры. Участок между точками разрывов поворачивается на 180:
При перицентрической
инверсии точки разрывов расположены
по обе
стороны от
центромеры:
Для инверсий приняты специальные обозначения: например, In(1)BE означает, что инверсия (In) произошла в первой хромосоме (1), BE – инвертированный район.
У гомозигот по инверсиям кроссинговер происходит нормально. У особей, гетерозиготных по любому типу инверсии, в хромосомах при конъюгации образуется петля. Вот так, например, это происходит при парацентрической инверсии:
Далее у гетерозигот по парацентрической инверсии происходит «запирание» кроссинговера следующим образом: в случае перекреста между генами C и D (происходит внутри петли) образуются два продукта: ацентрическая и дицентрическая хромосомы, т.е. без центромеры и с двумя центромерами соответственно:
Дицентрик образует «хромосомный мост» в анафазе I мейоза, который бывает виден под микроскопом.
Обе комбинации летальны. Таким образом, в результате кроссинговера образуются нежизнеспособные гаметы, и потомства нет.
Двойной кроссинговер, если он случается в пределах инверсии, восстанавливает образование гамет.
При перицентрической инверсии, в случае перекреста между генами С и D, также получаются два продукта:
A В
C D
Е
А
Дупликация А и
делеция F
Каждая из полученных хромосом несет дупликацию одного неинвертированного района хромосом и делецию другого. В результате такие гаметы нежизнеспособны и кроссоверы не выявляются. Так же как и парацентрические, перицентрические инверсии «запирают» кроссинговер.
Поскольку кроссинговер в инвертированном участке хромосомы «заперт», в нем могут накапливаться мутации, которые отличаются от обычных, расположенных в «нормальных» участках хромосом. Такие мутации изучают особенно тщательно, а явление получило название инверсионный полиморфизм популяций.