Приклади розв’язування задач.

Задача 5. Дочка гемофіліка одружується з сином іншого гемофіліка. Наречені не хворіють на гемофілію. Визначити імовірність народження здорових та хворих дітей у їхній родині.

Розв'язування: 1. У людини жіноча стать визначається двома х-хромосомами, одну з яких дівчинка отримує від батька, а іншу – від матері. Оскільки батько нареченої був гемофіліком, то від нього вона успадкувала х-хромосому з рецесивним геном гемофілії (h). Оскільки сама дівчина не хвора, то материнська х-хромосома у неї містить домінантний ген Н. Отже, наречена гетерозиготна за даною ознакою і є носієм гену гемофілії.

2. Наречений здоровий, оскільки від матері отримав х-хромосому з домінантним геном Н, а від батька-гемофіліка генетично інертну хромосому у. Тому його генотип х^Ну і він не є носієм гемофілії.

3. Р ♀ х^Нх^h х ♂ х^Ну

G х^Н, х^h х^Н, у

F₁ х^Нх^Н, х^Нх^h, х^Ну, х^hу

Відповідь: У подружжя може народитися з вірогідністю 25%: здорова дівчинка, не носій гемофілії, фенотипово здорова дівчинка – носій гену гемофілії, здоровий хлопчик, не носій гену гемофілії і хворий хлопчик.

Задачі для самостійного розв'язування:

Задача 1. Між генами А і В спостерігається неповне зчеплення. Які типи гамет і у якому співвідношенні утворює генотип ?

Задача 2. Які типи гамет і у якому співвідношенні утворюють генотипи: , , ?

Задача 3. Гени В і С зчеплені і кросинговер між ними становить 40%. Визначте типи гамет та співвідношення між ними у відсотках, якщо генотип особини має вигляд , ?

Задача 4. У кролів плямистість домінує над суцільним забарвленням, а нормальна шерсть – над ангорською. Схрещено плямистого нормальношерстого кроля з суцільно забарвленою ангорською кролицею. Гібридів першого покоління схрестили знову з суцільно забарвленими ангорськими кролями. Від цього отримали 26 плямистих ангорських кроленят, 144 суцільнозабарвлених ангорських, 157 плямистих з нормальною шерстю і 23 суцільнозабарвлених нормальношерстих. Як успадковується плямистість і довжина шерсті по відношенню одна до одної?

Задача 5. Схрещено дві лінії мишей: в одній тварини мають хвилясту шерсть нормальної довжини, у другій – пряму і довгу. Гібриди першого покоління мають шерсть пряму і нормальну. В аналізуючому схрещуванні цих гібридів одержали таке розщеплення: 27 мишенят мали шерсть нормальну пряму, 99 – нормальну хвилясту, 98 – довгу пряму, 24 – довгу хвилясту. Як успадковуються ці дві пари ознак?

Задача 6. У дрозофіли чорне тіло і короткі крила – рецесивні ознаки, довгі крила і сіре тіло – домінантні. При схрещуванні дигетерозиготної самки з самцем, що має рецесивні ознаки, одержано: 42% мух з сірим тілом і довгими крилами, 41% - з чорним тілом і і короткими крилами, 8% - з чорним тілом і довгими крилами, 9% - з сірим тілом і короткими крилами. Зчеплені ці гени чи ні?

Задача 7. У дрозофіли гени сірого тіла і червоних очей домінують над генами чорного тіла і яскравих очей. Від схрещування гетерозиготної самки з сірим тілом і червоними очами з чорнотілим яскравооким самцем одержано 25% мух з сірим тілом і червоними очима, 25% - з сірим тілом і яскравими очима, 25% - з чорним тілом і червоними очима, 25% - чорнотілих яскравооких. Визначте, зчеплені ці гени чи ні.

Задача 8. У кукурудзи гладеньке насіння домінує над зморшкуватим, а забарвлене – над безколірним. Ці гени локалізовані в одній хромосомі на відстані 3,6 морганіди. Схрещено гомозиготну рослину з домінантними ознаками з рослиною, що має рецесивні ознаки. Яке потомство буде від схрещування гібрида з рослиною, яка має обидві рецесивні ознаки?

Задача 9. Диплоїдний набір хромосом: а) у людини 46, б) у голуба – 80, в) у кішки – 38, г) у собаки – 78, д) у жаби – 26, е) у аскариди – 4, є) у шимпанзе – 48, ж) у корови – 60. Визначте число груп зчеплення у кожного з перлічених організмів.

Задача 10. Чоловік отримав від матері хромосому з генами А і В, від батька – з генами а і в. Ці гени успадковуються зчеплено. Його дружина рецесивна гомозигота. Яка ймовірність того, що їх дитина буде рецесивною за обома генами, якщо відстань між ними 10 морганід?

Задача 11. Схрестили особини ССDD та ccdd, причому дані гени зчеплені і знаходяться на відстані 16 морганід. Отриманий гібрид схрестили з рецесивною батьківською особиною. Яке потомство у F₁ та F₂?

Задача 12. Схрещено мух дрозофіл із сірим тілом і червоними очима і з чорним тілом та білими очима. Після аналізую чого схрещування отримано потомство: 99 особин з чорним тілом і білими очима, 101 – з сірим тілом та червоними очима, 24 – з чорним тілом і червоними очима, 26 – з сірим тілом і білими очима. Встановити частоту кросинговеру.

Задача 13. Від шлюбів 18 чоловіків, хворих на одну з форм рахіту, із здоровими жінками народилося 24 дочки та 20 синів. Усі дочки були із ознаками рахіту, а сини – здоровими. Як успадковується ця хвороба?

Задача 14. У родинах, де чоловіки мали темну емаль зубів, а жінки – зубну емаль нормального кольору, народилося 10 синів і 7 дочок. При цьому всі дочки мали темну зубну емаль, а всі сини – нормальну. Як успадковується ця ознака? Доведіть свою думку.

Задача 15. Ген дальтонізму (загальної кольорової сліпоти) рецесивний, зчеплений із статтю. Чоловік-дальтонік одружився з жінкою, яка є носієм гену кольорової сліпоти. Чи можна чекати від цього шлюбу сина з нормальним зором? Доведіть свої твердження.

Задача 16. Ген дальтонізму (загальної кольорової сліпоти) рецесивний, зчеплений із статтю. Чоловік-дальтонік одружився з жінкою, яка є носієм гену кольорової сліпоти. Чи можна чекати від цього шлюбу народження дочки з кольоровою сліпотою? Доведіть свої твердження.

Задача 17. Чоловік хворий на дальтонізм, його дружина і її батьки здорові. Яка ймовірність народження у подружжя здорових дітей?

Задача 18. Гіпертрихоз (надмірна волосатість вушних раковин) визначається геном, локалізованим в у-хромосомі. Чоловік з фенотиповим гіпертрихозом цікавиться ймовірністю народження в його родині дітей без цієї аномалії. Доведіть свої міркування стосовно дівчинки та хлопчика.

Задача 19. Альбінізм визначається рецесивним аутосомним геном, а гемофілія – рецесивним, зчепленим зі статтю (він локалізується в х-хромосомі). Чи може бути чоловік альбіносом і гемофіліком одночасно? Доведіть свою думку, записавши його генотип за цими ознаками. Хто передав йому ген гемофілії?

Задача 20. Альбінізм визначається рецесивним аутосомним геном, а гемофілія – рецесивним, зчепленим зі статтю (він локалізується в х-хромосомі). Здоровий чоловік-альбінос одружився зі здоровою дівчиною, чия мати була альбіносом, а батько – гемофіліком. Які діти можуть народитися в цьому шлюбі?

Задача 21. Гемофілія – хвороба, що визначається рецесивним геном, зчепленим зі статтю (він локалізується в х-хромосомі). Ген кароокості домінує над геном блакитноокості і розміщується в аутомсомі. Батько і син кароокі гемофіліки, а мати блакитноока і не хвора на гемофілію. Від кого успадкував син ці ознаки?

ХІД РОБОТИ:

ВАРІАНТ ________________

ПРАКТИЧНА РОБОТА № 6

ТЕМА: Складання родоводів

МЕТА: Навчитись складати та аналізувати родоводи, прогнозувати народження хворих дітей у родині пробанда.

ТЕОРЕТИЧНА ЧАСТИНА:

Генеалогія – вчення про родоводи. У клінічній медицині одним із методів генетичного аналізу є генеалогічний. Сутність цього методу полягає у вивченні спадковості людини шляхом урахування та аналізу спадкових ознак у низці поколінь пробанда.

Цей метод увів у науку Ф. Гальтон у кінці ХІХ ст.. Метод допомагає з’ясувати :

• дана патологія (ознака) в конкретній родині є спадковою чи набутою;

• за яким типом успадковується дана патологія (ознака) в родині;

• генотип пробанда;

• гетерозиготне носійство паталогічного гена;

• прогнозування спадкових захворювань людини;

• ступінь генотичного ризику для нащадків.

Генеалогічний метод дослідження широко використовується в медико-генетичному консультуванні.

Позначення і символи генетики

1. - особа чоловічої статі (чоловік);

2. - особа жіночої статі (жінка);

3. - стать невідома;

4. - шлюб та діти (сибси);

5. - шлюб;

6. - неофіційний шлюб;

7. близькоспоріднений шлюб;

8. . - двічі в шлюбі;

9. - монозиготні близнята (однояйцеві);

10. дизиготні близнята (двояйцеві);

11. - викидень;

12. .- померлий;

13. - аборт;

14. - медичний аборт;

15. - бездітний шлюб;

16. - хворий;

17. - пробанд;

18. . - мертвонароджений;

19. - носій рецесивного гена;

20. - особисто обстежений.

Етапи генеалогічного методу дослідження (структурно-логічна схема).

І. Збирання інформації для побудови родоводу.

ІІ. Складання родоводу:

1. використання позначень для складання родоводу(генеалогічні символи);

2. правила складання родоводу.

ІІІ. Аналіз родоводу.

Порядок збирання інформації

1. Пробанд (вихідна особа, родовід якої аналізують).

2. Сибси (діти пробанда або будь-якої сім’ї у родоводі).

3. Батьки: мати та її лінія, батько та його лінія.

Питання для збирання інформації

1. Прізвище , ім’я, по батькові.

2. Вік (у тому числі на момент народження дітей)

3. Національність.

4. Місце народження та проживання.

5. Професія.

6. Фізичний та розумовий розвиток.

7. Алергічні реакції.

8. Хвороби та їхні причини.

9. Причини смерті.

Правила складання родоводу

1. Починати складати родовід краще з центра аркуша, щоб бокові гілки родоводу не виходили за його межі.

2. Починати складати родовід необхідно з пробанда. Порядок складання родоводу такий: від наступних до попередніх поколінь; спочатку покоління пробанда і його дітей, а потім – його батьки.

3. Кожне попереднє покоління зображують вище від лінії пробанда, а наступне – нижче. Всіх членів родоводу треба розташовувати чітко за поколіннями в один ряд.

4. Для зручності складання родоводу спочатку вказують родинні зв’язки по материнській лінії пробанда, після цього зображують лінію батька.

5. Біля символу кожного члена родини вказують його вік.

6. Особисто обстежених членів родини показують знаком оклику «!»

7. Подружжя родичів пробанда, якщо вони здорові, можна не зображувати в родоводі.

8. Зліва кожне покоління позначають римською цифрою, а всі індивіди в цьому поколінні – арабськими.

9. Необхідно поставити дату складання родоводу.

10. До родоводу слід додати легенду (опис родоводу). У легенді мають бути:

- дані обстеження пробанда;

- відомості про результати огляду лікарем пробанда та його родичів;

- дані анамнезу родичів пробанда (треба порівняти з даними, що їх одержано під час клінічного огляду пробанда);

- відомості про родичів, які мешкають в інших місцевостях.

Після складання родоводу починають його аналізувати.