34. Що таке генетичний ризик? Низький та високий генетичний ризик.

Генетичний ризик – це ймовірність захворіти спадковим захворюванням або захворюванням з генетичною схильністю внаслідок внутрішніх (ендогенних) факторів (наявність здорових і патологічно змінених генів, як внаслідок успадкування, так і внаслідок мутацій впродовж життя).

Високий генетичний ризик – частіше 1:250, низький – рідше 1:250.

36. Вкажітъ основні напрямки преконцепційної профілактики вродженої і спадкової хромосомної патології.

Профілактику УВР плода ділять на первинну і вторинну.

Вторинна профілактика об'єднує усі методи пренатальної діагностики в цілях раннього виявлення, елімінації плода з летальними вадами, можлива інтранатальна корекція (ДНК - терапія) або постнатальна корекція (хірургічна; замісна при ферментопатіях).

Первинна профілактика направлена на запобігання патологічному зачаттю (ділиться на прегаметичну і презиготичну). Прегаметична - оздоровлення навколишнього середовища, охорона здоров'я майбутніх батьків. Презиготична профілактика- підготовка до вагітності (преконцепція), штучна інсемінація з медико-генетичними обстеженнями.

Методи преконцепційної профілактики:

І етап - медико-генетичне консультування, обстеження подружжя для виявлення захворювання.

ІІ етап -превентивна санація та ліквідація потенційних мутагенів та тератогенів.

ІІІ етап - синхронізація процесів запліднення.

IV етап - спостереження за вагітністю (дієто- і вітамінотерапія, профілактика та лікування ФІШ, пізніх гестозів, анемій і т.д.).

37.Вкажіть обов'язкові обстеження вагітної у I триместрі для ранньої діагностики хромосомної патології та термін їх проведення.

Неінвазивні	УЗД	10-14тиж.(дослідження комірцевого простору, носових кісток та швидкосі кровоточу у венозній протоці)
Інвазивні	хоріонбіопсія	9-11 тиж.

Комбінований тест у перші 10 тиж.- ранній пренатальний скринінг (визначення рівня РАРР-А і ХГ) для виявлення хромосомних хвороб і вад невральної трубки;пошук та ДНК-аналіз плодових еритробластів із крові вагітних.

З8.Вкажітъ обов'язкові обстеження вагітної у II триместрї для ранньої діагностики хромосомної патології та термін їх проведення.

Потрійний тест у термін 16-20 тижнів вагітності: включає дослідження крові на альфа-фетопротеїн, хоріонічний гонадтропін і незв»язаний естріол. У термін 18-24 тиж – УЗД з оцінюванням морфогенетичної структури всіх органів плода. Амніоцентез проводиться в термін 14-21 тиж, кордоцентез – починаючи з 21 тиж.

41. Охарактеризуйте неінвазивні методи пренатальної діагностики?

Ультразвукове дослідження (УЗД). Це один з найбільш безпечних методів, за допомогою якого можна відслідковувати розвиток плода, його стан. Перевірити, чи є видимі вади розвитку (вади внутрішніх органів плоду, фізичні відхилення - заяча губа, "зайві" пальчики на руках і ногах і т.п.). Ультразвукове дослідження при нормально протікає вагітності проводиться три рази: Перший раз УЗД проводять на термінах 11-12 тижнів. На цьому дослідженні перевіряють, чи нормально розвивається плід, чи немає "застиглою вагітності" (коли розвиток плоду стає); працює чи сердечко у дитини, яка його частота серцевих скорочень; уточнюється правильність поставлених термінів вагітності. Друге ультразвукове дослідження проводять на термінах 22-24 тижні вагітності. Саме на цьому УЗД багато майбутні батьки, якщо захочуть, можуть дізнатися стать свого малюка. Лікар знову ж таки дивиться, як йде розвиток плоду, чи відповідає утробний вік його розвитку (основним критерієм правильного розвитку плоду вважається вага дитини); дивиться, як розвиваються внутрішні органи; перевіряє частоту серцевих скорочень. Коли термін вагітності досягає 32-34 тижні, проводять третє ультразвукове дослідження. У цей період доктор дивиться, в якому положенні знаходиться плід (яка його частина є передлежачої), в нормі в цей період дитина повинна перебувати в матці головкою вниз; як йде розвиток; як б'ється серце. Додаткові ультразвукові дослідження іноді призначають у момент встановлення вагітності; коли жінка надходить на пологи; коли вагітність протікає з ускладненнями. Для кожної сімейної пари таке дослідження стає хвилюючим і щасливим моментом в її "вагітною" життя, звісно, якщо вагітність проходить без ускладнень. Особисто ми з чоловіком на УЗД не йшли, а просто "летіли"!

Допплерометрії. Цей метод дозволяє досліджувати кровотік в судинах плода, матки і пуповини. Проводиться допплерометрії за допомогою ультразвуку. Метод дозволяє вчасно виявити схильність до ускладнень під час вагітності, щоб провести своєчасне лікування. Якщо кровотік в артерії пуповини порушений, то це може призвести до голодування плоду. Це означає, що дитині бракує кисню і поживних речовин, тому що вони передаються плоду тільки через пуповину. Якщо допплерометрії показує порушення кровотоку в судинах плода, то це можна вважати ознакою вираженої гіпоксії майбутньої дитини (кисневе голодування). Таке порушення виникає у разі "Простежена" порушення кровотоку в артерії пуповіни.К порушення кровотоку в артерії пуповини призводить патологія плаценти, гестози вагітних, інфекційні захворювання або резус-конфлікт в цій вагітності. Дуже важливо вчасно проводити всі призначені лікарем дослідження і вчасно лікуватися. Це допоможе уникнути багатьох неприємностей і зберегти здоров'я майбутньої дитини!

Кардіотокографія. Цей метод просто незамінний для регулярного контролю над роботою серця дитини. Він дозволяє визначити характер серцевих скорочень в стані спокою, при його ворушіння і при маткових скорочення. Це є дуже важливим показником визначення здоров'я плода під час вагітності. Застосовувати метод починають приблизно з 32 тижня вагітності раз на два тижні. Якщо вагітність протікає з ускладненнями, то рекомендується проводити кардіотокографія не рідше одного разу на тиждень. При проведенні цього дослідження майбутній мамі доводиться лежати на спині, по можливості не ворушитися і не змінювати положення тіла до закінчення процедури, тому що від цього залежить точність показань. До живота прикріплюється пояс з датчиками, підключеними до спеціального апарату. У такому положенні доводиться провести близько 20-30 хвилин. Знаю по собі, як неприємно під час вагітності лежати на спині на твердій поверхні, протягом такого часу, та ще без рухів! Але це дуже важлива процедура для вашого малюка і потрібно строго дотримувати всіх рекомендацій лікаря під час проведення кардіотокографії.

До неінвазивним методам так само відносять визначення фетальних маркерів і дослідження на інфекції : хламідії, уреаплазму, мікоплазму, цитомегаловірус, токсоплазми, герпес, кір, гепатит, краснуху та ін Для того щоб визначити присутність або відсутність вищеперелічених захворювань, у майбутньої мами беруться на аналіз мазки і кров кілька разів протягом всієї вагітності