18.Що таке стигми дисембріогенезу? Наведіть приклади.

Вроджені морфогенетичні варіанти (стигми дизембріогенезу) - це структурно-анатомічиі відхилення у розвитку органу, які виходять за межі звичайних морфологічних варіантів, але на відміну від вродженої вади, не порушують його функції. Їх наявність вказує на ймовірність спадкової патології, а може бути ефектом дії тератогенних чинників під час ембріогенезу. Вроджені морфогенетичні варіанти зустрічаються і у здорових осіб але наявність більше 5 таких ознак є підставою для поглибленого обстеження на предмет вродженої або спадкової патології.

Наприклад: характерний фенотип при синдромах Шерешевського-Тернера, тернероїдна форма змішаної дизгенезії гонад. Стигми дизморфогенезу, облік яких є обов'язковим для діагностики спадкових захворювань

Шкіра: ангіоми, телеангіектазії, пігментні плями, темне ластовиння (більше 20), депігментація, гіпертрихоэ, гірсутизм, ліпоми, фіброми, венозна сітка, келоїдні рубці, іхтиоз, підвищена розтягнутість, порушене потовиділення.

Hігті: широкі, короткі, увігнуті; дистрофія, гіпоплаэія, аплазія.

Волосся: сухе, рідке, вовнисте; алопеція (тотальна, гніздна), сиве пасмо над лобом, мис удови, низький ріст волосся на лобі та/ або на шиї.

Підшкірна жирова клітковина: надлишкове відкладення, зменшена кількість, ліпоми.

М'язи: гіпертрофія, гипотрофія, аплазія.

Череп: мікроцефалія, гідроцефалія, макроцефалія, брахіцефалія, долихоцефалія, кістні виступи або дефекти; лоб, що виступає, плоска потилиця.

Вушні раковини: мікротія, макротія, деформовані, низько розміщені, відхилені назад, відтопирені, завитки із згладженим зпрощеним малюнком, передушні фістули, передушні папіломи.

Ділянка очей і очі: епікант, страбізм (косоокість), монголоїдний розріз, антимонголоїдний розріз, гіпертелоризм, гіпотелоризм, телекант, колобома райдужки, подвійний або потрійний ряд вій, міопія, гіперметропія, птоз, блефарофімоз, коротка очна щілина, гетерохромія райдужек, синофріз, мікрофтальм, экзофтальм, голубі склеры.

Обличчя: плоске, кругле, трьокутне, витягнуте, з грубими рисами.

Hіс: сідловидна перенісся, широке плоске перенісся, короткий ніс, відкриті вперед ніздрі, плоскі крыльця носа, клювоподібний ніс.

Губи і рот: фільтр (довгий, короткий, плоский, глибокий), губи (тонкі, товсті); макростомія, мікростомія, коротка вуздечка язика, множинні вуздечки губ, мікроглосія, макроглосія.

Щелепи: прогенія, ретрогенія, мікро- и макрогенія, мікро- і макрогнатія, діастема (верхня, нижня).

Зуби: гіпоплазія емалі, неправильна форма, неправильне розташування, природжений надлишок зубів, природжена відсутність одного або декількох зубів.

Піднебіння: плоске, високе, аркоподібне, готичне; розщеплення язичка.

Шия: коротка, довга, кривошия, низька лінія росту волосся, крилоподібна складка.

Грудна клітка і хребет: доліхостеномелія, воронкоподібна, килеподібна, додаткові соски, гіпертелоризм сосків, сколіоз, кіфоз, лордоз, пілонідальна ямка.

Кінцівки і суглоби: вкорочені або видовжені, Х- або О-подібні, перерозгинання суглобів, полідактилія, олігодактилія, брахідактилія, арахнодактилія, клінодактилия, камптодактилия, синдактилия, широкий I палець, гіпоплазія I пальця, вкорочення окремих пальців, поперечна ладонна складка, сиднеевская складка, одна складка на V пальці, сандалєвидна щілина на стопі, плоска стопа, косолапість, пола стопа, кінська стопа.

Сечостатева система: крипторхізм, гіпоспадія, шалевидна калитка, збільшений клітор.