(За Базарновою м.А., 1994).

Нозологічна форма порфірії/ причина виникнення	Основні клінічні симптоми	Біохімічні показники
		Еритроцити	Сеча	Кал
Еритропоетичні порфірії
Еритропоетична уропорфірія (порфірія Гюнтера) / ДАЛК-синтаза,  уро-І-синтаза; ↓ уро-ІІІ-косинтаза	Світлочутливість (у новонароджених). Ураження шкірних покривів,контрактури. Склеродермія. Можлива сліпота. Гемолітична анемія. Перебіг тяжкий, з невеликими ремісіями	Скорочення тривалості життя, зниження осмо-тичної резистент-ності, ретикуло-цитоз, червона флуоресценція в УФ-зоні.  УПГ І,  КПГ І, вони виявлені в плазмі крові	Червона,  УПГ І,  КПГ І	 КПГ І
Еритропоетична протопорфірія /  ДАЛК-синтаза, ↓ гемсинтаза	Виявляють після 30 років. Перебіг доброякісний Світлочутливість. Гіпо-хромна анемія з високим вмістом заліза в сироватці крові	Флуоресценція в УФ-зоні;  ПП IX,  КПГ III	Норма	 ПП IX,  КПГ III
Еритропоетична копропорфірія	Клінічні симптоми аналогічні попереднім	 КПГ III,  ПП IX	 КПГ III	КПГ III  ППГ IX
Печінкові порфірії
Печінкова порфірія/  ДАЛК-синтаза,  ДАЛК-дегідрогеназа	Виявляється у юнацькому віці. провокується лікарськими препаратами (барбітурати, сульфаніламіди, аналгін тощо). Ураження н/с (судоми, парези, деформації кистей і стоп, марення, галюцинації).	Норма	 ПБГ,  ДАЛК	ПП ІХ  КПГ
Гостра мінлива порфірія (ГПП) / ↓ Уросинтаза І	Ураження н/с. Гострий біль у животі (провокують виразку, панкреатит), порушення зору.	Норма	КПГ ІІІ	 ПП ІХ  КПГ
Урокопропорфірія (пізня шкірна порфірія)/ ДАЛК-синтаза, ↓ ДАЛК-дегідрогеназа, ↓ уропорфірино- гендекарбоксилаза	Виявляється після 40 років. Світлочутливість. Псевдосклеродермія, порушення функції печінки	Норма	Червона,  УПГ ІІІ,  КПГ	 ПП ІХ,  КПГ ІІІ
Копропорфірія (змішана форма)/ ДАЛК-синтаза	Світлочутливість. Шкірна симптоматика (у чоловіків). У жінок протікає слабше, за типом ГПП	Норма	 ДАЛК,  ПБГ,  КПГ III.	 ПП IX  КПГ
Спадкова копропорфірія/ ДАЛК-синтаза,  ДАЛК-дегідратаза, дефект копропорфіри-ноген оксидази	Світлочутливість. Біль у животі	Норма	рожева,  ДАЛК,  ПБГ,  КПГ	 КПГ III,  ПП IX

Примітка:  - підвищений рівень,  - значно підвищений рівень, ↓ - знижений рівень

Світлочутливість, характерна для порфірій, зумовлена аномальним відкладанням порфіринів у шкірі, що призводить до фотосенсибілізації та розвитку фотодерматитів. Причиною такого стану є утворення активних форм кисню та пероксидних радикалів порфіринів, які руйнують клітинні мембрани. Неврологічні порушення при порфіріях проявляються патологічними симптомами з боку периферійної (порушення моторики кишечника, нервово - м’язової провідності, параліч дихальних м’язів тощо) та центральної нервової системи. Інколи симптоми хвороби не проявляються до періоду статевого дозрівання, аж доки посилене утворення -стероїдів викликає індукцію синтезу амінолевулінатсинтази.

Порфірії спостерігають також при отруєнні солями свинцю, оскільки свинець інгібує амінолевулінатсинтазу та ферохелатазу. Деякі галогенвмісні гербіциди та інсектициди є індукторами синтезу амінолевулінатсинтази, тому поступлення їх в організм супроводжується симптомами порфірії.

69