По g-методу. Примечание: в изображении одной хромосомы объединены две схемы.
В хроматиде левой части каждой хромосомы изображены сегменты, обнаруживаемые в метафазе. Справа показана схема распределения сегментов в профазной хромосоме.
Рис. Препарат хромосом из делящихся клеток мужчины (вверху) и соответствующий кариотип (внизу). Все хромосомы, кроме половых X- и Y-хромосом, представлены парой гомологов. В каждой хромосоме хорошо видны парные сестринские хроматиды, соединённые в области центромеры.
Рис. Идиограмма метафазных хромосом человека, построенная на основе кариотипа человека. Горизонтальные линии проходят через центромеры. Хромосомы пронумерованы в порядке уменьшения их длины.
Нормальный кариотип человека в метафазе митоза
Кариотúп (греч. karyon – ядро, thypos – форма, отпечаток) – полный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам конкретного вида организмов и основной критерий их систематики. Кариотип определяют при микроскопическом исследовании путем подсчета общего количества хромосом клетки, анализа их формы и размеров в про- и метафазе митотического деления. Каждая хромосома состоит из центромеры и расположенных по сторонам от нее двух плеч. По соотношению размеров, лежащих по обе стороны от центромеры плеч, хромосомы человека подразделяются на три типа: метацентрические (равноплечные), субметацентрические (с плечами неодинаковой длины) и акроцентрические, у которых одно плечо очень короткое, а центромера расположена близко к концу хромосомы. Короткое плечо хромосомы принято обозначать буквой p (от «petite» – маленький), а длинное плечо – q (следующая по алфавиту буква после «p»). Концы хромосом называют теломерами.
Согласно Денверской классификации, принято нумеровать пары хромосом от 1 до 23 с учетом их длины и расположения центромеры. Все ядерные хромосомы человека разделены на восемь групп от А до G. Хромосома 1 – самая большая метацентрическая хромосома. Самой большой субметацентрической хромосомой является хромосома 2.
Для подсчета числа хромосом используют простой стандартный способ их окрашивания ацеторсеином, или ацеткармином. Эти красители окрашивают хромосомы целиком, равномерно и интенсивно. Такой способ окрашивания не позволяет точно идентифицировать хромосомы в наборе и устанавливать мутации в форме хромосомных перестроек. Для получения более детальной картины структуры хромосом и идентификации отдельных хромосом используют более сложные способы дифференциального окрашивания. Применение специальных красителей и особых способов окрашивания, разработанных в последние несколько десятилетий, дало возможность выявить тонкие детали в структуре прометафазных и метафазных хромосом. Дифференциальное окрашивание позволяет наблюдать в каждой хромосоме уникальное чередование светлых и темных полос (сегментов), по которым каждую хромосому в наборе можно идентифицировать. На стадии профазы митоза в гаплоидном наборе хромосом выявлено более 2000 сегментов.
На Парижской конференции по стандартизации и номенклатуре хромосом в 1971 году были утверждены методы дифференцального окрашивания хромосом и идиограммы прометафазных и метафазных хромосом человека построенные на их основе.
Идиограмма (греч. idios – особый, своеобразный и gramma – рисунок, линия), схематическое обобщённое изображение кариотипа с соблюдением усреднённых количественных отношений между отдельными хромосомами и их частями.
В каждом плече дифференциально окрашенной хромосомы имеется от 1-го до 4-ёх районов. Внутри района выделяют сегменты с различной интенсивностью окраски, которые, как и районы, нумеруются по порядку от центромеры к теломере. Это позволяет точно картировать участок хромосомы. Так, например, символическая запись 6р15 означает: шестая хромосома, пятый сегмент первого района короткого плеча.
Термин “хромосомы” предложен Вальдейером в 1888 г. В ядре диплоидной клетки человека – 46 хромосом (22 пары аутосом и 2 половые хромосомы, ♂ – 44А + ХУ, ♀ – 44А + ХХ). В пресинтетический период жизненного цикла делящихся клеток, а также всегда в неделящихся клетках каждая хромосома содержит лишь одну молекулу ДНК.
Рис. Общая модель, показывающая связь гистонов с молекулами ДНК в нуклеосоме. На рисунке видно, как хроматиновые нити могут скручиваться в более конденсированные структуры с образованием митотических хромосом. (Из кн.У. Клаг, М. Каммингс «Основы генетики», 2007.)