- •Вопрос 1. Предмет и задачи генетики. Значение генетики для медицины. Наследственность. 1 и 2 законы Менделя. Гомо- и гетерозиготные организмы. Генотип и фенотип.
- •Вопрос 2. Неполное доминирование. Анализирующее скрещивание. 3 закон Менделя. Решетка Пеннета.
- •Вопрос 3. Роль ядра в передаче наследственных признаков. Опыты в. Астаурова по андрогенезу.
- •Вопрос 4. Хромосомная теория наследственности т.Г. Моргана. Основные положения. Ограниченность 3 закона Менделя. Кроссинговер и его значение для доказательства линейного расположения хромосом.
- •Вопрос 7. Экспериментальные доказательства роли днк в передаче наследственной информации.
- •Вопрос 10. Близнецовый метод в генетике. Родословные карты. Наследственная предрасположенность к заболеваниям. Роль наследственности и среды в формировании фенотипических признаков.
- •Вопрос 11. «Норма реакции» и «здоровье». Проблема наследования благоприятных признаков. Центральная догма биологии.
- •Вопрос 12. Наследование пола. Половые хромосомы. Мейоз и оплодотворение при расхождении хромосом. Хромосомные болезни человека.
- •Вопрос 13. Половой хроматин и его значение в выявлении хромосомных болезней.
- •Вопрос 14. Сущность молекулярных болезней человека. Возможности их профилактики и лечения.
- •Вопрос 15. Наследование резуз-фактора и групп крови человека.
- •Вопрос 16. Влияние ионизирующей радиации, химических и биологических факторов на наследственность. Соматические мутации. Ядерное оружие и наследственность. Радиационная генетика.
- •Вопрос 17. Методы изучения генетики человека. Медико-генетическое консультирование.
Вопрос 7. Экспериментальные доказательства роли днк в передаче наследственной информации.
Опыт Гриффитса.
Работал с двумя штаммами пневмококка, которые отличались по внешнему виду и болезнетворным свойствам. Штамм S– от него мыши сразу погибали. ШтаммR– при введении гибели мышей не наступало. Он заметил, что при смеси убитых вирулетных и невирулетных мышы погибали. Это доказало процесс транформации.
Трансформация – включение чужеродной ДНК в бактериальную клетку. Это перенос наследственной информации от одной клетки прокариотов к другой посредством ДНК бактерии – донора или клетки – донора. (Гриффитс, 1928).
Опыт Херши и Чейза.
Они выяснили, что не все вирусы убивают бактериальную клетку. Существуют умеренные фаги. Они могут быть и вирулентными и объединятся с геномом бактериальной клетки. При этом попадая в другие бактерии вирусы привносят чужие генетические данные. Так доказан процесс трансдукции.
Трансдукция заключается в том, что вирусы, покидая бактериальные клетки, в которых они паразитировали, могут захватывать с собой часть их ДНК и, перемещаясь в новые клетки, передавать новым хозяевам свойства прежних.
Доказательства генетической роли ДНК были получены в ряде опытов по заражению бактериальных клеток вирусами. Бактериофаг состоит из белковой капсулы правильной геометрической формы и молекулы нуклеиновой кислоты , свернутой в виде спирали. Фаг прикрепляется своими отростками к клеточной оболочке, с помощью ферментов разрушает участок клеточной мембраны и чрез образовавшееся отверстие вводит свою ДНК в клетку и т.д.
Когда белок фага был помечен радиоактивной серой 35S, а ДНК – радиоактивным фосфором32Р оказалось, что вновь образованные фаги содержали только радиоактивный фосфор, которым была помечена ДНК. Эти опыты наглядно показали, что генетическая информация от внедрившегося фага его потомкам передается только проникающей в клетку нуклеиновой кислотой, а не белком, содержащимся в капсуле вируса.
Опыт Френкель-Конрата.
Им удалось доказать, что чистая НК вируса табачной мозаики может заражать растения. И удалось создать гибрид из вирусов, в котором белковый футляр принадлежал одному, а НК другому вирусу. В таких случаях генетическая информация гибридов в точности повторяла генетическую информацию вируса, чья НК находилась в гибриде.
Вопрос 8.Современные представления о генетическом коде. Опыт Ниринберга. Синтез специфических белков. Репликация, транскрипция, трансляция. Транскрипция 4х-значного кода первичной генетической информации в 20-значный аминокислотный код белков. Виды и структура т-РНК, р-РНК, и-РНК. Мультимерная организация белков (гемоглобин человека:HbA, HbA2, HbS, HbF).
Генетический код – система расположения нуклеотидов в молекуле ДНК, контролирующая последовательность расположения аминокислот в молекуле белка.
Структура каждой молекулы ДНК индивидуальна и специфична, так как представляет собой кодовую форму записи биологической информации. С помощью 4 нуклеотидов в ДНК записана вся важная информация об организме, передающаяся по наследству.
Опят Ниринберга.
Он создал искусственную и-РНК и поместил ее в бесклеточную среду, содержащую аминокислоты, РНК, все необходимое для синтеза белка. В результате многочисленных опытов он заметил что происходил синтез только фенилаланина, что соответствовало триплету УУУ. Так открыт первый триплет.
Одним из центральных процессов метаболизма клетки, связанных с потоком вещества является синтез белка – формирование сложной молекулы белка-полимера из аминокислот-мономеров. Процесс протекает по след. схеме: ДНК РНК белок.
Репликация – удвоение цепи ДНК.
Транскрипция – процесс списывания информации с ДНК на молекулу про-и-РНК.
Трансляция – процесс переноса информации и ее реализации в виде синтеза белковых молекул. Идет в 3 стадии:
Инниация – начало сборки белка на малой субъединице рибосомы с участием т- и м-РНК. Первая аминокислота метионин.
Элонгация – наращивание белковой цепи с последовательным присоединением новых аминокислот в первичной структуре белка.
Терминация – окончание синтеза первичной структуры белка. Происходит придостижении м-РНК стоп-кодона (УГА, УАГ, УАА).
р-РНК образует структурный каркас рибосомы. Она участвует в инициации, окончании и отщепление молекул белка от рибосом.
т-РНК транспортирует аминокислоты к рибосомам.
и-РНК несет в себе генетическую информацию для построения белка.
Вопрос 9.Изменчивость и ее формы. Наследственная и ненаследственная изменчивость. Индуцированные и спонтанные мутации. Хромосомные абберации. Генные мутации. Генетическая инженерия. Цитоплазматическая наследственность. Наследственность и среда. Взаимодействие аллелей. Фенокопии и генокопии.
Изменчивость – общее свойство организмов изменять наследственные факторы и приобретать новые под действием мутаций, рекомбинации этих факторов, также проявляют вариабельность признаков под модификационным влияние окружающей среды.
Наследственная изменчивость(генотипическая):
Комбинативная. Не происходит изменения числа и структуры хромосом. 3 источника: кроссинговер, независимое расхождение хромосом в анафазе 1 мейоза, случайное слияние гамет при половом размножении.
Мутационная. Мутации – генотипические изменения на уровне ДНК, возникающие на разных уровнях организации наследственного материала. (генные, хромосомные, геномные).
Индуцированные мутации – вызваны специально направленными воздействиями, повышающими мутационный процесс.
Спонтанные мутации – возникают под влияние неизвестных природных факторов, чаще всего как результат ошибок при репликации ДНК.
Генные мутации – тонкие структурные изменения ДНК на уровне отдельных генов. (наследственная гиперхолестеринемия, муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия, болезнь Вильсона-Коновалова, фенилкетонурия).
Хромосомные абберации возникают в результате перестройки хромосом:
Нехватки(исерция) возникают вследствие утери хромосомой того или иного участка.
Дупликации (удвоение) связано с включением лишнего дублирующего участка хромосомы.
Инверсии наблюдаются при разрыве хромосомы и переворачивании оторвавшегося участка на 180⁰.
Транслокации возникают, когда участок хромосомы из одной пары прикрепляется к участку хромосомы из другой пары.
Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом:
Полиплоидия – кратное увеличение числа хромосом.
Аллоплоидия – умножение хромосом двух разных геномов.
Автоплоидия – умножение хромосом одного генома.
Гетероплоидия – не кратное увеличение числа хромосом.
Ненаследственная изменчивость(фенотипическая):
Модификационная. Модификации – фенотипические особенности, возникающие под действием внешних факторов. ГЕНОТИП + СРЕДА = ФЕНОТИП.
Генетическая инженерия – область молекулярной биологии и генетики ставящая своей задачей конструирование генетических структур по заранее намеченному плану, создание организмов с новой генетической программой. Перенос гена, ответственного за ценное свойство от организма донора к организму реципиенту.
Генная инженерия микроорганизмов создает лекарственные препараты, генная инженерия растений выводит растения, устойчивые к вредителям и климату, генная инженерия животных выводит трансгенных животных.
Этапы генной инженерии:
Обнаружение свойства и ответственного за него гена
Выделение ДНК из клетки донора
Выделение нужного гена
Клонирование ДНК in vitro
Создание рекомбинантной ДНК
Использование вектора (средство, достигающие гена клетки реципиента – плазмиды)
Верификация дееспособности генов в ряду поколений
Способен ли регулироваться этот ген.
Цитоплазматическая наследственность – нехромосомная, путь передачи наследственной информации через цитоплазму. Характерная черта - наследование по линии матери.
Наследственность и среда. В генетической информации заложена способность развития определенных свойств и признаков. Эта способность реализуется лишь в определенных условиях среды. Одна и та же наследственная информация в измененных условиях может проявится по разному. Норма реакции – диапазон изменчивости, в пределах которой в зависимости от условий среды один и тот же генотип способен давать разные фенотипы.
Взаимодействие аллелей :
Экспрессивность – степень выраженности признака при реализации генотипа в различных условиях среды.
Пенетрантность – количественный показатель фенотипического проявления гена.
Полигенность - различные доминантные неаллельные гены могут оказывать действие на проявление одного и того же признака, усиливая его проявление.
Плейотропия – зависимость нескольких признаков от одного гена.
Фенокопии – признак, зависящий от определенного генотипа, может измениться, при этом копируется признаки, характерные для другого генотипа.
Генокопии – ряд сходных по фенотипическому проявлению признаков, вызванных различными неаллельными генами.