- •Вопрос 1. Предмет и задачи генетики. Значение генетики для медицины. Наследственность. 1 и 2 законы Менделя. Гомо- и гетерозиготные организмы. Генотип и фенотип.
- •Вопрос 2. Неполное доминирование. Анализирующее скрещивание. 3 закон Менделя. Решетка Пеннета.
- •Вопрос 3. Роль ядра в передаче наследственных признаков. Опыты в. Астаурова по андрогенезу.
- •Вопрос 4. Хромосомная теория наследственности т.Г. Моргана. Основные положения. Ограниченность 3 закона Менделя. Кроссинговер и его значение для доказательства линейного расположения хромосом.
- •Вопрос 7. Экспериментальные доказательства роли днк в передаче наследственной информации.
- •Вопрос 10. Близнецовый метод в генетике. Родословные карты. Наследственная предрасположенность к заболеваниям. Роль наследственности и среды в формировании фенотипических признаков.
- •Вопрос 11. «Норма реакции» и «здоровье». Проблема наследования благоприятных признаков. Центральная догма биологии.
- •Вопрос 12. Наследование пола. Половые хромосомы. Мейоз и оплодотворение при расхождении хромосом. Хромосомные болезни человека.
- •Вопрос 13. Половой хроматин и его значение в выявлении хромосомных болезней.
- •Вопрос 14. Сущность молекулярных болезней человека. Возможности их профилактики и лечения.
- •Вопрос 15. Наследование резуз-фактора и групп крови человека.
- •Вопрос 16. Влияние ионизирующей радиации, химических и биологических факторов на наследственность. Соматические мутации. Ядерное оружие и наследственность. Радиационная генетика.
- •Вопрос 17. Методы изучения генетики человека. Медико-генетическое консультирование.
Вопрос 17. Методы изучения генетики человека. Медико-генетическое консультирование.
Методы изучения генетики человека:
Генеалогический. Основан на прослеживании какого-либо нормального или патологического признака в ряде поколений с указанием родственных связей между членами родословной.
Близнецовый. Используется для оценки влияния наследственности и среды не проявление признака.
Метод дерматоглифики. Основан на изучении рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп.
Биохимический. Используется для определения болезней обмена веществ, причиной которых является изменение активности определенных ферментов.
Популяционно-статистический. Позволяет изучать распространение отдельных генов в человеческих популяциях.
Цитогенетический. Суть метода заключается в изучении строения отдельных хромосом, а так же особенностей набора хромосом клеток человека в норме и патологии.
Метод гибридизации соматических клеток. Дает возможность изучать механизмы первичного действия генов и взаимодействия генов.
Методы моделирования. Биологическая модель заболевания является более удобной, чем больной человек.
Электрофизиологические. Широко применяется в неврологии и нейрохирургии для выявления органических поражений головного мозга и их локализации.
Иммунологический. Основан на изучении антигенного состава клеток и биологических жидкостей человеческого организма.
Работники медико-генетических консультаций проводят профилактику наследственных болезней, их диагностику и лечение. Деятельность МБК направлена на устранение последствий генетических нарушений. Это осуществляется с помощью следующих мероприятий:
Диагностика генетических нарушений, лежащих в основе развития наследственных заболеваний, выявление гетерозиготных носителей рецессивных патологических генов.
Прогнозирование проявления и дальнейшей передачи специфических генетических нарушений и предрасположенности к ним у отдельных индивидуумов и их семей.
Консультирование, экспертиза, советы по поводу рождения детей в семье с теми или иными наследственными дефектами.
Предупреждение дальнейшей передачи наследственных аномалий путем предотвращения деторождения у носителей генетических нарушений.
Предупреждение проявления генетических аномалий путем устранения провоцирующих вредных факторов.
Устранение последствий генетических аномалий с помощью разнообразных методов терапии наследственны заболеваний.
Диспансеризация больных с наследственными заболеваниями.
Медико-генетическая санпросветработа.
Исследовательская деятельность с целью выработки дальнейших рекомендаций по диагностике и лечению наследственных заболеваний.