53. Тератогенез. Фенокопин. Наследственные и ненаследственные пороки развития тела человека, как следствие нарушения регуляции онтогенеза.

С конца XIX в. существует представление о наличии в онтогенетическом развитии периодов наибольшей чувствительности к повреждающему действию разнообразных факторов. Эти периоды получили название критических, а повреждающие факторы — тератогенных. Причиной нарушения развития зачатка является большая чувствительность его в данный момент к действию патогенного фактора, чем у других органов. При этом действие разных факторов может вызвать одну и ту же аномалию. Существует несколько различных критериев, на основе которых классифицируют врожденные пороки развития. Основные из них следующие: причина, стадия, на которой проявляется воздействие, последовательность их возникновения в организме, распространен­ность и локализация. В зависимости от причины все врожденные пороки развития делят на наследственные, экзогенные (средовые) и мулътифакториалъные. Наследственными называют пороки, вызванные изменением генов или хромосом в гаметах родителей, в результате чего зигота с самого возникновения несет генную, хромосомную или геномную мутацию. Генетические факторы начинают проявляться в процессе онтогенеза последовательно, путем нарушения биохимических, субклеточных, клеточных, тканевых, органных и организменных процессов. Экзогенными называют пороки, возникшие под влиянием терато­генных факторов (лекарственные препараты, пищевые добавки, виру­сы, промышленные яды, алкоголь, табачный дым и др.), т.е. факторов внешней среды, которые, действуя во время эмбриогенеза, нарушают развитие тканей и органов. В зависимости от стадии, на которой проявляются генетические или экзогенные воздействия, все нарушения, происходящие в прена-тальном онтогенезе, подразделяют на гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии и фетопатии.

54. Структурно-функциональные уровни организации генетического материала генный хромосомный, геномный. Ген - функциональная единица наследственности. Строение, функции и регуляции действия генов у прокариот и эукариот. Прерывистость генов.

Элементарной функциональной единицей генетического аппара­та, определяющей возможность развития отдельного признака клет­ки или организма данного вида, является ген (наследст­венный задаток, по Г. Менделю). Передачей генов в ряду поколений клеток или организмов достигается материальная преемственность — наследование потомками признаков родителей. Под признаком понимают единицу морфологической, физиологи­ческой, биохимической, иммунологической, клинической и любой. Другой дискретности организмов (клеток), т.е. отдельное качество или свойство, по которому они отличаются друг от друга. На хромосомном уровне организации, который появляется в про­цессе эволюции у эукариотических клеток, генетический аппарат должен удовлетворять всем требованиям, предъявляемым к субстрату наследственности и изменчивости: обладать способностью к самовос­произведению, поддержанию постоянства своей организации и при­обретению изменений, которые могут передаваться новому поколению клеток. Геномный уровень организации наследственного материала, объ­единяющий всю совокупность хромосомных генов, является эволюционно сложившейся структурой, характеризующейся относительно большей стабильностью, нежели генный и хромосомный уровни. Избыточность генома эукариот объясняется также экзон-интронной организацией большинства эукариотических генов, при которой значительная часть транскрибированной РНК удаляется в ходе следу­ющего за синтезом процессинга и не используется для кодирования аминокислотных последовательностей белков.