84. Предмет, задачи и методы генетики. Значение генетики для подготовки специалистов медиков и медицины в целом. Этапы развития генетики. Мендель - основоположник современной генетики.

Официальной датой рождения генетики считают 1900г., когда были опубликованы данные о закономерности наследования признаков, установленные Г. Менделем, и сделавший их достоянием науки. Генетика изучает два фундаментальных свойства живых организмов — наследственность и изменчивость. Обычно наследственность определяется, как свойство родителей передавать свои признаки, свойства и особенности разви­тия следующему поколению. Благодаря этому каждый вид животных или растений сохраняет на протяжении поколе­ний характерные для него черты. Современная генетика, молекулярная биология и. медицина располагают средствами манипулирования с наследственным материа­лом, намного превосходящими по своим возможностям ограничение браков. Это искусственное осеменение и зачатие «в пробирке» с последующим перемещением зародыша в матку женщины-реципиента, отбор зародышей на ранних стадиях развития, генетическая инженерия, пересадка ядра соматической клетки в цитоплазму яйцеклетки с га­рантией развития полноценной особи. Современная медицина ориентируется прежде всего на профилактику наследственных болезней путем медико-генетического консультирования, обнаружения гетерозиготных носителей небла­гоприятных рецессивных аллелей, советов супружеским парам с повы­шенным риском рождения больного ребенка, разъяснения нежела­тельности поздних браков и деторождении

85. Взаимодействие аллельных генов полное доминирование рецессивность, неполное доминирование, кодоминирование. Примеры.

Постоянно возникающие разно­образные изменения структуры генов обусловливают явление множе­ственного аллелизма, поэтому взаимодействующие при оплодотворении гаметы часто несут в своих геномах разные аллели одного и того же гена. В связи с этим генотип нового организма является гетерозиготным по многим локусам, т.е. его аллельные гены, расположенные в соответствующих участках гомологичных хромосом и пришедшие от обоих родителей, представлены разными аллелями —-А и А', В и В' С и С' и т.д. Если аллельные гены представлены одинаковыми аллелями, т.е. находятся в гомозиготном состоянии (АА или А'А', ВВ или В'В', СС или СО), то развивается соответствующий данному аллелю вариант признака. В случае гетерозиготности (АА', ВВ', СС') развитие данного признака (А, В или С) будет зависеть от взаимодействия аллельных генов. Доминирование — это такое взаимодействие аллельных генов, при котором проявление одного из аллелей (А) не зависит от присутствия в генотипе другого аллеля (А') и гетерозиготы АА' фенотипически не отличаются от гомозигот по этому аллелю (АА). Такая ситуация наблюдается, например, когда один из аллелей гена А («дикий») способен обеспечить формирование определенного варианта признака (синтез пептида с определенными свойствами), а другой А'— не обладает такой способностью. Наличие в генотипе АА' единственного нормального аллеля А приводит к формированию нормального при­знака. Этот аллель выступает как доминантный в данном гетерозигот­ном генотипе. Присутствие другого аллеля (А') фенотипически непроявляется, поэтому его называют рецессивным. Примером доминирования одного из алледей в гетерозиготном генотипе может служить определение групповой принадлежности кро­ви у человека по системе АВО. Генотипы, содержащие аллель 1А либо в гомозиготном состоянии, либо в сочетании с аллелем 1° (1Д1А или 1А1°), определяют развитие у человека второй группы крови (группа крови А). Такая же ситуация наблюдается и в отношении аллеля 1В, обусловливающего формирование третьей, или В-группы крови. Сле­довательно, аллели 1А и 1В выступают как доминантные по отношению к аллелю 1°, формирующему в гомозиготном состоянии 1°Г° первую, или 0-группу крови. Неполное доминирование наблюдается, когда фенотип гетерозигот ВВ' отличается от фенотипа гомозигот по обоим аллелям (ВВ или В'В') промежуточным проявлением признака.