Контрольные вопросы

1. Каковы основные принципы гибридологического анализа?

2. Какое скрещивание называется моногибридным, дигибридным, полигибридным?

3. Что такое фенотип и генотип? Полностью ли отражает фенотип генотипическое строение организма? Могут ли особи, одинаковые по фенотипу иметь различный генотип?

4. Назовите формы взаимодействия аллельных генов и охарактеризуйте их.

5. Что понимают под реципрокным и анализирующим скрещиванием?

6. В чем сущность законов наследования Г. Менделя?

7. Что такое аллельные и неаллельные гены?

8. В чем суть закона «чистоты гамет»?

9. Что такое множественные аллели?

10. Что такое летальные гены, каково их действие?

11. Что такое плейотропия?

12. Дайте определение различных видов взаимодействия неаллельных генов, выведите формулы расщепления, приведите примеры.

13. Дайте определение различным видам генетических взаимодействий. В чем разница между эпистазом и доминированием?

3 Хромосомная теория наследственности

3.1 Сцепленное наследование и кроссинговер

Согласно хромосомной теории наследственности Моргана, гены, расположенные в одной и той же хромосоме, составляют группу сцепления и наследуются совместно (сцепленно) в соответствии с поведением этой хромосомы при мейозе и при оплодотворении. Сцепленное наследование ограничивает третье правило Менделя (правило независимого наследования признаков).

Число групп сцепления у всех видов организмов соответствует гаплоидному набору хромосом. Сцепление может быть полным и неполным.

Сцепление генов может нарушаться в результате рекомбинации, происходящей путем кроссинговера в процессе мейоза. Гомологичные хромосомы при этом обмениваются идентичными участками (генами), что обеспечивает расхождение сцепленных генов в разные гаметы. Чем дальше друг от друга отстоят гены в хромосоме, тем меньше силы их сцепления, тем больше частота кроссинговера, чаще нарушается сцепление и наоборот.

Кроссинговер приводит к новому сочетанию генов в хромосомах, это является одной из причин комбинативной изменчивости (появление потомков с новым сочетанием признаков родителей). Гаметы и особи с новым сочетанием, появившиеся в результате кроссинговера, называются кроссоверами или рекомбинантами, а само явление – генетической рекомбинацией.

Наличие сцепления выясняется по результатам анализирующего скрещивания. Если сцепления нет (независимое наследование признаков), то при скрещивании дигетерозиготы с дирецессивной формой (анализирующее скрещивание) среди потомков с равной частотой встречаются особи с родительскими сочетаниями признаков и с новыми их сочетаниями, т. е. в соотношении 1 : 1 : 1 : 1. При неполном сцеплении среди потомков анализирующего дигибридного скрещивания больше половины их имеют родительские сочетания признаков и меньше половины – новые сочетания, т. е. кроссоверов всегда будет меньше 50 % (рис. 4).

Рисунок 4 – Наследование окраски тела и формы крыльев у дрозофилы при неполном сцеплении: В – серая окраска; b – черная окраска; V – длинные крылья; v – короткие крылья

В случае сцепления число кроссоверных особей служит для определения расстояния между данными генами в хромосомах. Частота кроссинговера определяется в процентах и отражает силу сцепления между генами, которая и показывает расстояние между генами.

где n₁ – число кроссоверов;

n – общее число потомков.

За единицу расстояния (перекреста) между генами в хромосоме принят 1 % кроссинговера. Эта единица называется морганидой.

На основании анализа частоты кроссинговера между генами к настоящему времени для многих видов животных и растений построены карты хромосом. Картой хромосом называется план расположения генов в хромосоме.

Составление карт хромосом начинается с установления группы сцепления, т.е. определения локализации группы сцепления генов в конкретной паре гомологичных хромосом. Для этого проводят скрещивание гетерозигот из F₁ c гомозиготным рецессивом и сопоставление соотношения в F_а; для сцепленного наследования при анализирующем скрещивании характерно преобладание в фенотипических классах F_а особей с сочетанием родительских признаков и меньшим числом рекомбинантов.

Для картирования генов в хромосоме необходимо, как минимум, установление сцепления трех и более неаллельных генов. Если три и более генов сцеплены между собой, то величина кроссинговера между крайними генами равняется сумме величин процента кроссинговера промежуточных генов.

На конкретном примере покажем путь определения порядка расположения и расстояния между тремя генами в одной паре гомологичных хромосом кролика.

Генетическим анализом установлено, что у кроликов доминантные гены сплошной окраски тела (С), белого жира (У), черной масти (В) находятся в одной хромосоме; аллельные им признаки гималайской окраски (с), желтого жира (у) и коричневой масти (в) также сцеплены. В результате анализирующего скрещивания тригетерозигот было получено 908 кроликов восьми разных фенотипов (таблица 6).

Таблица 6 – Фенотипические классы кроликов, полученные при анализе на сцепление трех генов

Фенотип			Соответствующие фенотипам гаметы	Величина групп, гол.
распределение окраски	окраска жира	окраска тела
Сплошная	белая желтая белая желтая	черная черная коричневая коричневая	СУВ. СуВ. СУв. Сув.	276 16 125 46
Гималайская	белая желтая белая желтая	черная черная коричневая коричневая	сУВ. суВ. сУв. сув.	55 108 7 275

Численное соотношение особей разных фенотипических классов указывает на отсутствие независимого наследования по этим трем парам аллелей.

Кроссинговер может произойти не только в одной, а в двух и более точках одновременно. Двойной перекрест происходит благодаря двум одинарным разрывам в двух участках хромосом, одинарный – в одном участке (рисунок 5).

В результате анализа расщепления и подсчета фенотипов в F_b необходимо определить частоту кроссинговера, а затем порядок расположения и расстояния между ними. Двойные перекресты необходимо также учитывать при определении процента кроссинговера (16+7). Частота кроссинговера:

между C и У %;

между У и В%.

Общая протяженность от С до В:

13,65 % + 28,19 % = 41,84 %.

F₁

С

с

С

с

С

с

С

с

У

у

у

У

У

у

у

У

В

в

в

В

в

В

В

в

С

с

С

с

С

с

С

с

У

у

у

У

У

у

у

У

В

в

в

В

в

В

В

в

без перекреста

с перекрестом на 1-м участке

с перекрестом на 2-м участке

с двойным перекрестом

Рисунок 5 – Типы гамет, образующихся у крольчихи, гетерозиготной по трем парам аллелей, находящихся в одной паре хромосом

Это расстояние можно определить и по другому методу – между С и В:

%.

и прибавить к этой частоте перекрест двойных кроссинговеров:

·100=2,53 %

2 · 2,53 = 5,06 %;

т.е. 36,78 % + 5,06 % = 41,84 %.

Следовательно, три изученных гена расположены в хромосоме в таком порядке:

	С		У		В
		13,65 %		28,19 %

Внизу цифрами указано расстояние между генами. Для определения локуса других генов необходимо установить частоты кроссоверных особей с одним или двумя уже картированными на этой хромосоме генами и по такой же методике нанести их в линейном порядке на эту хромосому.

Пример

У мышей гены длины и извитости шерсти локализованы в одной аутосоме и наследуются сцеплено (расстояние между генами 20 морганид).

Короткая шерсть доминирует над длинной, а прямая – над извитой. Скрещивали гетерозиготных по обоим признакам мышей с мышами с длинной извитой шерстью. Какое потомство следует ожидать от этого скрещивания?

Условие:

А – короткая шерсть;

а – длинная шерсть;

В – прямая шерсть;

в – извитая шерсть.

Решение

Так как гены длины и извитости шерсти сцеплены генотипы удобнее записывать следующим образом: сверху – гены обоих признаков, находящихся в одной хромосоме, внизу – гены этих же признаков, находящихся в гомологичной хромосоме.

Р:		АВ			ав
	♀		х	♂
		ав			ав

В условии указано, что расстояние между генами длины и извитости шерсти 20 морганид, это означает, что у гетерозиготной особи в мейозе кроме нормальных гамет без обмена (АВ, ав) образуется 20% кроссоверных гамет (с обменом аллелями) – 10% Ав и 10% аВ.

Мейоз:

А В

аВ

А в

_____________________________

а в

Гаметы:		АВ ав Ав аВ				ав
Fа		АВ		ав		Ав		аВ
		ав		ав		ав		ав
		40%		40%		10%		10%
		короткая прямая		длинная извитая		короткая извитая		длинная прямая

При слиянии родительских гамет получено потомство: 40% с короткой прямой шерстью, 40% с длинной извитой шерстью, 10% с короткой извитой, 10% с длинной прямой шерстью.

Задачи

1. В клетках твердой пшеницы содержится 28 хромосом, у курицы – 78, у коровы – 60, у кролика – 44, у голубя – 80, у собаки – 78, у лошади – 64, у лисицы – 38, у шимпанзе – 48, у человека – 46. Сколько групп сцепления характерно для этих организмов?

2. Гены А и В сцеплены, сила сцепления составляет 10 %. Ген С локализован в другой группе сцепления. Какие гаметы и в каких соотношениях будут образовывать гетерозиготы: АвавСс, АваВСс?

3. Гены а и в лежат совместно с С и d. Сила сцепления между генами а и в равна 20 %, между С и d – 40 %. Определите все типы гамет, их соотношение и число двойных кроссоверных гамет у гетерозиготной особи.

4. При скрещивании гомозиготных английского типа окраски меха короткошерстных кроликов со сплошно-окрашенными (одноцветными) ангорскими (длинношерстными) получены гибриды. Самки из F₁ в дальнейшем были скрещены с одноцветными ангорскими самцами. В полученном потомстве наблюдалось расщепление: английских короткошерстных – 180, одноцветных ангорских – 182, английских длинношерстных – 24, одноцветных короткошерстных – 29. Как наследуются эти признаки? Как комбинируются типы окраски и длины шерсти в хромосомах дигибридной самки? Каково расстояние между генами?

5. В потомстве от серебристо-полосатых кур из F₁ с золотистыми не полосатыми петухами получено: серебристо-полосатых – 282, золотисто-полосатых – 206, серебристых неполосатых – 226, золотистых неполосатых – 266. Сцеплено или свободно наследуются гены этих признаков? Каково расстояние между ними?

6. Дигетерозиготных медленно оперяющихся петухов с серебристым окрасом скрестили с рецессивными по этим признакам курами. Определите фенотипы 260 потомков и их соотношение, если сила сцепления этих генов 29 %.

7. От спаривания дигетерозиготных петухов нормального роста медленно оперяемых с карликовыми быстро оперяемыми курами получено: 35 % медленно оперяемых и 15 % быстро оперяемых карликов. Определите соотношение фенотипов всего потомства. Каково расстояние между генами этих признаков?

8. При скрещивании курицы, дигетерозиготной по генам А и В, с рецессивным петухом получено расщепление потомства по фенотипу: АВ : Ав : аВ: ав = 25% : 25% : 25% : 25%. Определите, наследуются ли гены А и В сцеплено или свободно комбинируются?

9. Oт спаривания дигибридной по окраске и длине крыла дрозофилы (AaLl) с рецессивным самцом получено 98 потомков четырех фенотипов: 35 : 11 : 38 : 14. Сцеплено ли наследуются гены А и L или они свободно комбинируются между собой? Как комбинируются гены А и L в хромосомах дигибридной самки?

10. Гены М, L, N находятся в одной хромосоме, гены К, Н, d - в другой, S и Е - в третьей. Изобразите графически положение этих генов в хромосомах и определите число групп сцепления.

11. В генотипе АаВСвс гены В и С сцеплены и кроссинговер между ними составляет 35 %. Определите пропорцию всех типов гамет у тригетерозиготной особи.

12. У кур коротконогость и розовидная форма гребня сцеплены. Сила сцепления составляет 8 морганид. Сколько типов кроссоверных и некроссоверных гамет и в каком количестве образуют: особь генотипа SrsR и особь генотипа SRsr?

13. От возвратного спаривания дигетерозиготных курчавых белых кур с окрашенными некурчавыми петухами из 188 потомков родилось 13 % рекомбинантов. Определите силу сцепления, расстояние между упомянутыми генами, а также фенотипы и генотипы всех потомков

14. У крыс кроссинговер между генами, определяющими серебристый окрас и извитый волос, равен 43,5 %, между генами шоколадной окраски и извитости 45,2 %, а между генами серебристости и шоколадной окраски -1,7 %. Начертите карту указанных генов.

15. От скрещивания желтых хорошо пигментированных мышей с бледными агути получено: желтых пигментированных - 188, желтых бледных -41, агути пигментированных – 52, агути бледных - 174. Составьте схему скрещивания этих мышей. Объясните полученные результаты.

16. У человека гены катаракты и многопалости сцеплены. Сила сцепления – 7 %. Женщина унаследовала катаракту у отца, а многопалость – от матери. Ее муж нормален. Определите вероятность что их ребенок: будет страдать одновременно обеими аномалиями, только одной из них или будет вполне нормален.

17. Проводится анализирующее скрещивание тригетерозиготы. В потомстве наблюдалось такое соотношение генотипов: АВС – 71, Авс – 17, АВс – 4, АвС – 14, авс – 64, авС – 2, аВС – 18, аВс – 11. Какие гены сцеплены и какова сила их сцепления? Какие гены наследуются независимо? Каковы генотипы скрещиваемых особей?

18. Замечено, что у крупного рогатого скота ахондроплазия часто коррелирует с альбинизмом. Допустим, что оба эти дефекта определяются аутосомными рецессивами. Предположим сцепленное наследование этих аномалий (расстояние между генами 6 морганид). Определите генотипы родителей и потомства при скрещивании гетезиготных по этим аномалиям животных.

19. С целью получить мышей с розовыми глазами проведено скрещивание породы мышей с розовыми глазами с мышами из породы шиншилла. Признаки розовых глаз к окраски шиншилла рецессивные. В потомстве анализирующего скрещивания особей первого поколения было получено мышей шиншилла – 43,5%, мышей с розовыми глазами – 41,5%, мышей с розовыми глазами и мехом цвета шиншилла – 8% и мышей дикого типа – 7%. Определить, как наследуются гены розового цвета глаз и окраски шиншилла, независимо или сцепленно. Ввести генетические обозначения и написать гаметы, которые образуют особи первого поколения. Определить фенотипы и генотипы этих особей.

20. У кроликов короткая шерсть доминирует над длинной (ангорской), а пятнистость над сплошным типом окраски шерсти. От скрещивания кроликов, имевших оба доминантных признака, с кроликами, имевшими сплошной тип окраски и длинную шерсть, получено первое поколение, все потомки пятнистые, короткошерстные. В результате анализирующего скрещивания получено – 468 потомков, из которых 48 кроссоверных. Сколько разных генотипов и фенотипов может быть в потомстве анализирующего скрещивания? Какое расстояние в морганидах между генами детерминирующими тип окраски и длину шерсти у кроликов?