2.3 Задачи обучения:
сформировать понимание роли молекулярно-генетических и клеточных механизмов функционирования организма в норме и патологии для проведения гигиенических и медико-профилактических мероприятий и оздоровления среды обитания человека.
сформировать представление об основных принципах применения современных молекулярно-генетических методов и технологий в теоретической и практической медицине
научить распознавать основные признаки наследственных патологий для диагностики и профилактики наиболее распространенных наследственных заболеваний человека
дать представление об этических, правовых и гигиенических нормах проведения молекулярно-генетических исследований для реализации принципов здорового образа жизни и охраны окружающей среды
научить навыкам работы с научной литературой и электронными базами данных по наследственным болезням
Конечные результаты обучения:
Студент должен знать:
различия молекулярно-генетических и клеточных уровней организации жизни;
структурно-функциональную организацию наследственного материала на генном, хромосомном и геномном уровнях;
роль биологических мембран в обеспечении межклеточных взаимодействий, механизмы мембранного транспорта и сигнализации в норме и патологических состояниях;
механизмы воздействия вредных факторов окружающей среды на организм человека на молекулярно-генетическом уровне
причины и механизмы возникновения наследственной изменчивости и их роль в формировании наследственной патологии человека и врожденных пороков развития и основных принципов профилактики
основные принципы применения молекулярно-генетических методов и технологий в медицине
молекулярно-биологическую и генетическую терминологию на международном языке
Уметь:
использовать знание молекулярно-генетические процессов для оценки факторов формирования здоровья и объяснения защитно-приспособительных процессов регуляции и саморегуляции в норме и патологии;
распознавать основные, наиболее распространенные наследственные заболевания человека;
дифференцировать различные типы хромосом и распознавать нормальные и патологические кариотипы человека;
применять генеалогический метод для прогноза наследственных заболеваний человека;
использовать специальный справочный материал, молекулярно-биологическую и генетическую терминологию, электронные генетические базы данных и т.д.
Владеть навыками:
Микроскопирования различных биологических объектов.
Составления родословных человека для прогноза проявления наследственной
патологии
Анализирования кариотипов человека
Дифференцирования стадий развития паразитов, инвазивных для человека;
Пререквизиты: школьный курс общей биологии, химия
2.5 Постреквизиты: биохимия, гистология, физиология, микробиология, фармакология, патологическая физиология, введение в
клиническую медицину.
2.6 Краткое содержание дисциплины.
Кредит № 1.
Введение в молекулярную биологию и медицинскую генетику. Современные достижения. Медицинское значение. Сущность жизни. Клеточные и молекулярно-генетические основы процессов жизнедеятельности. Общая организация прокариотических и эукариотических клеток. Основные компоненты. Строение, функция. Молекулярная биология клетки. Нуклеиновые кислоты и белки - уникальные информационные биологические макромолекулы. Строение, структура, репликация, репарация ДНК. Реализации наследственной информации. Клеточный цикл.Регуляция. Апоптоз. Наследственный аппарат клетки. Размножение.
Кредит 2.
Основные генетические понятия. Типы наследования признаков. Наследственные болезни, место в общей медицинской патологии. Хромосомные болезни. Методы диагностики и профилактики наследственных болезней. Генетические механизмы онтогенеза и их нарушение. Тератогенез. Тератогенные факторы. Клеточные механизмы возникновения врожденных пороков развития. Основы популяционной генетики. генетическая структура популяций человека. Закон Харди-Вайнберга. Генетический полиморфизм. Генетический груз в популяциях человека, медико-социальное значение. Популяционно-генетические исследования. Основы экогенетики. Биологическое загрязнение окружающей среды. Явление генотоксичности. Генетические последствия загрязнения окружающей среды в Казахстане.