72. Общие закономерности филогенеза головного мозга позвоночных животных.

73. Общие закономерности филогенеза кровеносной системы позвоночных животных.

74. Сравнительный обзор строения мочевыделительной системы у представителей подтипа Позвоночные.

75. Сравнительный обзор строения дыхательной системы у представителей различных групп животных.

76.Генотип как целое. Ядерная и цитоплазматическая наследственность.

При половом размножении в процессе оплодотворения объеди­няются геномы (Геномом называют всю совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного да организмов) двух родительских половых клеток, образуя генотип нового организма. Все соматические клетки такого организма об­ладают двойным набором генов, полученных от обоих родителей. Таким образом, генотип — это генетическая конституция организ­ма, представляющая собой совокупность всех наследственных за­датков его клеток, заключенных в их хромосомном наборе — кариотипе (Кариотип —диплоидный набор хромосом, свойственный сома­тическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характеризующийся определенным чис­лом и строением хромосом). Наследственность — это свойство живых организмов переда­вать свои признаки потомкам в поколениях. Этим обеспечивает­ся преемственность и связь в популяциях между разными поко­лениями. Наследственность является одним из главных факто­ров эволюции. Материалом, обеспечивающим наслед­ственность организмов, является ДНК, образующая конкретный генотип организма и генофонд популяции и вида в целом. В процессе эволюции наследуются в целом генотипы, являющиеся но­сителями этих и других признаков. Основными носителями ге­нов в клетке и организме эукариот являются хромосомы, состоя­щие из ДНК и белков. Хромосомы находятся в ядре, имеющем гаплоидный или диплоидный (реже полиплоидный) набор хро­мосом. Некоторые признаки могут наследоваться без участия ядерно­го аппарата. Это касается так называемой цитоплазматической наследственности. Некоторые кле­точные структуры (митохондрии, пластиды) имеют свою автоном­ную кольцеобразную ДНК и способны делиться сравнительно автономно от клетки. Поэтому некоторые признаки, связанные с эти­ми структурами (окраска плодов, цветков и листьев, высокая ак­тивность клеточного дыхания и ряд др.) могут передаваться дочер­ним поколениям, но только по материнской линии или при веге­тативном размножении (так как спермин не несут пластид и последние передаются с клетками материнского организма). Совокупность генов, расположенных в цитоплазматических мо­лекулах ДНК, называют плазмоном. Он определяет цитоплазматическую наследственность.

77. Генотип, геном, фенотип. Факторы, определяющие развитие фенотипа. Взаимодействие аллелей в детерминации признаков: доминирование, промежуточное проявление, кодоминирование. Геномом называют всю совокупность наследственного материала, заключенного набора хромосом клеток данного вида организмов. Геном видоспецифичен, так как представляет тот необходимый набор генов, который обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их нормального онтогенеза. При половом размножении в процессе оплодотворения объединяются генотипы двух родительских гамет, образуя генотип нового организма. Генотип – совокупность всех наследственных факторов организма в диплоидном наборе хромосом. Совокупность всех внешних и внутренних признаков и свойств организма называется фенотипом. Фенотип обусловлен генотипом, но среда, в которой реализуется генотип, может в значительной степени изменять это проявление. Даже организмы, имеющие одинаковый генотип, могут отличаться друг от друга в зависимости от условий развития и существования. Пределы, в которых в зависимости от условий среды изменяются фенотипические проявления генотпа, называются нормой реакции. Доминирование - форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот. При неполном доминировании гетерозиготы имеют фенотип, промежуточный между фенотипами доминантной и рецессивной гомозиготы. Например, у душистого горошка известны 2 расы – с красными и белыми цветами. Гибриды, полученные при скрещивании этих рас, имеют промежуточную розовую окраску. При неполном доминировании наблюдается расщепление по генотипу и фенотипу 1:2:1 Кодоминирование — тип взаимодействия аллелей, при котором оба аллеля в полной мере проявляют своё действие. В результате, так как проявляются оба родительских признака, фенотипически гибрид получает не усреднённый вариант двух родительских признаков, а новый вариант, отличающийся от признаков обеих гомозигот Типичный пример кодоминирования - наследование групп крови системы АВО у человека. Всё потомство людей с генотипами АА (вторая группа) и ВВ (третья группа) будет иметь генотип АВ (четвертая группа). Их фенотип не является промежуточным между фенотипами родителей, так как на поверхности эритроцитов присутствуют оба агглютиногена (А и В). При кодоминировании назвать один из аллелей доминантным, а другой - рецессивным нельзя, эти понятия теряют смысл: оба аллеля в равной степени влияют на фенотип.

78. Первый и второй законы Менделя. Гипотеза чистоты гамет. Менделирующие признаки человека. Примеры. Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования. В опытах Менделя при скрещивании сортов гороха, имеющих желтые и зеленые семена, все потомство оказалось с желтыми семенами. При этом не играло роли, какую именно окраску семян имели материнские или отцовски растения. Следовательно, оба родителя в одинаковой мере способны передавать свои признаки потомству. Аналогичные результаты обнаружены и в других опытах, в которых во внимание принимались другие признаки. Так, при скрещивании сортов с гладкими и морщинистыми семенами все потомство имело гладкие семена. Обнаруженная закономерность получила название правила единообразия гибридов первого поколения. Первое правило Менделя в общем виде можно сформулировать так: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по генотипу, так и по фенотипу. При скрещивании однородных гибридов первого поколения между собой во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными признаками, т.е. возникает расщепление, которое происходит в определенных частотных соотношениях. Во втором поколении происходит расщепление признаков в определенных частотных соотношениях, а именно: 75% особей имеют доминантные признаки, а 25% - рецессивные. Эта закономерность получила название второго правила Менделя или правила расщепления. Второе правило Менделя следует сформулировать следующим образом: при скрещивании двух гетерозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, в потомстве ожидается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу 1:2:1 Аллельные гены, находясь в гетерозиготном состоянии, не сливаются, не разбавляются, не изменяют друг друга. Этот феномен несмешивания альтернативных признаков в гаметах гибридного организма вошел в науку под названием гипотезы чистоты гамет. Особь, гетерозиготная по какому-либо признаку, несет в ядрах соматических клеток в одной из гомологичных хромосом доминантный аллель гена, а в другой – рецессивный. В результате мейоза в каждой гамете оказывается лишь одна из гомологичных хромосом, а следовательно, с каким-то одним из аллелей гена: либо доминантным, либо рецессивным. Естественно, что гетерозиготная особь образует 2 типа гамет, причем и тех и других поровну. И в норме гамета всегда «чиста» от второго компонента аллельной пары. Менделирующими признаками называются те, наследование которых происходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно (от греч.monos-один) то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой. Менделевские законы справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (от лат.penetrans-проникающий, достигающий) и постоянной экспрессивностью (степенью выраженности признака). Если гены локализованы в половых хромосомах (за исключением гомологичного участка в Х- и У-хромосомах), или в одной хромосоме сцеплено, или в ДНК органоидов, то результаты скрещивания не будут следовать законам Менделя. Общие законы наследственности одинаковы для всех эукариот. У человека также имеются менделирующие признаки, и для него характерны все типы их наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с половыми хромосомами (с гомологичным участком Х- и У-хромосом).

79. Третий закон Менделя. Цитологические основы универсальности законов Менделя. Менделирующие признаки человека. Изучая расщепление при дигибридном скрещивании, Мендель обратил внимание на важное обстоятельство. В опыт в качестве исходных форм были взяты семена с желтыми гладкими (ААВВ) и зелеными морщинистыми (аавв) семенами, а во втором поколении появились не только такие сочетания признаков, как у исходных форм, но и новые комбинации: желтые морщинистые (ААвв) и зеленые гладкие (ааВВ). Мендель сделал вывод, что эта форма семян наследуется независимо от окраски. Эта закономерность получила название третьего закона Менделя, или правила независимого комбинирования признаков. Оно формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающимися двумя или более парами альтернативных признаков, во втором поколении при инбридинге отмечается независимое комбинирование признаков, в результате чего проявляются формы, несущие признаки в сочетаниях, не свойственных родительским и прародительским особям. Объяснение этой закономерности заключается в том, что каждая пара признаков распределяются независимо от другой пары, поэтому аллели из различных пар могут комбинировать в любых сочетаниях. Так, в нашем примере у дигетерозиготной особи образуются 4 возможные комбинации генов в гаметах: АВ, Ав, аВ. Ав. Всех типов будет поровну.. При скрещивании этих гетерозиготных особей любая из 4 типов гамет одного родителя может быть оплодотворена любой из 4 типов гамет, сформированных другими родителем, т.е. возможно 16 комбинаций. При подсчете фенотипов, записанных на решетке Пеннета, оказывается, что из 16 возможных комбинаций во втором поколении в 9 реализуется ААВВ, в 3 – Аавв, еще в 3 – ааВВ, и в одной – аавв. Произошло расщепление по фенотипу в соотношении 9:3:3:1. Если при дигибридном скрещивании во втором поколении последовательно провести подсчет полученных особей по каждому признаку в отдельности, то результат получится такой же, как при моногибридном скрещивании, т.е в отношении 3:1. Менделирующими признаками называются те, наследование которых про исходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделирующие признаки определяются одним геном моногенно (от греч.monos-один) то есть когда проявление признака определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует (подавляет) другой. Менделевские законы справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (от лат.penetrans-проникающий, достигающий) и постоянной экспрессивностью (степенью выраженности признака).

Если гены локализованы в половых хромосомах (за исключением гомологичного участка в Х- и У-хромосомах), или в одной хромосоме сцеплено, или в ДНК органоидов, то результаты скрещивания не будут следовать законам Менделя.

Общие законы наследственности одинаковы для всех эукариот. У человека также имеются менделирующие признаки, и для него характерны все типы их наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и неполно сцепленный с полом. I. Аутосомно-доминантный тип наследования. По аутосомно-доминантному типу наследуются некоторые нормальные и патологические признаки: 1) белый локон над лбом; 2) волосы жесткие, прямые (ежик); 3) шерстистые волосы - короткие, легко секущиеся, курчавые, пышные; 4) кожа толстая; 5) способность свертывать язык в трубочку; 6) полидактилия – многопалость, когда имеется от шести и более пальцев; II. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Если рецессивные гены локализованы в аутосомах, то проявиться они могут при браке двух гетерозигот или гомозигот по рецессивному аллелю. По аутосомно-рецессивному типу наследуются следующие признаки: 1)волосы мягкие, прямые; 2)кожа тонкая; 3)группа крови Rh-; 4)альбинизм. Цитологические основы законов Менделя базируются на: 1) парности хромосом (парности генов, обусловливающих возможность развития какого-либо признака). 2) особенностях мейоза (процессах, происходящих в мейозе, которые обеспечивают независимое расхождение хромосом с находящимися на них генами к разным полюсам клетки, а затем и в разные гаметы). 3) особенностях процесса оплодотворения (случайного комбинирования хромосом, несущих по одному гену из каждой аллельной пары).

80. Аллельные гены. Определение. Формы взаимодействия. Множественный аллелизм. Примеры. Механизм возникновения. Аллельные гены- различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологических хромосом. Аллели определяют варианты развития одного и того же признака. В нормальной диплоидной клетке могут присутствовать не более двух аллелей одного локуса одновременно. В одной гамете два аллеля находиться не могут. Взаимодействие между аллельными генами рассматривается как различные типы доминирования. Исследования проводятся при моногибридном скрещивании. Типы доминирования: 1.Полное 2.Неполное     3.Кодоминирование 4.Сверхдоминирование Полное доминирование - форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот. При неполном доминировании гетерозиготы имеют фенотип, промежуточный между фенотипами доминантной и рецессивной гомозиготы. Например, у душистого горошка известны 2 расы – с красными и белыми цветами. Гибриды, полученные при скрещивании этих рас, имеют промежуточную розовую окраску. При неполном доминировании наблюдается расщепление по генотипу и фенотипу 1:2:1 Кодоминирование — тип взаимодействия аллелей, при котором оба аллеля в полной мере проявляют своё действие. В результате, так как проявляются оба родительских признака, фенотипически гибрид получает не усреднённый вариант двух родительских признаков, а новый вариант, отличающийся от признаков обеих гомозигот. Типичный пример кодоминирования - наследование групп крови системы АВО у человека. Сверхдоминирование заключается в том, что у доминантного аллеля в гетерозиготном состоянии иногда отмечается более сильное проявление, чем в гомозиготном состоянии. Во втором поколении вновь появляется расщепление в соотношении 1:2:1.  В фенотипе у 1 части особей проявляется признак одного из родителей, в фенотипе 2 частей проявляется признак как у гибридов первого поколения, в фенотипе ещё 1 части проявляется признак как у второго из родителей .Так, у дрозофилы известна рецессивная летальная мутация, гетерозиготы по которой обладают большей жизнеспособностью, чем гомозиготные мухи дикого типа. Множественный аллелизм- наличие у гена множественных аллелей.

Создается так называемая серия аллелей, “рассеянных” в популяции данного вида. Итак, разнообразные стойкие состояния одного и того же гена, занимающего определенный локус в хромосоме, представленные то в виде нормального аллеля, то в виде мутации, получили название множественных аллелей. Примером множественного аллелизма может служит система групп крови АВО, 

81. Наследование группы крови. Наследование резус-фактора. Резус-конфликт. Примером множественных аллелей у человека могут быть гены, отвечающие за развитие AB0 групп крови: Ia, Ib, I0. Гены Ia и Ib Доминируют по отношению к гену Jo. Проявление действия обоих аллельных при одновременном их присутствии называют кодоминантностью. Например, IV группа крови IaIb проявляется при взаимодействии генов Ia и Ib. IoIo определяют I группу крови, IaIa, IaIo – II группу, IbIb, IbIo – III группу. Система АВ0 у человека включает 4 основные группы. I группа не содержит антигенов в эритроцитах, но есть а- и б-антитела в плазме крови. II группа в эритроцитах имеет антиген А, а в плазме крови содержит антитела б. III группа – антиген В, а антитела – а. IV группа имеет антигены А и В, а антител в плазме нет При взаимодействии антигенов и антител происходит агглютинация эритроцитов. Этим обусловлена несовместимость по группам крови. Идеально совместима для реципиента кровь той же самой группы. Кровь людей I группы универсальна для всех групп, т.к. в ней нет антигенов. Эти люди – универсальные доноры. Люди с IV группой крови могут быть универсальными реципиентами, т.к. им возможно переливание крови любой группы. Наследование групп крови происходит по законам Менделя. Независимое комбинирование признаков у человека может происходить как при наследовании групп крови, так и при наследовании резус-фактора. У человека положительный или отрицательный резус-фактор передается по наследству и не изменяется в течение жизни. Резус-положительный организм может иметь генотип DD или Dd. А резус-отрицательный – dd. Если резус-отрицательная женщина выходит за гомозиготного резус-положительного мужчину, то их ребенок будет иметь положительный резус-фактор. Резус-фактор развивающегося плода будет являться антигеном для организма матери и поэтому может возникнуть резус-конфликт. Но кровоток матери отделен от кровотока плода плацентарным барьером, через который эритроциты плода не могут проникнуть в кровеносное русло матери. Первая беременность обычно заканчивается благополучно. При родах эритроциты ребенка могут проникнуть в кровеносное русло матери. В результате этого в организме матери вырабатываются антитела против антигена положительного резус-фактора. Эти антитела называют антирезус-антитела. Антирезус-антитела способны проникать через плацентарный барьер и при повторной беременности взаимодействовать с резус-фактором плода. В результате может возникнуть иммунологический конфликт, произойдет гемолиз эритроцитов и разовьется гемолитическая анемия. Вторая беременность может закончиться выкидышем, или мертворождением, или родится ребенок с гемолитической болезнью. Для гемолитической болезни характерны гемолитическая желтуха, тяжелая анемия. Чтобы спасти ребенка, ему срочно передивают резус-отрицательную кровь, или вводят антирезус-антитела для предотвращения иммунизации матери. Резус-отрицательным женщинам противопоказанно переливание резус-положительной крови, чтобы не возникло бесплодия.

82. Множественные аллели и полигенное наследование на примере человека. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия. Присутствие в генофонде вида одновременно различных аллелей гена называют множественным аллелизмом. У человека множественный аллелизм свойственен многими генам. Так, 3 аллели гена I определяют групповую принадлежность крови по системе АВО (I^A, I^B, I^O), 2-ая аллели имеют ген, обуславливающий резус-принадлежность. Более 100 аллелей насчитывают гены α и β — полипептидов гемоглобина. Причиной множественного аллелизма является случайнее изменения структуры гена (мутации), сохраняемые в процессе естественного отбора в генофонде популяции. Большинство количественных признаков организмов определяются полигенами, т.е. системой неаллельных генов, одинаково влияющих на формирование данного признака. Взаимодействие таких генов в процессе формирования признака называют полигенным. Чем больше в генотипе доминантных генов каждой пары, тем ярче выражен признак. По полигенному типу взаимодействия у человека определяется интенсивность окраски кожных покровов, зависящая от уровня отложения в клетках пигмента меланина. Взаимодействия неаллельных генов: Эпистаз. Под эпистазом понимают подавлением одним неаллельным геном действие другого неаллельного гена. Например, у кур доминантный аллель гена С обуславливает развитие пигмента, но доминантный аллель другого гена I является его подавителем. В результате этого куры, даже имеющие в генотипе доминантный аллель гена окраска, в присутствии супрессора оказываются белыми. Следовательно особи IC – белые, а с генотипом iiCc и iiCC – окрашенные. Комплементарность. Комплентарными называются взаимодополняющие гены. Их примером может служит скрещивание двух рас душистого горошка, имеющих белые цветы: гибриды первого поколения оказались не белыми, а коасгл-фиолетовыми. Во втором поколении обнаружилось неожиданное расщепление в отношении 9:7. Генетический анализ показал, что окраска цветов душистого горошка зависит от двух комплементарных генов. Каждый из них доминантен, но отсутствие другого гена действия не проявляет. Генотип одной расы горошка с белыми цветами был AAbb, другой – aaBB. При скрещивании их гибриды имели генотипы AaBb и окраска проявилась. Во втором поколении все растения с доминантными аллелями обоих генов оказываются окрашенными, но растения, имеющие лишь доминантный аллель одного из генов, как и имеющие только рецессивный аллели этих генов, оказываются однотипными, бесцветными. Полимерия. Различные гены могут оказывать действие на один и тот же признак, усиливая его проявление. Такие гены получили название однозначных, или полимерных Выраженность признака пропорциональна количеству генов в генотипе и зависит от количества доминантных генов. Поскольку неаллельные гены оказывают одинаковое действие на один и тот же признак, их принято обозначать одной буквой латинского алфавита с указанием пары с помощью индекса (A1A1A2A2). У человека подобная закономерность прослеживается в наследовании пигментации кожи, роста, комплекции. Различают аддитивную  и неаддитивную  полимерию. При аддитивной полимерии проявление признака зависит от суммы доминантных генов в генотипе: чем их больше, тем ярче выражен признак. При неаддитивной полимерии проявление признака от общей суммы доминантных генов не зависит: достаточно всего лишь одного доминантного гена из любой пары и признак будет иметь такое же фенотипическое проявление  как и в  полной гомозиготе.

83. Неаллельные гены. Формы их взаимодействия. Примеры. Неалле́льные ге́ны — это гены, расположенные в различных участках хромосом и кодирующие неодинаковые белки. Неаллельные гены также могут взаимодействовать между со­бой. При этом либо один ген обусловливает развитие нескольких признаков, либо, наоборот, один признак проявляется под действием совокупности нескольких генов. Выделяют три формы и взаимодействия неаллельных генов: Комплементарность, Эпистаз, Полимерия. Эпистаз. Под эпистазом понимают подавлением одним неаллельным геном действие другого неаллельного гена. Например, у кур доминантный аллель гена С обуславливает развитие пигмента, но доминантный аллель другого гена I является его подавителем. В результате этого куры, даже имеющие в генотипе доминантный аллель гена окраска, в присутствии супрессора оказываются белыми. Следовательно особи IC – белые, а с генотипом iiCc и iiCC – окрашенные. Комплементарность. Комплентарными называются взаимодополняющие гены. Их примером может служит скрещивание двух рас душистого горошка, имеющих белые цветы: гибриды первого поколения оказались не белыми, а коасгл-фиолетовыми. Во втором поколении обнаружилось неожиданное расщепление в отношении 9:7. Генетический анализ показал, что окраска цветов душистого горошка зависит от двух комплементарных генов. Каждый из них доминантен, но отсутствие другого гена действия не проявляет. Генотип одной расы горошка с белыми цветами был AAbb, другой – aaBB. При скрещивании их гибриды имели генотипы AaBb и окраска проявилась. Во втором поколении все растения с доминантными аллелями обоих генов оказываются окрашенными, но растения, имеющие лишь доминантный аллель одного из генов, как и имеющие только рецессивный аллели этих генов, оказываются однотипными, бесцветными. Полимерия. Различные гены могут оказывать действие на один и тот же признак, усиливая его проявление. Такие гены получили название однозначных, или полимерных Выраженность признака пропорциональна количеству генов в генотипе и зависит от количества доминантных генов. Поскольку неаллельные гены оказывают одинаковое действие на один и тот же признак, их принято обозначать одной буквой латинского алфавита с указанием пары с помощью индекса (A1A1A2A2). У человека подобная закономерность прослеживается в наследовании пигментации кожи, роста, комплекции. Различают аддитивную  и неаддитивную  полимерию. При аддитивной полимерии проявление признака зависит от суммы доминантных генов в генотипе: чем их больше, тем ярче выражен признак. При неаддитивной полимерии проявление признака от общей суммы доминантных генов не зависит: достаточно всего лишь одного доминантного гена из любой пары и признак будет иметь такое же фенотипическое проявление  как и в полной гомозиготе.

84. Закон Моргана. Хромосомная теория наследственности. Наследование, сцепленное с полом. Полное и неполное сцепление генов. Понятие о генетических картах хромосом. Закон сцепления, или закон Моргана, гласит: сцепленные гены, расположеные в одной хромосоме, наследуются совместно (сцепленно). Гены, входящие в группу сцепления, не подчиняются третьему закону Менделя о независимом наследовании. Однако полное сцепление генов встречается редко. Если гены располагаются близко друг к другу, то вероятность перекреста хромосом мала и они могут долго оставаться в одной хромосоме, а потому будут передаваться по наследству вместе. Если же расстояние между двумя генами на хромосоме велико, то существует большая доля вероятности, что они могут разойтись по разным гомологичным хромосомам. В этом случае гены подчиняются закону независимого наследования. Основные положения хромосомной теории наследственности, открытые школой Моргана: 1) Единицей наследственной информации является ген, локализованный в хромосоме. 2) Каждая хромосома содержит десятки тысяч генов, расположенных в ней линейно с образованием групп сцепления. Гены расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно, сцеплено. 3) Сцепление генов может нарушаться в процессе мейоза в результате кроссинговера 4) В процессе мейоза гомологичные хромосомы и аллельные гены попадают в разные гаметы 5) Сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами. 6) Негомологичные хромосомы и неаллельные гены расходятся произвольно, независимо друг от друга и образуют различные комбинации в гаметах, число которых определяется по формуле 2ⁿ, где n – количество пар гомологичных хромосом. 7) Каждый биологический тип характеризуется определенным набором хромосом – кариотипом Различают полное и неполное сцепление генов. Полное сцепление генов, т. е. совместное наследование, возможно при отсутствии процесса кроссинговера. Это характерно для генов половых хромосом, гетерогаметных по половым хромосомам организмов (ХУ, ХО) , а также для генов, расположенных рядом с центромерой хромосомы, где кроссинговер практически никогда не происходит. В большинстве случаев гены, локализованные в одной хромосоме, сцеплены не полностью, и в профазе I мейоза происходит обмен идентичными участками между гомологичными хромосомами. В результате кроссинговера аллельные гены, бывшие в составе групп сцепления у родительских особей, разделяются и формируют новые сочетания, попадающие в гаметы. Происходит рекомбинация генов. Генетической картой хромосом называют схему взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Такие карты составляются для каждой пары гомологичных хромосом. Строятся генетические карты на основе гибридологического анализа.

85. Хромосомный механизм наследования пола. Цитогенетические методы определения пола. Пол характеризуется комплексом признаков, определяемых генами, расположенными в хромосомах. У видов с раздельнополыми особями хромосомный комплекс самцов и самок неодинаков, цитологически они отличаются по одной паре хромосом, ее назвали половыми хромосомами. Одинаковые хромосомы этой пары назвали X-хромосомами. Непарную, отсутствующую у другого пола- Y-хромосомой; остальные, по которым нет различий аутосомами (А). У человека 23 пары хромосом. Из них 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Пол с одинаковыми хромосомами XX, образующий один тип гамет (с X- хромосомой), называют гомогаметным, другой пол, с разными хромосомами XY, образующий два типа гамет (с X-хромосомой и с Y-хромосомой), - гетерогаметным. У человека, млекопитающих и других организмов гетерогаметный пол мужской; у птиц, бабочек - женский. X- хромосомы, помимо генов, определяющих женский пол, содержат гены, не имеющие отношения к полу. Признаки, определяемые хромосомами, называются признаками, сцепленными с полом. У человека такими признаками являются дальтонизм (цветная слепота) и гемофилия (несвертываемость крови). Эти аномалии рецессивны, у женщин такие признаки не проявляются, если даже эти гены несет одна из X- хромосом; такая женщина является носительницей и передает их с Х — хромосомой своим сыновьям. Цитогенетический метод определения пола. Он основан на микроскопическом изучении хромосом в клетках человека. Применение цито генетического метода позволяет не только изучать нормальную морфологию хромосом и кариотипа в целом, определять генетический пол организма, но, главное, диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или с нарушением их структуры. 86.Особенности строения хромосом. Уровни организации наследственного материала. Гетеро- и эухроматин. Хромосомы неделящейся клетки имеют вид длинных тонких нитей. Каждая хромосома перед делением клетки состоит из двух одинаковых нитей - хроматид, которые соединяются между в области перетяжки – центромеры. Хромосомы состоят из ДНК и белков. Поскольку нуклеотидный состав ДНК различается у разных видов, состав хромосом уникален для каждого вида. Молекулы ДНК обеспечивают хранение и передачу наследственной информации от клетки к клетке и от организма к организму. В зависимости от места расположения центромеры различают 3 типа хромосом: акроцентрические, метацентрические и субметацентрические. Акроцентрические хромосомы имеют палочкообразную форму; центромера находится у края. У метацентрических хромосом центромера расположена посередине; они похожи на равноплечие шпильки. У субметацентрических хромосом центромера сдвинута от центра; такие хромосомы напоминают шпильку с плечами различной величины. Некоторые хромосомы имеют глубокие вторичные перетяжки, отделяющие участки хромосом, называемые спутниками. Такие хромосомы в ядрах клеток человека могут сближаться друг с другом, вступать в ассоциации, а тонкие нити, соединяющие спутники с плечами хромосом, при этом способствуют формированию ядрышек. Именно эти участки в хромосомах человека являются ядрышковыми организаторами. Уровни организации наследственного материала I. Геномный уровень

Каждый биологический вид характеризуется определенным числом и строением хромосом, совокупность которых составляют хромосомный набор, или кариотип (полный парный набор хромосом, диплоидный набор).  Данный набор хромосом содержится в соматических клетках, и поэтому для изучения кариотипа используются только соматические клетки. Все соматические клетки, независимо от их происхождения и строения (за исключением дифференцированных безъядерных клеток или полиплоидных клеток), имеют не только одинаковое число хромосом, но и идентичный набор генов. Характерной особенностью кариотипа является наличие в нем пар гомологичных хромосом, в каждой паре одна хромосома имеют отцовское, другая - материнское происхождение. Гомологичные хромосомы характеризуются одинаковыми размерами и формой, а также специфичностью строения при дифференциальном окрашивании. В диплоидном наборе различают аутосомы и половые хромосомы. В клетках мужских и женских организмов аутосомы имеют одинаковое морфологическое строение, но при этом следует помнить, что генотипы разных  особей различны. Половые хромосомы имеют различное морфологическое строение и содержат негомологичные участки, характерные только для определенной хромосомы. Комбинации половых хромосом определяют генетический пол организма. II. Хромосомный уровень

Рассматривает морфологическое строение и структурную организацию отдельных хромосом либо хроматиновых нитей. Такое разделение связано с тем, в какую стадию жизненного цикла клетки изучается хромосомный уровень: хромосомы определяются в клетке во время митоза, а хроматин - во время интерфазы. 

III. Генный уровень. Наследственный материал любой клетки (организма) дискретен, т. е. представлен отдельными функциональными единицами — генами – участок молекулы ДНК, который отвечает за развитие отдельного признака. Число генов, заключенных в наследственном материале, велико. Ген кодирует синтез какой-либо макромолекулы (и-РНК, р-РНК, т-РНК, белок, гликоген, гликопептид и т.д.). Гетеро и эухроматин. Гетерохроматин – транскрипционно неактивный и конденсированный хроматин интерфазного ядра. Гетерохроматин располагается преимущественно на периферии ядра и вокруг ядрышек, составляет 10% от общего хроматина. Эухроматин, локализующийся ближе к центру ядра, более светлый, более деспирализованный, менее компактный, более активен в функциональном отношении. Предполагается, что в нем сосредоточена та ДНК, которая в интерфазе генетически активна. Эухроматин соответствует сегментам хромосом, которые деспирализованы и открыты для транскрипции. Эти сегменты не окрашиваются и не видны в световой микроскоп.

87. Генетический код. Свойства генетического кода. Генетический код – это система расположения нуклеотидов в молекуле ДНК, контролирующая последовательность расположения аминокислот в молекуле ДНК. Сами гены не принимают непосредственного участия в синтезе белка. Посредником между геном и белком является иРНК. Ген является матрицей для построения молекулы иРНК. Кодирование информации должно осуществляться сочетаниями нескольких нуклеотидов. В многообразии белков было обнаружено 20 аминокислот. Для шифровки такого их числа достаточное количество сочетаний нуклеотидов может обеспечить лишь триплетный код, в котом каждая аминокислота шифруется тремя стоящими рядом нуклеотидами. В этом случае из 4 нуклеотидов образуется 64 триплета. Из 64 триплетов ДНК 61 кодирует различные аминокислота, оставшиеся 3 получили название бессмысленных, или нонсенс-триплетов, они выполняют функцию знаков препинания. Последовательность триплетов определяет порядок расположения аминокислот в молекуле белка. Свойства генетического кода: Вырожденность. Она проявляется в том, что многие аминокислоты шифруются несколькими триплетами. Специфичность. Каждый триплет может кодировать только одну определенную аминокислоту Универсальность. Свидетельствует о единстве происхождения всего многообразия живых форм на Земле в процессе биологической эволюции. Наряду с этими свойствами важнейшими характеристиками генетического кода являются непрерывность и непререкаемость кодонов при считывании. Это означает, что последовательность нуклеотидов считывается триплет за триплетом без пропусков, при этом соседние триплеты не перекрывают друг друга.

88. Наследственность и изменчивость – фундаментальные свойства живого. Дарвинское понимание явлений наследственности и изменчивости. Наследственностью называют общее свойство всех организмов сохранять и передавать признаки от родительской особи к потомству. Наследственность – это свойство организмов воспроизводить в поколениях сходный тип обмена веществ, сложившийся в процессе исторического развития вида и проявляется при определенных условиях внешней среды.  Изменчивость есть процесс возникновения качественных различий между особями одного и того же вида, который выражается либо в изменении под влиянием внешней среды только одного фенотипа, либо в генетически обусловленных наследственных вариациях, возникающих в результате комбинаций, рекомбинаций и мутаций, имеющих место в ряде сменяющих друг друга поколений и популяций.  Дарвинское понимание наследственности и изменчивости. Под наследственностью Дарвин понимал способность организмов сохранять в потомстве свои видовые, сортовые и индивидуальные особенности. Эта особенность была хорошо известна и представляла собой наследственную изменчивость. Дарвин подробно проанализировал значение наследственности в эволюционном процессе. Он обратил внимание на случаи одномастности гибридов первого поколения и расщепления признаков во втором поколении, ему была известна наследственность, связанная с полом, гибридные атавизмы и ряд других явлений наследственности. Изменчивость . Производя сравнение многих пород животных и сортов растений Дарвин заметил, что в пределах любого вида животных и растений, а в культуре в пределах любого сорта и породы нет одинаковых особей. Дарвин сделал вывод о том, что всем животным и растениям присуща изменчивость. Анализируя материал по изменчивости животных, ученый заметил, что достаточно любой перемены в условиях содержания, чтобы вызвать изменчивость. Таким образом, под изменчивостью Дарвин понимал способность организмов приобретать новые признаки под влиянием условий окружающей среды. Он различал следующие формы изменчивости: Определенная (групповая) изменчивость (теперь называется модификационной) - сходное изменение всех особей потомства в одном направлении вследствие влияния определенных условий. Определенные изменения, как правило, бывают ненаследственными. Неопределенная индивидуальная изменчивость (теперь называют генотипической) - появление разнообразных незначительных отличий у особей одного и того же вида, сорта, породы, которыми, существуя в сходных условиях, одна особь отличается от других. Такая разнонаправленная изменчивость - следствие неопределенного влияния условий существования на каждый отдельный индивид.  Коррелятивная (или соотносительная) изменчивость. Дарвин понимал организм как целостную систему, отдельные части которой тесно связаны между собой. Поэтому изменение структуры или функции одной части нередко обусловливает изменение другой или других. Примером такой изменчивости может служить связь между развитием функционирующей мышцы и образованием гребня на кости, к которой она прикрепляется. У многих болотных птиц наблюдается корреляция между длиной шеи и длиной конечностей: птицы с длинной шеей имеют и длинные конечности. Компенсационная изменчивость состоит в том, что развитие одних органов или функций часто является причиной угнетения других, т. е. наблюдается обратная корреляция, например между молочностью и мясистостью скота.

89. Модификационная изменчивость. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Фенокопии. Фенотипическая изменчивость охватывает изменения состояния непосредственно признаков, которые происходят под влиянием условий развития или факторов внешней среды. Размах модификационной изменчивости ограничен нормой реакции. Возникшее конкретное модификационное изменение признака не наследуется, но диапазон модификационной изменчивости обусловлен наследственностью.Наследственный материал при этом в изменении не вовлекается. Норма реакции - это предел модификационной изменчивости признака. Наследуется норма реакции, а не сами модификации, т.е. способность к развитию признака, а форма его проявления зависит от условий окружающей среды. Норма реакции - конкретная количественная и качественная характеристика генотипа. Различают признаки с широкой нормой реакции, узкой () и однозначной нормой. Под влиянием некоторых вредных факторов, с которыми человек не сталкивается в процессе эволюции, возможности модификационной изменчивости, определяющей нормы реакции исключаются. Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации. Возникшие фенотипические модификации не наследуются. Установлено, что возникновение фенокопий связано с влиянием внешних условий на определенную ограниченную стадию развития. Более того, один и тот же агент в зависимости от того, на какую фазу он действует, может копировать разные мутации, или же одна стадия реагирует на один агент, другая на другой. Для вызывания одной и той же фенокопии могут быть использованы разные агенты, что указывает на отсутствие связи между результатом изменения и воздействующим фактором. Относительно легко воспроизводятся сложнейшие генетические нарушения развития, тогда как копировать признаки значительно труднее.

90. Адаптивный характер модификации. Роль наследственности и среды в развитии, обучении и воспитании человека. Модификационная изменчивость соответствует условиям обитания, носит приспособительный характер. Модификационной изменчивости подвержены такие признаки, как рост растений и животных, их масса, окраска и т.д. Возникновение модификационных изменений связано с тем, что условия среды воздействуют на ферментативные реакции, протекающие в развивающемся организме, и в известной мере изменяют его течение. Т. к. фенотипическое проявление наследственной информации может модифицироваться условиями среды, в генотипе организма запрограммировано лишь возможность их формирования в определенных пределах, называемых нормой реакции. Норма реакции представляет собой пределы модификационной изменчивости признака, допускаемой при данном генотипе. Степень выраженности признака при реализации генотипа в различных условиях получила название экспрессивности. Она связана с изменчивостью признака в пределах нормы реакции. Один и тот же признак может проявляться у некоторых организмов и отсутствовать у других, имеющих тот же ген. Количественный показатель фенотипического проявления гена называется пенетрантностью. Экспрессивность и пенетрантность поддерживается естественным отбором. Обе закономерности необходимо иметь в виду при изучении наследственности у человека. Изменяя условия среды, можно влиять на пенетрантность и экспрессивность. Тот факт, что один и тот же генотип может явиться источником развития различных фенотипов, имеет существенное значение для медицины. Это означает, что отягощенная не обязательно должна проявиться. Многое зависит от тех условий, в которых находится человек. В ряде случаев болезни как фенотипическое проявление наследственной информации можно предотвратить соблюдением диеты или приемом лекарственных препаратов. Реализация наследственной информации находится в зависимости от среды

91. Комбинативная изменчивость. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генотипического разнообразия людей: Системы браков. Медико-генетические аспекты семьи. Комбинативная изменчивость связана с получением новых сочетаний генов в генотипе. Достигается это в результате трех процессов: а) независимого расхождения хромосом при мейозе; б) случайного их сочетания при оплодотворении; в) рекомбинации генов благодаря Кроссинговеру. Сами наследственные факторы (гены) при этом не изменяются, но возникают их новые сочетания, что приводит к появлению организмов с другими генотипическими и фенотипическими свойствами.

92. Мутационная изменчивость, классификация мутаций по уровню изменения поражения наследственного материала. Мутации в половых и соматических клетках. Мутацией называется изменение, обусловленное реорганизацией воспроизводящих структур, изменением его генетического аппарата. Мутации возникают скачкообразно и передаются по наследству. В зависимости от уровня изменения наследственного материала все мутации делятся на генные, хромосомные и геномные. Генные мутации, или трансгенации, затрагивают структуру самого гена. Мутации могут изменять участки молекулы ДНК различной длины. Наименьший участок, изменение которого приводит к появлению мутации, назван мутоном. Его может составить только пара нуклеотидов. Изменение последовательности нуклеотидов в ДНК обусловливает изменение в последовательности триплетов и в конечном итоге – программу синтеза белка. Следует помнить, что нарушения в структуре ДНК приводят к мутациям только тогда, когда не осуществляется репарация. Хромосомные мутации, хромосомные перестройки или аберрации заключаются в изменении количества или перераспределении наследственного материала хромосом. Перестройки подразделяют на внутрихромосомные и межхромосомные. Внутрихромосомные перестройки заключаются в утрате части хромосомы (делеция), удвоении или умножении некоторых ее участков (дупликация), повороте фрагмента хромосомы на 180° с изменением последовательности расположения генов(инверсия). Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом. К геномным мутациям относят анеуплоидию, гаплоидию и полиплоидию. Анеуплоидией называют изменение количества отдельных хромосом – отсутствие (моносомия) или наличие дополнительных(трисомия, тетрасомия, в общем случае полисомия) хромосом, т. е. несбалансированный хромосомный набор. Клетки с измененным числом хромосом появляются вследствие нарушений в процессе митоза или мейоза, в связи с чем различают митотическую и мейотическую анеуплодию. Кратное уменьшение числа хромосомных наборов соматических клеток по сравнению с диплоидным называется гаплоидией. Кратное увлечение числа хромосомных наборов соматических клеток по сравнению с диплоидным, называется полиплоидией. Перечисленные виды мутаций встречаются как в половых клетках, так и в соматических. Мутации, возникающие в половых клетках, называются генеративными. Они передаются последующим поколениям. Мутации, возникающие в телесных клетках на той или иной стадии индивидуального развития организма, называются соматическими. Такие мутации наследуются потомками только той клетки, в которой она произошла.

93. Генные мутации, молекулярные механизмы возникновения, частота мутаций в природе. Биологические антимутационные механизмы. Современная генетика подчеркивает, что генные мутации заключаются в изменении химической структуры генов. Конкретно, генные мутации являются заменами, вставками, выпадениями и потерями пар нуклеотидов. Наименьший участок молекулы ДНК, изменение которого приводит к мутации, называется мутоном. Он равен одной паре нуклеотидов. Существует несколько классификаций генных мутаций. Спонтанной (самопроизвольной) называют мутацию, которая происходит вне прямой связи с каким-либо физическим или химическим фактором внешней среды. Если мутации вызываются намеренно, воздействием на организм факторами известной природы, они называются индуцированными. Агент, индуцирующий мутации, называют мутагеном. Природа мутагенов разнообразна - это физические факторы, химические соединения. Установлено мутагенное действие некоторых биологических объектов – вирусов, простейших, гельминтов при проникновении их в организм человека. В результате доминантных и рецессивных мутаций в фенотипе появляются доминантные и рецессивные измененные признаки. Доминантные мутации проявляются в фенотипе уже в первом- поколении. Рецессивные мутации укрыты в гетерозиготах от действия естественного отбора, поэтому они накапливаются в генофондах видов в большом количестве. Показателем интенсивности мутационного процесса служит частота мутирования, которую рассчитывают в среднем на геном или отдельно для конкретных локусов. Средняя частота мутирования сопоставима у широкого круга живых существ(от бактерий до человека) и не зависит от уровня и типа морфофизиологической организации. Она равна 10-4 - 10-6 мутации на 1 локус за поколение. Антимутационные механизмы. Фактором защиты против неблагоприятных последствий генных мутаций служит парность хромосом в диплоидном кариотипе соматических клеток эукариот. Парность аллейных генов препятствует фенотипическому проявлению мутаций, если они имеют рецессивный характер. В снижение вредных последствий генных мутаций вносит явление экстракопирование генов, кодирующих жизненно важные макромолекулы. Пример, гены рРНК, тРНК, гистоновых белков, без которых жизнедеятельность любой клетки невозможна. Перечисленные механизмы способствуют сохранению отобранных в ходе эволюции генов и одновременно накоплению в генофонде популяции различных ей аллелей, формируя резерв наследственной изменчивости.

94. Геномные мутации: полиплоидия, гаплоидия, гетероплоидия. Механизмы их возникновения. Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом. К геномным мутациям относят гетероплоидию, гаплоидию и полиплоидию. Полиплоидия – увеличение диплоидного числа хромосом путем добавления целых хромосомных наборов в результате нарушения мейоза. У полиплоидных форм отмечается увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору: 3n – триплоид; 4n – тетраплоид, 5n – пентаплоид и т.д. Полиплоидные формы фенотипически отличаются от диплоидных: вместе с изменением числа хромосом изменяются и наследственные свойства. У полиплоидов клетки обычно крупные; иногда растения имеют гигантские размеры. Формы, возникшие в результате умножения хромосом одного генома, называют автоплоидными. Однако известна и другая форма полиплоидии – аллоплоидия, при которой умножается число хромосом двух разных геномов. Кратное уменьшение числа хромосомных наборов соматических клеток по сравнению с диплоидным называется гаплоидией. Гаплоидные организмы в естественных условиях обитания обнаруживаются в основном среди растений, в том числе высших (дурман, пшеница, кукуруза). Клетки таких организмов имеют по одной хромосоме каждой гомологичной пары, поэтому все рецессивные аллели проявляются в фенотипе. Этим объясняется сниженная жизнеспособность гаплоидов. Гетероплоидия. В результате нарушения митоза и мейоза число хромосом может изменяться и не становиться кратным гаплоидному набору. Явление, когда какая-либо из хромосом, вместо того чтобы быть парной, оказывается в тройном числе, получило название трисомии. Если наблюдается трисомия по одной хромосоме, то такой организм называется трисомиком и его хромсомный набор 2п+1. Трисомия может быть по любой из хромосом и даже по нескольким. Двойной трисомик имеет набор хромосом 2п+2, тройной – 2п+3 и т.д. Явление, противоположное трисомии, т.е. утрата одной из хромосомы из пары в диплоидном наборе, называется моносомией, организм же – моносомиком; его генотипическая формула 2п-1. При отсутствии двух различных хромосом организм является двойным моносомиком с генотипической формулой 2п-2 и т.д. Из сказанного видно, что анэуплоидия, т.е. нарушение нормального числа хромосом, приводит к изменениям в строении и к снижению жизнеспособности организма. Чем больше нарушение, тем ниже жизнеспособность. У человека нарушение сбалансированного набора хромосом влечет за собой болезненные состояния, известные под общим названием хромосомных болезней. Механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации. Изменения в организме связаны с присутствием генетически разнородных клеток.

95. Методы изучения наследственности человека. Генеалогический и близнецовый методы, их значение для медицины. Основными методами изучения наследственности человека являются генеалогический, близнецовый, популяционно-статистический, метод дерматоглифики, цитогенетический, биохимический, метод генетики соматических клеток Генеалогический метод. В основе этого метода лежит составление и анализ родословных. Родословная – это схема, отражающая связи между членами семьи. Анализируя родословные, изучают какой-либо нормальный или (чаще) патологический признак в поколениях людей, находящихся в родственных связях. Генеалогические методы используются для определения наследственного или ненаследственного характера признака, доминантности или рецессивности, картирования хромосом, сцепления с полом, для изучения мутационного процесса. Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом консультировании. При составлении родословных применяют стандартные обозначения. Персона с которого начинается исследование - пробандом. Потомок брачной пары называется сиблингом, родные братья и сестры – сибсами, кузены – двоюродными сибсами и т.д. Потомки, у которых имеется общая мать (но разные отцы), называются единоутробными, а потомки, у которых имеется общий отец (но разные матери) – единокровными; если же в семье имеются дети от разных браков, причем, у них нет общих предков (например, ребенок от первого брака матери и ребенок от первого брака отца), то их называют сводными. С помощью генеалогического метода может быть установлена наследственная обусловленность изучаемого признака, а также тип его наследования. При анализе родословных по нескольким признакам может быть выявлен сцепленный характер их наследования, что используют при составлении хромосомных карт. Этот метод позволяет изучать интенсивность мутационного процесса, оценить экспрессивность и пенетрантность аллеля. Близнецовый метод. Он заключается в изучении закономерностей наследования признаков в парах одно- и двуяйцовых близнецов. Близнецы – это два и более ребенка, зачатые и рожденные одной матерью почти одновременно. Различают однояйцевых и разнояйцевых близнецов. Однояйцевые (монозиготные, идентичные) близнецы возникают на самых ранних стадиях дробления зиготы, когда два или четыре бластомера сохраняют способность при обособлении развиться в полноценный организм. Поскольку зигота делится митозом, генотипы однояйцевых близнецов, по крайней мере, исходно, совершенно идентичны. Однояйцевые близнецы всегда одного пола, в период внутриутробного развития у них одна плацента. Разнояйцевые (дизиготные, неидентичные) возникают при оплодотворении двух или нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Таким образом, они имеют около 50% общих генов. Другими словами, они подобны обычным братьям и сестрам по своей генетической конституции и могут быть как однополыми, так и разнополыми. При сравнении однояйцевых и разнояйцевых близнецов, воспитанных в одной и той же среде, можно сделать заключение о роли генов в развитии признаков. Близнецовый метод позволяет делать обоснованные заключения о наследуемости признаков: роли наследственности, среды и случайных факторов в определении тех или иных признаков человека Для вычисления наследуемости признаков сравнивают степень сходства или различия по ряду признаков у близнецов разного типа. Особый интерес представляет наследование социально значимых признаков: агрессивности, альтруизма, творческих, исследовательских, организаторских способностей. Считается, что социально значимые признаки примерно на 80 % обусловлены генотипом.

96. Наследственные болезни человека. Принципы лечения, методы диагностики и профилактики. Перспективы развития генетики и ее успехи в этом направлении. Наследственные болезни могут быть вызваны нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных наборах.

Хромосомные болезни возникают при изменении структуры хромосом: - удвоении или выпадении участка хромосомы, - повороте участка хромосомы на 180 0, - перемещении участка хромосомы на негомологичную хромосому.

Впервые связь между аномальным набором хромосом и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена в случаесиндрома Дауна.  Симптомы этого заболевания: низкий рост, короткопалые, характерный разрез глаз, аномалии многих внутренних органов, специфическое выражение лица, умственная отсталость.

Индивидуальное течение наследственной болезни у каждого больного, даже при самой строгой оценке на идентичность мутаций как этиологического фактора, не вызываемой сомнений. Не бывает двух одинаковых больных, страдающих одним и тем же заболеванием. Для наследственных заболеваний в той же мере характерен клинической полиморфизм, как и для ненаследственных. Полиморфизм наследственных болезней выражается в разном времени появления симптомов или начала заболевания, разной степени выраженности болезненных проявлений, неодинаковых сроках летальных исходов. Вариации в проявлении наследственных болезней не ограничены только клиническими характеристиками. Они выражаются также в колебаниях значений биохимических, иммунологических и других показателей, которые входят в общее понятие фенотипа.

Генные болезни. Как видно из самого определения, этологическим фактором генных болезней являются генные мутации. У человека примерно 75 тысяч генов, и каждый ген вследствие мутации может обуславливать другое строение белка. Следовательно, количество наследственных болезней генной природы очень велико.

Хромосомные болезни. Все хромосомные болезни можно разделить на две большие группы: вызванные геномными мутациями, т.е. изменением числа хромосом (полиплоидии, анеуплоидии) при сохранении структуры последних, и обусловленные хромосомными мутациями, т.е. изменением структуры хромосомы (транслокации, делеции, инверсии).

Болезни с наследовательным предрасположением. Они отличаются от генных болезней тем, что для своего проявления нуждаются в действии факторов внешней среды и представляют собой наиболее обширную группу наследственной патологии, весьма многообразную по нозологическим формам.

97. Спонтанные и индуцированные мутации, их биологическая роль. Факторы мутагенеза. Классификация. Примеры. Оценка и профилактика генетического действия лучистой энергии. Мутации делят на спонтанные и индуцированные. Спонтанными называются мутации, возникшие под влиянием неизвестных природных факторов, чаще всего как результат ошибок при репликации ДНК. Индуцированные мутации вызваны специальными направленными воздействиями, повышающими мутационный процесс. Факторы, способные индуцировать мутационный эффект, получили название мутагенных. Установлено, что любые факторы внешней и внутренней среды, которые могут нарушить гомеостаз, способны вызвать мутацию. Главнейшими мутагенными факторами являются: химические соединения, различные вилы излучений, биологические факторы Химический мутагенез. Химические мутагены– химические вещества, способные вызывать мутации. Установлено, что химические мутагены должны обладать тремя качествами: высокой проникающей способностью, 2) свойством изменять коллоидное состояние хромосом, 3) определенным действием на состояние гена или хромосомы. К химическим мутагенам относятся многие алкилирующие соединения, аналоги азотистых оснований нуклеиновых кислот, производные акридина, некоторые биополимеры (чужеродные ДНК или РНК), алкалоиды и многие другие. К биологическим факторам мутагенеза относят старение, иммунные, нейроэндокринные конфликты в организме, а также последствия воздействия на организм факторов инфекционной природы. Так, вирусы являются не только возбудителями болезней, но и виновниками многих спонтанных мутаций. Физическими мутагенами называются физические воздействия на живые организмы, которые оказывают либо прямое влияние на ДНК, либо опосредованное влияние через системы репликации, репарации, рекомбинации. К ним относятся все виды ионизирующих излучений (гамма- и рентгеновские лучи, протоны, нейтроны и другие), ультрафиолетовое излучение, высокие и низкие температуры.  Облучение индуцирует как генные мутации, так и структурные хромосомные перестройки, т.е. все структурны изменения, связанные с разрывом хромосом. Причиной этого являются особенности процессов, происходящих в тканях при действии излучений. Излучения вызывают в тканях ионизацию, в результате которой одни атомы теряют электроны, а другие присоединяют их: образуют положительно или отрицательно заряженные ионы. Подобный процесс внутримолекулярной перестройки, если он происходил в хромосомах, может привести к их фрагментации. В последнее время доказано, что связь между облучением и мутационными изменениями может носить и не прямой характер. Энергия излучения может вызвать в среде, окружающей хромосому, химические изменения, которые ведут к индуцированию генных мутаций и структурных перестроек в хромосомах. При всех недостатках современной оценки радиогенетического эффекта не остается сомнений в серьезности генетических последствий, ожидающих человечество в случае бесконтрольного повышения радиоактивного фона в окружающей среде. Опасность дальнейших испытаний атомного и водородного оружия очевидна. В тоже время применение атомной энергии в генетике и селекции позволяет создать новые методы управления наследственностью растений, животных и микроорганизмов, глубже понять процессы генетической адаптации организмов. В связи с полетами человека в космическое пространство возникает необходимость исследовать влияние космической реакции на живые организмы.

98. Цитогенетический метод диагностики хромосомных нарушений человека. Амниоцентез. Кариотип и идиограмма хромосом человека. Биохимический метод. Цитогенетический (кариотипический) метод. Цитогенетический метод заключается в изучении хромосом при помощи микроскопа. Чаще объектом исследования служат митотические (метафазные), реже мейотические (профазные и метафазные) хромосомы. Цитогенетические методы используются, при изучении кариотипов отдельных индивидов Применение цитогенетического метода позволяет не только изучать нормальную морфологию хромосом и кариотипа в целом, определять генетический пол организма, но, главное, диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или нарушением их структуры. Кроме того этот метод позволяет изучать процессы мутагенеза на уровне хромосом и кариотипа. Применение его в медико-генетическом консультировании для целей пренатальной диагностики хромосомных болезней дает возможность путем своевременного прерывания беременности предупредить появление потомства с грубыми нарушениями развития. Получение материала развивающегося внутриутробно организма осуществляют разными способами. Одним из них является амниоцентез, с помощью которого а 15-16 неделе беременности получают амниотическую жидкость, содержащую продукты жизнедеятельности плода и клетки его кожи и слизистых Забираемый при амниоцентезе материал используют для биохимических, цитогенетических и молекулярно-химических исследований. Цитогенетическими методами определяют пол плода и выявляют хромосомные и геномные мутации. Изучение амниотической жидкости и клеток плода с помощью биохимических методов позволяет обнаружить дефект белковых продуктов генов, однако не дает возможности определять локализацию мутаций в структурной или регуляторной части генома. Важную роль в выявлении наследственных заболеваний и точной локализации повреждения наследственного материала плода играет использование ДНК-зондов. В настоящее время с помощью амниоцентеза диагностируются все хромосомные аномалии, свыше 60 наследственных болезней обмена веществ, несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам. Диплоидный набор хромосом клетки, характеризующийся их числом, величиной и формой, называется кариотипом. Нормальный кариотип человека включает 46 хромосом, или 23 пары: из них 22 пары аутосом и одна пара – половых хромосом Для того, чтобы легче разобраться в сложном комплексе хромосом, составляющем кариотип, их располагают в виде идиограммы. В идиограмме хромосомы располагаются попарно в порядке убывающей величины, исключение делается для половых хромосом. Самой крупной паре присвоен №1, самой мелкой - №22. Идентификация хромосом только по величине встречает большие затруднения: ряд хромосом имеет сходные размеры. Однако в последнее время путем использования разного рода красителей установлена четкая дифференцировка хромосом человека по их длине на красящиеся специальными методами и не красящиеся полосы. Умение точно дифференцировать хромосомы имеет большое значение для медицинской генетики, так как позволяет точно установить характер нарушений в кариотипе человека. Биохимический метод заключается в определении в крови или моче активности ферментов или содержания некоторых про­дуктов метаболизма. С помощью данного метода выявляют наруше­ния в обмене веществ и обусловленные наличием в генотипе неблагоприятного сочетания аллельных генов, чаще рецессивных аллелей в гомозигот­ном состоянии. При своевременной диагностики таких наследственных заболеваний профилактические меры позволяют избегать серьёзных нарушений развития.

99. Кариотип и идиограмма человека. Характеристика кариотипа человека в норме и патологии. Диплоидный набор хромосом клетки, характеризующийся их числом, величиной и формой, называется кариотипом. Нормальный кариотип человека включает 46 хромосом, или 23 пары: из них 22 пары аутосом и одна пара – половых хромосом Для того, чтобы легче разобраться в сложном комплексе хромосом, составляющем кариотип, их располагают в виде идиограммы. В идиограмме хромосомы располагаются попарно в порядке убывающей величины, исключение делается для половых хромосом. Самой крупной паре присвоен №1, самой мелкой - №22. Идентификация хромосом только по величине встречает большие затруднения: ряд хромосом имеет сходные размеры. Однако в последнее время путем использования разного рода красителей установлена четкая дифференцировка хромосом человека по их длине на красящиеся специальными методами и не красящиеся полосы. Умение точно дифференцировать хромосомы имеет большое значение для медицинской генетики, так как позволяет точно установить характер нарушений в кариотипе человека./

100.Значение генетики для медицины. Цитогенетический, биохимический, популяционно-статистический методы изучения наследственности человека. Очень важна роль генетики в жизни человека. Реализуется она с помощью медико-генетического консультирования. Медико-генетическое консультирование призвано избавить человечество от страданий, связанных с наследственными (генетическими) заболеваниями. Главные цели медико-генетического консультирования заключаются в установлении роли генотипа в развитии данного заболевания и прогнозировании риска иметь больных потомков. Рекомендации, даваемые в медико-генетических консультациях в отношении заключения брака или прогноза генетической полноценности потомства, направлены на то, чтобы они учитывались консультируемыми лицами, которые добровольно принимают соответствующее решение. Цитогенетический (кариотипический) метод. Цитогенетический метод заключается в изучении хромосом при помощи микроскопа. Чаще объектом исследования служат митотические (метафазные), реже мейотические (профазные и метафазные) хромосомы. Цитогенетические методы используются, при изучении кариотипов отдельных индивидов Применение цитогенетического метода позволяет не только изучать нормальную морфологию хромосом и кариотипа в целом, определять генетический пол организма, но, главное, диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменением числа хромосом или нарушением их структуры. Кроме того этот метод позволяет изучать процессы мутагенеза на уровне хромосом и кариотипа. Применение его в медико-генетическом консультировании для целей пренатальной диагностики хромосомных болезней дает возможность путем своевременного прерывания беременности предупредить появление потомства с грубыми нарушениями развития. Биохимический метод заключается в определении в крови или моче активности ферментов или содержания некоторых про­дуктов метаболизма. С помощью данного метода выявляют наруше­ния в обмене веществ и обусловленные наличием в генотипе неблагоприятного сочетания аллельных генов, чаще рецессивных аллелей в гомозигот­ном состоянии. При своевременной диагностики таких наследственных заболеваний профилактические меры позволяют избегать серьёзных нарушений развития. Популяционнно-статистический метод. Этот метод позволяет оценить вероятность рождения лиц с определенным фенотипом в данной группе населения или в близкородствен­ных браках; рассчитать частоту носительства в гетерозиготном состоянии рецессивных аллелей. В основе метода лежит закон Харди - Вайнберга. Главными чертами человеческих популяций являются: общность территориии возможность свободного вступления в брак. Факторами изоляции, т. е. ограничения свободы выбора супругов, у человека могут быть не только геогра­фические, но и религиозные и социальные барьеры. Кроме того, этот метод позволяет изучать мутационный процесс, роль наследственности и среды в формировании фенотипического полиморфизма человека по нормальным признакам, а также в возникновении болезней, особенно с наследственной предрасположенностью. Популяционно-статистический метод используют для выяснения значения генетических факторов в антропогенезе, в частности в расообразовании.

101.Структурные нарушения (аберрации) хромосом. Классификация в зависимости от изменения генетического материала. Значение для биологии и медицины. Хромосомные аберрации возникают в результате перестройки хромосом. Они являются следствием разрыва хромосомы, приводящего к образованию фрагментов, которые в дальнейшем воссоединяются, но при этом нормальное строение хромосомы не восстанавливается. Различают 4 основных типа хромосомных аберраций: нехватки, удвоения, инверсии, транслокации. Нехватки возникают вследствие потери хромосомой того или иного участка. Нехватки в средней части хромосомы принято называть делециями. Потеря значительной части хромосомы приводят организм к гибели, утрата незначительных участков вызывает изменение наследственных свойств. Так. При нехватке одной из хромосом у кукурузы её проростки лишены хлорофилла. Удвоение связано с включением лишнего, дублирующего участка хромосомы. Это также ведет к появлению новых признаков. Так, у дрозофилы ген полосковидных глаз обусловлен удвоением участка одной из хромосомы. Инверсии наблюдаются при разрыве хромосомы и переворачивании оторвавшегося участка на 180 градусов. Если разрыв произошел в одном месте, оторвавшийся фрагмент прикрепляется к хромосоме противоположным концом, если же в двух местах, то средний фрагмент, перевернувшись, прикрепляется к местам разрыва, но другими концами. По мнению Дарвина инверсии играют важную роль в эволюции видов. Транслокации возникают в тех случаях, когда участок хромосомы из одной пары прикрепляется к негомологичной хромосоме, т.е. хромосоме из другой пары. Транслокация участков одной из хромосом известна у человека; она может быть причиной болезни Дауна. Большинство транслокаций, затрагивающих крупные участки хромосом, делает организм нежизнеспособным. Хромосомные мутации изменяют дозу некоторых генов, вызывают перераспределение генов между группами сцепления, меняют локализацию их в группе сцепления. Этим они нарушают генный баланс клеток организма, в результате чего происходят отклонения в соматическом развитии особи. Как правило, изменения распространяются на несколько систем органов. Хромосомные аберрации имеют немало важное значение в медицине. При хромосомных аберрациях наблюдается задержка общего физического и умственного развития. Хромосомные болезни характеризуются сочетанием многих врожденных пороков. Таким пороком является проявление синдрома Дауна, которое наблюдается в случае трисомии по небольшому сегменту длинного плеча 21 хромосомы. Картина синдрома кошачьего крика развивается при утрате участка короткого плеча 5 хромосомы. У человека наиболее часто отмечаются пороки развития головного мозга, опорно-двигательной, сердечно-сосудистой, мочеполовой систем.

102.Понятие вида, современные взгляды на видообразование. Критерии вида. Видом называется совокупность особей, сходных по основным морфологическим и функциональным признакам, кариотипу, поведенческим реакциям, имеющих общее происхождение, заселяющих определенную территорию, в природных условиях скрещивающихся исключительно между собой и при этом дающее плодовитое потомство Критерии вида. Признаки, по которым один вид можно отличить от другого, называют критериями вида. В основе морфологического критерия лежит сходство внешнего и внутреннего строения между особями одного вида. Этот критерий — самый удобный и поэтому широко используется в систематике. Географический критерий основан на том, что каждый вид занимает определенную территорию или акваторию, называемую ареалом. Экологический критерий основан на том, что каждый вид может существовать только в определенных условиях, выполняя свойственные ему функции в определенном биогеоценозе. Генетический (цитоморфологический) критерий основан на различии видов по кариотипам, т.е. числу, форме и размерам хромосом. Для подавляющего большинства видов характерен строго определенный кариотип. Биохимический критерий позволяет различать виды по составу и структуре определенных белков, нуклеиновых кислот и др. Особи одного вида имеют сходную структуру ДНК, что обусловливает синтез одинаковых белков, отличающихся от белков другого вида. учет всех или большинства критериев позволяет отличить особей одного вида от другого. Основной формой существования жизни и единицей классификации живых организмов является вид. Для выделения вида используется совокупность критериев: морфологический, физиологический, географический, экологический, генетический, биохимический. Вид является результатом длительной эволюции органического мира. Будучи генетически закрытой системой, он, тем не менее, исторически развивается и изменяется.

103.Популяция. Ее экологические и генетические характеристики и роль в видообразовании. Популяция – минимальная самовоспроизводящаяся группировка особей одного вида, более или менее изолированная от других подобных группировок, населяющая определенный ареал в течение длительного ряда поколений, образующая собственную генетическую систему и формирующая собственную экологическую нишу. Экологические показатели популяции. Численность — общее количество особей в популяции. Эта величина характеризуется широким диапазоном изменчивости, однако она не может быть ниже некоторых пределов. Плотность — число особей на единицу площади или объема. При увеличении численности плотность популяции, как правило, возрастает Пространственная структура популяции характеризуется особенностями размещения особей на занимаемой территории. Она определяется свойствами местообитания и биологическими особенностями вида. Половая структура отражает определенное соотношение мужских и женских особей в популяции. Возрастная структура отражает соотношение различных возрастных групп в популяциях, зависящее от продолжительности жизни, времени наступления половой зрелости, числа потомков, Генетические показатели популяции. Генетически популяция характеризуется её генофондом. Он представлен совокупностью аллелей, образующих генотипы организмов данной популяции. При описании популяций или их сравнении между собой используют целый ряд генетических характеристик.

Полиморфизм. Популяция называется полиморфной по данному локусу, если в ней встречается два или большее число аллелей. Если локус представлен единственным аллелем, говорят о мономорфизме. Исследуя много локусов, можно определить среди них долю полиморфных, т.е. оценить степень полиморфизма, которая является показателем генетического разнообразия популяции. Гетерозиготность. Важной генетической характеристикой популяции является гетерозиготность – частота гетерозиготных особей в популяции. Она отражает также генетическое разнообразие. Коэфициент инбридинга. С помощью этого коэффициента оценивают распространенность близкородственных скрещиваний в популяции. Ассоциация генов. Частоты аллелей разных генов могут зависеть друг от друга, что характеризуется коэффициентами ассоциации. Генетические расстояния. Разные популяции отличаются друг от друга по частоте аллелей. Для количественной оценки этих различий предложены показатели, называемые генетическими расстояниями

104. Демографические показатели популяции человека и влияние на них факторов среды. Демографические показатели популяций людей - размер, уровень рождаемости и смертности, возрастной состав, экономическое состояние, уклад жизни. Генетически популяции характеризуются генофондами (аллелофондами). Демографические показатели оказывают серьезное воздействие на состояние генофондов человеческих популяций, главным образом через структуру браков. Большое значение в определении структуры браков имеет размер группы. Популяции из 1500-4000 человек называют демами, популяции численностью до 1500 человек - изолятами. Для демов и изолятов типичен относительно низкий естественный прирост населения - соответственно порядка 25% и не более 20% за поколение. Частота внутри-групповых браков в них составляет 80-90% и свыше 90%, а приток лиц из других групп сохраняется на уровне 1-2% и менее 1%. В силу высокой частоты внутригрупповых браков члены изолятов, просуществовавших четыре поколения (примерно 100 лет) и более, являются не менее чем троюродными братьями и сестрами (сибсами). В больших по размерам популяциях распределение аллелей отдельных генов в генотипах индивидуумов последовательных поколений подчиняется закону Харди-Вайнберга. Это используют в медико-генетической практике для расчета доли гетерозигот - носителей определенного рецессивного аллеля.

105.Процессы микро- и макроэволюции. Отличия и движущие силы этих процессов. Микроэволюцией называется совокупность эволюционных процессов внутри видов. Сущность микроэволюционных преобразований составляет изменение генетической структуры популяций. В результате действия элементарных эволюционных факторов появляются новые аллели, а в результате действия отбора формируются новые адаптации. При этом происходит замещение одного аллеля другим аллелем, одного изотипа белка (фермента) другим изотипом. Популяции являются открытыми генетическими системами. Это означает, что адаптивный признак, возникший в одной популяции, может перейти в другую популяцию. Следовательно, микроэволюцию можно рассматривать как эволюцию открытых генетических систем, способных обмениваться генетическим материалом. Ведущий эволюционный фактор —естественный отбор. Именно он направляет эволюционный процесс. Отбор действует на всех стадиях онтогенеза особей данного вида. Существуют разные формы естественного отбора: движущий — благоприятствующий лишь одному направлению изменчивости, когда происходит дивергенции дочерних форм; дизруптивный — разрывающий, благоприятствующий двум или нескольким направлениям изменчивости; стабилизирующий — благоприятствующий сохранению в популяции оптимального фенотипа и действующий против проявлений изменчивости. Макроэволюция – это совокупность эволюционных преобразований, протекающих на уровне надвидовых таксонов. Надвидовые таксоны (роды, семейства, отряды, классы) – это закрытые генетические системы. Перенос генов от одной закрытой системы к другой невозможен или маловероятен. Таким образом, адаптивный признак, возникший в одном закрытом таксоне, не может перейти в другой закрытый таксон. Поэтому в ходе макроэволюции возникают значительные различия между группами организмов. Следовательно, макроэволюцию можно рассматривать как эволюцию закрытых генетических систем, которые не способны обмениваться генами в естественных условиях. Таким образом, учение о макроэволюции включает, с одной стороны, учение о родственных отношениях таксонов, а с другой стороны, учение об эволюционных (филогенетических) преобразованиях признаков этих таксонов.

106.Элементарные эволюционные факторы и их действие. Элементарными факторами эволюции являются: мутационный процесс, изоляция, популяционные волны, естественный отбор. Изменения наследственного материала половых клеток в виде генных, хромосомных и геномных мутаций происходят постоянно. Они приводят к возникновению аллелей и разнообразию содержания биологической информации. Мутационный процесс, выполняя роль элементарного эволюционного фактора, происходит постоянно на протяжении всего периода существования жизни, а отдельные мутации возникают многократно у разных организмов. Генофонды популяций испытывают непрерывное давление мутационного процесса. Это обеспечивает накопление мутаций, несмотря на высокую вероятность потери в ряду поколений единичной мутации, т.е. благодаря мутации создается резерв наследственной изменчивости популяции. Популяционные волны - периодические или апериодические колебания численности особей популяции, характерные для всех без исклю­чения живых организмов. Причинами таких колебаний могут быть различные абиотические и биотические факторы среды. Действие популяционных волн, или волн жизни, предполагает неизбирательное, случайное уничтожение особей, благодаря чему редкий перед колебанием численности генотип (аллель) может сделаться обычным и быть подхваченным естественным отбором. Если в дальнейшем численность популяции восстано­вится за счет этих особей, то это приведет к случайному измене­нию частот генов в генофонде данной популяции. Популяционные волны являются поставщиком эволюционного материала. Популяционные волны – это эффективный фактор преодоления генетической инертности природных популяций. Вместе с тем их действие на генофонды не является направленным. В силу этого они, так же как и мутационный процесс, подготавливают эволюционный материал к действию других элементарных эволюционных факторов. Ограничение свободы скрещивания организмов называется изоляцией. Снижая уровень панмиксии, изоляция приводит к увеличению доли близкородственных скрещиваний. Сопутствующая гомозиготизация усиливает особенности генофондов популяций, которые создаются вследствие мутаций, комбинативной изменчивости, популяционных волн. Препятствуя снижению межпопуляционных генотипических различий, изоляция является необходимым условием сохранения, закрепления и распространения в популяциях генотипов повышенной жизнеспособности. В зависимости от природы факторов ограничения панмиксии различают географическую и репродуктивную изоляцию. Пространственная изоляция может существовать в двух проявлениях: изоляция за счет географических барьеров и изо­ляция расстоянием (без заметных географических барьеров, просто в силу большого расстояния между популяциями или от­дельными особями). Возникновение пространственной изоляции связано с радиусом репродуктивной активности для особей вида. Репродуктивная изоляция создает более жесткие, иногда непреодолимые барьеры скрещиваниям. Она заключается в несовместимости гамет, гибели зигот непосредственно после оплодотворения или малой жизнеспособности гибридов Значение изоляции в процессе эволюции состоит в том, что она закрепляет и усиливает начальные стадии генотипической дифференцировки. Отбор, происходящий в природе, был назван естественным. В процессе естественного отбора накапливаются признаки, полезные только для самого организма или для его вида. Он делает организм все более приспособленными к тем условиям, в которых обитают особи данного вида. В зависимости от формы отбор сокращает масштабы изменчивости, создает новую или сохраняет прежнюю картину разнообразия. Естественный отбор вызывает изменения в соотношении аллелей в генофондах популяций. Изменения эти направленны, отбор приводит генофонды в соответствие с критерием приспособленности. В эволюции естественному отбору принадлежит творческая роль. Исключая из размножения генотипы с малой приспособленной ценностью, сохраняя благоприятные генные комбинации разного масштаба, он образует картину генетической изменчивости, складывающихся первоначально под действием случайных факторов. Результатом творческой роли отбора является процесс органической эволюции, идущей в целом по линии прогрессивного усложнения организации, а в отдельных ветвях – пути специализации

107.Изоляция географическая и репродуктивная. Значение изоляции как важного фактора видообразования. Ограничение свободы скрещивания организмов называется изоляцией. Снижая уровень панмиксии, изоляция приводит к увеличению доли близкородственных скрещиваний. Сопутствующая гомозиготизация усиливает особенности генофондов популяций, которые создаются вследствие мутаций, комбинативной изменчивости, популяционных волн. Препятствуя снижению межпопуляционных генотипических различий, изоляция является необходимым условием сохранения, закрепления и распространения в популяциях генотипов повышенной жизнеспособности. В зависимости от природы факторов ограничения панмиксии различают географическую и репродуктивную изоляцию. Географическая изоляция заключается в пространственном разобщении популяций благодаря особенностям ландшафта в пределах ареала вида – наличию водных преград, участков суши для водных обитателей. Пространственная изоляция может происходить и в отсутствие видимых географических барьеров. Причины в таком случае кроются в ограниченных радиусах индивидуальной активности. В отличие от разделения барьерами эту разновидность географической изоляции обозначают как разделение расстоянием. Репродуктивная изоляция создает более жесткие, иногда непреодолимы барьеры скрещиваниям. Она заключается в несовместимости гамет, гибели зигот непосредственно после оплодотворения, стерильности или малой жизнеспособности гибридов. Иногда разделение популяций сразу начинается с генетической изоляции. К этому приводят полиплоидия или массивные хромосомные перестройки, резко изменяющие хромосомные наборы гамет мутантов по сравнению с исходными формами. Чаще генетическая изоляция развивается вторично вследствие углубления морфологических различий организмов из популяций, длительно разобщенных другими формами изоляции. В этом случае генетическая изоляция предшествует дивергенции признаков и начинает процесс видообразования. Изоляция в процессе видообразования взаимодействует с другими элементарными эволюционными факторами. Она усиливает генотипические различия, создаваемые мутационным процессом и генетической комбинаторикой. Возникающие благодаря изоляции внутривидовые группировки отличаются по генетическому составу и испытывают неодинаковое давление отбора.

108. Популяционные волны и дрейф генов. Популяционными волнами или волнами жизни называют периодические или апериодические колебания численности организмов в популяции. Причины колебаний имеют экологическую природу. Так, размеры популяций жертвы растут при снижении давления на них со стороны хищника. Отмечаемое при этом увеличение кормовых ресурсов способствует росту численности хищников, что интенсифицирует истребление жертвы. Изменение генофондов популяции происходит как при подъеме, так и при снижении популяционной волны. При росте численности организмов наблюдается слияние ранее разобщенных популяций и объединение их генофондов. В результате такого слияния возникают генофонды с измененными по сравнению с исходными частотами аллелей. Рост количества организмов сопровождается расширением занимаемой территории. На гребне популяционной волны некоторые группы особей выселяются за пределы ареала вида и оказываются в необычных условиях существования. В таком случае они испытывают действие новых факторов естественного отбора. Повышение концентрации особей в связи с ростом их численности усиливает внутривидовую борьбу за существование. При спаде численности наблюдается распад крупных популяций. Возникающие малочисленные популяции характеризуются измененными генофондами. В условиях массовой гибели организмов редкие мутантные аллели могут быть генофондом потеряны. При сохранении редкого аллеля его концентрация в генофонде малочисленной популяции возрастает. На спаде волны часть популяций остается за пределами обычного ареала. Чаще всего они под действиями условий среды вымирают, реже, при благоприятном генетическом составе такие популяции переживают период спада численности Популяционные волны – это эффективный фактор преодоления генетической инертности природных популяций. Под дрейфом генов понимают случайные изменения генных частот, вызванные конечной численностью популяции. Чтобы понять, как возникает генный дрейф, рассмотрим вначале популяцию минимально возможной численности N = 2: один самец и одна самка. Пусть в исходном поколении самка имеет генотип A1A2, а самец – A3A4. Таким образом, в начальном (нулевом) поколении частоты аллелей A1, A2, A3 и A4 равны 0,25 каждая. Особи следующего поколения могут равновероятно иметь один из следующих генотипов: A1A3, A1A4, A2A3 и A2A4. Допустим, что самка будет иметь генотип A1A3, а самец – A2A3. Тогда в первом поколении аллель A4 теряется, аллели A1 и A2 сохраняют те же частоты, что и в исходном поколении – 0,25 и 0,25, а аллель A3 увеличивает частоту до 0,5. Во втором поколении самка и самец тоже могут иметь любые комбинации родительских аллелей, например A1A2 и A1A2. В этом случае окажется, что аллель A3, несмотря на большую частоту, исчез из популяции, а аллели A1 и A2 увеличили свою частоту (p1 = 0,5, p2 = 0,5). Колебания их частот в конце концов приведут к тому, что в популяции останется либо аллель A1, либо аллель A2; иными словами и самец и самка будут гомозиготны по одному и тому же аллелю: A1 или A2. Ситуация могла сложиться и так, что в популяции остался бы аллель A3 или A4, но в рассмотренном случае этого не произошло. Дрейф генов обусловливает утрату или закрепление аллелей в гомозиготном состоянии у всех членов популяции вне связи с их приспособительной ценностью. Он играет важную роль в формировании генофондов малочисленных групп организмов, изолированной от остальной части вида.

109.Мутационный процесс, его значение для видообразования. Изменения наследственного материала половых клеток в виде генных, хромосомных и геномных мутаций происходят постоянно. Они приводят к возникновению аллелей и разнообразию содержания биологической информации. Вклад мутационного процесса в видообразование носит двоякий характер. Изменяя частоту одного аллеля по отношению к другому, он оказывает на генофонд популяции прямое действие. Еще большее значение имеет формирование за счет мутантных аллелей резерва наследственной изменчивости. Это создает условия для варьирования аллельного состава генотипов организмов в последовательных поколениях путем комбинативной изменчивости. Благодаря мутационному процессу поддерживается уровень наследственного разнообразия природных популяций. Совокупность аллелей, возникающих в результате мутаций, составляет исходный элементарный эволюционный материал. В процессе видообразования он используется как основа действия элементарных эволюционных фактором Большинство мутаций первоначально оказывает на фенотип неблагоприятное действие. В силу рецессивности мутантные аллели обычно присутствуют в генофондах популяций в гетерозиготных по соответствующему локусу генотипах Благодаря этому достигается тройственный результат: 1) исключается непосредственное отрицательное влияние мутантного аллеля на фенотипическое проявление признака, контролируемого данным геном. 2) сохраняются нейтральные мутации, не имеющие приспособительной ценности, в настоящих условиях существования, но которые могут приобрести такую ценность в будущем. 3) накапливаются некоторые неблагоприятные мутации, которые в гетерозиготном состоянии нередко повышают относительную жизнеспособность организмов. Мутационный процесс, выполняя роль элементарного эволюционного фактора, происходит постоянно на протяжении всего периода существования жизни, а отдельные мутации возникают многократно у разных организмов. Генофонды популяций испытывают непрерывное давление мутационного процесса. Это обеспечивает накопление мутаций, несмотря на высокую вероятность потери в ряду поколений единичной мутации.

110.Естественный отбор, формы естественного отбора, его значение для видообразования. Действие отбора в человеческих популяциях. Отбор, происходящий в природе, был назван естественным. В процессе естественного отбора накапливаются признаки, полезные только для самого организма или для его вида. Он делает организм все более приспособленными к тем условиям, в которых обитают особи данного вида. Необходимой предпосылкой отбора является борьба за существование – конкуренция за пищу, место обитания, партнера для спаривания и т.д. Благодаря естественному отбору аллели, повышающие выживаемость и репродуктивную способность, накапливаются в ряду поколений, изменяя генетический состав популяций в биологически целесообразном направлении. В природных условиях естественный отбор осуществляется исключительно по фенотипу. Отбор генов происходит вторично через отбор фенотипов, которые отражают генетическую конституцию организмов. Как элементарный эволюционный фактор естественный отбор действует в популяциях. Популяция является полем действия, отдельные особи – объектами действия, а конкретные признаки – точками приложения отбора. В зависимости от результата различают стабилизирующую, движущую и дизруптивную формы естественного отбора. Стабилизирующий отбор сохраняет в популяции средний вариант фенотипа или признака. Он устраняет из репродуктивного процесса признаки, уклоняющиеся от сложившейся адаптивной нормы, приводит к преимущественному размножению типичных организмов. При относительном постоянстве условий среды благодаря этой форме сохраняются результаты предшествующих этапов эволюции. Движущий отбор обуславливает последовательное изменение фенотипа в определенном направлении, что проявляется в сдвиге средних значений отбираемых признаков в сторону их усиления или ослабления. При смене условий обитания благодаря этой форме отбора в популяции закрепляется фенотип, более соответствующий среде. После того как новое значение признака придет в оптимальное соответствие условиям среды, движущая форма отбора сменяется стабилизирующей. Дизруптивный отбор сохраняет несколько разных фенотипов с разной приспособленностью. Он действует против особей со средним или промежуточным значением признаков. В зависимости от формы отбор сокращает масштабы изменчивости, создает новую или сохраняет прежнюю картину разнообразия. Естественный отбор вызывает изменения в соотношении аллелей в генофондах популяций. Изменения эти направленны, отбор приводит генофонды в соответствие с критерием приспособленности. В природе естественному отбору принадлежит творческая роль. Исключая из размножения генотипы с малой приспособленностью, сохраняя благоприятные генные комбинации разного масштаба, он образует картину генетической изменчивости, складывающихся первоначально под действием случайных факторов. Результатом творческой роли отбора является процесс органической эволюции, идущей в целом по линии прогрессивного усложнения организации, а в отдельных ветвях – пути специализации

112.Биогенетический закон Э. Геккеля

113.Основные положения эволюционной теории Ч. Дарвина

114.Первая эволюционная теория Ш. Б. Ламарка Заслуга создания первой цельной и аргументированной эволюционной теории принадлежит Ж.Б. Ламарку. В своих философских убеждениях Ламарк разделял позиции деизма. Деисты признавали, что природа сотворена Творцом, однако Бог дает лишь первый толчок развитию природы и в дальнейшем не вмешивается в протекающие в ней процессы. В своем основном труде «Философия зоологии» Ламарк постулировал основные положения об изменяемости видов. По его мнению, эволюция животных и растений протекает настолько медленно, что человек не замечает происходящих в ней изменений. К убеждению об изменяемости видов Ламарк пришел на основании исследований флоры и фауны. Он столкнулся с большими трудностями в установлении границ между многими близкими видами. Оказалось, что несколько растений представляет собой серию форм, рассматриваемых одними ботаниками как разновидности, а другими – как самостоятельные виды. В существовании таких форм Ламарк правильно увидел веское доказательство изменяемости видов. Убеждение в изменяемости видов позволило Ламарку сделать вывод, что вся природа состоит из непрерывного ряда особей. Он полагал, что человек еще не известны все особи в этом непрерывном ряду, поэтому существуют временные перерывы, как бы разбивающие непрерывный ряж на отдельные группы, называемые видами. С точки зрения Ламарка, систематические категории реально не существуют, а выделяются человеком лишь для удобства распознавания и изучения. Этот вывод Ламарка был ошибочным: виды существуют реально, хотя изменяются. Он полагал, что новые виды возникают в результате плавного преобразования старых форм соответственно изменениям среды, что существует лишь непрерывный постепенный процесс эволюции. Эта концепция привела Ламарка к положению об отсутствии реальных границ между видами, он не смог обнаружить диалектического процесса, связанного с естественным вымиранием видов и разновидностей, благодаря чему возникают реальные границы между видами. Изучение многообразия животных и растений привело Ламарка к представлению о градации, о возможности расположить живые тела по ступеням в зависимости от степени сложности их организации, начиная с низших форм. Принцип градации Ламарка имел принципиально новое, эволюционное содержание: ряды, ступени он рассматривал как результат прогрессивной эволюции, усложнения форм жизни. Это представление – одна из сильных сторон Ламарка. Отвечая на вопрос, каковы же факторы эволюции, Ламарк называл 2 основных момента: 1) тенденцию организмов к усложнению организации, выражающуюся в градации; 2) активное влияние среды, обусловливающее многообразие форм одного уровня. Отсюда следует, что в его учении проявляются дуалистические тенденции: признание влияния среды отражает материалистический, а признание стремления к совершенствованию – идеалистический принцип. Изменение условий среды является непосредственным фактором видообразования. Логическое развитие идеи о роли среды в процессе формирования видов привело Ламарка к признанию передачи по наследству признаков, приобретенных под прямым влиянием среды. Это нашло отражение в 2 законах, которые кратко могут сформулированы следующим образом: 1) активно используемый орган усиленно развивается, а ненужный исчезает;

2) изменения, приобретенные организмами при активном использовании одних органов и неиспользовании других, сохраняются у потомства.

115.Линнеевский период развития биологии

116.Современная система органического мира.

117.Происхождение жизни на Земле.

119.Возникновение и исчезновение биологических структур в филогенезе.

120.Закономерности морфологических преобразований органов.

121.Антропогенез. Основные этапы.

122.Основные законы экологии.

123.Современные концепции биосферы. Учение В.И.Вернадского о биосфере. Термин биосфера введен Зюссом для обозначения особой оболочки Земли, образованной совокупностью живых организмов, что соответствует биологической концепции биосферы. В указанном смысле названный термин используется и в настоящее время Представление о широком влиянии живых существ на протекающие в природе процессы было сформулировано Докучаевым, который показал зависимость процесса почвообразования не только от климата, но и от совокупного влияния растительных и животных организмов. Вернадский разработал учение о биосфере как глобальной системы нашей планеты, в которой основной ход геохимических и энергетических превращений определяется живым веществом. Он распространил понятие биосферы не только на сами организмы, но и на среду их обитания, чем придал концепции в масштабе геологического времени облик земли, рассматривали ранее как чисто физические, химические или физико-химические(размыв, растворение, осаждение, выветривание пород и т.д.) Вернадский создал учение о геологической роли живых организмов и показал, что деятельность последних представляет собой важнейший фактор преобразования минеральных оболочек планеты С именем Вернадского связано также формирование социально-экономической концепции биосферы, отражающей её превращение на определенном этапе эволюции в ноосферу вследствие деятельности человека, которая приобретает роль самостоятельно геологической силы. Учитывая системный принцип организации биосферы, а также то, что в основе её функционирования лежат круговорот веществ и потоки энергии, современной наукой сформулированы биохимическая, термодинамическая, биогеценотическая, кибернетическая концепции биосферы. Биосферой называют оболочку Земле, которая населена и активно преобразуется живыми существами. Согласно Вернадскому, биосфера – это такая оболочка, в которой существует или существовала в прошлом жизнь и которая подвергалась или подвергается воздействию живых организмов. Она включает: 1) живое вещество, образованное совокупностью организмов; 2) биогенное вещество, которое создается и перерабатывается в процессе жизнедеятельности организмов; 3) косное вещество, которое образуется без участия живых организмов; 4) биокосное вещество, представляющее собой совместный результат жизнедеятельности организмов и абиогенных процессов

124.Структура и функции биосферы. Понятие о ноосфере. Биосфера (греч. — жизнь, — шар, сфера) — сложная наружная оболочка Земли, населенная организмами, составляющими в совокупности живое вещество планеты. Внешняя оболочка земли состоит из: Литосфера (греч. «литое» — камень) - каменная оболочка Земли, включающая земную кору мощностью (толщиной)! от 6 (под океанами) до 80 км (горные системы) Земная кора - важнейший ресурс для человечества. Гидросфера (греч. «гидора» — вода) — водная оболочка Зем­ли. Ее подразделяют на поверхностную и подземную. Поверхностная гидросфера — водная оболочка поверхностной части Земли. прерывисто покрывает земную поверхность на 70,8 %. Подземная гидросфера — включает воды, находящиеся в верхней части земной коры. Их называют подземными. Гидросфера играет огромную роль в формировании при­родной среды нашей планеты. Атмосфера (греч. «атмос» — пар) — газовая оболочка Земли, состоящая из смеси различных газов, водяных паров и пыли. На высоте от 10 до 50 км, с максимумом концентрации на высоте 20—25 км, расположен слой озона, защищающий Землю от чрезмерного ультрафиолетового облучения, гибельного для организмов.

Состав атмосферы

Содержание газов нижних слоях атмосферы: Азот - 78, Кислород - 20,9 Углекислый газ - 0,034 Атмосфера физически, химически и механически воздействует на литосферу, регулируя распределение тепла и влаги. В формировании природной среды Земли велика роль тропосферы (нижний слой атмосферы до высоты 8—10 км и в меньшей степени стратосферы, области холодного разреженного сухого воздуха толщиной примерно 20 км. В тропосфере происходят глобальные вертикальные и го­ризонтальные перемещения воздушных масс, во многом опре­деляющие круговорот воды, теплообмен, трансграничный пе­ренос пылевых частиц и загрязнений. Атмосфера, гидросфера и литосфера тесно взаимодейству­ют между собой. Биосфера — внешняя оболочка Земли, в которую входят часть атмосферы до высоты 25—30 км (до озонового слоя), прак­тически вся гидросфера и верхняя часть литосферы примерно до глубины 3 км. Биосфера, являясь глобальной экосистемой (экосферой), как и любая экосистема, состоит из абиотической и биотиче­ской части. Абиотическая часть представлена: 1) почвой и подстилаю­щими ее породами до глубины, где в них еще есть живые орга­низмы, 2) атмосферным возду­хом до высот, на которых возможны еще проявления жизни, 3) водной средой океанов, рек, озер и т.п. Биотическая часть состоит из живых организмов всех таксонов, осуществляющих важнейшую функцию биосферы, без которой не может существовать сама жизнь: биогенный ток атомов. Живые организмы осуществляют этот ток атомов бла­годаря своему дыханию, питанию и размножению, обеспечи­вая обмен веществом между всеми частями биосферы.

125.Понятие о витасфере. Витасфера и биогеоценоз.

127.Определение науки экология. Экологические факторы среды. Закономерности взаимоотношений организмов и среды их обитания, законы развития и существования биогеоценозов, представляющих собой комплексы взаимодействующих живых и неживых компонентов в определенных участках биосферы, изучает специальная биологическая наука – экология. Среда – совокупность элементов, которые действуют на особь в месте её обитания. Элемент среды, способный оказывать прямое влияние на живой организм хотя бы на одной из стадий индивидуального развития, называют экологическим фактором. Экологические факторы делятся на 3 большие группы: биотические(связанные с влиянием живых существ), абиотические (факторы неживой природы), антропогенные (связанные с деятельностью человека). К абиотическим факторам относятся: климатические, эдафические, топографические, гидрофизические и гидрохимические. Климатический фактор. Основное значение имеют температура, влажность и свет. Наиболее важным из них является температура. От неё зависит интенсивность обмена веществ организмов, их географическое распространение. Из температурных факторов важное значение имеет свет. Свет относится к основным факторам внешней среды. Без света невозможна фотосинтетическая деятельность растений, а без последней немыслима жизнь вообще, поскольку зеленые растения обладают способностью продуцировать необходимый для всех живых существ кислород. Кроме того, свет является единственным источником тепла на планете Земля. Он оказывает непосредственное воздействие на химические и физические процессы, происходящие в организмах, влияет на обмен веществ. Многие морфологические и поведенческие характеристики различных организмов связаны с воздействием на них света.  Эдафические факторы. Вся совокупность физических и химических свойств почвы, оказывающих экологическое воздействие на живые организмы, относится к эдафическим факторам Основные эдафические факторы — механический состав почвы (размер ее частиц), относительная рыхлость, структура, водопроницаемость, аэрируемость, химический состав почвы и циркулирующих в ней веществ (газов, воды). Важной характеристикой почвы также является ее кислотность. Гидрофизическими или гидрохимическими факторами называются те факторы, которые связаны с водой. Они включают такие характеристики водной среды, как плотность воды, скорость горизонтальных перемещений (течение), количество растворенного в воде кислорода, содержание взвешенных частиц, проточность, температурный и световой режимы водоемов и т.п. Под биотическими факторами понимаются воздействия на организм всех других живых существ того же и других видов. В результате этих воздействий возникают межвидовые и внутривидовые взаимоотношения, которые выражаются в пищевых связях, конкуренции, антибиозе и симбиозе Взаимоотношения между организмами, связанные с питанием, приводят к возникновению цепей питания. Источником энергии, за счет которой существуют все организмы, является Солнце. Первое звено всякой цепи составляют продуценты. Продуцентами являются организмы, воспроизводящие органические вещества. Типичными продуцентами являются растения. Второе звено цепи составляют консументы 1 порядка, которыми, как правило, являются травоядные животные. Следующее звено – консументы 3 порядка. Травоядных животных поедают хищники. Они – консументы 3 порядка. Поедание одних организмов другими обычно не разрушает сложившихся взаимосвязей: гибель сочленов сообщества возмещается размножением. Между хищниками и их жертвами устанавливается определенное равновесие. Конкуренцией называется взаимоотношение, возникающее между организмами одного или различных видов в одинаковых условиях среды. Конкуренция может возникать за пищу, условия обитания и т.д. Антибиоз выражается в том, что одни организмы оказывают угнетающее воздействие на другие, чаще всего в результате выделения особых веществ различной химической природы – антибиотиков Под симбиозом следует понимать все формы сожительства, которые встречаются между организмами, относящиеся к различным видам. Все случаи симбиоза можно разделить на 3 категории: 1) Мутуализм – симбиоз, при котором взаимодействующие виды получают обоюдную пользу. Пример: лишайник. 2) Синойкия – сожительство, при котором один партнер использует другого только как жилище. Комменсализм – сожительство с использованием партнера в качестве жилища и источника питания, однако без вреда для него. 3) Паразитизм – форма антагонического сожительства организмов, относящихся к разным видам, при которой один организм использует другого в качестве среды обитания и источника питания, существуя за его счет, чем обычно наносит хозяину вред.

128. Экология человека. Общая характеристика среды обитания людей.

129.Экологические типы людей. Их характеристика.

130.Влияние социально – экологических факторов на здоровье человека.

131.Пути воздействия человека на природу. Экологический кризис. На начальных этапах существования человеческого общества интенсивность воздействия людей на среду обитания не отличалось от воздействия других организмов. Получая от окружающей среды средства к существованию в таком количестве, которое полностью восстанавливалось за счет естественных процессов биотического круговорота, люди возвращали в биосферу то, что использовали другие организмы для своей жизнедеятельности. Универсальная способность микроорганизмов разрушать органические вещества, а растений – превращать минеральные вещества в органические обеспечивала включение продуктов хоз деятельности в биотический круговорот. В настоящее время человек извлекает из биосферы сырье в значительном и все возрастающем количестве, а современные промышленность и сельское хозяйство производят или применяют вещества, не только используемые другими организмами, но и нередко ядовитые. В результате этого биотический круговорот становиться незамкнутым. Вода, атмосфера, почвы загрязняются отходами производства, вырубаются леса, истребляются дикие животные, разрушаются природные биогеоценозы. В настоящее время человечество стоит перед возможностью экологического кризиса, т.е. такого состояния среды обитания, которое вследствие произошедших в ней изменений оказывается непригодным для жизни людей. Ожидаемый кризис по своему происхождению является антропогенным, так как к нему ведут изменения в природе Земли, развивающиеся в связи с воздействием на неё человека. По своим последствиям воздействия человеческого общества на среду обитания могут быть положительными и отрицательными. Последние привлекают к себе особого внимания. Основные пути воздействия человека на природу заключается в расходовании естественных богатств в виде минерального сырья, почв, водных ресурсов; загрязнении среды, истреблении видов, разрушении биогеоценозов. К числу отрицательных влияний относится нерациональное землепользование, приводящее к эрозии, нерегулируемый промысел рыб, млекопитающих, беспозвоночных, водорослей, изменение химического состава вод, воздуха, почвы в результате сбросов отходов промышленности, транспорта и сельскохозяйственного производства. Положительное влияние человека выражается в выведении новых пород домашних животных и сортов сельскохозяйственных растений, создании культурных биогеоценозов, а также в разработке новых штаммов полезных микроорганизмов как основы микробиологической промышленности, развития прудового рыбного хозяйства, интродукции полезных видов в новых условиях обитания. Прогнозы будущего человечества с учетом экологических проблем стоящих перед ним, представляют непосредственный интерес для всего населения планеты. По мнению экспертов, экологическая ситуация, складывающаяся на Земле, таит в себе опасность серьезных и, возможно, необратимых нарушений биосферы в том случае, если деятельность человечества не приобретет планомерный, согласующийся с законами существования и развития биосферы характер. Вместе с тем расчеты показывают, что человеческое общество не использует значительные резервы биосферы. Преобразующая деятельность людей неизбежна, так как с ней связано благосостояние населения. Современное человечество располагает исключительно мощными факторами воздействия на природу планеты, которые по своим последствиям может быть и отрицательным, и положительным. Следование принципу научно обоснованного рационального природопользования позволяет получить в целом позитивный итог

92