Вопрос 4. Основные символы и сокращения для обозначения хромосомных аномалий.

Символика хромосом

Кариотип человека в норме и при хромосомных заболеваниях требуют унифицированной символики хромосом. В настоящее время исследователи всего мира – клинические генетики, невропатологи, педиатры, психологи, психиатры используют «Международную систему для цитогенетической номенклатуры хромосом человека». Согласно последней номенклатуре такие морфологические признаки хромосом, как теломеры, центромеры, специфические полосы по длине хромосомы, используются в качестве сравнительных знаков.

В хромосоме выделяют - короткое – p и длинное - q плечи хромосом. В каждом плече выделяют районы, полосы и сегменты, которые пронумерованы от центромеры к теломере, например, запись – 6 q2,3 указывает на то, что это хромосома 6, длинное плечо q, район 2, сегмент 3. Районы и сегменты на хромосомах проявляются после дифференциального окрашивания хромосом различными методами Q, G, R, C, T.

В номенклатуре существует следующие обозначения для описания нормальных кариотипов 46, ХХ девочка и 46, ХУ мальчик. В начале кариотипа записывается общее число хромосом, включая половые хромосомы. Затем записываем половые хромосомы.

Численные аномалии обозначаются изменением числа хромосом в кариотипе и указанием (+) или (–) той или иной присутствующей или отсутствующей хромосомы. Исключением являются половые хромосомы, при количественных аномалиях которых (+) или (–) никогда не ставятся. Причём отсутствие одного из гомологов хромосом или его части (делеция) в кариотипе, несмотря на тип мутации (численной или структурной), носит название моносомии – полной или частичной, а присутствие – трисомии полной или частичной. Полиплоидии отражаются только числом хромосом (69).

Структурные аномалии типа делеций, дупликаций, инверсий, инсерций и транслокаций обозначают как: del(-), dup(+), inv, ins и t соответственно, центрические робертсоновские - rob.

Когда необходимо обозначить какой – либо участок при описании аномалий хромосом, то вначале пишут число хромосом в кариотипе, затем номер хромосомы в которой произошла мутация, потом символ плеча (p или q) и знаки плюс или минус записываем после символа плеча. Например:

46,ХХ, del, Х p(-) – женский кариотип с 46 хромосомами и делецией короткого плеча Х – хромосомы.

45,ХХ, rob 15,16 – кариотип с 45 хромосомами и робертсоновской транслокацией,

46,ХУ, t 2,5, q21, q31 – транслокация произошла между сегментами 21 и 31 длинных плеч 2 и 5 хромосом.

Аутосомные геномные анеуплоидии (8 вопрос)

В начале кариотипа записываем общее число хромосом, включая половые хромосомы. Затем записываем половые хромосомы. Знак плюс или минус ставится перед хромосомой для указания на добавочную или отсутствующую хромосому.

Например, Синдром Эдварса 47,ХХ,+18 (в основном девочки)

Три цитогенетических формы синдрома Дауна: регулярная (простая) трисомия (93%), транслокационная (5%), мозаичная (2%). Регулярная трисомия синдрома Дауна в цитогенетической номенклатуре записывается как 47,ХХ,+ 21(девочка) и 47,ХУ,+21(мальчик). Показано, что критический сегмент, отвечающий за фенотипическое проявление синдрома Дауна, расположен в участке 21q22.

Синдром Патау - цитогенетически различают три формы: простая трисомия (75%), транслокационная (20%), мозаичная (5%), Простая трисомия синдрома Патау формула кариотипа 47,ХХ,+13(девочка), 1: 1 47,ХУ,+13(мальчик)