- •Вопрос 1. Хромосомы нормального кариотипа человека
- •Вопрос2. Международная классификация хромосом
- •Вопрос 4. Основные символы и сокращения для обозначения хромосомных аномалий.
- •Аутосомные геномные анеуплоидии (8 вопрос)
- •Запись аутосомных аббераций: (8 вопрос)
- •Запись гоносомных анеуплоидий: (10 вопрос)
- •Мозаичные формы
- •Вопрос 5/7. Цитогенетический метод и его возможности.
- •Вопрос 6. Этапы цитогенетического метода.
- •Подбор клеточного материала. Культивирование
- •Окрашивание.
- •Способы дифференциального окрашивания: q, g, r, c, t - окрашивание.
- •Анализ фотокариограммы нормального кариотипа человека.
- •Вопрос 9. Половой хроматин.
- •Вопрос 11. Метод генетики соматических клеток
- •Вопрос 12. Методы моделирования
Анализ фотокариограммы нормального кариотипа человека.
Хромосомы окрашены простым рутинным способом, краситель распределяется равномерно по всей длине хромосомы, поэтому они подлежат группой идентификации.
На фотографии метафазной пластинки (46, ХХ – женский кариотип или 46,ХУ – мужской кариотип) находят хромосомы и обводят (в кружок):
1. первыми выделяют группу G - красным карандашом маленькие акроцентрики группы G 21,22 пары - их 4 - две пары, если это женский кариотип (46, ХХ) или 5 акроцентриков, если это мужской кариотип (46, ХУ) с акроцентрической У хромосомой идендифицируемой с хромосомами группы G.
2. вторыми выделяют группу Д, и обводят синим карандашом крупные акроцентрики группы Д 13–15 три пары аутосом - их 6 .
3. третья группа - выделяют группу Е - коричневым карандашом - их 6 аутосом – 3 пары . Хромосомы группы Е (16 – 18 пары) идентифицируют индивидуально: 16- хромосома – более метацентрик, 17-ая – субметацентрик, 18-ая –более акроцентрическая хромосома. Это хромосомы мелких размеров, они выделяются
4. четвёртая группа - выделяют группу F - зеленым карандашом выделяют маленькие метацентрики группы F 19, 20 пары, их 4 – 2 пары.
5. пятая группа - выделяют группу А. Далее идентифицируют хромосомы группы А: 1-я пара - самые большие метацентрики, 2-я пара хромосом – самые большие субметацентрики и 3-я пары хромосомы большие метацентрики, но меньше первой пары хромосом. Выделяют эти хромосомы черным (простым) карандашом - их 6 – 3 пары.
6. шестая группа - выделяют группу В - фиолетовым. Хромосомы группы В - типичные субметацентрики крупных размеров (4, 5 пары).
7. седьмая группа -- С. Оставшиеся хромосомы - это хромосомы группы С и Х - половые хромосомы подлежат групповой идентификации. Хромосом группы С их 14 аутосом. Они средних размеров, типичные субметацентрики Выделяют эти хромосомы желтым карандашом в последнюю очередь.
Половые хромосомы: Х - хромосому выделяют желтым цветом вместе с хромосомами группы – С.
У- красным цветом – маленький акроцентрик, похож на хромосомы группы G.
Затем на метафазной пластинке подсчитывают общее число хромосом. В нормальном кариотипе человека оно равно 46.
Определяют пол по количеству самых мелких акроцентрических хромосом из группы G и хромосом из группы С:
Если кариотип – 46, ХХ – женский, то в группе С будет 16 хромосом: из них 14 аутосом группы С плюс две половые Х-хромосомы. А в группе G – 4 - акроцентрика
Если мужской кариотип 46, ХУ, то в группе С будет 15 хромосом: 14 – аутосом группы С и одна половая Х-хромосома и в группе G – пять акроцентриков
Идентифицированные хромосомы вырезают, раскладывают по группам. А, В, С, D, Е, F, G, нумеруют пары от 1 по 22 и приклеивают в альбом. Половые хромосомы располагают в конце идеограммы.