Запись аутосомных аббераций: (8 вопрос)

1. Синдром Вольфа – Хиршхорна – частичная моносомия - делеция (утрата части генетического материала) короткого плеча 4 хромосомы

Формула синдрома Вольфа – Хиршхорна 46,ХХ, 4 p– , утрата сегмента p 16

2. Синдром «крика кошки» - частичная моносомия делеция короткого плеча 5 хромосомы, формула синдрома: 46,ХХ, 5p–, утрата сегмента p 15

3. Филадельфийская хромосома Ph – делеция 21 хромосомы, впервые описана в Филадельфии. Она выявляется только в клетках кроветворной системы - костного мозга, гранулоцитах. Мутантная клетка вытесняет нормальные кроветворные. У носителей этой мутации развивается хронический миелолейкоз. При синдроме Дауна острый лейкоз возникает в 10 – 20 раз чаще, чем среди общей популяции.

4. Транслокационные центрические робертсоновские - rob формы:

синдрома ДАУНА – 46,ХХ, t 21/21; 46,ХУ, t 21/15, ( чаще на 15, реже 14, еще реже на 21, 22 и У хромосомы); синдрома ПАТАУ – 46, t 13/13, ХХ; 46,t 13/15,ХУ.

Запись гоносомных анеуплоидий: (10 вопрос)

синдром Тернера – 45,ХО, (девочка) полная моносомия, существует несколько цитогенетических вариантов, в том числе мозаичных форм

синдром трипло – «Х» – 47, ХХХ (девочка) полная трисомия

синдром Клайнфельтера – 47, ХХУ, (мальчик), существует несколько цитогенетических вариантов синдром дисомии по «У» хромосоме 47, ХУУ (мальчик).

Мозаичные формы

Эта группа заболеваний, вызванная соматическими мутациями на первых стадиях онтогенеза – дробления. Дети – мозаики могут появляться у здоровых родителей.

При мозаицизме mos обозначают кариотип каждoго аномального и нормального клона клеток, после чего записывают в скобках [ ]. Число проанализированных клеток, кариотипы разных клонов обозначают косой чертой /. Нормальный клон всегда обозначается последним

Мозаичный синдром Дауна mos 47,ХХ,+21[60]/46,ХХ[40], запись кариотипа говорит о том, что у девочки с мозаичной формой с. Дауна при анализе 100 клеток обнаружено 40 клеток с нормальным кариотипом и 60 клеток с простой трисомией по 21 хромосоме.

Мозаичный синдром Тернера 45,ХО, [80]/ 46,ХХ [20] или 45,ХО[30]/ 47,ХХХ[70]

Вопрос 5/7. Цитогенетический метод и его возможности.

Цитогенетический метод основан на микроскопическом исследовании хромосом –

•кариотипа (индивидуального набора хромосом в норме, и при геномных и хромосомных мутациях)

•полового хроматина

Позволяет выявлять

1. Геномные мутации:

а) полиплоидии,

б) анеуплоидии – трисомии 2п + 1 (с. Дауна, Эдварса, Патау, Клайнфельтера),

- моносомии 2п – 1 (Тернера - Шерешевского),

- нулисомии 2п – 2

в) мозаицизм 46/45 хромосом в группах клеток

2. Хромосомные абберации – транслокации (с. Дауна), делеции (с. «Кошачьего крика», Вольфа - Хиршхорна)

3. Микрохромосомные перестройки при моногенных синдромах (филадельфийская хромосома - делеция 21 хромосомы – миелолейкоз - белокровие)

Цитогенетический метод применяется для:

1. диагностики хромосомных и геномных болезней

2. изучения хромосомных и геномных мутаций

3. определения пола при нарушении половой дифференцировки фенотипа

4. изучения полового хроматина