17. Характеристика дрозофилы как генетического объекта.

8 хромосом - 4 группы сцепления

Генетическую карту дрозофиллы составил Бриджес в 1935

18. Методы картирования хромосом.

Картирование - комлекс методов, направленных на изучение стуктуры хромосом

Генетическая карта - в основе хромосомная принадлежность и взаимное расположение генов в одной хромосоме

Существует 4 генетических карты:

1. Карты сцепления - схема расположения генов нах в одной хромосоме, учитывается расстояние между генами, соотв. частота кроссинговера

2. Цито гететическая карта - схематическое изображение хромосомы с указанием фактического размещения отдельных генов, полученные с использованием цитогенетического метода

3. РЕстрикционные карты хр - схемы, изображения взаимное расположение сайтов(мест) рестрикции для разных рестриктаз (ферметны разрушающие ДНК) В основном для вирусов

4. Сиквенсовые карты - тупо показывает последовательность нуклеотидов в ДНК. Что позволяет, найти расстояние, выделить отдельные гены, локусы и тд.

19. Явление сцепления генов. Группы сцепления и их число. Кроссинговер. Вероятность кроссинговера. Хромосомная теория наследственности.

1911-1912 - Морган - Сцепление генов- это явление при котором гены, отвечающие за разные признаки, находятся в гомологичных хромосомах, и они наследуются вместе (Окраска и форма крыльев дрозофилы)

Кроссинговер - обмен участками гомологичных хромосом при их сближении в профазе I мейоза, но кроссинговер происходит не всегда, чем и характеризуется полное и неполное сцепление генов.Частота кроссинговера зависит от растояния между хромосомами, чем оно больше тем меньше сила сцепления. 1 морганида = 1% кроссинговераmax=50%

Хромосомная теория (1911,Морган)

1. Гены расположены в локусах, в определенном порядке, Аллельные гены = одинаковые локусы

2. Гены, локализованные в одной хромосоме образуют группу сцепления и наследуются совместно, число групп = гаплойдному набору

3. Между гомологичными хромосомами возможен кроссинговер

4. 1 морганида = 1% кроссинговераmax=50%

20. Наследование признаков, сцепленных с полом:

·  перечислить локусы полного и частичного сцепления с Х-хромосомой;

·  голандрические признаки и характер их наследования;

Сцепление с полом - локализация в половых хромосомах

Бывает:

1. Х-сцепленное наследование

   1. Доминантное - РАхит резистентный к лечению витD, ГИпоплазия эмали

   2. Рецессивное - ДАльтонизм, ГЕмофилия, МИОдистрофия Дюшена

Особенности:

КРИСС-КРОСС НАСЛЕД.

ГЕМИЗИГОТНОСТЬ - гены находящиеся в негомологичном участе, проявляются независимо, в Х и Yхромосоме, все что Х.

2. Y-сцепленное - ИХтиоз(Я - рыба), СИНдактилия, ГИПЕРтрихоз (влосатое ухо)

Особенности :

ГОЛАНДРИЧЕСКИЕ - от отца сыну

21. Признаки ограниченные полом и контролируемые полом. Определение. Примеры.

ПРизнаки ограниченные полом -гены лок-ся в аутосомах обоих полов, нопроявляются у одного. НАПРИМЕР: гены определяющие ширину таза женщины локализованы у всех, проявляюся у женщины или количество и распределения волос на теле(прояв. У мужчин)

ПРизнаки контролируемые полом- гены есть и у того и у того, но в зависимости от пола = разная экспрессивность. ПРИМЕР: облысение у муж. и подагра у муж=80% у жен=12%

22.  Человек как специфический объект генетического анализа.

1. Отсутствие приминения гибридологического метода

2. Невозможно создать одинаковые условия среды

3. Мало потомков

4. Позднее половое созревание

5. Непродолжительный репродуктивный период

6. Невозможность обследования врачом более 2-3 поколений(все сдохли)

7. Много (дохуя) хромосом

23.  Клинико-генеалогический метод исследования. Правила составления родословных. Анализ родословных, имеющих моногенный характер наследования признаков:

·        голандрический тип наследования;

·        признаки доминантного и рецессивного типов наследования;

·        знать характерные признаки аутосомного и Х-сцепленного типов наследования, как для доминантных, так и для рецессивных признаков;

1865 - Гальтон - первым предоложил изучать родословную

Оссобенности:

1. Устанавливает наследственный характер

2. Опереляет тип наследования и пенетрантность гена

3. Расшифровка механизмов взаимодействие генов

4. Анализ сцепленияи картирования хромосом

Составление родословных

Пробанд - обратившееся лицо

Сибсы - братья сестры(2юродные, 3 юродны и тд)

Легенда - пояснение

Опрос начинается с родственников по материнской линии, там учитываются выкидыши, аборты, мертворождении и тд.

Краткая инфа о каждом родственнике(ФИО, дата рожд и смерти, возраст, национальность, место жительства, наличие хронических заболеваний, причина смерти)

1. Начинают с пробанда

2. Сибсы в порядке рождения

3. Поколеия - римскими цифрами

4. Возраст

Порядок анализа родословных

1. Сцепл с Y

   1. Только у муж,

2. Дом или рец

   1. ДОМ - в каждом поколении

   2. Рец - не в каждом. ПРИ БЛИЗКОРОДСТВЕННЫХ БРАКАХ=УСИЛЕНИЕ

3. Сцепл с Х ДОМ

   1. Больной ребенок = больной родитель, больных жен в 2р больше

   2. крисс-кросс

4. Сцепл с Х рец

   1. Преимущ болеют муж

   2. Крисс-кросс

   3. Сыновья не наследуют патологию отца

5. А-ДОМ

   1. В кажом поколении

   2. И муж и жен

   3. Больной ребенок = больной родитель

   4. Крисс-кросс нет!!! Передают хоть кому

6. А-рец

   1. Горизонтальное наследование

   2. Супруги больны = все дети больны

   3. ПРИ БЛИЗКОРОДСТВЕННЫХ БРАКАХ=УСИЛЕНИЕ

   4. Расщепление 3:1 У ГЕТЕРОЗИГОТНЫХ родителей

7. Митохондриальное наследование

   1. От матери

   2. И пацаны и девочки

   3. Отцы не передают никому