32. Методы пренатальной диагностики. Узи и амниоцентез. Суть методов и значение.

Методы:

1. Непрямые

   1. АКУШЕРСКО-ГИНЕКОЛОГИЧЕСКИЙ ОСМОТР

   2. ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ

   3. ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ

   4. БИОХИМИЧЕСКИЙ (определение альфа-фетопротеиа, если у беременной он снижен, то плод-ДАун, он может быть снижен при болезни мамы)

2. Прямые

   1. Неинвазивные:

      1. Ультразвуковые - ультрасонография (УЗИ - волнами проверяют правильное строени внутренних органов плода ,костей, печени и тд проводят на 18-22 нед, 25-29 нед, 32-36 нед )

      2. Рентгенологичекие

      3. Электрокардиографические (ЭКГ - нарушения сердца)

   2. Инвазивные

      1. Хорионбиобсия (трансабдоминальная трансвагинальная) Забирают жидкость из хориона и анализируют

      2. Амниоцентез - забираю жидкость из мешка плода(амниона) можно обнаружить болезни обмена веществ и болезни по полу

      3. Кордоцентез - забор крови у плода из пуповины !забираются собственные лимфоциты плода! Хромосомные болезни, СПИД, синдр.Фрагильной Х-хр

      4. Фетоскопия - прямой осмотр плода при помощи зонда. Ихтиоз, врожд пороки

      5. Фетоамниоскопия

      6. Преимплантационная диагностика - оплодотворение в пробирке, 1 бластомер забирается на исследование

33. Изменчивость. Формы изменчивости (модификационная, комбинативная, генотипическая). Определение, характеристика, значение в эволюции и онтогенезе.

Изменчивость -универсальное свойство организмов приспосабливаться к условиям внешней среды, приобретая новые признаки и качества

Формы.

МОДИФИКАЦИОННАЯ. Формируется под действием ОС, не наследуется, ГРУППОВОЙ ХАРАКТЕР, ОБРАТИМА, норма реакции. ПРИМЕР:кол-во эритроцитов увеличивается у человека в горах, изменение окраски колорадского жука при действии различных температур

ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ. Закрепляется в генотипе, НАСЛЕДУЕТСЯ, источник - МУТАЦИЯ,

КОМБИНАТИВНАЯ.НАСЛЕДУЕТСЯ, ЗАКРЕПЛЯЕТСЯ, в рез-те ПЕРЕГРУППИРОВКИ ХРОМОСОМ

34. Модификационная изменчивость. Норма реакции. Примеры. Адаптивный характер модификаций. Фенокопии.

ПРИМЕРЫ: загар, наращивание мышц в результате тренировок, эритроциты повышаются,

Норма реакции - определяется генотипом, это границы за которые изменчивость не может выйти.

М.И. подвержены такие признаки:

-рост.

-масса.

-окраска.

Это связано с тем, что условия среды воздействуют на ферментативные реакции и изменяют их.

Например, различная окраска цветков примулы или отложение пигментов в волосяном покрове у гималайских кроликов.

Фенокопии -изменения фенотипапод влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие намутации.

35. Мутационная изменчивость. Классификация мутаций:

·        спонтанные и индуцированные;

·        генеративные и соматические;

·        геномные, хромосомные аберрации и генные мутации;

·        летальные, полулетальные, нейтральные, положительные;

Мутацией - изменение, обусловленное реорганизацией генетического аппарата, возникают внезапно, скачкообразно, что иногда резко отличает организм от исходной формы.

Мутациями обусловлен полиморфизм человеческих популяций: пигментация кожи, волос, глаз, форма носа, ушей, подбородка и т.д. В результате мутаций возникают и наследственные аномалии в строении тела и наследственные болезни человека.