50. Стволовые клетки и их характеристика.

Недифференцированные клетки, есть во всех организмах и тканях, способны делиться дифференцироваться в др клетки(смотри лекцию по гисте)

51. Современные методы изучения днк. Секвенирование.

Для изучения днк необходимо выделение нукл/к-т из ядросодержащих кл или из биолог жидкостей. Методы амплификации днк и электрофоретическая детекция: Фрагменты гена амплифицируются (копируются) посредством ПЦР(кон ХХв Мюллис нобел прем). а) Вводится 2 праймера(искусств синтез олигосах, комплементарные 3'-концам анализируемых уч днк). б) ввод смеси являющейся материалом для нов цепей. в)днк-полимераза-фермент, обеспеч-й синтез нов цепи днк по принципу комплемент. г)реакционный буффер-смесь катализаторов для норм аботы полимеразы. д)анализируемый образец-нов днк,подлежащая амплификации. 1)термическая денатурация, 2)отжиг праймеров(присоединение к днк), 3)элонгация(синтер цепи). Может быть применена лигазная цепная р-я(она быстрее), лигазы-гр ферментов, катализирующих соединение= лигирование полинуклеотидных цепей. Може быть применены рестрикционные методы анализа генома;рестриктазы-ферменты расщепляющие двойную днк. Для визуализации рез-ов используюься различные методы. Электрофорезом-основан на разделении мол днк по подвижности в электрич поле, котор зависит от их размера. Метод гель-электрофореза. Секвенирование-метод определения нуклеотидной последовательности днк. а)50-е г ХХв-секвен по а/к-тной последовательности белков-ферментов(недостаток что распознаются только экзоны, а так же вырожденность генетич кода). б)60-е г ХХв Сэнгер секвен рнк в)в конце 20в прямой метод «плюс-минус». После пцр смесь разделяют на 8 частей и в «+» системе проводят р-ю в присутствии 1 из нуклеотидов, а в «-» с -в отсутствии 1 из них. Сейчас широко применяются методы автоматического секвенир-я

52. Болезни с нетрадиционным типом наследования: митохондриальные болезни.

Митохондрии передаются только с цитоплазмой ооцитов. Болезнь передается только от матери, больные отцы не передают никому болезнь, больны и девочки и мальчики.

Митохондриальные болезни. Начиная с конца 80-х годов XX века получены убедительные доказательства связи некоторых видов наследственной патологии у человека с мутациями митохондриальной ДНК. В зависимости от типа мутаций митохондриальные болезни разделяют на 4 группы:

а)болезни, вызванные точковыми мутациями, приводящими к замене консервативных аминокислот в собственных белках митохондрий.К ним относятся пигментный ретинит и нейроофтальмопатия Лебера, при которой наступает двусторонняя потеря зрения. Выраженность клинических признаков у больных этими заболеваниями коррелирует с количеством мутантной мтДНК, которое у разных больных может варьировать от 5 до 100% всей мтДНК;

б)болезни, вызванные мутациями в генах т-РНК,приводящими к многочисленным дегенеративным заболеваниям с различной степенью тяжести клинических проявлений, коррелирующей с количеством мутантной мтДНК;

в)болезни вызванные делениями и дупликациями участков митохондриалъных генов.У человека описано тяжелое заболевание молодого и среднего возраста — отсроченная кардиопатия, при которой обнаружены делеции мтДНК кардиоцитов. Заболевание носит семейный характер. В ряде случаев предполагается Х-сцепленное наследование, что позволяет думать о существовании ядерного гена, мутация которого вызывает делению до 50% мтДНК кардиоцитов;

г)болезни, вызванные снижением числа копий мтДНК,что является следствием определенных мутаций. К данной группе относятся летальная инфантильная дыхательная недостаточность и синдром молочнокислого ацидоза, при которых число копий мтДНК снижается до 1—2% от нормы. Снижение содержания мтДНК в клетках различных органов приводит к развитию миопатий, нефропатий, печеночной недостаточности и т.д. вследствие ослабления синтеза белков, кодируемых мтДНК.

Изменения в ДНК митохондрий сопровождаются нарушением их функций, связанных с клеточным дыханием. Это определяет характер и степень тяжести клинических проявлений митохондриалъных болезней.

Выдвинута также гипотеза о том, что накопление спонтанно возникающих мутаций мтДНК является звеном механизмов старения и развития дегенеративных процессов у человека.

53.  Известные ученые и их достижения: Шванн, Шлейден, Мендель, Корренс, Чермак, де Фриз, Морган, Жакоб, Моно, Крик, Уотсон, Вавилов, Кольцов, Тимофеев-Ресовский.

Медицинская паразитология.

1.      Тип Простейшие. Общая характеристика классов Саркодовые, Жгутиковые, Инфузория, Споровики.

2.      Общая характеристика класса Саркодовые. Дизентерийная амеба. Систематическое положение, морфология, цикл развития, обоснование лабораторной диагностики, пути заражения, профилактика.

3.      Общая характеристика класса Саркодовые. Ротовая амеба. Систематическое положение, морфология, цикл развития, обоснование лабораторной диагностики, пути заражения, профилактика.

4.      Общая характеристика класса Жгутиковые. Лямблия. Систематическое положение, морфология, цикл развития, обоснование лабораторной диагностики, пути заражения, профилактика.

5.      Общая характеристика класса Жгутиковые. Трипаносомы. Систематическое положение, морфология, цикл развития, обоснование лабораторной диагностики, пути заражения, профилактика.

6.      Общая характеристика класса Жгутиковые. Лейшмании. Систематическое положение, морфология, цикл развития, обоснование лабораторной диагностики, пути заражения, профилактика.

7.      Общая характеристика класса Жгутиковые. Трихомонады. Систематическое положение, морфология, цикл развития, обоснование лабораторной диагностики, пути заражения, профилактика.

8.      Общая характеристика класса Споровики. Малярийный плазмодий. Систематическое положение, морфология, цикл развития, обоснование лабораторной диагностики, пути заражения, профилактика.

9.      Общая характеристика класса Инфузории. Балантидий. Систематическое положение, морфология, цикл развития, обоснование лабораторной диагностики, пути заражения, профилактика.

10.  Тип Плоские черви. Общая характеристика классов Сосальщики и Ленточные черви.

11.  Печеночный сосальщик. Систематическое положение, морфология, цикл развития, обоснование лабораторной диагностики, пути заражения, профилактика.

12.  Кошачий сосальщик. Систематическое положение, морфология, цикл развития, обоснование лабораторной диагностики, пути заражения, профилактика.

13.  Легочный сосальщик. Систематическое положение, морфология, цикл развития, обоснование лабораторной диагностики, пути заражения, профилактика.

14.  Бычий цепень. Систематическое положение, морфология, цикл развития, обоснование лабораторной диагностики, пути заражения, профилактика.

15.  Свиной цепень. Систематическое положение, морфология, цикл развития, обоснование лабораторной диагностики, пути заражения, профилактика.

16.  Карликовый цепень. Систематическое положение, морфология, цикл развития, обоснование лабораторной диагностики, пути заражения, профилактика.

17.  Широкий лентец. Систематическое положение, морфология, цикл развития, обоснование лабораторной диагностики, пути заражения, профилактика.

18.  Тип Круглые черви. Общая характеристика класса Собственно Круглые черви.

19.  Трихинелла. Систематическое положение, морфология, цикл развития, обоснование лабораторной диагностики, пути заражения, профилактика.

20.  Острица детская. Систематическое положение, морфология, цикл развития, обоснование лабораторной диагностики, пути заражения, профилактика.

21.  Аскарида. Систематическое положение, морфология, цикл развития, обоснование лабораторной диагностики, пути заражения, профилактика.

22.  Власоглав. Систематическое положение, морфология, цикл развития, обоснование лабораторной диагностики, пути заражения, профилактика.