• 1 Этап

• 1) консультация генетиком: клинико-генеалогическое обследование, цитогенетические, биохимические и др. исследования по показаниям;

• 2) консультация гинекологом;

• 3) консультация урологом;

• 4) консультации другими специалистами: санация хронических очагов инфекции, обследование на токсоплазмоз, цитомегаловирус, вирусы простого герпеса, краснухи, листериоз и др..; подбор оптимальных доз лекарственных препаратов в тех случаях, когда имеются хронические заболевания у родителей;

5) исключить, либо максимально ограничить, контакты с неблагоприятными факторами внешней среды, а также соблюдать правила здорового образа жизни.

Показаниями к каритипированию супругов являются:

• наличии стигм дизэмбриогенеза или ВПР у одного из супругов,

• рождение ребенка с ВПР или ХЗ,

• бесплодие,

• аменорея,

• два и более самопроизвольных выкидышей в анамнезе,

• нарушения в сперматогенезе

• 2 ЭТАП.

• 1) консультация генетиком по вопросу периконцепционного лечения, которое рекомендуется проводить за 2-3 мес. до зачатия и в первые 2-3 мес. беременности: мультивитамины с микроэлементами, инозитол + фолиевая кислота (2- 4 мг/день) или сбалансированная диета, обогащенная продуктами с повышенным содержанием фолиевой кислоты (шпинат, бобы, печень, почки, помидоры), экстракт из проростков пшеницы.

• - исключение контакта с тератогенными, мутагенными и стрессовыми и другими факторами;

• Эффективность периконцепционного лечения с применением фолиевой кислоты и инозитола доказана многолетними исследованиями в странах Европы, в том числе и в России.

• По результатам большинства ученых частота мультифакториальных пороков среди новорожденных сокращается на 80-100%!

Пренатальная диагностика на 2 этапе :

• Неинвазивные методы:

• - ультразвуковое исследование с целью раннего выявления маркеров хромосомной патологии, аномалий развития (10-12 неделя, 20, 30 нед.)

ультразвуковое исследование:

• При УЗИ в 10-12 недель доступны визуализации грубые пороки развития ЦНС (анэнцефалия, менингоцеле, объемные спинно-мозговые грыжи, агенезия органов, крупные скелетные аномалии).

• Эхографическими маркерами хромосомной патологии в 1 триместре беременности служат: кистозная гигрома шеи, неиммунная водянка плода, воротниковый отек (ширина воротникового пространства более 2,5 мм)

• Во 2 триместре беременности (20-22 нед) возможна диагностика практически всех аномалий развития плода

• К эхо-маркерам хромосомной патологии плода во 2 триместре относятся: кисты сосудистых сплетений боковых желудочков головного мозга, избыточная шейная складка (более 7 мм в 18-20 нед.), вентрикуломегалия, пиелоэктазия (более 5 мм в 16-20 нед).

По многочисленным литературным данным утолщение кожи шеи плода более 5-6 мм является маркером хромосомной патологии, этот признак определяется у 80 % плодов с трисомией 21.

• - исследование биохимических маркеров в венозной крови беременных

• На 10-13 неделе – «двойной тест»: свободная субъединица бета-ХГЧ (хорионический гонадотропин), ПАПП-А-белок (ассоциированный с беременностью плазменный белок А)

• на 15-16 неделе – «тройной тест»: альфафетопротеин (АФП), хориональный гонадотропин (ХГ), неконьюгированный эстриол (НЭ);

• рекомендуют проведение массового скрининга беременных вне зависимости от возраста.

• - МРТ, РКТ.

• - компьютерный анализ вероятности формирования мультифакториальных СМВАР у плода.

• Инвазивные методы по показаниям

• хориоцентез (6-9 неделя),

• амниоцентез (15-17 неделя),

• плацентобиопсия (11-18 нед),

• кордоцентез (18-22 нед.);

• проводятся с целью взятия материала эмбриона или плода для проведения ДНК-диагностики или цитогенетического, молекулярно-цитогенетического, биохимического методов исследования, что позволяет устанавливать диагноз хромосомной или моногенной патологии на ранних сроках беременности;

Показаниями к инвазивным методам пренатальной диагностики должны служить:

• -возраст беременной старше 35 лет

• -хромосомные аберрации у одного из супругов

• -наличие в анамнезе ребенка с пороками развития или хромосомными аномалиями

• -наличие врожденных пороков развития или эхо-маркеров хромосомной патологии плода

• -изменения уровней АФП и ХГЧ

• -Х-сцепленное заболевание в семье.

-повышенный риск для плода заболевания, доступного молекулярным методам диагностики

• Все инвазивные методы проводятся под контролем УЗИ в условиях операционной.

• С помощью инвазивных методов ПД удается получить эмбриональные ткани на любом сроке после 8 недель беременности.

• Большая часть инвазивных пренатальных диагностик проводится с целью кариотипирования плода.

Привычное невынашивание в I триместре беременности также является показанием к кариотипированию плода в ряде пренатальных Центров.

• Однако у женщин с привычным невынашиванием очень велик риск осложнений после инвазивного вмешательства.

• Инвазивную ПД в семьях с невынашиванием в анамнезе необходимо проводить только при выявлении хромосомных аберраций у одного из супругов, при наличии у беременной изменения уровня АФП и ХГЧ или УЗ-маркеров ХП.

Среди ближайших осложнений инвазивной пренатальной диагностики (в 1 сутки) следует отметить:

• повышенный тонус миометрия, наличие хориальной гематомы, гематомы передней брюшной стенки, транзиторной брадикардии плода.

• После трансцервикальной биопсии хориона у 5 % беременных возможно появление кровяных выделений.

• Применение трансабдоминального доступа при биопсии хориона в большинстве случаев позволяет избежать этого осложнения.

Отдаленные осложнения (самопроизвольное прерывание беременности в течение 2 недель) имеют место:

• после биопсии хориона - у 2 % пациенток,

• после плацентоцентеза - 2-3 %,

• после амниоцентеза - 0,5 %,

• после кордоцентеза – 1-2 %.

• При выявлении у плода в ходе пренатальной диагностики хромосомных или неблагоприятно протекающих моногенных синдромов рекомендуют прерывание беременности.

• При нормальном кариотипе возможно пролонгирование беременности на фоне динамического наблюдения за трансформацией выявленных нарушений.

• При выявлении грубых пороков развития плода, несовместимых с жизнью, показано прерывание беременности.

• В ходе мероприятий пренатальной диагностики необходимо строго соблюдать принципы биоэтики в отношении матери, плода и семьи в целом