• 3 Этап периконцепционной профилактики

• 1) консультация генетиком, осмотр новорожденного на наличие наследственной и врожденной патологии

Второй подход проспективной профилактики:

• проведение до планируемой беременности ДНК-диагностики гетерозиготного носительства частых рецессивных мутаций (например фенилкетонурии, гемофилии, миопатии Дюшенна/Беккера, спинальной мышечной атрофии и др.) у будущих мам.

• В случае обнаружения каких-либо подобных мутаций, такую же диагностику можно провести будущим отцам, и, на основании положительного ДНК-теста планировать пренатальную ДНК-диагностику.

Необходимо помнить, что при разработке инвазивной пренатальной диагностики возникает ряд биоэтических проблем, связанных с принятием решения родителями о прерывании беременности, что должно учитываться специалистами центров планирования семьи.

Ретроспективные подходы предупреждения.

• Ретроспективные подходы к предупреждению повторных случаев наследственной и врожденной патологии основаны на такой же тактике. Однако обязательным условием для эффективности медико-генетической помощи отягощенным семьям является точно установленный клинический диагноз у пробанда, основанный на результатах цитогенетического, молекулярно-генетического, биохимического методов исследования.

• Предложенная схема профилактических и диагностических мероприятий, по информации Медико-Генетического Научного Центра РАМН, ведущих зарубежных генетических центров позволяет:

• - исключить формирование мультифакториальных СМВАР в 80-100% случаев;

• - выявить внутриутробно до 80% случаев синдрома Дауна (до 17 недели беременности), а также другие варианты хромосомных синдромов и дефектов нервной трубки (спинномозговые грыжи, анэнцефалии и др.);

• - выявить большую часть первых случаев наиболее распространенных рецессивных синдромов, повторные случаи доминантных синдромов на ранних сроках беременности (не включая вновь возникающие мутации).

• Кроме того, внедрение подобной системы позволяет экономить значительные средства, необходимые для лечения, реабилитации пациентов и семей, отягощенных наследственной и врожденной патологией.

• необходимо отметить, что эффективность медико-генетической помощи населению во многом зависит от своевременности направления детей и взрослых с предполагаемой наследственной и мультифакториальной патологией на консультацию к врачу-генетику.