- •Медична генетика
- •Суми Видавництво СумДу
- •Медична генетика
- •/Укладачі: в.Е.Маркевич, м.П.Загородній, і.Е.Зайцев, а.М. Лобода, і.В.Тарасова
- •Передмова
- •Розділ 1. Загальна частина. Спадковість і патологія. Роль спадковості в патології людини.
- •1.1. Вступ до медичної генетики. Визначення генетики, об'єкт дослідження. Основні поняття медичної генетики.
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу Історія розвитку генетики та медичної генетики
- •Закони г.Менделя
- •Основні постулати медичної генетики:
- •Ознаками аутосомно-рецесивного типу успадкування є :
- •Методи медичної генетики. Поняття про генні та
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •1.3.Пропедевтика спадкової патології. Семіотика спадкових хвороб. Обстеження хворого зі спадковою патологією
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Види вроджених вад
- •Вроджені вади розвитку
- •Дані клініко-морфологічного обстеження
- •Розділ 2. Спадкові захворювання. Загальна характеристика моногенної патології
- •2.1. Окремі форми моногенних хвороб
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Згідно з сучасною класифікацією метаболічних хвороб (Zschoke j., Hoffman g. (1999) виділяють:
- •1. Порушення проміжного метаболізму.
- •2. Порушення біосинтезу і розщеплення складних молекул.
- •3. Дефекти медіаторів і пов’язані з ними порушення.
- •3. Вроджені та спадкові захворювання нирок.
- •1. Що таке вроджені вади розвитку?
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Класифікація вроджених аномалій нирок
- •4. Спадкові скелетні дисплазії.
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5. Спадкові хвороби обміну
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу Фенілкетонурія
- •Спадкові дефекти обміну вуглеводнів (Галактоземія. Глікогенози. Фруктоземія).
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •Порушення вуглеводного обміну у дітей
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні питання
- •Відповіді
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.4. Спадкові пігментні гепатози
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні питання
- •Відповіді
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.5. Муковісцидоз. Целіакія.
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні питання
- •Відповідь
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Бальна оцінка стану хворих на муковісцидоз
- •Обстеження при целіакії:
- •Характеристика лікувальних заходів
- •Лікування при стійкій ремісії
- •Вимоги до результатів лікування.
- •5.6. Тема: Вроджений гіпотиреоз.
- •1. Які основні фактори впливають на частоту вродженого гіпотиреозу у дітей?
- •5.7. Первинні імунодефіцити
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Недостатність гуморальної ланки імунітету
- •Дисгаммаглобулінемії
- •Недостатність т-системи
- •Комбіновані імунодефіцитні стани
- •Лікування спадкових ідс
- •6. Хромосомні захворювання.
- •6.1.Синдроми трисомій.
- •Контроль Контрольні питання
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Новонароджений із синдромом Дауна
- •6.2. Аномалії статевих хромосом
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •Ситуаційні задачі
- •1. Які особливості статевих ознак при синдромі Шерешевського – Тернера? а. Агенезія гонад, гіпоплазія матки та маткових труб, первинна аменорея, недорозвинення молочних залоз;
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •6.3. Затримка темпів психомоторного розвитку, розумова відсталість. Генетичні хвороби з ураженням ендокринної системи (ендокринопатії).
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •7. Мітохондріальні хвороби
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Мутації в ядерній днк
- •3. Варіант асоційований з синдромом melas.
- •8. Хвороби зі спадковою схильністю.
- •8.1. Мультифакторіальні хвороби.
- •Ситуаційні задачі. 1. У здорової жінки брат дальтонік. Чи може у неї народитися син-дальтонік?
- •Яка частота мультифакторіальних хвороб?
- •9. Основи екологічної генетики, фармакогенетики.
- •10. Основні принципи лікування та профілактики спадкових захворювань
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти
- •Питання для контролю
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Медичні аспекти генно-інженерної біотехнології
- •Медико-генетичне консультування.
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Термінологічний словник
- •Список літератури
Медична генетика
НАВЧАЛЬНИЙ ПОСІБНИК
Суми Видавництво СумДу
2009
Міністерство охорони здоров’я України
Міністерство освіти і науки України
Сумський державний університет
Медичний інститут
Медична генетика
НАВЧАЛЬНИЙ ПОСІБНИК
Для студентів медичного інституту спеціальності 7.110.101, лікарів-інтернів, сімейних лікарів, лікарів-педіатрів, терапевтів, акушерів-гінекологів, курсантів циклів удосконалення лікарів.
Суми
Видавництво СумДУ
2009
Навчальний посібник “Медична генетика”
/Укладачі: в.Е.Маркевич, м.П.Загородній, і.Е.Зайцев, а.М. Лобода, і.В.Тарасова
Суми: видавництво СумДУ, 2009.-259с.
Кафедра педіатрії з курсом медичної генетики
ЗМІСТ
Передмова 6
Розділ 1. Загальна частина. Спадковість і патологія.
Роль спадковості в патології людини.
Вступ до медичної генетики. Визначення генетики,
об'єкт дослідження. Основні поняття медичної генетики.
Закони Менделя. 8
Методи медичної генетики. Поняття про генні і
хромосомні захворювання. Методи дослідження,
що використовуються в медичній генетиці. 44
1.3. Пропедевтика спадкової патології. Семіотика
спадкових хвороб. Обстеження хворого із спадковою
патологією 61
Розділ 2. Спадкові захворювання. Загальна характеристика моно генної патології
2.1. Окремі форми моногенних хвороб. 85.
3. Вроджены та спадкові захворювання нирок. 100
4. Спадкові скелетні дисплазії. 111
5. Спадкові хвороби обміну.
5.1. Спадкові ферментопатії. Порушення обміну
амінокислот 119
5.2. Спадкові дефекти обміну вуглеводнів 135
5.3. Лізосомні хвороби. Мукополісахарідози.
Гліколіпідози. 146
5.4. Спадкові пігментні гепатози. 159
5.5. Муковісцидоз. Целіакія. 128
5.5.1. Онкогенетичні синдроми 191
5.6. Вроджений гіпотиреоз. 194
5.7. Первинні імунодефіцитні стани. 203
6. Хромосомні захворювання.
6.1. Синдроми трисомій. 215
6.2. Аномалії статевих хромосом 232
6.3. Затримка темпів психомоторного розвитку,
розумова відсталість. Генетичні хвороби з ураженням
ендокринної системи (ендокринопатії) 244
7. Мітохондріальні захворювання 244
8. Хвороби зі спадковою схильністю.
8.1. Мультифакторіальні хвороби. 265
9. Основи екологічної генетики, фармакогенетики. 278
10. Основні принципи лікування та профілактики
спадкових хвороб 287
10.1 Медико-генетичне консультування. 288
Термінологічний словник 307 Список літератури
Передмова
Якщо XX століття по праву увійшло до історії світової цивілізації як Століття Фізики, то XXІ, в якому нам пощастило жити, ймовірно, уготовано місце Століття Генетики. Дійсно, за 100 років після вторинного відкриття законів Г. Менделя генетика пройшла тріумфальний шлях від натурфілософського розуміння законів спадковості і мінливості через експериментальне накопичення фактів формальної генетики до молекулярно-біологічного розуміння суті гена, його структури і функції.
Медична генетика і молекулярна медицина привносять істотний внесок у вивчення етіології і патогенезу аномалій розвитку у дітей. На основі їх досягнень розробляються і упроваджуються методи лікування, профілактики і медико-біологічної реабілітації та корекції дітей з хромосомними хворобами, синдромальной патологією, спадковими порушеннями обміну речовин, що приводять до розвитку розумової відсталості, поразки органів зору або слуху, опорно-рухового апарату.
Посібник дійсно є тільки введенням в клінічну генетику спадкових хвороб і тому розрахований на достатньо широку аудиторію медиків. Для більшості з фахівців, що вже відбулися, в цих областях це реальна можливість для самоосвіти, якій, на жаль, з роками ми так часто нехтуємо, заплутавшись в повсякденних турботах. Для студентів цей посібник цілком може розглядатися як навчальний по основах медичної генетики. Проте і для перших, і для других, на глибоке переконання авторів, книга може служити довідковим керівництвом по генетиці людини. Дійсно, жодна клінічна дисципліна (за виключенням, можливо, служби організації охорони здоров’я) немислима сьогодні без знань і певних навиків по генетиці.
Згідно даним Всесвітньої Організації Охорони здоров’я, близько 2,4% всіх новонароджених на земній кулі страждають тими або іншими спадковими порушеннями; близько 40% ранньої дитячої смертності і інвалідності з дитинства обумовлено спадковою патологією. Не можна не згадати про реальні досягнення молекулярної генетики в розшифровці спадкових чинників таких бичів людства, як ішемічна хвороба серця, атеросклероз, діабет, онкологічні і інфекційні захворювання.
Пропонований навчальний посібник “Медична генетика” розкриває ті грані предмету, які необхідні лікарю для роботи з дітьми. Природно, що це тільки допомога, загальний орієнтир для подальшого глибокого освоєння предмету. А щоб стати фахівцем, студентові необхідно використовувати медико-генетическую літературу, присвячену особливостям лікування та спостереження за дітьми із спадковими відхиленнями.
Навчальний посібник складено у відповідності до діючих програм. У ньому відображені положення класичної генетики та її сучасні досягнення, включені теми, які передбачають самостійне опрацювання матеріалу. Наданий матеріал по організації медико-генетичної служби в Україні.
В підготовці підручника використані досягнення інших авторів підручників та монографій з клінічної та медичної генетики (Бердишева Г.Д., Криворучко І.Ф., Бочкова М.П., Сміяна І.С., Бужієвської Т.І., Кулікової Л.А., Ковальчук Л.Є., Гречаніної О.Я., Богатирьової Р. та ін.).
Автори вдячні студентам, лікарям-інтернам та викладачам, які своєю зацікавленістю та увагою стимулювали постійне удосконалення розділів посібника. Сподіваємося, що він буде корисний не тільки для студентів, але і для лікарів-інтернів та лікарів різних спеціальностей.
авідувач кафедри педіатрії
з курсом медичної генетики В.Е. Маркевич
медичного інституту СумДУ,
д. мед. наук, професор