1. Медико-генетичне консультування.

Обґрунтування теми. За даними ВООЗ, близько 5% населення мають спадкові відхилення. З них на вроджені вади розвитку припада близько 2%, хромосомних хвороб 0,4-0,7%, моногенних майже 1%, хвороб із спадковою схильністю 0,7-1%. В осіб із спадковою патологією часто знижена соціальна адаптація, порушений фізичний та інтелектуальний розвиток. Майже 75% з них мають значну та невиправну інвалідність.

Для вирішення пробдем діагностики та лікування спадкової патології використовується медико-генетичне консультування.

Навчальна мета Загальна

Вивчити завдання, які стоять перед медико-генетичними консультаціями.

Студент повинен знати:

-Порядок направлення пацієнтів на медико-генетичне консультування в обласний та регіональний центри медичної генетики.

Студент повинен уміти:

-зібрати геніологічний анамнез та проаналізувати його;

-призначити в залежності від підозри на спадкову патологію лабораторне та інструментальне обстеження хворому.

Студент повинен оволодіти практичними навичками:

- аналізувати зібраний геніологічний анамнез та робити попередній висновок;

-трактувати результати лабораторного та інструментального обстеження хворого.

ПИТАННЯ ДЛЯ КОНТРОЛЮ

1. Яка головна мета медико-генетичного консультування?

2. В яких випадках необхідно направити хворих на консультацію?

3. В яких випадках при плануванні вагітності ризик спадкової патології вважається середнім ?

4. За якою формулою визначається ризик вродженої патології, коли в одного з батьків пробанда має місце мозаїцизм лімфоцитів периферійної крові?

5. Що таке пренатальна діагностика?

Тести

1. Що є метою медико-генетичного консультування?

А. Допомога родині в прийнятті правильного рішення щодо подальшого народження дитини або кращого адаптування до життя, коли в родині вже є хворий на спадкову патологію.

Б. Попередити народження дитини з вродженою патологією;

В. Забезпечити адекватну терапію дитині з вродженою патологією;

Г. Дати інформацію сім”ї про можливість народження здорової дитини.

2. При якому ризику народження дитини з мутаціями не обмежується дітонародження?

А. Коли ризик повторення хвороби до 5%;

Б. Коли ризик повторення хвороби до 15%;

В. Коли ризик повторення хвороби до 25%;

Г. Коли ризик повторення хвороби до 45%;

Д. Коли ризик повторення хвороби до 75%.

3.Скільки рівнів має медико-генетична служба України?

А. 4 рівні;

Б. 2;

В. 3;

Г. 5;

Д. 6 .

4. Що включає в себе третинна профілактика спадкових хвороб?

А. Заходи впливу на хворих людей (усунення ускладень спадкових хвороб через адекватну реабілітацію і корекцію, що проводиться після народження);

Б. Заходи, спрямовані на попередження вроджених вад розвитку.

В. Заходи проводяться серед здорового населення шляхом зменшення чи усунення факторів ризику;

Г. Це заходи для усунення розвитку хвороб через ранню діагностику та лікування.

Д. Заходи пренатальної діагностики.

5.В який заклад направляються вагітні на пологи при виявлення у них вад розвитку, що потребують корекції зразу після народження дитини?

А. В інститут педіатрії, акушерства та гінекології АМН України, де проводиться подальше спостереження та оперативне лікування;

Б. В обласний пологовий будинок;

В. У міжрегіональний медико-генетичний центр;

Г. В обласну медико-генетичну консультацію;

Д. У профільний, встановленій вродженій патології республіканський центр.