- •Медична генетика
- •Суми Видавництво СумДу
- •Медична генетика
- •/Укладачі: в.Е.Маркевич, м.П.Загородній, і.Е.Зайцев, а.М. Лобода, і.В.Тарасова
- •Передмова
- •Розділ 1. Загальна частина. Спадковість і патологія. Роль спадковості в патології людини.
- •1.1. Вступ до медичної генетики. Визначення генетики, об'єкт дослідження. Основні поняття медичної генетики.
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу Історія розвитку генетики та медичної генетики
- •Закони г.Менделя
- •Основні постулати медичної генетики:
- •Ознаками аутосомно-рецесивного типу успадкування є :
- •Методи медичної генетики. Поняття про генні та
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •1.3.Пропедевтика спадкової патології. Семіотика спадкових хвороб. Обстеження хворого зі спадковою патологією
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Види вроджених вад
- •Вроджені вади розвитку
- •Дані клініко-морфологічного обстеження
- •Розділ 2. Спадкові захворювання. Загальна характеристика моногенної патології
- •2.1. Окремі форми моногенних хвороб
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Згідно з сучасною класифікацією метаболічних хвороб (Zschoke j., Hoffman g. (1999) виділяють:
- •1. Порушення проміжного метаболізму.
- •2. Порушення біосинтезу і розщеплення складних молекул.
- •3. Дефекти медіаторів і пов’язані з ними порушення.
- •3. Вроджені та спадкові захворювання нирок.
- •1. Що таке вроджені вади розвитку?
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Класифікація вроджених аномалій нирок
- •4. Спадкові скелетні дисплазії.
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5. Спадкові хвороби обміну
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •Ситуаційні задачі
- •Короткий виклад навчального матеріалу Фенілкетонурія
- •Спадкові дефекти обміну вуглеводнів (Галактоземія. Глікогенози. Фруктоземія).
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •Порушення вуглеводного обміну у дітей
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні питання
- •Відповіді
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.4. Спадкові пігментні гепатози
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні питання
- •Відповіді
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •5.5. Муковісцидоз. Целіакія.
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Контрольні питання
- •Відповідь
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Бальна оцінка стану хворих на муковісцидоз
- •Обстеження при целіакії:
- •Характеристика лікувальних заходів
- •Лікування при стійкій ремісії
- •Вимоги до результатів лікування.
- •5.6. Тема: Вроджений гіпотиреоз.
- •1. Які основні фактори впливають на частоту вродженого гіпотиреозу у дітей?
- •5.7. Первинні імунодефіцити
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Недостатність гуморальної ланки імунітету
- •Дисгаммаглобулінемії
- •Недостатність т-системи
- •Комбіновані імунодефіцитні стани
- •Лікування спадкових ідс
- •6. Хромосомні захворювання.
- •6.1.Синдроми трисомій.
- •Контроль Контрольні питання
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Новонароджений із синдромом Дауна
- •6.2. Аномалії статевих хромосом
- •Навчальна мета
- •Студент повинен уміти:
- •Контроль Контрольні питання
- •Ситуаційні задачі
- •1. Які особливості статевих ознак при синдромі Шерешевського – Тернера? а. Агенезія гонад, гіпоплазія матки та маткових труб, первинна аменорея, недорозвинення молочних залоз;
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •6.3. Затримка темпів психомоторного розвитку, розумова відсталість. Генетичні хвороби з ураженням ендокринної системи (ендокринопатії).
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •7. Мітохондріальні хвороби
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Мутації в ядерній днк
- •3. Варіант асоційований з синдромом melas.
- •8. Хвороби зі спадковою схильністю.
- •8.1. Мультифакторіальні хвороби.
- •Ситуаційні задачі. 1. У здорової жінки брат дальтонік. Чи може у неї народитися син-дальтонік?
- •Яка частота мультифакторіальних хвороб?
- •9. Основи екологічної генетики, фармакогенетики.
- •10. Основні принципи лікування та профілактики спадкових захворювань
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти
- •Питання для контролю
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Медичні аспекти генно-інженерної біотехнології
- •Медико-генетичне консультування.
- •Навчальна мета Загальна
- •Студент повинен уміти:
- •Короткий виклад навчального матеріалу
- •Термінологічний словник
- •Список літератури
Обстеження при целіакії:
Загальний аналіз крові;
Ретикулоцити;
Сироваткове залізо, феритин;
Загальний аналіз сечі;
Копрограма;
Бактеріологічне дослідження калу;
Гістологічне дослідження біоптату кишечника (12-палої чи худої);
Сироваткові імуноглобуліни;
Холестерин крові;
Загальний білок і білкові фракції;
УЗД печінки, жовчних шляхів і підшлункової залози;
Езофагогастродуоденскопія з прицільною біопсією дистального відділу 12 п.к. або худої кишки.
У 70-х роках діагноз целіакії ставився на підставі трьох біопсій: у період появи перших симптомів хвороби, після проведеної дієтотерапії і після повторного введення в дієту клейковини. Потім критерії для встановлення діагнозу целіакії були переглянуті. Виділено два основних показники, на підставі яких ставиться діагноз.
1. Наявність атрофії слизової кишечника з гіперплазією крипт у пацієнтів у повній ремісії і у хворих, що знаходяться на безклейковинній дієті.
2. Наявність антитіл IgA проти клейковини, проти ретикулярних клітин і проти м'язових клітин на момент встановлення діагнозу і їх зниження та зникнення після призначення безклейковинної дієти.
Контрольну біопсію після проведеної дієти проводять пацієнтам без кишкової симптоматики і пацієнтам, що не відреагували на дієту. Вживання в їжу клейковини для підтвердження діагнозу ефективне лише в сумнівних випадках для виключення інших причин, що викликають атрофію слизової: непереносимість білків коров’ячого молока, постентеральний синдром, тощо. Оскільки ці захворювання виявляються в перші два роки життя, саме в цьому віці необхідно проводити провокаційне вживання в їжу клейковини (challenge). Тест ефективний як для дітей раннього віку, так і для дітей старшого віку. Через 3 - 6 місяців після введення клейковини у випадку появи симптомів целіакії проводять біопсію тонкої кишки. За відсутності симптомів біопсію проводять через два роки. Показанням для біопсії можуть служити і дані лабораторного аналізу (IgA, наявність антитіл).
У цілому целіакію не розпізнають з ряду причин:
симптоми целіакії приписуються іншим хворобам;
багато лікарів недостатньо обізнані щодо цієї хвороби;
є дуже мало лабораторій, де можуть якісно зробити необхідні аналізи.
Характеристика лікувальних заходів
Слово «вилікуватися» не підходить до цієї хвороби. Хворий може бути абсолютно здоровий тільки за умови суворого дотримання дієти впродовж всього життя. Мінімальне її порушення (100 мг глютенвмісного продукту одноразові або 1/6 чайної ложки пшеничної муки) може привести до тяжких наслідків.
Аглютенова дієта призначається протягом всього життя: повністю виключається житній і пшеничний хліб, круп’яні і кондитерські вироби з муки, ковбаси, сосиски, м’ясні консерви, майонез, морозиво, вермішель, макарони, шоколад, пиво і ін. продукти, що містять злаки. Дозволяються продукти з рису, кукурудзи, сої, а також молоко, яйця, риба, картопля, овочі, фрукти, ягоди, горіхи. Включення до раціону м’яса, вершкового і рослинного масла, маргарину, кави, какао, чаю залежить від індивідуальної переносимості цих продуктів.
За наявності анемії призначають всередину препарати заліза і фолієву кислоту (5 мг на добу) і кальцію глюконат – до 1,5 г на добу.
Лікування хворих на глютенову ентеропатію, з урахуванням ступеня тяжкості синдрому порушеного всмоктування, включає відновлення метаболічних порушень.