Этапы периконцепционной профилактики

1 этап

1) консультация генетиком: клинико- генеалогическое обследование, цитогенетические, биохимические и др. исследования по показаниям;

2) консультация гинекологом;

3) консультация урологом;

4) консультации другими специалистами: санация хронических очагов инфекции, обследование на токсоплазмоз, цитомегаловирус, вирусы простого герпеса, краснухи, листериоз и подбор оптимальных доз лекарственных препаратов в тех случаях, когда имеются хронические заболевания у родителей:

5) исключить, либо максимально ограничить, контакты с неблагоприятными факторами а также соблюдать правила здорового образа жизни.

Показаниями к кариотипированию супругов являются:

Наличии микроаномалий или ВПР у одного из супругов, рождение ребенка с ВПР или ХЗ, бесплодие первичное,

аменорея первичная, два и более самопроизвольных выкидышей в анамнезе, нарушения в сперматогенезе

2 этап.

1) консультация генетиком по вопросу периконцепционного лечения, которое рекомендуется проводить за 2-3 мес до зачатия 2-3 мес. Беременности мультивитамины с микроэлементами, инозитол(?)+ фолиевая кислота (2- 4 мг/день) или сбалансированная диета, обогащенная продуктами с повышенным содержанием фолиевой кислоты (шпинат, бобы, печень, почки, помидоры), экстракт из проростков пшеницы. - исключение контакта с тератогенными, мутагенными и стрессовыми и другими факторами;

Эффективность периконцепционного лечения с применением фолиевой кислоты доказана многолетними исследованиями в странах Европы, в том числе и в России.

По результатам большинства ученых частота мультифакториальных пороков среди новорожденных сокращается на

80-100%! - для ДЕТЕЙ

40-80% - для ОФР

40-60% - тяжелые ВПС

35-80% - ВП конечностей

40-60 ВП мочевыводящей системы

Профилактика ДНТ: Важность адекватного фолатного статуса матери

Дефекты нервной трубки (ДНТ) - группа врожденных пороков развития, формирующихся в течение первых

недель эмбрионального развития" ДНТ формируется, когда нервная трубка не закрывается полностью в течение первых 28 дней после зачатия, зачастую когда женщина еще не знает, что беременна Ежегодно порядка 300000 новорожденных или более страдают от расщелины позвоночника и анэнцефалии во всем мире?

ДНТ является причиной существенной заболеваемости? И Смертности

Способы потребления фолатов

На сегодняшний день существует три стратегии повышения потребления фолатов женщинами

Фолаты в виде пищевых добавок

Получение фолатов из пищи

Обогащение пищи фолатами

Стратегия №1: получить фолаты из пищи.

№1 по содержанию фолатов Дрожки пивные 550 мкг/ 100 г

Содержание фолатов в пиве 100-130 мкг/литр

Продукты богатые фолатами №2 Печень говяжья, свиная, баранья 290-300 мкг/ 100 г

№3 Яичный желток 142 мкг/100 г

№ 4 Спаржа 89-142 мкг/ 100

Стратегия №2: обогащение пищи синтетической фолиевой кислотой

Обогащение пищи синтетической фолиевой кислотой является нецелевым подходом к увеличению потребления фолатов, поскольку все люди могут употреблять обогащенные продукты питания" 2010 г. 53 страны мира приняли законы об обязател ном обогащении пшеничной муки фолиевой кислотой с содержанием или без содержания железа (Рисунок)* Обязательное обогащение пищи фолатами не было введено в Европе в связи с пока не установленным риском использования обогащенных продуктов в общей популяции!

Метафолин- важный женский витамин

Метафолин® - стабильная форма натуральных фолатов, присутствующих в продуктах питания, и доминирующих фолатов, обнаруживаемых в норме в циркулирующей крови" В отличие от фолиевой кислоты, Метафолин® - это активная форма фолата, т.е. он не нуждается в превращениях для осуществления своей биологической роли. Метафолин* непосредственно используется организмом в неизмененном виде, независимо от генетических вариантов фолат- превращающих ферментов, которые контролируют активацию фолиевой кислоты

1. Pietrzak K, et al. Pharmacokinet 2010:49(8)

Недостаточное использование фолатных добавок среди женщин детородного возраста

Многим женщинам сложно запомнить, что витамины нужно принимать на регулярной основе

Лишь 40% фертильных женщин в США принимают добавки фолиевой кислоты ежедневно В Европе 56% женщин, которые в настоящее время планирую беременность, сообщают, что помнят о ежедневном приеме добавок фолиевой кислоты»

Пренатальная диагностика на 2 этапе периконцепционной профилактики:

• Неинвазивные методы:

- ультразвуковое исследование с целью раннего выявления 10-12 неделя, 20, 30 нед. )

- ультразвуковое исследование При УЗИ в 10-12 недель доступны визуализации грубые пороки развития ЦНС (анэнцефалия, менингоцеле, объемные спинно-мозговые грыжи, агенезия органов, крупные скелетные аномалии).

Эхографическими маркерами хромосомной патологии в 1 триместре беременности служат: кистозная гигрома шеи, неиммунная водянка плода, воротниковый отек (ширина воротникового пространства более 2,5 мм)

- ультразвуковое исследование