Ретроспективные подходы
Ретроспективные
подходы к предупреждению повторных
случаев наследственной и врожденной
патологии
основаны
на такой же тактике. Однако обязательным
условием для эффективности
медико-генетической помощи отягощенным
семьям является точно установленный
клинический диагноз у пробанда, основанный
на результатах цитогенетического ,
мол-генет,бх методов исследования.
Предложенная
схема профилактических и диагностических
мероприятий, по информации
Медико-Генетического
Научного Центра РАМН, ведущих зарубежных
генетических центров
позволяет:
-
исключить формирование мультифакториальных
CMBAP в 80-100% случаев;
-
выявить внутриутробно до 95% случаев
синдрома Дауна (до 17 недели беременности),
a также другие варианты хромосомных
синдромов и дефектов нервной трубки
(спинномозговые грыжи, анэнцефалии и
др.);
-
выявить большую часть первых случаев
наиболее распространенных рецессивных
синдромов, повторные случаи доминантных
синдромов на ранних сроках беременности
(не включая вновь возникающие мутации).
Кроме
того, внедрение подобной системы
позволяет экономить значительные
средства, необходимые для лечения,
реабилитации пациентов и семей,
отягощенных наследственной и врожденной
патологией.
необходимо
отметить, что дикого мы помощи населению
во многом зависит от своевременности
направления
детей и взрослых с предполагаемой
наследственной и мультифакториальной
патологией на
консультацию
к врачу-генетику.
