- •2.1 Исторические этапы развития генетики как науки.
- •2.2 История изучения днк
- •2.3 Химическая организация гена
- •2.4 Структура днк. Модель Уотсона и Крика
- •2.5 Самовоспроизведение наследственного материала. Принципы репликации днк.
- •2.6 Способ записи генетической информации в молекуле днк. Биологический код и его свойства.
- •2.7 Механизмы сохранения нуклеотидной последовательности днк.
- •2.8 Механизм репарации в днк.
- •2.9 Элементарные единицы изменчивости генетического материала. Мутон. Рекон.
- •2.10 Строение матричной или информационной рнк, её значение.
- •2.11 Транспортные рнк, строение и функциональный механизм.
- •Вопрос 2.12. Изменения нуклеотидной последовательности днк. Генные мутации.
- •Вопрос 2.13. Биосинтез белка, этапы. Особенности транскрипции: инициация, элонгация, терминация.
- •Вопрос 2.14. Рибосомный цикл синтеза белка: фазы инициации, лонгации, терминации.
- •Вопрос 2.15. Регуляция транскрипции и трансляции у прокариот.
- •Вопрос 2.16. Отличия регуляции транскрипции и трансляции у эукариот от прокариот.
- •Вопрос 2.17. Ген (определение), тонкая структура гена.
- •Вопрос 2.18. Теория гена. Свойства гена.
- •Вопрос 2.19. Структурная организация хроматина. Последовательные уровни компактизации хроматина: нуклеосомная нить, хроматиновая фибрилла, интерфазная хромонема, метафазная хромосома.
- •Вопрос 2.20.Самовоспроизведение хромосом в митотическом цикле клеток.
- •Вопрос 2.21. Изменения структурной организации хромосом. Хромосомные мутации.
- •Вопрос 2.22. Значение хромосомной организации в функционировании и наследовании генетического аппарата.
- •2.23 Взаимодействие аллельных генов
- •Анализирующее скрещивание.
- •Неполное доминирование.
- •Полигибридное скрещивание.
- •2 .24 Неаллельные взаимодействия генов
- •2.25 Плейотропное действие генов
- •2.26 Синдром тестикулярной феминизации (стф) —синдром Мориса
- •2.28 Множественные аллели
- •2.29 Принцип наследования 4 группы крови
- •2.30 Бомбейский феномен
- •2.31 Наследование резус-фактора
- •2.33 Моногибридное скрещивание
- •2.33 Значение работы Менделя. Менделирующие признаки у человека
- •Некоторые менделирующие признаки у человека
- •2.34 Генотип, фенотип, геном, генофонд
- •2.35. Дигибридное и полигибридное скрещивание, иллюстрация. Значение исследований г. Менделя.
- •2.36. Понятие о гаплоидности и диплоидности. Принцип наследования пола у различных организмов.
- •2.37. Механизмы определения пола в животном мире, гомогаметность и гетерогаметность.
- •2.38. Хромосомная теория наследственности, основные ее положения. Закон т. Моргана « Явление сцепленного наследования».
- •2.39. Принципы наследования признаков, сцепленных с полом.
- •2.40. Изменения геномной организации наследственного материала. Геномные мутации.
- •2.41. Человек как специфический объект генетического анализа. Генеалогический метод изучения наследственности человека.
- •2.42. Медико-генетические аспекты брака( понятие: панмиксии, инбридинга, инцеста, аутбридинга, инбредной депрессии); медико-генетическое консультирование.
- •2.43. Цитогенетический метод (получение метафазных пластинок) в изучении наследственности человека.
- •2.44. Метод Барра и его применение в медико-генетическом консультировании.
- •2.45. Биохимический , популяционно-статистический и близнецовый методы изучения наследственности человека
- •2.46. Метод дерматоглифики
- •2.47. Хромосомные болезни человека
- •2.48. Изменчивость, её виды. Характеристика модификационной изменчивости, примеры
- •2.50. Генотипическая изменчивость. Хромосомные аберрации, примеры
- •2.51. Мутагенные факторы, классификация, примеры.
- •2.52. Соматические мутации, примеры
- •2.53. Генные и менделевские болезни человека
- •2.54. Мультифакториальные заболевания или болезни с наследственным предрасположением.
- •2.55. Болезни с нетрадиционным типом наследования
- •3.1 Паразитизм как биологический феномен. Паразитология как наука и её основатели.
- •3.2 Медицинская паразитология её разделы, задачи, и основные направления исследований.Ведущие ученые России.
- •3.3.Классификация паразитизма и паразитов.
- •3.4. Понятие о хозяине, происхождение паразитизма.
- •3.5 Взаимоотношения в системе «паразит-хозяин» на уровне популяции.
- •3.6 Паразитоценоз, его структура, особенности.
- •3.8. Резервуары и переносчики возбудителей паразитарных заболеваний.
- •3.9. Пути передачи возбудителей паразитарных и инфекционных болезней. Воздушно-кпельный.
- •3.10. Способы и виды инвазий
- •3.11 Трансмиссивные болезни
- •3.12 Природно-очаговые заболевания. Учение е.Н. Павловского. Характеристика природного очага
- •3.13 Экологические аспекты паразитологии
- •3.14 Локализация паразитов в организме человека
- •3.15 Факторы восприимчивости хозяина к паразиту
- •3.16 Взаимоотношения в системе «паразит-хозяин». Действие хозяина на паразита
- •3.17 Взаимоотношения в системе «паразит-хозяин» на примере особей. Действие паразита на хозяина.
- •3.18 Сопротивление паразита реакциям иммунитета хозяина
- •3.19 Специфичность паразитов по отношению к хозяину
- •3.20 Жизненный цикл паразитов, его экологическое и медицинское значение
- •3.21 Тип Простейшие. Классификация (по латыни). Характерные черты организации. Медицинское значение класса инфузорий
- •3.22. Класс саркодовые. Классификация по латыни. Общая характеристика. Медицинское значение.
- •3.23. Класс жгутиковые. Классификация по латыни. Общая характеристика. Трипаносомы и виды трипаносомозов.
- •3.24. Лейшмании и лейшманиозы. Классификация паразитов (по латыни). Особенности. Диагностика и профилактика. Значение работ п.А. Петрищевой, в.Л. Якимова, п.Ф.Боровского.
- •3.25. Класс Споровики. Классификация (по латыни). Общая характеристика отряда Кокцидий. Цикл развития. Диагностика и профилактика токсоплазмоза.
- •3.26. Отряд кровоспоровики. Классификация (по латыни). Жизненный цикл. Борьба с малярией.
- •3.27. Тип кишечнополостные, классификация, характерные черты организации, ядовитые кишечнополостные.
- •3.28. Тип плоские черви. Классификация (по латыни). Общая характериистика типа. Медицинское значение трематод. Жизненый цикл печеночного и гигантского сосальщиков.
- •3.29. Класс трематод, общая характеристика. Сибирский и китайский сосальщики (по латыни), морфофизиологические особенности, жизненные циклы. Методы борьбы и профилактики.
- •3.30. Кровяные сосальщики (по латыни), характеристика, жиненные циклы, пути заражения. Диагностика и профилактика.
- •3.31. Лёгочный сосальщик, морфофизиологические особенности, жизненный цикл. Диагностика , меры борьбы и профилактики.
- •3.32 Сосальщики, паразитирующие в кишечнике,морфофизиологическая характеристика, жизненные циклы,пути заражения.
- •3.33 Сосальщики-эуритрема и ланцетовидная двуустка,морфофизиологическая характеристика,жизненные циклы,пути заражения,диагностика и профилактика.
- •3.34Класс Ленточные черви.Общая характеристика класса.Бычий цепень,морфофизиологическая характеристика,жизненные циклы,пути заражения.Диагностика и профилактика.
- •3.36. Типы финок и цестод.Свиной цепень,морфофиз.Особенности.Виды инвазии.Диагностика и профилактика.
- •3.37Карликовый цепень и лентец широкий.Характеристика, жизненные циклы.Диагностика и профилактика.
- •3.38. Эхинококк и альвеококк.Морфология, особенности жизненного цикла.Диагностика.Меры борьбы и профилактика.
- •3.39. Тип круглые черви,общая характеристика.Классифиация.Жизненный цикл аскарид и власоглава.Диагностика,меры борьбы и профилактики.
- •3.40. Класс круглые черви,общая харакеристика.Острица,кривоголовка,угрица,некатор.Морфологияцикл развития.Диагностика и профилактика.
- •3.41Ришта.Морфология,цикл развития.Пути зараженияюДиагностика и профилактика.Понятие девастации по к.И. Скрябину.
- •3.42 Трихинелла. Морфология, особенности жизненного цикла. Вид инвазии. Меры борьбы.
- •3.43 Филяриидды (Вухерериоз, онхоцеркоз). Общая морфофизиологическая характеристика. Особенности заражения. Диагностика, профилактика.
- •3.44 Тип Кольчатые черви, классификация (по-латински), общая характеристика, медицинское, биологическое и эволюционное значение.
- •3.45 Тип членистоногие. Классификация (по-латински). Общая характеристика типа. Медицинское значение ракообразных.
- •3.46 Класс Паукообразные, классификация (по-латински). Медицинское значение ядовитых пауков.
- •3.47 Отряд клещей, семейства, их классификация(по-латински), морфо-функциональные особенности, развитие. Медицинское значение иксодовых клещей.
- •3.48 Акариморфные клещи, представители (по-латински), особенности строения и развития. Пути заражения. Диагностика и профилактика.
- •3.49 Класс насекомые, общая характеристика. Классификация(по-латински). Отряд клопов, характеристика. Медицинское значение клопов.
- •3.50 Отряды: вши, блохи (по-латински). Систематическое положение, морфология. Эпидемиологическое значение. Меры борьбы.
- •3.51 Отряд Двукрылые(по-латински). Характеристика. Основные семейства. Москиты, характеристика. Медицинское значение.
- •4.7. Популяционные волны, изоляция в популяциях людей
- •4.8. Генетико-автоматические процессы (дрейф генов) в популяциях человека, их значение в медицине
- •4.9. Формы эволюции групп.
- •4.10. Типы эволюции групп.
- •4.11. Правила эволюции групп.
- •4.12. Биологический и морфофизиологический прогрессы и регрессы по а.Н Северцову
- •4.13. Закон зародышевого сходства к. Бэра и биогенетический закон э. Геккеля и ф. Мюллера
- •4.14. Теория филэмбриогенезов по а.Н. Северцову
- •4.15. Гипотезы происхождения жизни (теория а. Опарина и д. Холдейна, панспермии, вечности жизни и другие гипотезы)
- •4.17. Современные представления о естественном отборе, его формы
- •4.28. Старость, старение и смерть как биологические явления. Генетический контроль старения.
- •4,30. Теории старения мечникова, Богомольца, Маринеску
- •4,32. Смерть как этап индивидуального развития, ее виды. Оживление организма
- •4.33. Физиологическая регенерация, ее виды, примеры.
- •4.34. Репаративная регенерация, авторы, примеры восстановления разных тканей у разных представителей животного мира. Регенерация органов у млекопитающих.
- •4.35. Формы и способы репаративной регенерации.
- •4.37. Гомеостаз в онтогенезе. Кибернетические основы гомеостаза.
- •Вопрос 4.38 : Биологические ритмы и их значение в медицине.
- •Вопрос 4.39 Современные концепции биосферы. Учение в.И Вернадского о биосфере.
- •4.40. Структура и функции биосферы. Эволюция биосферы. Понятие о ноосфере.
- •4.41 Пути воздействия человека на природу.Экологический кризис
- •4.42. Организм и среда
- •4.43 Формы биотических связей
- •4.44 Биогеоценозы
- •4.45 Общая характеристика среды обитания людей
- •4.46 Экологическая дифференциация человечества
- •4.47. Антропогенные экосистемы
- •II. Понятие агроэкосистемы
- •III. Городские экосистемы
- •4.48. Адаптация человека к среде обитания и ее значения для медицины
- •4.49. Экологические аспекты паразитологии (значение работ е.Н. Павловского, к.И. Скрябина, в.Н. Беклемишева). Расселение и поиск хозяина и распределение паразитов в популяции хозяина.
- •4.50. Филогенез дыхательной системы позвоночных.
- •4.51. Эволюция кровеносной системы у позвоночных
- •4.52. Эволюция мочеполовой системы у позвоночных.
- •4.53. Филогенез наружных покровов позвоночных.
- •4.54. Филогенез пищеварительной системы позвоночных.
Вопрос 2.20.Самовоспроизведение хромосом в митотическом цикле клеток.
Возникновение двунитчатой хромосомы из однонитчатой: I — интерфазная хромосома до репликации ДНК, II — интерфазная хромосома после репликации ДНК, III — метафазная хромосома
Процесс самовоспроизведения — редупликации хромосом осуществляется в период подготовки клетки к митозу — в интерфазе. Вследствие этого в ходе после- дующего деления клетка передает дочернему поколению полноценный комплекс генов, заключенный в каждой отдельной хромосоме. В основе самовоспроизведения хромосомы лежит репликация ДНК с образованием из одной материнской спирали двух дочерних молекул, на базе которых образуются две сестринские хроматиды . Благодаря высокой точности репликации ДНК сестринские хроматиды несут практически одинаковую информацию, записанную в ее дочерних молекулах. В каждой хроматиде ДНК находится в комплексе с гистонами, и ей присущи все описанные выше уровни компактизации хроматина, свойственные интерфазной клетке. Таким образом, готовясь к самовоспроизведению, клетка удваивает содержание ДНК в каждой хромосоме. При этом последняя приобретает двунитчатую структуру. Известны случаи, когда репликация ДНК, причем неоднократная, не сопровождается формированием хроматид на базе дочерних спиралей. При этом образуются так называемые политенные хромосомы, содержащие многие сотни копий ДНК. Такие хромосомы обнаруживаются, например, в неделящихся клетках слюнных желез личинок некоторых насекомых при обычной световой микроскопии
.
Полный набор политенных хромосом из клетки слюнной железы дрозофилы.
Вопрос 2.21. Изменения структурной организации хромосом. Хромосомные мутации.
Несмотря на эволюционно отработанный механизм, позволяющий сохранять постоянной физико-химическую и морфологическую организацию хромосом в ряду клеточных поколений, под влиянием различных воздействий эта организация может изменяться. В основе изменения структуры хромосомы, как правило, лежит первоначальное нарушение ее целостности — разрывы, которые сопровождаются различными перестройками, называемыми хромосомными мутациями или аберрациями. Разрывы хромосом происходят закономерно в ходе кроссинговера, когда они сопровождаются обменом соответствующими участками между гомологами . Нарушение кроссинговера, при котором хромосомы обмениваются неравноценным генетическим материалом, приводит к появлению новых групп сцепления, где отдельные участки выпадают — делении — или удваиваются — дупликации .При таких перестройках изменяется число генов в группе сцепления. Разрывы хромосом могут возникать также под влиянием различных мутагенных факторов, главным образом физических (ионизирующего и других видов излучения), некоторых химических соединений, вирусов.
Виды хромосомных перестроек.
Нарушение целостности хромосомы может сопровождаться поворотом ее участка, находящегося между двумя разрывами, на 180° — инверсия. В зависимости от того, включает ли данный участок область центромеры или нет, различают перицентрические и парацентрические инверсии . Фрагмент хромосомы, отделившийся от нее при разрыве, может быть утрачен клеткой при очередном митозе, если он не имеет центромеры. Чаще такой фрагмент прикрепляется к одной из хромосом — транслокация. Нередко две поврежденные негомологичные хромосомы взаимно обмениваются оторвавшимися участками —ре-ципрокная транслокация. Возможно присоединение фрагмента к своей же хромосоме, но в новом месте — транспозиция. Таким образом, различные виды инверсий и транслокаций характеризуются изменением локализации генов.
Хромосомные перестройки, как правило, проявляются в изменении морфологии хромосом, что можно наблюдать в световой микроскоп. Метацентрические хромосомы превращаются в субметацентрические и акроцентрические и наоборот появляются кольцевые и полицентрические хромосомы. Особую категорию хромосомных мутаций представляют аберрации, связанные с центрическим слиянием или разделением хромосом, когда две негомологичные структуры объединяются в одну — робертсоновская транслокация, или одна хромосома образует две самостоятельные хромосомы . При таких мутациях не только появляются хромосомы с новой морфологией, но и изменяется их количество в кариотипе.
Изменение формы хромосом в результате перицентрических инверсий.
Образование кольцевых (I) и полицентрических (II) хромосом.
Хромосомные перестройки, связанные с центрическим слиянием или разделением хромосом являются причиной изменения числа хромосом в кариотипе.
Петля, образующаяся при конъюгации гомологичных хромосом, которые несут неравноценный наследственный материал в соответствующих участках в результате хромосомной перестройки.
Описанные структурные изменения хромосом, как правило, сопровождаются изменением генетической программы, получаемой клетками нового поколения после деления материнской клетки, так как изменяется количественное соотношение генов (при делениях и дупликациях), меняется характер их функционирования в связи с изменением взаимного расположения в хромосоме (при инверсии и транспозиции) или с переходом в другую группу сцепления (при транслокации). Чаще всего такие структурные изменения хромосом отрицательно сказываются на жизнеспособности отдельных соматических клеток организма, но особенно серьезные последствия имеют хромосомные перестройки, происходящие в предшественниках гамет. Изменения структуры хромосом в предшественниках гамет сопровождаются нарушением процесса конъюгации гомологов в мейозе и их последующего расхождения. Так, делении или дупликации участка одной из хромосом сопровождаются при конъюгации образованием петли гомологом, имеющим избыточный материал . Реципрокная транслокация между двумя негомологичными хромосомами приводит к образованию при конъюгации не бивалента, а квадривалента, в котором хромосомы образуют фигуру креста благодаря притягиванию гомологичных участков, расположенных в разных хромосомах . Участие в реципрокных транслокациях большего числа хромосом с образованием поливалента сопровождается формированием еще более сложных структур при конъюгации .
Образование при конъюгации квадривалента из двух пар хромосом, несущих реципрокную транслокацию.
Образование при конъюгации поливалента шестью парами хромосом, участвующих в реципрокных транслокациях: I — конъюгация между парой хромосом, не несущих транслокацию; II — поливалент, образуемый шестью парами хромосом, участвующих в транслокации.
В случае инверсии бивалент, возникающий в профазе I мейоза, образует петлю, включающую взаимно инвертированный участок .
Конъюгация и последующее расхождение структур, образованных измененными хромосомами, приводит к появлению новых хромосомных перестроек. В результате гаметы, получая неполноценный наследственный материал, не способны обеспечить формирование нормального организма нового поколения. Причиной этой является нарушение соотношения генов, входящих в состав отдельных хромосом, и их взаимного расположения. Однако, несмотря на неблагоприятные, как правило, последствия хромосомных мутаций, иногда они оказываются совместимыми с жизнью клетки и организма и обеспечивают возможность эволюции структуры хромосом, лежащей в основе биологической эволюции. Так, небольшие по размеру делении могут сохраняться в гетерозиготном состоянии в ряду поколений. Менее вредными, чем делении, являются дупликации, хотя большой объем материала в увеличенной дозе (более 10% генома) приводит к гибели организма.
Конъюгация хромосом при инверсиях: I — парацентрическая инверсия в одном из гомологов, II — перидентрическая инверсия в одном из гомологов.
Нередко жизнеспособными оказываются робертсоновские транслокации, часто не связанные с изменением объема наследственного материала. Этим можно объяснить варьирование числа хромосом в клетках организмов близкородственных видов. Например, у разных видов дрозофилы количество хромосом в гаплоидном наборе колеблется от 3 до 6, что объясняется процессами слияния и разделения хромосом. Возможно, существенным моментом в появлении вида Homo sapiens были структурные изменения хромосом у его обезьяноподобного предка. Установлено, что два плеча крупной второй хромосомы человека соответствуют двум разным хромосомам современных человекообразных обезьян (12-й и 13-й —шимпанзе, 13-й и-14-й —гориллы и орангутана). Вероятно, эта человеческая хромосома образовалась в результате центрического слияния по типу робертсоновской транслокации двух обезьяньих хромосом. К существенному варьированию морфологии хромосом, лежащему в основе их эволюции, приводят транслокации, транспозиции и инверсии. Анализ хромосом человека показал, что его 4, 5, 12 и 17-я хромосомы отличаются от соответствующих хромосом шимпанзе перицентрическими инверсиями. Таким образом, изменения хромосомной организации, чаще всего оказывающие неблагоприятное воздействие на жизнеспособность клетки и организма, с определенной вероятностью могут быть перспективными, наследоваться в ряду поколений клеток и организмов и создавать предпосылки для эволюции хромосомной организации наследственного материала.