- •2.1 Исторические этапы развития генетики как науки.
- •2.2 История изучения днк
- •2.3 Химическая организация гена
- •2.4 Структура днк. Модель Уотсона и Крика
- •2.5 Самовоспроизведение наследственного материала. Принципы репликации днк.
- •2.6 Способ записи генетической информации в молекуле днк. Биологический код и его свойства.
- •2.7 Механизмы сохранения нуклеотидной последовательности днк.
- •2.8 Механизм репарации в днк.
- •2.9 Элементарные единицы изменчивости генетического материала. Мутон. Рекон.
- •2.10 Строение матричной или информационной рнк, её значение.
- •2.11 Транспортные рнк, строение и функциональный механизм.
- •Вопрос 2.12. Изменения нуклеотидной последовательности днк. Генные мутации.
- •Вопрос 2.13. Биосинтез белка, этапы. Особенности транскрипции: инициация, элонгация, терминация.
- •Вопрос 2.14. Рибосомный цикл синтеза белка: фазы инициации, лонгации, терминации.
- •Вопрос 2.15. Регуляция транскрипции и трансляции у прокариот.
- •Вопрос 2.16. Отличия регуляции транскрипции и трансляции у эукариот от прокариот.
- •Вопрос 2.17. Ген (определение), тонкая структура гена.
- •Вопрос 2.18. Теория гена. Свойства гена.
- •Вопрос 2.19. Структурная организация хроматина. Последовательные уровни компактизации хроматина: нуклеосомная нить, хроматиновая фибрилла, интерфазная хромонема, метафазная хромосома.
- •Вопрос 2.20.Самовоспроизведение хромосом в митотическом цикле клеток.
- •Вопрос 2.21. Изменения структурной организации хромосом. Хромосомные мутации.
- •Вопрос 2.22. Значение хромосомной организации в функционировании и наследовании генетического аппарата.
- •2.23 Взаимодействие аллельных генов
- •Анализирующее скрещивание.
- •Неполное доминирование.
- •Полигибридное скрещивание.
- •2 .24 Неаллельные взаимодействия генов
- •2.25 Плейотропное действие генов
- •2.26 Синдром тестикулярной феминизации (стф) —синдром Мориса
- •2.28 Множественные аллели
- •2.29 Принцип наследования 4 группы крови
- •2.30 Бомбейский феномен
- •2.31 Наследование резус-фактора
- •2.33 Моногибридное скрещивание
- •2.33 Значение работы Менделя. Менделирующие признаки у человека
- •Некоторые менделирующие признаки у человека
- •2.34 Генотип, фенотип, геном, генофонд
- •2.35. Дигибридное и полигибридное скрещивание, иллюстрация. Значение исследований г. Менделя.
- •2.36. Понятие о гаплоидности и диплоидности. Принцип наследования пола у различных организмов.
- •2.37. Механизмы определения пола в животном мире, гомогаметность и гетерогаметность.
- •2.38. Хромосомная теория наследственности, основные ее положения. Закон т. Моргана « Явление сцепленного наследования».
- •2.39. Принципы наследования признаков, сцепленных с полом.
- •2.40. Изменения геномной организации наследственного материала. Геномные мутации.
- •2.41. Человек как специфический объект генетического анализа. Генеалогический метод изучения наследственности человека.
- •2.42. Медико-генетические аспекты брака( понятие: панмиксии, инбридинга, инцеста, аутбридинга, инбредной депрессии); медико-генетическое консультирование.
- •2.43. Цитогенетический метод (получение метафазных пластинок) в изучении наследственности человека.
- •2.44. Метод Барра и его применение в медико-генетическом консультировании.
- •2.45. Биохимический , популяционно-статистический и близнецовый методы изучения наследственности человека
- •2.46. Метод дерматоглифики
- •2.47. Хромосомные болезни человека
- •2.48. Изменчивость, её виды. Характеристика модификационной изменчивости, примеры
- •2.50. Генотипическая изменчивость. Хромосомные аберрации, примеры
- •2.51. Мутагенные факторы, классификация, примеры.
- •2.52. Соматические мутации, примеры
- •2.53. Генные и менделевские болезни человека
- •2.54. Мультифакториальные заболевания или болезни с наследственным предрасположением.
- •2.55. Болезни с нетрадиционным типом наследования
- •3.1 Паразитизм как биологический феномен. Паразитология как наука и её основатели.
- •3.2 Медицинская паразитология её разделы, задачи, и основные направления исследований.Ведущие ученые России.
- •3.3.Классификация паразитизма и паразитов.
- •3.4. Понятие о хозяине, происхождение паразитизма.
- •3.5 Взаимоотношения в системе «паразит-хозяин» на уровне популяции.
- •3.6 Паразитоценоз, его структура, особенности.
- •3.8. Резервуары и переносчики возбудителей паразитарных заболеваний.
- •3.9. Пути передачи возбудителей паразитарных и инфекционных болезней. Воздушно-кпельный.
- •3.10. Способы и виды инвазий
- •3.11 Трансмиссивные болезни
- •3.12 Природно-очаговые заболевания. Учение е.Н. Павловского. Характеристика природного очага
- •3.13 Экологические аспекты паразитологии
- •3.14 Локализация паразитов в организме человека
- •3.15 Факторы восприимчивости хозяина к паразиту
- •3.16 Взаимоотношения в системе «паразит-хозяин». Действие хозяина на паразита
- •3.17 Взаимоотношения в системе «паразит-хозяин» на примере особей. Действие паразита на хозяина.
- •3.18 Сопротивление паразита реакциям иммунитета хозяина
- •3.19 Специфичность паразитов по отношению к хозяину
- •3.20 Жизненный цикл паразитов, его экологическое и медицинское значение
- •3.21 Тип Простейшие. Классификация (по латыни). Характерные черты организации. Медицинское значение класса инфузорий
- •3.22. Класс саркодовые. Классификация по латыни. Общая характеристика. Медицинское значение.
- •3.23. Класс жгутиковые. Классификация по латыни. Общая характеристика. Трипаносомы и виды трипаносомозов.
- •3.24. Лейшмании и лейшманиозы. Классификация паразитов (по латыни). Особенности. Диагностика и профилактика. Значение работ п.А. Петрищевой, в.Л. Якимова, п.Ф.Боровского.
- •3.25. Класс Споровики. Классификация (по латыни). Общая характеристика отряда Кокцидий. Цикл развития. Диагностика и профилактика токсоплазмоза.
- •3.26. Отряд кровоспоровики. Классификация (по латыни). Жизненный цикл. Борьба с малярией.
- •3.27. Тип кишечнополостные, классификация, характерные черты организации, ядовитые кишечнополостные.
- •3.28. Тип плоские черви. Классификация (по латыни). Общая характериистика типа. Медицинское значение трематод. Жизненый цикл печеночного и гигантского сосальщиков.
- •3.29. Класс трематод, общая характеристика. Сибирский и китайский сосальщики (по латыни), морфофизиологические особенности, жизненные циклы. Методы борьбы и профилактики.
- •3.30. Кровяные сосальщики (по латыни), характеристика, жиненные циклы, пути заражения. Диагностика и профилактика.
- •3.31. Лёгочный сосальщик, морфофизиологические особенности, жизненный цикл. Диагностика , меры борьбы и профилактики.
- •3.32 Сосальщики, паразитирующие в кишечнике,морфофизиологическая характеристика, жизненные циклы,пути заражения.
- •3.33 Сосальщики-эуритрема и ланцетовидная двуустка,морфофизиологическая характеристика,жизненные циклы,пути заражения,диагностика и профилактика.
- •3.34Класс Ленточные черви.Общая характеристика класса.Бычий цепень,морфофизиологическая характеристика,жизненные циклы,пути заражения.Диагностика и профилактика.
- •3.36. Типы финок и цестод.Свиной цепень,морфофиз.Особенности.Виды инвазии.Диагностика и профилактика.
- •3.37Карликовый цепень и лентец широкий.Характеристика, жизненные циклы.Диагностика и профилактика.
- •3.38. Эхинококк и альвеококк.Морфология, особенности жизненного цикла.Диагностика.Меры борьбы и профилактика.
- •3.39. Тип круглые черви,общая характеристика.Классифиация.Жизненный цикл аскарид и власоглава.Диагностика,меры борьбы и профилактики.
- •3.40. Класс круглые черви,общая харакеристика.Острица,кривоголовка,угрица,некатор.Морфологияцикл развития.Диагностика и профилактика.
- •3.41Ришта.Морфология,цикл развития.Пути зараженияюДиагностика и профилактика.Понятие девастации по к.И. Скрябину.
- •3.42 Трихинелла. Морфология, особенности жизненного цикла. Вид инвазии. Меры борьбы.
- •3.43 Филяриидды (Вухерериоз, онхоцеркоз). Общая морфофизиологическая характеристика. Особенности заражения. Диагностика, профилактика.
- •3.44 Тип Кольчатые черви, классификация (по-латински), общая характеристика, медицинское, биологическое и эволюционное значение.
- •3.45 Тип членистоногие. Классификация (по-латински). Общая характеристика типа. Медицинское значение ракообразных.
- •3.46 Класс Паукообразные, классификация (по-латински). Медицинское значение ядовитых пауков.
- •3.47 Отряд клещей, семейства, их классификация(по-латински), морфо-функциональные особенности, развитие. Медицинское значение иксодовых клещей.
- •3.48 Акариморфные клещи, представители (по-латински), особенности строения и развития. Пути заражения. Диагностика и профилактика.
- •3.49 Класс насекомые, общая характеристика. Классификация(по-латински). Отряд клопов, характеристика. Медицинское значение клопов.
- •3.50 Отряды: вши, блохи (по-латински). Систематическое положение, морфология. Эпидемиологическое значение. Меры борьбы.
- •3.51 Отряд Двукрылые(по-латински). Характеристика. Основные семейства. Москиты, характеристика. Медицинское значение.
- •4.7. Популяционные волны, изоляция в популяциях людей
- •4.8. Генетико-автоматические процессы (дрейф генов) в популяциях человека, их значение в медицине
- •4.9. Формы эволюции групп.
- •4.10. Типы эволюции групп.
- •4.11. Правила эволюции групп.
- •4.12. Биологический и морфофизиологический прогрессы и регрессы по а.Н Северцову
- •4.13. Закон зародышевого сходства к. Бэра и биогенетический закон э. Геккеля и ф. Мюллера
- •4.14. Теория филэмбриогенезов по а.Н. Северцову
- •4.15. Гипотезы происхождения жизни (теория а. Опарина и д. Холдейна, панспермии, вечности жизни и другие гипотезы)
- •4.17. Современные представления о естественном отборе, его формы
- •4.28. Старость, старение и смерть как биологические явления. Генетический контроль старения.
- •4,30. Теории старения мечникова, Богомольца, Маринеску
- •4,32. Смерть как этап индивидуального развития, ее виды. Оживление организма
- •4.33. Физиологическая регенерация, ее виды, примеры.
- •4.34. Репаративная регенерация, авторы, примеры восстановления разных тканей у разных представителей животного мира. Регенерация органов у млекопитающих.
- •4.35. Формы и способы репаративной регенерации.
- •4.37. Гомеостаз в онтогенезе. Кибернетические основы гомеостаза.
- •Вопрос 4.38 : Биологические ритмы и их значение в медицине.
- •Вопрос 4.39 Современные концепции биосферы. Учение в.И Вернадского о биосфере.
- •4.40. Структура и функции биосферы. Эволюция биосферы. Понятие о ноосфере.
- •4.41 Пути воздействия человека на природу.Экологический кризис
- •4.42. Организм и среда
- •4.43 Формы биотических связей
- •4.44 Биогеоценозы
- •4.45 Общая характеристика среды обитания людей
- •4.46 Экологическая дифференциация человечества
- •4.47. Антропогенные экосистемы
- •II. Понятие агроэкосистемы
- •III. Городские экосистемы
- •4.48. Адаптация человека к среде обитания и ее значения для медицины
- •4.49. Экологические аспекты паразитологии (значение работ е.Н. Павловского, к.И. Скрябина, в.Н. Беклемишева). Расселение и поиск хозяина и распределение паразитов в популяции хозяина.
- •4.50. Филогенез дыхательной системы позвоночных.
- •4.51. Эволюция кровеносной системы у позвоночных
- •4.52. Эволюция мочеполовой системы у позвоночных.
- •4.53. Филогенез наружных покровов позвоночных.
- •4.54. Филогенез пищеварительной системы позвоночных.
2.6 Способ записи генетической информации в молекуле днк. Биологический код и его свойства.
Генетический код (он же биологический)- способ записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности образующих эти кислоты нуклеотидов.
Генети́ческий код — свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов.
В ДНК используется четыре азотистых основания — аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T). Эти буквы составляют алфавит генетического кода. В РНК используются те же нуклеотиды, за исключением тимина, который заменён похожим нуклеотидом — урацилом. В молекулах ДНК и РНК нуклеотиды выстраиваются в цепочки и, таким образом, получаются последовательности генетических букв.
Генетический код
Белки практически всех живых организмов построены из аминокислот всего 20 видов. Эти аминокислоты называют каноническими. Каждый белок представляет собой цепочку или несколько цепочек аминокислот, соединённых в строго определённой последовательности. Эта последовательность определяет строение белка, а следовательно все его биологические свойства.
Реализация генетической информации в живых клетках (то есть синтез белка, кодируемого геном) осуществляется при помощи двух матричных процессов: транскрипции (то есть синтеза мРНК на матрице ДНК) и трансляции генетического кода в аминокислотную последовательность (синтез полипептидной цепи на мРНК). Для кодирования 20 аминокислот, а также сигнала «стоп», означающего конец белковой последовательности, достаточно трёх последовательных нуклеотидов. Набор из трёх нуклеотидов называется триплетом. Принятые сокращения, соответствующие аминокислотам и кодонам, изображены на рисунке.
Свойства
1. Триплетность — значащей единицей кода является сочетание трёх нуклеотидов (триплет, или кодон).
2. Непрерывность — между триплетами нет знаков препинания, то есть информация считывается непрерывно.
3. Неперекрываемость — один и тот же нуклеотид не может входить одновременно в состав двух или более триплетов (не соблюдается для некоторых перекрывающихся генов вирусов, митохондрий и бактерий, которые кодируют несколько белков, считывающихся со сдвигом рамки).
4. Однозначность (специфичность) — определённый кодон соответствует только одной аминокислоте (однако, кодон UGA у Euplotes crassus кодирует две аминокислоты — цистеин и селеноцистеин)[1]
5. Вырожденность (избыточность) — одной и той же аминокислоте может соответствовать несколько кодонов.
6. Универсальность — генетический код работает одинаково в организмах разного уровня сложности — от вирусов до человека (на этом основаны методы генной инженерии).
7. Помехоустойчивость — мутации замен нуклеотидов, не приводящие к смене класса кодируемой аминокислоты, называют консервативными; мутации замен нуклеотидов, приводящие к смене класса кодируемой аминокислоты, называют радикальными.
2.7 Механизмы сохранения нуклеотидной последовательности днк.
Устойчивость к внешнему воздействию
ДНК химически инертные вещество. Роль передачи наследственной информации может выполнять и РНК (некоторые вирусы). Считают, что выбор в пользу ДНК обусловлен её более низкой (по сравнению с РНК) реакционной способностью.
Механизм коррекции ошибок
Точность копирования нуклеотидных последовательностей материнской ДНК в процессе ее репликации.
Сам процесс репликации по пунктам:
ДНК-геликаза расплетает двойную спираль ДНК, разделяя ее полинуклеотидные цепи;
дестабилизирующие белки выпрямляют участок цепи ДНК;
ДНК-топоизомераза разрывает фосфодиэфирную связь в одной из полинуглеотидных цепей ДНК, снимая напряжение, вызываемое расплетенисм спирали и расхождением цепей в репликационной вилке;
РНК-праймаза синтезирует РНК-затравки для дочерней цепи и для каждого фрагмента Оказаки;
ДНК-полимераза осуществляет непрерывный синтез лидирующей цепи и синтез фрагментов Оказаки отстающей цепи;
ДНК-лигаза сшивает фрагменты Оказаки после удаления РНК-затравки.
Рассмотренный выше механизм репликации отличается чрезвычайно высокой точностью воспроизведения структуры ДНК. При удвоении ДНК ошибки возникают в среднем с частотой 1·10-6 комплементарных пар оснований.
В поддержании высокой точности репликации важная роль принадлежит прежде всего ферменту ДНК-полимеразе. Этот фермент осуществляет отбор необходимых нуклеотидов из числа имеющихся в ядерном соке нуклеозидтрифосфатов (АТФ, ТТФ, ГТФ, ЦТФ), точное присоединение их к матричной цепи ДНК и включение в растущую дочернюю цепь (см. рис. 3.10). Частота включения неправильных нуклеотидов на этой стадии составляет 1·10-5 пар оснований.
Эксцизионная репарация («Вырезание»). Осуществляется до следующей репликации, поэтому называют так же дорепликативной.
Причина ошибки |
|
Описание |
Ферменты |
Коррекция |
Возникновение измененных форм азотистых оснований |
Ц`-A |
Ц быстро переходит в исходную форму и связь разрушается, появляется неспаренный 3'-ОН-конец |
ДНК-полимераза, Эндонуклеаза
|
Отщепление ошибочно включенного в цепь ДНК нуклеотида |
Нарушение концентрации нуклеозидтрифосфатов |
А > Т Г > Ц И наоб. |
выпадению пар оснований / замена одних пар другими ??? |
(не указаны) |
|
Потеря пуриновых оснований |
-Г -Ц |
Выпадения пар оснований |
Эндонуклеаза |
Разрывает фосфоэфирную связь в месте повреждения цепи. |
Экзонуклеаза |
Удаляет измененный участок с несколькими примыкающими к нему нуклеотидами |
|||
Дезаминирование Цитозина, Алкилирование и др |
Ц->У |
Замена одних пар другими |
ДНК-гликозилаза |
Модифицированные основания удаляются. Возникшие пробелы заполняются по принципу комплементарности. * |
Ультрафиолетовое излучение |
Т-Т |
Замена одних пар другими |
(не указаны) |
Удаление участка, несущего димер, и восстановлением нормальной последовательности нуклеотидов |
* Если восстановление нормальной структуры не осуществляется, например в случае дезаминирования азотистых оснований, происходит замена одних пар комплементарных оснований другими — пара Ц—Г может заменяться парой Т—А и т.п.
Когда дорепликативная репарация не устраняет ошибки происходит фиксация этого изменения (в обеих цепях ДНК). Это приводит к замене одной пары комплементарных нуклеотидов на другую либо к появлению разрывов (брешей) во вновь синтезированной цепи против измененных участков.
Пострепликативная репарация осуществляется рекомбинацией (обмена фрагментами) между двумя вновь образованными двойными спиралями ДНК. Возникшие тиминовые димеры (Т—Т), когда они не устраняются самопроизвольно под действием видимого света (световая репарация) или в ходе дорепликативной эксцизионной репарации, образуют ковалентные связи которые не дают им связаться с Аденином.
В результате во вновь синтезируемой цепи ДНК появляются разрывы (бреши), узнаваемые ферментами репарации. Восстановление целостности новой полинуклеотидной цепи одной из дочерних ДНК осуществляется благодаря рекомбинации с соответствующей ей нормальной материнской цепью другой дочерней ДНК. Образовавшийся в материнской цепи пробел заполняется затем путем синтеза на комплементарной ей полинуклеотидной цепи (рис. 3.16).
Если после до- и пострепликативной репарации остаётся много повреждений включается система индуцируемых (побуждаемых) ферментов репарации (SOS-система). Эти ферменты заполняют бреши, восстанавливая целостность синтезируемых полинуклеотидных цепей без точного соблюдения принципа комплементарности. Вот почему иногда сами процессы репарации могут служить источником стойких изменений в структуре ДНК (мутаций).
Если в клетке, несмотря на осуществляемую репарацию, количество повреждений структуры ДНК остается высоким, в ней блокируются процессы репликации ДНК. Такая клетка не делится, а значит, не передает возникших изменений потомству.
Вызываемая повреждениями ДНК остановка клеточного цикла в сочетании с невозможностью молекулярной репарации измененного наследственного материала может с участием белка, синтез которого контролируется геном р53, приводить к активации процесса самоликвидации (апотпоз) дефектной клетки с целью устранения ее из организма.