2.41. Человек как специфический объект генетического анализа. Генеалогический метод изучения наследственности человека.

Генетика человека изучает особенности наследования признаков у человека, наследственные заболевания (медицинская генетика), генетическую структуру популяций человека.

Генеалогический метод - метод анализа родословных.

Родословная – это схема, отражающая связи между членами семьи. Анализируя родословные, изучают какой-либо нормальный или (чаще) патологический признак в поколениях людей, находящихся в родственных связях.

Генеалогические методы используются для определения наследственного или ненаследственного характера признака, доминантности или рецессивности, картирования хромосом, сцепления с полом, для изучения мутационного процесса. Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом консультировании.

2.42. Медико-генетические аспекты брака( понятие: панмиксии, инбридинга, инцеста, аутбридинга, инбредной депрессии); медико-генетическое консультирование.

Панмикси́я (от др.-греч. πᾶν — всё и μῖξις — смешение) — свободное скрещивание разнополых особей в популяции. Та или иная степень панмиксии характерна для большинства видов животных и растений. Полная панмиксия возможна лишь в идеальных популяциях (бесконечно больших, без давления естественного отбора, мутаций, миграций, без влияния изоляции).

Инбри́динг (от англ. in — «внутри» и breeding — «разведение») — скрещивание близкородственных форм в пределах одной популяции организмов (животных или растений). Термин инбридинг обычно используется для животных, а в отношении растений чаще используется термин «инцухт» (нем. Inzucht).

Инцест - ярко выраженная форма инбридинга, когда скрещивание происходит между особями, связанными прямым родством.

Аутбридинг — одна из форм искусственного отбора, представляющая собой неродственное скрещивание. Аутбридинг производят между представителями различных сортов или линий, а у некоторых растений — между близкородственными видами. Потомков от таких скрещиваний называют гибридами.

Инбредная депрессия — ослабление жизнеспособности потомства в результате накапливания и проявления летальных и полулетальных генов и других отрицательных признаков, имевшихся у родоначальников популяции.

Медико-генетическое консультирование — вид медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственных болезней. Основными задачами М.-г.к. являются определение прогноза в отношении будущего потомства в семьях, где имеется больной с наследственной патологией или предполагается рождение ребенка с такой патологией; уточнение диагноза наследственного заболевания с помощью специальных генетических методов исследования.

2.43. Цитогенетический метод (получение метафазных пластинок) в изучении наследственности человека.

Основной предмет исследований цитогенетики — хромосомы, их морфология, структурная и химическая организация, функции и поведение в делящихся и неделящихся клетках.

Использование цитогенетического метода позволяет изучать морфологию хромосом и кариотипа, определять генетический пол, диагностировать различные хромосомные болезни, связанные с изменение числа или структуры хромосом.

Для целей тестирования используют микро- или полумикрометод культуры лимфоцитов. Анализ хромосом проводят на метафазных пластинках с хорошо окрашенными и разбросанными хромосомами. При этом метафазные пластинки не должны иметь большое количество наложений хромосом и уровень конденсации их должен быть таким, чтобы акроцентрические хромосомы были видны в виде четко выраженных структур. Но анализируются метафазные пластинки с хромосомами, вошедшими в анафазу, так как трудно дифференцировать их от парных фрагментов. Из-за технических манипуляций возможны потери хромосом в пластинке. Поэтому при учете хромосомных аберраций обычно анализируется клетка с числом хромосом от 44 до 47.