29. Поняття про мутації, характерні риси спонтанного мутаційного процесу.

Мутації . це незапрограмовані, випадкові та стабільні (такі, що залишаються "назавжди" та спадкуються) зміни в структурі ДНК, які з’являються або в результаті дії пошкоджуючих чинників, або як результат помилок систем реплікації, репарації чи рекомбінації. Мутація, яка виникла в соматичних клітинах (соматична мутація), спадкується тільки в ряду клітинних поколінь, а та, що в статевих (генеративна мутація) . передається наступним поколінням нащадків. Крім мутацій, котрі виникають у ядерному геномі (ядерні мутації), зміни можуть відбуватися також у ДНК мітохондрій і хлоропластів . це цитоплазматичні мутації. Зміну послідовності ДНК, обмежену лише одним чи декількома нуклеотидами, називають точковою мутацією. Така мутація може являти собою заміну одного нуклеотиду на інший. Заміна, в результаті якої замість пурину (А, G) включається піримідин (T, C) або навпаки називається трансверсією. Заміна пурину на пурин (А↔G) і, відповідно, піримідину на піримідин (T↔C), називається транзицією.Транзиції та трансверсії, які відбулися в кодуючій частині гена, можуть зумовити заміну амінокислоти в складі білка . у такому випадку мутацію називають міссенс-мутацією (missense), або несинонімічною нуклеотидною заміною. Унаслідок виродженості генетичного коду заміна нуклеотиду може не змінити змісту кодона. Така нуклеотидна заміна називається сеймсенс-мутацією (samesense), або синонімічною мутацією. При утворенні в результаті трансверсії чи транзиції стоп-кодона (беззмістовного щодо амінокислот) нуклеотидну

заміну називають нонсенс-мутацією (nonsense).Іншими двома типами точкових мутацій є вставка (інсерція) або випадіння (делеція) одного чи декількох нуклеотидів. Інсерція або делеціяне кратної трьом кількості нуклеотидів у кодуючій частині гена приводить до зсуву рамки зчитування. Якщо вставка повторює послідовність,яка присутня поблизу місця інсерції, то її називають дуплікацією, а багаторазовий повтор декількох нуклеотидів . експансією повторів. Хромосомні мутації (хромосомні перебудови або хромосомні аберації) . це порушення в нормальній морфології хромосом, спостережувані на стадії метафази або телофази мітозу, коли можна розрізняти окремі хромосоми. Отже, хромосомними мутаціями є такі великомасштабні зміни послідовностей ДНК (від 1 млн пар основ і більше),які можна ідентифікувати за допомогою оптичного мікроскопа. Здебільшого під хромосомними абераціями розуміють будь-які порушення морфології хромосом . у тому числі такі, що унеможливлюють наступний поділ клітини або взагалі є несумісними з життям і тому не спадкуюються. Хромосомні мутації . це частина хромосомних аберацій, які успадковуються дочірніми клітинами.Хромосомні перебудови можуть бути внутрішньохромосомними(відбуваються в межах однієї хромосоми) і міжхромосомними (перебудови, що охоплюють дві різні хромосоми).Одним із типів внутрішньохромосомних перебудов є делеції. Розрізняють термінальні делеції (дефішенсі . втрати кінцевих ділянок хромосом) та інтерстиціальні . втрати внутрішніх частин хромосом. До внутрішньохромосомних перебудов також належать

дуплікації (двократні повтори певного сегменту хромосоми,),ампліфікації (багаторазові повтори сегмента хромосоми) та інверсії .повороти ділянки хромосоми на 180°. Залежно від того, залучає інверсія область центромери чи ні, розрізняють відповідно перицентричні

та парацентричні інверсії. Перші можуть значно змінювати морфологію хромосоми, а другі не приводять до зміни морфологічного типу хромосоми й детектуються лише за допомогою методів диференційного забарвлення . методів, які дозволяють візуалізувати певні більш або менш інтенсивно забарвлені ділянки, розподіл яких є специфіч-

ною ознакою кожної хромосомиТри типи геномних мутацій . гаплоїдія, поліплоїдія та анеуплоїдія .широко розповсюджені у тваринному й рослинному світі. Гаплоїдія .це зменшення вдвічі диплоїдного набору хромосом. Зворотним явищем є поліплоїдія . кратне гаплоїдному збільшення кількості хромосом. Клітина з трьома гаплоїдними наборами хромосом називаєтьс триплоїдною, чотирма . тетраплоїдною і т. д. Поліплоїдія може бути

зумовлена або кратним збільшенням власних для даного виду хромосом (автополіплоїдія), або виникати за рахунок гібридизації, тобто об’єднання геномів різних видів (аллополіплоїдія). Анеуплоїдія . це не кратна гаплоїдному набору зміна кількості

хромосом. Найчастіше вона виявляється у збільшенні або зменшенні кількості копій однієї хромосоми, рідше . декількох. Анеуплоїдна клі-тина (чи організм), яка містить одну додаткову хромосому, має назву трисомік. Утрата однієї хромосоми приводить до моносомії, двох гомологічних хромосом . до нулісомії.