Принципы лечения наследственных болезней.

1. Симптоматическое лечение используется при всех наследственных заболеваний, независимо от уровня знаний об их патогенезе и этиологии. Оно направлено на коррекцию патологических симптомов и, не воздействуя на причину болезни, приводит к облегчению состояния больного, предотвращению осложнений и снижению темпа прогрессирования заболевания. В качестве симптоматического лечения могут быть использованы: лекарственные препараты, хирургическое вмешательство и др. Как правило такое лечение дает кратковременный эффект и требует проведения повторных курсов лечения.

2. Патогенетическое лечение направлено на коррекцию биохимических и физиологических процессов, нарушенных в результате изменения концентрации белкового продукта мутантного гена. Этот метод наиболее эффективен при наследственных болезнях обмена. В качестве способов лечения можно выделить – диетотерапию, применение лекарственных препаратов, стимулирующих выработку ряда ферментов, введение чистого фермента или кофермента.

3. Этиологическое лечение – это наиболее перспективный и эффективный метод лечения наследственной патологии человека, основанный на коррекции генетического дефекта на уровне гена, это направление лечения называется генотерапия («молекулярное протезирование»). Способы: замена мутантного гена его нормальной копией, введение нормальной копии гена при сохранности мутантной. Наиболее часто применяется следующий подход – подавление избыточной функции генов и их продуктов в клетках. Этот подход эффективен для лечения онкологических заболеваний.

Медико-генетическое консультирование как основа первичной профилактики наследственных заболеваний.

МГК – это один из видов специализированной медпомощи, направленный на предотвращение рождения ребенка с наследственным заболеванием. Впервые была организована Давиденковым в конце 20-х г ХХ века.

1 этап МКГ заключается во всестороннем обследовании больного, направленном на уточнение диагноза.

2 этап осуществляется после уточнения и направлен на расчет риска возникновения заболевания у всех родственников пробанда на основании типа наследования и установления генотипа консультирующихся.

3 этап не является обязательным и зависит от принятого супругами решения по поводу дальнейшего деторождения, направлен на предотвращения появления больного потомства в семье.

Выделяют два основных подхода:

1. пренатальная диагностика наследственных болезней – комплекс мероприятий, направленных на предотваращение появления больного ребенка.

2. преимплантационная диагностика наследственных болезней – методы исследования ДНК клеток зародыша на ранних стадиях развития зиготы.