- •Министерство здравоохранения республики беларусь гродненский государственный медицинский университет
- •Гродно, 2004.
- •Часть I. Нозология 9
- •Глава I. Общее учение о болезни 9
- •Глава 2. Патология клетки. Общий адаптационный синдром 14
- •Глава 13. Гипоксия 61
- •Глава 14. Основные вопросы патологии обмена 63
- •Глава 15. Голодание 72
- •Введение
- •Исторический очерк
- •Общая патология включает два основных раздела:
- •1. Нозология (от гр. Nosos - болезнь и logos - учение) - учение о болезни.
- •Часть I. Нозология глава I. Общее учение о болезни
- •1.1. Здоровье и болезнь.
- •1.2. Основные периоды болезни.
- •1.3. Терминальные состояния.
- •1.4. Общее учение об этиологии.
- •1.5. Общее учение о патогенезе.
- •Глава 2. Патология клетки. Общий адаптационный синдром
- •2.1. Патология клетки.
- •Повреждение мембраны клетки.
- •Нарушение функции митохондрий.
- •Повреждение эндоплазматического ретикулума.
- •Повреждение лизосом.
- •Повреждение рибосом приводит к снижению синтеза белка в клетке, в связи с чем нарушаются многие процессы, связанные с участием белка.
- •Дисбаланс ионов и воды в клетке.
- •2.2. Общий адаптационный синдром (стресс-реакция).
- •Глава 3. Экстремальные состояния
- •3.2. Коллапс.
- •3.3. Кома.
- •Глава 4. Реактивность и резистентность организма
- •4.1. Реактивность организма.
- •Организма и факторы на них влияющие.
- •4.2. Резистентность организма
- •4.3. Старение.
- •Глава 5. Роль конституции в патологии
- •5.1. Конституция.
- •5.2. Диатез.
- •Глава 6. Наследственные болезни
- •6.1. Понятие о генотипе и фенотипе.
- •6.2.Этиология наследственных заболеваний.
- •6.3. Общие закономерности патогенеза генных наследственных болезней.
- •6.4. Общие закономерности патогенеза хромосомных наследственных болезней.
- •6.5. Наследственное предрасположение к болезням.
- •Глава 7. Патогенное действие факторов внешней среды
- •7.1. Действие электрического тока.
- •7.2. Действие ионизирующего излучения. Лучевая болезнь.
- •7.3. Наркомании и их виды
- •7.4. Нарушения в организме при различных видах наркоманий.
- •7.5. Токсикомании.
- •7.6. Алкоголизм.
- •Глава 8. Иммунодефицитные состояния
- •Глава 9. Аллергия
- •Часть 2. Типовые патологические процессы глава 10. Патология периферического кровообращения
- •10.1. Артериальная гиперемия.
- •10.2. Венозная гиперемия.
- •10.3. Ишемия (малокровие).
- •10.4. Нарушение реологических свойств крови.
- •10.5.Стаз.
- •10.6. Кровотечение
- •10.7. Плазморрагия.
- •10.8. Тромбоз.
- •10.9. Эмболия.
- •Глава 11. Воспаление
- •11.1. Альтерация.
- •11.2. Сосудистые расстройства.
- •11.3.Обмен веществ и физико- химические изменения в очаге воспаления.
- •11.4. Альтеративное воспаление.
- •11.5.Экссудативное воспаление.
- •11.6. Продуктивное воспаление.
- •11.7. Специфическое воспаление.
- •11.8. Эмиграция лейкоцитов и фагоцитоз.
- •11.9. Биологическая роль воспаления
- •Глава 12. Лихорадка
- •Глава 13. Гипоксия
- •13.2. Компенсаторно-приспособительные реакции при гипоксии.
- •Глава 14. Основные вопросы патологии обмена веществ
- •14.1. Патология основного обмена.
- •14.2. Нарушение обмена белков.
- •14.3. Нарушение обмена липидов. Ожирение.
- •14.5. Нарушение обмена углеводов. Сахарный диабет.
- •14.6. Нарушение водно-электролитного баланса. Дегидратация.Отеки и водянки.
- •14. 7. Патология электролитного баланса.
- •14. 8. Нарушение кислотно-основного баланса.
- •15.3. Лечебное голодание.
- •Часть III. Морфологические основы типовых патологических процессов глава 16. Альтерация
- •16.1. Механизмы развития и классификация дистрофий.
- •16.2 Паренхиматозные дистрофии.
- •16. 3. Стромально - сосудистые дистрофии.
- •16.4 Смешанные дистрофии.
- •16. 5. Некроз. Общая смерть.
- •Глава 17. Компенсаторно-приспособительные процессы.
- •17.1 Регенерация.
- •17.2. Гипертрофия.
- •17.3. Атрофия.
- •17.4. Организация.
- •Глава 18. Опухоли
- •18. 1. Общая характеристика опухолей.
- •18.2. Патогенез. В процессе канцерогенеза выделяют три основные стадии: инициацию (или трансформацию), промоцию и прогрессию.
6.3. Общие закономерности патогенеза генных наследственных болезней.
Условно патогенез генных болезней можно выразить формулой: ген – фермент - биохимическая реакция - признак. В случае мутации какого-либо гена или его блокирования в организме не синтезируется или уменьшается количество ферментов. В результате этого нарушается биохимический процесс, последствием которого могут стать отсутствие или дефицит конечного продукта, накопление избытка промежуточных продуктов, могут появляться необычные побочные продукты. Генетический дефект может привести к нарушению синтеза транспортных белков. Например, при дефиците трансферрина развивается железодефицитная анемия. Заболеванием, при котором нарушается синтез структурных белков, является синдром Элерса-Данлоса, при котором нарушена структура коллагена. У больных повышена эластичность кожи и растяжимость хорд сердечных клапанов, увеличена подвижность суставов, возникают отслойка сетчатки, подвывих хрусталика.
Большую группу наследственных заболеваний, обусловленных нарушением синтеза белков, составляют гемоглобинопатии (метгемоглобинопатии и др.) и гемолитические анемии ( α - талассемия и серповидноклеточная анемия).
Генные наследственные болезни могут предаваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному, кодоминантному, промежуточному и сцепленному с полом типами наследования.
При аутосомно-доминантном типе наследования патологический ген, находящийся в одной из аутосом, доминирует над нормальным геном-аллелем и проявляет себя в гетерозиготном состоянии (А, а). По этому типу передаются болезнь Альцгеймера - прогрессирующее слабоумие, ахондроплазия - нарушение развития конечностей в длину, семейная гиперхолестеринемия, поликистоз почек и др.
По аутосомно-рецессивному типу передающиеся болезни возникают только в гомозиготном состоянии (а, а,). По этому типу передается большинство нарушений обмена веществ (фенилкетонурия, альбинизм, галактоземия и др.). Чаще эти заболевания могут проявляться при родственных браках, так как фенотипически здоровые родители могут являться гетерозиготными носителями патологического гена. При фенилкетонурии нарушен синтез фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, в результате чего не происходит превращение фенилаланина в тирозин. Накапливаются высокие концентрации фенилаланина и фенилпировиноградной кислоты, токсичных для ЦНС и организма в целом. Если ребенка не перевести на диету с исключением фенилаланина, то у него возникают нарушения умственного развития, эпилепсия, мышечная гипертония и другие явления.
При кодоминантном типе наследования проявляются и патологический и нормальный гены. У больных серповидно-клеточной анемией присутствует и нормальный и патологический гемоглобин (HbS).
Наследование, сцепленное с полом, характеризуется наличием патологического гена в половой хромосоме, преимущественно в Х-хромосоме. По этому типу наследуются гемофилия А, дальтонизм и др.
Нарушения синтеза ферментов лежат в основе многих наследственных заболеваний (фенилкетонурия, тирозиноз, альбинизм, алкаптонурия). Примерами болезней накопления служат гликогенозы, при которых в результате снижения активности ферментов, участвующих в обмене гликогена, происходит избыточное накопление его в клетках печени, сердца, мышц, селезенки и других органов с выраженными нарушениями их функций.