Тема: Наблюдение и уход за пациентами с наследственно-дегенеративными заболеваниями нервной системы и болезнями нервно-мышечного синапса. Наблюдение и уход за новорожденными с заболеваниями нервной системы.
План
1. Гепатоцеребральная дегенерация. Сирингомиелия. Клиника, наблюдение, уход и лечение.
2. Миопатия, миастения. Клиника, лечение, наблюдение и уход.
3. Внутричерепная родовая травма, акушерские параличи, ДЦП, гидроцефалия, черепно-мозговая и спинномозговая грыжи; хромосомные болезни и болезни обмена.
ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ ДИСТРОФИЯ (гепатолентикулярная дегенерация) Клиника, лечение, наблюдение и уход. Профилактика и мед. реабилитация.
заболевание, возникающее обычно в возрасте от 10 до 35 лет и характеризующееся нарушением синтеза белков и обмена меди, прогрессирующим поражением подкорковых ганглиев и печени. Этиология, патогенез. Наследственное нарушение синтеза медьсвязывающего протеина — церулоплазмина, в результате которого возникает избыточное накопление токсических доз меди в подкорковых ганглиях, печени, почках. Отложение меди по периферии роговицы лежит в основе специфического признака болезни — роговичного кольца Кайзера — Флейшера.
Симптомы, течение. Первые проявления болезни— хореиформные подергивания лица и рук; в других случаях на первый план выдвигается паркинсоноподобная ригидность, осложненная атетозом и крупным тремором. При попытке развести руки в стороны возникает крупный гиперкинез, напоминающий взмахи крыльев птицы. Позже развиваются контрактуры, расстраивается глотание и артикуляция. Лицо маскообразное, нередко отмечается застывшая улыбка, насильственный смех и плач. Во всех случаях имеет место деменция. В поздних стадиях возникают тяжелые трофические расстройства, сочетающиеся с признаками печеночной недостаточности. Пирамидные симптомы редки, расстройств чувствительности обычно нет. Ядро клинической картины на всем протяжении болезни составляют сложные подкорковые нарушения. В крови снижено содержание церулоплазмина и меди, повышено содержание не связанной с церупоплазмином меди и аминокислот в моче.
Диагноз при выраженности клинических и параклинических признаков (тремор, ригидность, корнеальное кольцо, печеночная патология, нарушения медного обмена) прост.
Лечение. Ежедневный прием D-пеницилламина (купренила) до 1,5 г в течение всей жизни.
Прогноз. Течение прогрессирующее, с периодами ремиссий и обострений. Наибольшая летальность (50 %) отмечается при печёночной форме с массивным некрозом и гемолизом у детей до 6 лет. Смерть больных от неврологических нарушений при отсутствии лечения наступает через 5-14 лет. Основная причина при этом интеркуррентные заболевания или желудочно-кишечные кровотечения, портальная гипертензия
Лечение пеницилламином сопровождается заметным улучшением состояния больных или даже приводит к полной ликвидации симптомов.
2
СИРИНГОМИЕЛИЯ - хроническое заболевание, характеризующееся образованием полостей в спинном и продолговатом мозге с развитием обширных зон выпадения болевой и температурной чувствительности.
Этиология, патогенез.
Причины болезни не выяснены. Процесс разрастания глиозной ткани с последующим распадом и образованием полостей локализуется преимущественно в задних рогах шейного утолщения спинного мозга и распространением на ствол мозга.
Симптомы, течение.
Выпадение болевой и температурной чувствительности на обширных участках кожи, чаще всего на руках и туловище ("куртка", "полукуртка"), что обусловливает многочисленные безболезненные ожоги и травмы. Атрофия кистей с выпадением рефлексов, сочетающаяся со спастическим парезом ног и синдромом Горнера (птоз, миоз, экзофтальм). Указанная симптоматика характерна для наиболее часто встречающейся шейной формы болезни. При распространении процесса на ствол мозга (сирингобульбия) появляются нистагм, бульбарные расстройства (нарушения глотания, речи) и зоны диссоциированной анестезии в наружных отделах лица. Реже нарушения чувствительности и атрофии возникают в нижних отделах туловища и ногах. Значительно выражены трофические расстройства - утолщение и цианоз кожи на кистях, безболезненные панариции с мутиляцией концевых фаланг.
Иногда возникают грубые артропатии (чаще локтевого и плечевого суставов) с расплавленном суставных костных элементов и их секвестрацией: сустав резко увеличен в объеме, движения в нем безболезненны и сопровождаются своеобразным шумом из-за трущихся друг о друга костных фрагментов (нейродистрофический сустав Шарко). Поражение пирамидных пучков в некоторых случаях, помимо нижнего парапареза, вызывает нарушение функции мочевого пузыря. Как правило, сирингомиелии сопутствуют аномалии развития (так называемые дизрафические признаки): кифосколиоз, непомерно длинные руки, полимастия и др. Болезнь обычно проявляется в позднем детстве и тянется многие годы. Прогрессирование очень медленное, поэтому больные редко оказываются обездвиженными. Цереброспинальная жидкость не изменена.
Сирингомиелический синдром, неотличимый подчас от сирингомиелии, наблюдается при костных аномалиях краниовертебрального перехода, а также после перенесенного менингита.
В отличие от сирингомиелии опухоли спинного мозга обычно проявляются более локальной и быстро нарастающей симптоматикой. При боковом амиотрофическом склерозе двигательные расстройства никогда не сопровождаются выпадением чувствительности.
Лечение. Если при миелографии обнаруживается блокада подпаутинного пространства, то показано хирургическое опорожнение кисты. В подавляющем большинстве случаев лечение ограничивается массажем и лечебной физкультурой. Больным рекомендуют остерегаться повреждения кожных покровов. Эффект от рентгенотерапии пораженной области спинного мозга сомнительный.
Прогноз. Болезнь медленно прогрессирует, однако на продолжительность жизни не влияет. В далеко зашедших стадиях значительную угрозу представляет урологическая инфекция. При сирингобульбии возможны расстройства дыхания из-за стридора, вызванного параличом гортани.
3
2. МИОПАТИИ (греч. мышца + страдание) — различные по происхождению системные поражения скелетных мышц с нарушением их трофики, уменьшением массы (прогрессирующее похудание) и развитием у больных мышечной слабости. Атрофия мышц ведет к ограничению силы и объема движений, следовательно, к параличам и парезам.
В большинстве случаев это наследственно обусловленные заболевания, реже нервно-мышечные синдромы, развивающиеся при некоторых заболеваниях ЦНС, внутренних органов, инфекционных болезнях и интоксикациях (воспалительные и токсические миопатии).
Врожденные миопатии — наследственные непрогрессирующие или медленно прогрессирующие заболевания мышц. В основе лежат генетически обусловленные микроструктурные дефекты мышц, выявляемые при микроскопии: наличие в мышечных волокнах аномальных фибрилл и т. д.
Болезнь может проявляться еще во внутриутробном периоде (слабое шевеление плода) или же сразу после рождения, являясь одним из наиболее частых признаков синдрома вялого ребенка. Основным является мышечная гипотония, сопровождающаяся мышечной слабостью. Поражается преимущественно пояс нижних конечностей и — в меньшей степени — верхних, может вовлекаться и мимическая, глазодвигательная мускулатура. Часты аномалии развития: недоразвитие отдельных мышц, долихоцефалия, готическое нёбо, кифосколиоз и др.
Возможны и бульбарные нарушения в сочетании со слабостью дыхательной мускулатуры. В последнем случае сразу же после рождения выявляется затруднение при кормлении, слабый крик, цианоз; обычно присоединяются инфекционные поражения респираторной системы, часты летальные исходы. В дальнейшем отмечается задержка развития моторики, дети поздно начинают сидеть, ходить; движения их неловки, часты падения. Бег, прыжки невозможны. Интеллект нормальный.
Прогрессирующие мышечные дистрофии — это группа наследственно-детерминированных заболеваний, начинающихся в большинстве случаев в детстве, реже — позже. Характерны мышечная слабость, атрофия мышц и прогрессирующее течение из-за постоянной, нарастающей дегенерации мы шечных волокон. Тинична утиная походка» — следствие слабости средней и малой ягодичных мышц, фиксирующих таз относительно бедра; при вынесении ноги вперед возникает наклон туловища в противоположную сторону. Если предложить больному поднять согнутую в коленном и тазобедренном суставах ногу, то можно видеть, что таз на стороне поднятой ноги опускается (в норме поднимается). Различные сочетания атрофии мышц лица, конечностей, плечевого или тазового поясов и мышц глаз носят названия разных авторов.
Наиболее часто встречается псевдогипертрофическая форма (мышечная дистрофия Дюшенна). Она характеризуется ранним началом (чаще в 2— 3-летнем возрасте), быстрым прогрессирующим поражением мышц. К 8—10-летнему возрасту больные передвигаются с трудом, к 14—20 годам обычно наступает обездвиженность. Ранним и очень типичным симптомом является псевдогипертрофия икроножных мышц, которые увеличиваются в объеме, становятся плотными. Постепенно развивается слабость и похудание мышц бедер, тазового пояса, затем плечевого пояса, проксимальных отделов рук. В далеко зашедших стадиях поражаются дыхательная мускулатура, мышцы лица, мышца сердца (кар-диомиопатйя)! Особенностью мышечной дистрофии Дюшенна
4
является(сочетание с отставанием в умственном развитии. Поскольку мутантныи ген, определяющий развитие болезни, располагается в Х-хромосоме, мышечная дистрофия Дюшенна наблюдается только у мальчиков. Девочки могут быть только .носителями этого гена. Наиболее характерным признаком носительства гена мышечной дистрофии Дюшенна является значительное увеличение активности ферментов в сыворотке крови, особенно креатинфосфокиназы, а также гипераминоацидурия, креатинурия и уменьшение выделения с мочой креатинина.
Плече-лопаточно-лицевая форма (мышечная дистрофия Ландузи -Дежерина) встречается реже, чем форма Дюшенна, передается по аутосомно-доминатному типу. Начинается заболевание в 12- 20 лет, течение его довольно медленное. Первыми поражаются мышцы лица, затем мышцы плечевого пояса и проксимальных отделов рук. Характерны отстающие от туловища крыловидные лопатки, своеобразное выражение лица. Вследствие слабости круговой мышцы рта, круговой мышцы глаз и др. формируется «лицо миопата: протрузия верхней губы («губы тапира»), поперечная улыбка («улыбка Джоконды»),
Мышечная дистрофия Беккера-Кинера является доброкачественной формой заболевания. Встречается редко. Закономерности наследования такие же, как при мышечной дистрофии Дюшенна. Начинается заболевание обычно в 10-15 лет, течение его сравнительно медленное, больные длительное время сохраняют относительную работоспособность. Последовательность вовлечения в патологический процесс мышц та же, что и при форме Дюшенна, хотя мышцы лица и сердечная мышца поражаются крайне редко. Псевдогипертрофия резко выражена. Интеллект странен.
Конечностно-поясная, или ювенильная, форма (мышечная дистрофия Эрба) встречается часто. - Первые симптомы появляются, как правило, в 14— 16 лет, прогрессируют сравнительно быстро: значительное ограничение работоспособности наступает в 20—25-летнем возрасте. Слабость и атрофия мышц наблюдается сначала в мышцах таза, затем в проксимальных отделах ног. Показательный феномен связан со слабостью большой ягодичной мышцы. Его можно выявить, если предложить больному подняться из положения лежа на спине (лучше — с пола). Пациент переворачивается на живот, часто с трудом, затем становится на четвереньки и буквально взбирается по себе, упираясь руками сначала в голени, затем в бедра. Слабость определенных мышц ведет к деформации скелета: усиление поясничного лордоза, крыловидные лопатки и др. В дальнейшем процесс распространяется на мышцы плечевого пояса. Иногда парезы в ногах и руках развиваются одновременно. Мышцы лица и сердечная мышца чаше не поражаются. Интеллект не страдает. Тип наследования этой формы заболевания аутосомно-рецессивный, поэтому болеют в равной степени лица мужского и женского пола. Даже если родители клинически здоровы, но оба являются носителями мутантного гена, то в такой семье может быть несколько больных детей. Если носителем мутантного
5
гена является лишь один из родителей, то все дети в семье будут клинически здоровы, но половина из них наследует мутантный ген.
Встречаются формы, при которых в развитой стадии болезни поражаются дистальные отделы ног, особенно передняя группа мышц голени, что приводит к свисанию стоп и изменению походки («петушиная» походка — степаж). Нередко заболевание семейное (один из родителей и несколько детей). Возможно сочетание дистальных атрофии ног (перонеальные мышцы) и мышц верхнего пояса — скапулоперонеальная форма Давиденкова. Она может начинаться в раннедетском возрасте или у взрослых с нарушением ходьбы, либо дебютировать развитием мышечных контрактур (сначала икроножные, затем шейные и другие мышцы), сопровождаясь тяжелой кардиомиопатией и повышением уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови.
Распознавание. В далеко зашедших стадиях с выраженными атрофиями — несложно. В начальных стадиях необходимо всестороннее обследование всей семьи, проведение электродиагностики нервов и мышц (наличие характерных признаков поражения периферического мотонейрона); морфологические исследования кусочка мышечной ткани. Важными симптомами являются повышение активности ферментов в сыворотке крови (креатинфосфокиназы, альдолаз, лактатдегидрогеназы, трансаминаз), а также креатинурия и гипераминоацидурия.
Лечения специфического нет. Назначают сосудорасширяющие препараты, применяют препараты метаболического действия (оротат калия, метилурацил и др.), фосфаден, АТФ, витамин Е, с большой осторожностью анаболические гормоны. К сожалению, периодически возникающий оптимизм в отношении возможностей успешного лечения прогрессирующей мышечной дистрофии, в частности в связи с применением бета-адреноблокаторов или преднизолона при болезни Дюшен-на, не оправдался.
Лечебная физкультура, электростимуляция и другое физиолечение может несколько задержать развитие контрактур. В случае их появлений можно проводить многократные (каждые полчаса) щадящие растяжения мышц с наложением на период сна лонгет и шин.
Прогноз, как правило, благоприятный для жизни, для работы и выздоровления сомнительный. Профилактические меры — своевременное медикогенетические консультации для выявления носителей генов.
Миастения.
Заболевание нервов и мышц, для которого характерна мышечная слабость. Она развивается при затрудненной передаче сигнала "о движении" от нервов к мышцам из-за нарушения обмена ацетилхолина.
Симптомы и течение. Чаще всего заболевание начинается с опускания век и двоения в глазах к вечеру, затем присоединяется изменение голоса вечером или после длительной речевой нагрузки. Далее больные отмечают, что утром чувствуют себя хорошо, а вот встав и выполнив утренний туалет, уже устали так, как будто непомерно трудились. В холодное время самочувствие улучшается, в тепле ухудшается. Силы после отдыха восстанавливаются так же быстро, как и пропадают. Болезнь может течь годами
6
нераспознанной, но она прогрессирует, и рано или поздно дает о себе знать, но, возможно, слишком поздно, чтобы что-то против нее предпринять.
Дело в том, что дыхательные мышцы тоже работают "на ацетилхолине", и возможно такое грозное осложнение течения миастении, как нарушение (остановка) дыхания, когда больной может скончаться. Детская миастения требует особого к себе внимания. Родители не должны пренебрегать жалобами детей, например, на то, что они не могут войти в автобус или тем фактом, что ребенок, который нормально ходит, не может вращать педали велосипеда. Такие дети часто становятся предметом недовольства и обвинений взрослых в "лени", замыкаются, перестают жаловаться, пока расстройства движения не станут явными для всех. И самое опасное в том, что у детей генерализация процесса - резкое нарастание дыхательной недостаточности, развивается внезапно.
Распознавание миастении в начале заболевания всегда очень сложно, поэтому при первом же подозрении на миастению необходима консультация невропатолога и госпитализация в специализированную клинику, в Москве это миастенический центр профессора Гехта.
Лекарственные препараты
Армин, Аминостигмин, Амиридин, Дезоксипеганина гидрохлорид,Стефаглабрина сульфат,Дистигмина бромид,Хинолитин,Оксазил,Пиридостигмина
бромид,Прозерин,Галантамин,Физостигмин,Эфедрин, Преднизолон,Дезоксикортикостерона ацетат,Спиронолактон
ТРАВМА ВНУТРИЧЕРЕПНАЯ РОДОВАЯ - поражение мозга ребенка во время родов, в основе которого лежат разрыв сосудов и внутричерепные кровоизлияния.
Этиология и патогенез. Мелкие кровоизлияния могут возникнуть в результате диапедеза эритроцитов, факторами, способствующими возникновению внутричерепной родовой травмы, являются патология беременности (токсикоз, эклампсия, заболевания матери), чрезмерное механическое сдавленно головки плода при прохождении по родовым путям (узкий таз, аномалии положения плода), акушерские пособия. Предрасполагающими факторами служат морфологическая незаконченность и варианты, строения сосудов и сосудистой стенки, сниженная резистентность капилляров, низкое содержание протромбина и фибриногена в крови новорожденных и возможные дефекты свертывающей системы крови, несовершенство нервной регуляции сосудистого тонуса. Тяжелая кислородная недостаточность и ацидоз также предрасполагают к возникновению кровоизлияний вследствие повышения проницаемости сосудов, развития гипоксии мозга. В зависимости от локализации различают:
- эпидуральные кровоизлияния (внутричерепные кефалгематомы)-при повреждении костей черепа;
-субдуральные - при поражении венозных синусов, разрыве мозжечкового намета; -субарахноидальные - в мягкую мозговую оболочку и в подпаутинное пространство; -внутрижелудочковые - в боковые, реже в III и IV желудочки, в вещество мозга, встречаются преимущественно у недоношенных детей.
Клиническая картина определяется локализацией и размерами кровоизлияния. Обширные кровоизлияния в области жизненно важных центров проявляются сразу посла рождения крайне тяжелым состоянием. Признаки внутричерепной травмы могут проявиться и позднее - через несколько часов и даже суток. В клинике внутричерепной родовой травмы выделяют 3 стадии нейрососудистых расстройств:
7
Стадия I - общего угнетения: снижение мышечного тонуса, отсутствие активных движений, слабая выраженность физиологических рефлексов (хоботковый, Моро, Робинсона, Бабинского и др.). Характерны нистагм, косоглазие, симптом заходящего солнца. Кожа бледная, с цианотичным оттенком; расстройства дыхания; брадикардия, аритмия.
Стадия II - возбуждения: появляются общее возбуждение, беспорядочность движений, гипертония мышц, тремор, клонические судороги; напряжение большого родничка. Цианоз конечностей, кожи вокруг рта; нарастают расстройства дыхания, отмечается тахикардия. Возникают парезы и параличи.
Стадия III- медленного восстановления функций ЦНС; может затянуться. Ребенок отстает в нервно- психическом и физическом развитии.
При спинномозговой пункции (проводят с осторожностью) устанавливают повышение давления жидкости до 100-160 мм вод. ст. (в норме 70-90 мм вод. ст.), в спинномозговой жидкости - цитоз (50 клеток и более), измененные эритроциты, белок до 2 г/л и более.
Диагноз ставят на основании данных анамнеза, клиники, исследования глазного дна, спинномозговой жидкости, ЭЭГ, эхоэнцефалографии.
Дифференциальный диагноз проводят с пороками развития мозга, энцефалопатиями, перинатальными инфекциями, метаболическими нарушениями (гипокальциемия, гипогликемия).
Лечение. Полный покой, пузырь со льдом к голове, увлажненный кислород, аминазин в дозе 2 мг/ (кг в сут) в/м, мочегонные – лазикс, маннитол и сорбитол внутрь по 0,5г/(кг-сут); в/в плазма или гемодез, неокомпенсан по 10 мл/кг, 10-15 мл 20% раствора глюкозы. Для возбуждения дыхательного центра вводят этимизол - 0,3-0,5 мл 1,5% раствора в/м или п/к 2-3 раза в день или кордиамин. Назначают фенобарбитал внутрь при судорогах по 0,005-0,01 г 2 раза в день, 25% раствор сульфата магния по 0,2 мг/кг в/м. Для усиления свертывания крови назначают витамин К по 5-10 мг в день, 10% раствор хлорида кальция по одной чайной ложка 4-5 раз в день, аскорбиновую кислоту по 100-150 мг, рутин.
Прогноз всегда серьезный, вследствие высокой смертности или развития стойкой инвалидности.
Профилактика: антенатальная охрана плода, профилактика асфиксии, лечение токсикозов.