- •Костномозговое кроветворение при анемиях
- •Классификация анемических состояний
- •Классификация анемий
- •Анемии вследствие кровопотерь, постгеморрагические анемии острая постгеморрагическая анемия
- •Хроническая постгеморрагическая анемия
- •Анкилостомная анемия
- •Железодефицитные анемии
- •Ранний (ювенильный) хлороз
- •Поздний хлороз («эссенциальная» железодефицитная анемия)
- •Симптоматические железодефицитные анемии, хлоранемии
- •Лечение железодефицитных анемий
- •B12 (фолиево)-дефицитные анемии
- •Болезнь аддисона—бирмера (злокачественное малокровие, пернициозная анемия, в12-дефицитная анемия)
- •Пернициозные (в12-фолиеводефицитные) анемии детского возраста
- •Анемии беременных
- •Железодефицитная анемия беременных
- •Гиперхромные (фолиево-в12-дефицитные) макроцитарные анемии беременных
- •Пернициозная (фолиево-b12-дефицитная,мегалобластная) анемия беременных
- •Энтерогенные фолиево-в12-дефицитные анемии
- •Анемии при спру
- •Целиакия
- •В12-фолиеводефицитная (пернициозоподобная) анемия при дивертикулах тонкой кишки
- •Анемии, возникающие в связи с операциями на пищеварительном тракте
- •Агастрическая анемия
- •Анемии при состояниях функциональной агастрии (агастральные анемии)
- •Анэнтеральные анемии
- •Глистная в12-дефицитная анемия (дифиллоботриозная пернициозная анемия)
- •Ахрестические анемии b12(фолиево)-ахрестическая анемия
- •Железорефрактерные, сидероахрестические (сидеробластные) анемии
- •Врожденные (наследственные) сидероахрестические анемии
- •Приобретенные железорефрактерные (сидероахрестические, сидеробластные) анемии
- •Малокровие при дистрофических состояниях Алиментарная дистрофия
- •Анемии вследствие токсического угнетения костного мозга (миелотоксические анемии) тиреопривная анемия
- •Анемия при почечной недостаточности
- •Малокровие при диффузных поражениях печени
- •Анемия при инфекционных болезнях
- •Медикаментозные анемии
- •Гипорегенераторные анемии
- •Анемии вследствие опустошения костного мозга, гипо- и апластические анемии. Миело-апластический синдром
- •Этиологические факторы в развитии гипо-и апластических анемий
- •Парциальная («красноклеточная») гипоплазия костного мозга. Эритробластофтиз
- •Врожденные гипо- и апластические анемии Семейная апластическая анемия (тип Фанкони)
- •Детская гипо-апластическая анемия (тип Даймонд—Блэкфан)
- •Апластическая анемия (тип Эрлиха)
- •Приобретенные гипо-апластические анемии
- •Остеосклеротическая анемия
- •Остеопетроз, диффузный остеосклероз (мраморная болезнь)
- •Малокровие при злокачественных опухолях и множественных их метастазах в костный мозг
- •Гемолитические анемии
- •Дифференциально-диагностические признаки гемолитических анемий (желтух)
- •Классификация гемолитических анемий
- •Гемолитический криз
- •Наследственный овалоцитоз (эллипсоцитоз) и овалоклеточная анемия
- •Приобретенная аутоиммунная хроническая гемолитическая анемия
- •Гемоглобинурии
- •Острый гемолитический синдром ледерера
- •Энзимодефицитные гемолитические анемии Острая лекарственная гемолитическая анемия у лиц с врожденной недостаточностью в эритроцитах дегидрогеназы глюкозо-6-фосфата
- •Хронические энзимодефицитные («несфероцитарные») врожденные гемолитические анемии
- •Пируваткиназа-дефицитные анемии
- •Острые гемолитические анемии, обусловленные экзогенными гемолитическими факторами
- •Гемолитическая болезнь новорожденных (эритробластоз плода)
- •Пароксизмальная холодовая гемоглобинурия (гемолитическая болезнь от охлаждения)
- •Хроническая гемолитическая анемия с постоянной гемосидеринурией и пароксизмальной ночной гемоглобинурией (пнг). Болезнь маркиафава
- •Маршевая гемоглобинурия
- •Миоглобинурии («ложные гемоглобинурии»)
- •Эритрограммы в характеристике гемолитических анемий
Пируваткиназа-дефицитные анемии
К настоящему времени накопилось достаточное число наблюдений, позволяющих должным образом оценить этиологическую роль генетической недостаточности пируваткиназы в развитии семейной, наследственной гемолитической анемии «несфероцитарного» типа.
Описания современных авторов, в частности Bowman с соавторами, наблюдавших 21 семейный случай пируваткиназа-дефицитной анемии в одном изоляте, дают основание рассматривать эту анемию как проявление ферментной аномалии эритроцитов, при которой нарушается внутриэритроцитарный гликолиз на последних этапах образования 3-фосфоглицериновой кислоты из 1,3-дифосфоглицериновой кислоты и образование пировиноградной кислоты из фосфоэнолпировиноградной кислоты, катализируемых пируваткиназой. Резкое снижение активности пируваткиназы в эритроцитах больных «несфероцитарной» гемолитической анемии II типа (по Selvin и Dacie) приводит к нарушению образования аденозин-трифосфорной кислоты (АТФ); непосредственный же механизм гемолиза, как полагают современные авторы, обусловлен нарушением электролитного баланса K/Na (в котором АТФ играет основную роль) с задержкой натрия в эритроцитах, что приводит к снижению их осмотической стойкости и гемолизу (корригируемому АТФ).
Дефицит пируваткиназы обнаруживается и у родителей больных, но в меньшей степени, не приводящей к явлениям гемолиза. Последний проявляется только у гомозигот по данному признаку.
Аутогемолиз в связи с нарушенным синтезом АТФ в эритроцитах описан в единичных случаях и при других ферментных недостаточностях: дефиците триозофосфатизомеразы (Schneider с соавторами, 1965), наследуемом по аутосомно-рецессивному типу и проявляющемуся у гомозигот; дефиците 2,3-дифосфоглицеромутазы, наследуемом по аутосомно-доминантному типу (Bowdler, Prankerd, 1964).
Описаны также больные «несфероцитарной» гемолитической анемией, связанной с дефицитом аденозинтрифосфатазы (Harvald с соавторами, 1964), дегидрогеназы 6-фосфоглюконовой кислоты (Л. И. Идельсон и Г. В. Ермильченко, 1967).
Диагноз энзимопенической («несфероцитарной») гемолитической анемии ставится на основании клинико-гематологической картины болезни и данных специальных лабораторных проб, выявляющих недостаточность ферментных систем эритроцитов. Опорными пунктами в дифференциальной диагностике с врожденной гемолитической болезнью Минковского—Шоффара служит макропланоцитоз при нормальной или незначительно сниженной осмотической резистентности эритроцитов.
Неизменно отрицательная проба Кумбса и признаки врожденного страдания позволяют легко отличить данное заболевание от приобретенной аутоиммунной гемолитической анемии.
Прогноз. Предсказание серьезно, особенно в период гемолитических кризов.
Лечение. Патогенетической терапии не существует. В период гемолитических кризов рекомендуется комплексная терапия антианемическими препаратами (железо, витамин B12) и переливаниями эритроцитной массы. Спленэктомия в большинстве случаев при врожденной «несфероцитарной» гемолитической анемии оказывалась безрезультатной. Лишь в некоторых случаях был получен частичный эффект. По данным Ю. И. Лорие (1961), обобщившего опыт ЦОЛИПК (всего 9 случаев) а также нашей клиники (3 случая), спленэктомия дает относительно благоприятный результат в более легких случаях заболевания (анемия I типа по Selvin и Dacie), характеризующихся менее выраженным макроцитозом (средний диаметр эритроцитов 7,44—7,8 мкм) и нерезким снижением осмотической стойкости эритроцитов после суточной инкубации. В более тяжелых случаях анемии (II тип по Selvin и Dacie), характеризующихся более выраженным макропланоцитозом (средний диаметр эритроцитов 8,5— 8,88 мкм) и резким снижением осмотической стойкости эритроцитов после суточной инкубации, спленэктомия не эффективна и даже опасна. Аналогичные результаты получены Grouchy с сотрудниками (1960),
На основании сказанного выше вопрос о показаниях к спленэктомии следует решать в соответствии с клиническими данными (анемия, частые гемолитические кризы, спленомегалия со вторичным «гиперспленизмом» — лейкотромбоцитопенией) и руководствуясь «типажем» эритроцитов (определяемым по данным эритроцитометрии и осмотической стойкости эритроцитов после суточной инкубации без глюкозы и с добавлением глюкозы). Решающее значение в прогнозе операции, ее возможной эффективности в данных случаях приобретают методы радиоизотопной индикации при помощи Cr51 и изучения приживаемости донорских эритроцитов. В случае обнаружения преобладающей секвестрации эритроцитов в селезенке и сокращения сроков циркуляции донорских эритроцитов (что может указывать на существование внеэритроцитарных факторов гемолиза) можно рассчитывать на успех спленэктомии.