- •Міністерство охорони здоров’я україни
- •Глава 1. Предмет і завдання патологічної фізіології. Основні поняття
- •Глава 2. Патогенна дія факторів зовнішнього середовища…………………….........37
- •Глава 3. Роль спадковості в патологічній фізіології………………...…………65
- •Глава 4. Реактивність та її роль у патологічній фізіології.…………………….83
- •Глава 5. Патофізіологія імунної системи…………………………………...…..96
- •Глава 6. Патологічна фізіологія сполучної тканини…………………….……129
- •Глава 11. Патологічна фізіологія тканинного росту……………………..….214
- •Глава 12. Типові порушення обміну речовин…………………….…………229
- •Глава 13. Інфекційний процес. Гарячка…………………………………..…259
- •Глава 14. Голодування…………………………..……………………………276
- •Глава 15. Порушення обміну вітамінів……………………………………….291
- •Глава 16. Гіпоксія………………………………………………………………303
- •Глава 17. Патологічна фізіологія системи крові……………………….……..311
- •Глава 18. Патологічна фізіологія системного кровообігу……………..……339
- •Глава 19. Патологічна фізіологія системи зовнішнього дихання……………363
- •Глава 20. Патологічна фізіологія травлення……………………….…………379
- •Глава 21. Патологічна фізіологія печінки………………………..……………389
- •Глава 22. Патологічна фізіологія cечовидільної системи……………….……399
- •Глава 23. Патологічна фізіологія ендокринної системи………………...……411
- •Глава 24. Патологічна фізіологія нервової системи……………………..……428
- •Глава 25. Екстремальні стани...….………………………………………..……437
- •Перелік скорочень
- •Передмова
- •Глава 1. Предмет і завдання патологічної фізіології. Основні поняття загальної нозології. Вчення про хворобу
- •1.1. Основні поняття загальної нозології
- •1.2.2. Класифікація хвороб
- •1.2.3. Основні періоди розвитку хвороби
- •1.2.4. Реанімація
- •1.3. Вчення про загальну етіологію і патогенез
- •1.3.1. Роль причин і умов у виникненні хвороби
- •1.3.2. Принципи етіотропної профілактики і терапії.
- •1.3.3. Основні положення патогенезу
- •1.3.4. Генералізація і локалізація патологічного процесу.
- •Контрольні питання
- •Глава 2. Патогенна дія факторів зовнішнього середовища
- •2.1. Патогенна дія іонізуючого випромінювання
- •2.2. Патогенна дія на організм інфрачервоних і ультрафіолетових променів
- •2.3. Патогенна дія електричної енергії.
- •2.4. Вплив на організм факторів космічного польоту
- •2.5. Патогенна дія на організм зміненого атмосферного тиску
- •2.6. Патогенна дія біологічних факторів на організм
- •2.7. Патогенна дія хімічних факторів на організм
- •2.8. Патологічна фізіологія алкоголізму, наркоманії та токсикоманії
- •2.8.1. Патофізіологічна характеристика алкоголізму
- •2.8.2. Патофізіологічна характеристика наркоманій і токсикоманій
- •Контрольні питання
- •Глава 3. Роль спадковості в патологічній фізіології
- •3.1. Причини спадкової патології
- •3.2. Загальні закономірності патогенезу спадкових захворювань
- •3.3. Класифікація форм спадкової патології
- •3.4. Методи вивчення спадкової патології
- •3.5. Характеристика спадкових хвороб
- •3.5.1. Генні хвороби (молекулярно-генетичні)
- •3.5.2. Хромосомні хвороби
- •3.5.3. Хвороби зі спадковою схильністю
- •3.6. Важливість спадкових факторів у патології людини
- •3.7. Принципи лікування і профілактики спадкових хвороб та хвороб зі спадковою схильністю.
- •Контрольні питання
- •Глава 4. Реактивність та її роль у патологічній фізіології.
- •4.1. Види реактивності
- •4.2. Форми і показники реактивності
- •4.3. Механізми реактивності
- •4.4. Резистентність
- •4.4.1. Основні компоненти неспецифічної резистентності
- •Контрольні питання
- •Глава 5. Патологічна фізіологія імунної системи
- •5.1. Первинні імунодефіцити
- •5.2. Вторинні імунодефіцити
- •5.3. Алергія
- •5.3.1. Класифікація алергічних реакцій
- •5.3.2. Механізми формування алергічних реакцій
- •5.3.3. Анафілактичні алергічні реакції (гіперчутливість і типу)
- •5.3.4. Цитотоксичні алергічні реакції (гіперчутливість iі типу)
- •5.3.5. Імунокомплексні алергічні реакції (гіперчутливість iіі типу)
- •5.3.6. Сповільнені алергічні реакції (гіперчутливість IV типу)
- •5.3.7. Автоімунні захворювання
- •5.3.9. Основні методи лікування алергічних захворювань
- •Контрольні питання
- •Глава 6. Патологічна фізіологія сполучної тканини
- •6.1. Структура, особливості та функції сполучної тканини
- •Таблиця 6.1. Гістамінові рецептори: переважна локалізація та наслідки подразнень
- •Таблиця 6.2. Генетичні типи колагену
- •6.2. Системні хвороби сполучної тканини
- •Контрольні питання
- •Глава 7. Патологічна фізіологія клітини
- •7.3. Молекулярні механізми пошкодження клітин.
- •7.4. Ознаки пошкодження клітини.
- •7.5. Захисно-компенсаторні реакції клітини у відповідь на її пошкодження:
- •Контрольні питання
- •Глава 8. Старіння
- •8.1. Класифікація старіння
- •8.2. Теорії старіння
- •8.3. Зміни на молекулярному та клітинному рівнях
- •8.4. Профілактика старіння
- •Контрольні питання
- •Глава 9. Патологічна фізіологія периферичного кровообігу
- •9.1. Артеріальна гіперемія
- •9.2. Венозна гіперемія
- •9.3. Ішемія
- •9.4. Стаз
- •9.5. Тромбоз
- •9.6. Емболія
- •9.7. Порушення мікроциркуляції
- •Контрольні питання
- •Глава 10. Запалення
- •10.1. Етіологія і патогенез запалення
- •Біологічно активні речовини – медіатори (модулятори) запалення
- •10.2. Класифікація запалення
- •10.3. Основні фізико-хімічні зміни в осередку запалення
- •10.5. Загальні ознаки запалення
- •10.6. Види ексудатів
- •10.7. Фагоцитоз
- •10.8. Хронічне (гранульоматозне) запалення
- •10.9. Завершення запалення
- •10.10. Значення запалення для організму
- •Контрольні питання
- •Глава 11. Патологічна фізіологія тканинного росту
- •11.1. Класифікація порушень тканинного росту
- •11.2. Гіпербіотичні процеси
- •11.2.1. Гіпертрофія та гіперплазія
- •11.2.2. Регенерація
- •11.2.3. Пухлини
- •11.3. Гіпобіотичні процеси
- •11.3.1. Атрофія
- •11.3.2. Дистрофія
- •Контрольні питання
- •Глава 12. Типові порушення обміну речовин
- •12.1. Основний та енергетичний обміни
- •12.2. Патофiзiологiя водно-електролітного обміну
- •12.2.1. Порушення водно-електролітної рівноваги (дисгiдрiя)
- •12.2.2. Набряки
- •12.3. Патофiзiологiя мiнерального обмiну
- •12.4. Патофізіологія вуглеводного обміну
- •12.5. Патологія жирового обміну
- •12.6. Патофізіологія білкового обміну
- •Контрольні питання
- •Глава 13. Інфекційний процес. Гарячка
- •13.1. Інфекційний процес
- •13.2. Гарячка
- •13.2.1. Етіологія
- •13.2.2. Механізм розхвитку гарячки
- •13.2.3. Стадії гарячки
- •13.2.4. Зміни в органах та системах при гарячці
- •13.2.5. Біологічне значення гарячки
- •13.2.6. Покази і принципи жарознижуючої терапії.
- •13.2.7. Поняття про піротерапію
- •13.2.8. Гіпертермія.
- •13.2.9. Гарячки нез’ясованої етіології.
- •Контрольні питання
- •Глава 14. Голодування
- •14.1. Повне голодування.
- •14.2. Неповне голодування
- •14.3. Білково-калорійна недостатність.
- •14.3.1. Квашіоркор
- •14.3.2. Аліментарний маразм
- •Відмінні ознаки квашіоркору і аліментарного маразму
- •14.3.3. Спру
- •14.4. Часткове голодування
- •14.5. Лікувальне голодування
- •Контрольні питання
- •Глава 15. Порушення обміну вітамінів
- •15.1. Жиророзчинні вітаміни
- •15.1.1. Гіповітаміноз а
- •15.1.2. Гіпервітаміноз а
- •15.1.3. Авітаміноз d
- •15.1.4. Гіповітаміноз d
- •15.1.5. Гіпервітаміноз d
- •15.1.6. Гіповітаміноз к
- •15.1.7. Гіповітаміноз е
- •15.2. Водорозчинні вітаміни
- •15.2.2. Авітаміноз в1 (хвороба бері-бері)
- •15.2.3. Гіповітаміноз в2
- •15.2.4. Авітаміноз рр
- •15.2.5. Гіповітаміноз в6
- •15.2.6. Гіповітаміноз в12
- •15.2.7. Гіповітаміноз в9
- •15.2.8. Гіповітаміноз в3
- •15.2.9. Гіповітаміноз н
- •Контрольні питання
- •Глава 16. Гіпоксія
- •16.1. Класифікації гіпоксій.
- •16.2. Види гіпоксій
- •16.3. Компенсаторно-пристосувальні механізми при гіпоксії
- •16.5. Загальні принципи корекції і профілактики гіпоксії.
- •Контрольні питання
- •Глава 17. Патологічна фізіологія системи крові
- •17.3.4. Лейкози
- •17.3.5. Лейкемоїдні реакції
- •17.4. Порушення гемостазу
- •17.4.1. Тромботичний синдром
- •17.4.2. Геморагічні діатези
- •17.4.3.Синдром дисемінованого внутрісудинного згортання крові (двз-синдром, тромбогеморагічний)
- •Контрольні питання
- •Глава 18. Патологічна фізіологія системного кровообігу
- •18.1. Недостатність кровообігу
- •Недостатність кровообігу може бути зумовлена:
- •18.2. Патологічна фізіологія кровообігу, зумовлена порушенням функції серця.
- •18.2.1.Механізми виникнення недостатності серця
- •18.2.2.Механізми компенсації
- •18.2.3.Гостра серцева недостатність.
- •18.2.4. Хронічна серцева недостатність
- •18.2.5. Аритмії
- •18.3. Патологічна фізіологія кровообігу, зумовлена порушенням функції судин
- •18.3.1. Атеросклероз
- •18.3.2. Артеріальні гіпертензії. Гіпертонічна хвороба
- •18.3.3. Артеріальні гіпотензії. Гіпотонічні стани
- •Контрольні питання
- •Глава 19. Патологічна фізіологія зовнішнього дихання
- •19.1. Недостатність дихання
- •19.2. Порушення альвеолярної вентиляції
- •19.3. Паренхіматозна недостатність зовнішнього дихання.
- •19.4.Основні патологічні процеси і захворювання зовнішнього дихання.
- •19.5. Принципи і шляхи фармакотерапії дихальної недостатності.
- •19.6. Порушення нереспіраторних функцій легень.
- •1. Легеневі об’єми і ємкості:
- •20.2. Порушення секреції шлунка
- •20.3. Порушення моторики шлунка
- •20.4. Виразкова хвороба шлунка і дванадцятипалої кишки
- •20.5. Гастрити
- •20.6. Панкреатит
- •20.7. Порушення травлення в кишках.
- •Контрольні питання
- •Глава 21. Патологічна фізіологія печінки
- •21.1. Класифікація хвороб печінки
- •21.2. Етіологія
- •21.3. Недостатність печінки
- •21.4. Порушення захисної функції печінки
- •21.5. Порушення жовчоутворювальної і жовчовидільної функції печінки
- •21.6. Жовтяниця
- •21.7. Жовчнокам’яна хвороба
- •21.8. Холецистит
- •21.9. Гепатити
- •21.10 Цироз печінки
- •Контрольні питання
- •Глава 22. Патологічна фізіологія сечовидільної системи
- •22.1. Порушення функції клубочків нефронів
- •22.2. Порушення функцій канальців
- •22.3. Патологічні прояви порушень складу сечі
- •22.4. Основні механізми порушення функції нирок
- •22.5. Недостатність нирок причини та механізм розвитку, клінічні прояви.
- •22.6. Загальна характеристика механізмів розвитку основних захворювань нирок
- •Контрольні питання
- •Глава 23. Патологічна фізіологія ендокринної системи
- •23.1. Механізми ендокринних порушень
- •23.2. Компенсаторно-пристосувальні механізми при ендокринній патології
- •23.3. Причини ендокринних порушень
- •23.4. Порушення функцій гіпофіза
- •23.5. Порушення функції щитоподібної залози
- •23.6. Порушення функцій паращитоподібних залоз
- •23.7. Порушення функцій надниркових залоз
- •23.8. Порушення функцій статевих залоз
- •Контрольні питання
- •Глава 24. Патологічна фізіологія нервової системи
- •24.1. Причини та умови виникнення порушень діяльності нервової системи
- •24.2. Розлади сенсорної функції нервової системи
- •24.3. Патофізіологія болю
- •24.4. Порушення рухової функції нервової системи
- •24.5. Порушення нейро-трофічної функції нервової системи
- •24.6. Розлади мозкового кровообігу
- •24.7. Загальні поняття про хвороби, викликані емоційно-психічною діяльністю
- •Контрольні питання
- •Глава 25. Екстремальні стани
- •25.1. Класифікація екстремальних факторів.
- •Контрольні питання
- •3.1. Тестові завдання для самоконтролю Частина перша. Нозологія
- •Глава 1. Предмет і завдання патологічної фізіології. Основні поняття загальної нозології. Вчення про хворобу
- •Глава 2. Патогенна дія факторів зовнішнього середовища
- •Глава 3. Роль спадковості в патологічній фізіології
- •Глава 4. Реактивність та її роль у патологічній фізіології.
- •Глава 5. Патофізіологія імунної системи
- •Глава 7. Патологічна фізіологія клітини
- •Глава 8. Старіння
- •Частина друга. Типові патофізіологічні процеси
- •Глава 9. Патологічна фізіологія периферичного кровообігу
- •Глава 10. Запалення
- •Глава 11. Патологічна фізіологія тканинного росту
- •Глава 12. Типові порушення обміну речовин
- •Глава 13. Інфекційний процес. Гарячка
- •Глава 14. Голодування
- •Глава 15. Порушення обміну вітамінів
- •Глава 16. Гіпоксія
- •Частина третя. Патологічна фізіологія органів та систем
- •Глава 17. Патологічна фізіологія системи крові
- •Глава 18. Патологічна фізіологія системного кровообігу
- •Глава 19. Патологічна фізіологія системи зовнішнього дихання
- •Глава 20. Патологічна фізіологія травлення
- •Глава 21. Патологічна фізіологія печінки
- •Глава 22. Патологічна фізіологія cечовидільної системи
- •Глава 23. Патологічна фізіологія ендокринної системи
- •Глава 24. Патологічна фізіологія нервової системи
- •Глава 25. Екстремальні стани
- •3.2. Відповіді до тестових завдань Частина перша. Нозологія
- •Частина друга. Типові патофізіологічні процеси
- •Частина третя. Патологічна фізіологія органів та систем
- •Список рекомендованої літератури
- •Предметний покажчик
3.5. Характеристика спадкових хвороб
Розрізняють хвороби: генні, хромосомні, геномні та зі спадковою схильністю. Для спадкових хвороб характерний клінічний поліморфізм. Він виявляється в різних строках прояву симптомів або початку захворювання, різному ступені виявлення хворобливих ознак, неоднакових термінах летального кінця. Варіації прояву спадкових хвороб не обмежуються тільки клінічними характеристиками. Вони виявляються також у коливаннях біохімічних та інших показників, які входять до загального поняття фенотипу. Так, захворювання з недосконалим остеогенезом характеризується ламкістю кісток, прогресуючим отосклерозом та блакитними склерами, але ці три головні ознаки зустрічаються лише у 44 % носіїв гена, ламкість кісток – у 6 3 %, глухота – у 60 %.
Таким чином, у різних хворих основні симптоми комбінуються по-різному. Значно може коливатися і час прояву хвороби. Так, середній вік початку прояву захворювання на хорею Гетінгтона – 40-45 років, але у деяких хворих вона виявляється вже в перші роки життя, а інколи й після 60 років.
3.5.1. Генні хвороби (молекулярно-генетичні)
Оскільки генна мутація займає порівняно невелику ділянку генетичного матеріалу, то зазвичай супроводжується менш грубими порушеннями. Репродуктивна функція носія при цьому зберігається, і тому такі захворювання частіше передаються з покоління в покоління, тобто є спадковими в повній мірі.
За домінантним типом успадковуються різні скелетні та інші аномалії, що не перешкоджають розмноженню, не скорочують тривалості життя і тому мало піддаються відбору. Такими аномаліями можуть бути короткопалість (брахідактилія), багатопалість (полідактилія), пальці, що викривлені або зрослися (синдактилія), викривлення нігтів, відсутність бокових різців, далекозорість, короткозорість, астигматизм, косоокість, тощо.
За домінантним типом передаються такі тяжкі хвороби, як вроджена катаракта, отосклероз, деякі форми м’язової атрофії, прогресуюча хорея Гетінгтона, ахондроплазія, що характеризується карликовим зростом та непропорційною будовою тіла.
До найбільш небезпечних хвороб цієї групи можна віднести множинний поліпоз товстого кишечника (який має тенденцію до переродження в злоякісну пухлину) та нейрофіброматоз (хвороба Реклінгаузена).
Більшість спадкових хвороб передаються за рецесивним типом. Хвороба проявляється тоді, коли діти одержують патологічний ген обох батьків. Самі ж батьки, що є гетерозиготними носіями ознаки, залишаються фенотипічно здоровими. Велике значення для прояву цих хвороб у спадкоємців має кровна спорідненність батьків, у яких є велика ймовірність володіти однаковим рецесивним патологічним геном. До таких хвороб належать дефекти амінокислотного обміну (фенілкетонурія, альбінізм, алкаптонурія), вроджена глухонімота, мікроцефалія, пігментопатія (дефіцит ферменту та блок на певному етапі метаболізму). Так, підвищена чутливість до алкоголю деколи пов’язана з низькою активністю ферменту алкогольдегідрогенази. Дефекти ферментів лікарського метаболізму призводять до підвищеної чутливості до лікарських препаратів і т. ін.
Відомі такі типи успадкування:
аутосомно-домінантний – фенотипово патологічний стан виявляється у гетерозигот і гомозигот;
аутосомно-рецесивний – фенотипово патологічний стан виявляється у гомозигот;
Х-зчеплене успадкування – гени локалізовані в Х-хромосомі (Х-зчеплений рецесивний тип успадкування, Х-зчеплений домінантний тип успадкування).
Y-зчеплене успадкування – гени локалізовані в Y-хромосомі, фенотипово проявляються у всіх осіб чоловічої статі – носіїв патологічного гена.
Головною ланкою генних хвороб є генні мутації. У людини приблизно 50-100 тис. генів, і кожен ген може мутувати та зумовлювати іншу структуру білка. Отже, кількість спадкових хвороб генної природи може бути дуже великою. Кожна генна мутація зумовлює зміну або відсутність білка. Наприклад, при галактоземії різко знижена активність ферменту галактозо-1-фосфат-уридилтрансферази, внаслідок чого в клітинах накопичується галактозо-1-фосфат. Ця сполука пригнічує ферментативні реакції вуглеводного обміну за участю фосфорильованих проміжних продуктів. Внаслідок цього відбувається ураження печінки, мозку, загальне порушення розвитку. Катаракти, характерні для цього захворювання, утворюються через велику концентрацію галактозо-1-фосфату в рідинах організму та утворення галактитолу.
Для багатьох генних хвороб уже ідентифіковано первинний аномальний продукт гена – ключова патогенетична ділянка на біохімічному рівні.
Виходячи з цього, хвороби класифікуються за біохімічним принципом, у залежності від того, які білки уражені – структурні, транспортні чи ферментні.
Прикладом захворювання, при якому зміни стосуються структурних білків, може бути синдром Елерса-Данлоса, при якому порушена структура колагену. Синдром характеризується підвищеною еластичністю шкіри, збільшенням рухомості суглобів, підвищеним розтягуванням хорд серцевих клапанів, відшаруванням сітківки, підвивихом кришталика.
Ураження транспортних білків відзначається при лізинуричній непереносимості білка, при якій порушується транспорт діамінокислот (лізину, аргініну, орнітину) в ниркових канальцях.
Найбільш поширеною та достатньо вивченою групою моногенних захворювань є ензимопатії. Озброєння гіпотезою «один ген – один фермент» призвело до розшифровки багатьох з них. Ензимопатії, при яких розшифровано первинний дефект ферменту, поділені на хвороби накопичення ліпідів, глікогену, глікопротеїнів, порушення амінокислотного, вуглеводного, пуринового та піримідинового обмінів, порушення гормоногенезу та ін.