Задача № 32
Мальчик 9 лет, поступил в отделение с жалобами на изменения в анализах мочи, понижение слуха.
Ребенок от второй беременности, протекавшей с токсикозом, вторых родов (первый ребенок, мальчик, умер в возрасте 11 лет от почечной недостаточности, страдал снижением слуха с 3 лет). Настоящие роды в срок. Масса при рождении 2800 г, длина 50 см. Закричал сразу. Период новорожденности протекал без особенностей. Болел ОРВИ редко (2-3 раза в год).
В 3 года, после перенесенного ОРВИ, в анализе мочи были выявлены: гематурия, незначительная лейкоцитурия, протеинурия до 600 мг/сут. С диагнозом «хронический нефрит, гематурическая форма» мальчик неоднократно лечился по месту жительства, эффекта не было. Стал отставать в физическом развитии.
При поступлении в нефрологическое отделение: общее состояние средней тяжести. Кожные покровы бледные. Масса тела 20 кг. Подкожно-жировой слой развит плохо. Отеков, пастозности нет. АД 105/55 мм рт.ст. Отмечаются стигмы дизэмбриогенеза: гипертелоризм, эпикант, высокое небо, аномальная форма ушных раковин, искривление мизинца. В легких везикулярное дыхание, хрипов нет. Тоны сердца громкие, ритмичные, ЧСС 88 уд/мин. Живот мягкий, при пальпации безболезненный. Печень у края реберной дуги.
При проведении инъекции АТФ мальчик убежал из процедурного кабинета, т.к. очень боялся проведения этой манипуляции. Медсестра объяснила ребенку необходимость использования данного препарата в лечении.
Задания:
Ваш диагноз и его обоснование.
Дополнительные исследования для уточнения диагноза и предполагаемые результаты.
Современное представление о патогенезе данного заболевания
Оцените функцию почек.
Назначьте лечение.
Какие синдромы хронического нарушения функции почек Вы знаете?
Оцените действие медсестры.
К задаче № 32
Общий анализ крови:
Нb - 110 г/л,
эритр. - 3,5*1012/л,
лейк. - 8,5*109/л,
п/яд. - 2%,
с/яд. - 66%,
эозин. - 1%,
лимф. - 23%,
моноц. - 8%,
СОЭ - 10 мм/час.
Общий анализ мочи:
относительная плотность - 1,007,
белок - 0,9%,
лейкоциты - 6-7 в п/зр,
эритроциты - покрывают все поле зрения
Биохимический анализ крови:
общий белок - 70 г/л,
холестерин - 5,3 ммоль/л,
мочевина - 8,43 ммоль/л,
калий - 6,41 ммоль/л,
натрий - 135 ммоль/л,
глюкоза - 4,3 ммоль/л,
креатинин крови - 0,185 ммоль/л.
Клиренс по эндогенному креатинину: 75 мл/мин.
Проба по Зимницкому: колебания относительной плотности от 1,002 до 1,008; ДД - 250 мл, НД - 500 мл.
Внутривенная урография: правосторонняя пиелоэктазия, нерезко выраженная дилатация чашечек, асимметрия размеров почек.
Аудиометрия: выявлено снижение слуха на высоких частотах.
Консультация окулиста: диагностированы катаракта I степени, миопия.
Эталон ответа к задаче № 32
Наследственный нефрит (Синдром Альпорта). ХПН I стадия.
Проба Реберга для уточнения функции почек. Изучение клеточного и гуморального иммунитета, гемостаза, кислотно-основного состояния. ЭКГ. Признаки гиперкалийемии на ЭКГ: зубец Т - высокий, острый; зубец Р - низкий; возможно фибрилляция желудочков. УЗИ сердца (MAPС?), мониторинг АД.
В основе болезни лежит нарушение образования структуры коллагена базальных мембран клубочков, аналогичных структур уха и глаза. Во внутреннем ухе находят атрофию спиральных связок, поражения VIII пары черепно-мозговых нервов. Со стороны глаз - снижение остроты зрения, пятна на сетчатке, кератоконус, катаракта. При биохимическом исследовании мочи - уменьшение экскреции оксипролина. У части больных снижение в крови Ig А, Т и В-лимфоцитов, фагоцитарной активности.
4. Функция почек нарушена (признаки ХПН 1 стадии). Снижение функции почек по осмотическому концентрированию (гипостенурия). Никтурия. Снижена клубочковая фильтрация.
5. Лечение:
Диета 80-90 ккал/кг*сут. Соотношение Б:Ж:У составляет 21:124:324. Соотношение животного и растительного белка - 34% и 66%, а для жиров 93% и 7%.
Режим щадящий, ограничение физических нагрузок, не проводят профилактические прививки.
Иммуностимуляторы - декарис 2 мг/кг/сут = 40 мг в сут - 2-3 раза в неделю с 4 дневным перерывом на 4-6 нед.
«Активаторы обмена» - в/м АТФ 1 мл * 1 р. в день курс 15 дней 2-3 раза в год.
Фитотерапия.
Санация очагов хронической инфекции.
6. Для ХПН характерны синдромы: нарушение роста и развития. Азотемия. Анемия. Водноэлектролитный дисбаланс. Метаболический ацидоз. Артериальная гипертензия. Остеодистрофия. Нарушение гемостаза. Иммунодефицитные состояния.
7.Сохранен принцип медперсонал - больной.